Диетотерапия при заболеваниях мышечной системы
Содержание:
- Библиография
- Симптомы и синдромы
- Нейропсихологическое развитие детей с нервно-мышечной патологией
- Симптомы
- Как восстановить атрофированные мышцы
- Виды
- Симптомы атрофии мышц
- Роль электромиостимуляции в лечении сосудистых патологий
- Как лечить мышечную атрофию
- Реабилитация после инсульта
- Сочетание лазера с другими видами лечения
- Классификация миопатий
- Симптомы артрита коленных суставов
- Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
- Типы спинальная мышечная атрофия (СМА)
Библиография
Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 322, М., 1971; Бадалян Л. О. и др. Некоторые биохимические нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях Вести. АМН СССР, № 8, с. 73, 1968, библиогр.; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, с. 154, М., 1932; он же, Клиника и терапия прогрессивных мышечных атрофии, Л., 1954; Иванов И. И. и Юрьев В. А. Биохимия и патобиохимия мышц, Л., 1961; Маньковский Б. Н. Прогрессирующие заболевания мышечного и нервно-мышечного аппарата, Многотомн. руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 13, Л., 1960; Наследственные болезни нервно-мышечной системы, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. D., Denny-Brown D. а. Pearson С. М. Diseases of muscle, N. Y., 1954; Mc Kusick V. A. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1968, bibliogr.
Л. О. Бадалян.
Симптомы и синдромы
Симптомы шейного остеохондроза появляются далеко не сразу и, зачастую, маскируются под другие заболевания.
К наиболее частым признакам относятся:
- головокружение: как правило, при остеохондрозе оно является системным, т.е. человеку кажется, что окружающие предметы вращаются перед его глазами;
- боль в области затылка, шеи, воротниковой зоне: ее интенсивность зависит от степени развития заболевания; легкая и эпизодическая на ранней стадии, она распространяется на всю голову и приобретает постоянный характер; периодически приступы становятся невыносимыми, в результате чего человек не может даже пошевелить головой;
- шум или звон в ушах: возникают при смене положения после длительного периода неподвижности, часто сопровождаются головокружением;
- ощущение нехватки воздуха, невозможности сделать глубокий вдох; в тяжелых случаях развивается сильная одышка;
- тошнота и рвота: связаны с нарушением кровообращения в определенных зонах головного мозга, усиливаются при попытках повернуть голову;
- снижение остроты зрение, мелькание мушек или туман перед глазами: свидетельствуют о недостаточном снабжении кровью головного мозга; возникают при запущенных стадиях заболевания;
- колебания артериального давления, плохо поддающиеся коррекции препаратами;
- внезапные обмороки, обусловленные спазмом сосудов;
- ощущение комка в горле, першение, сухость, проблемы с глотанием: нередко являются одним из первых признаков патологии.
- боль в плечевом суставе
- онемение пальцев рук
Помимо общих признаков шейного остеохондроза, различают несколько синдромов, характерных для этого заболевания.
Вертебральный синдром
Комплекс симптомов связан с поражением костей и хрящей позвоночного столба. Он включает в себя:
- нарушение подвижности в шейном отделе;
- боли при поворотах головы;
- рентгенологические признаки поражения самих позвонков и пространства между ними.
Синдром позвоночной артерии
Симптоматика обусловлена сужением или спазмом позвоночных артерий, частично отвечающих за кровоснабжение головного мозга. Проявляется следующими признаками:
- шум в ушах;
- головокружение;
- скачки артериального давления;
- тошнота и рвота;
- головные боли;
- нарушения зрения;
- снижение работоспособности;
- сонливость;
- обмороки.
Кардиальный синдром
Напоминает состояние при поражении сердечной мышцы и включает в себя:
- боль или ощущение жжения за грудиной;
- слабость и утомляемость;
- учащенный пульс.
Корешковый синдром
Состояние связано с поражением (сдавлением или защемлением) нервных корешков, выходящих из позвоночного столба в шейном отделе. В зависимости от уровня поражения человек может ощущать:
- онемение или боль в области затылка;
- онемение языка;
- боль в ключицах, затруднения глотания, икота;
- дискомфорт в области плеч, усиливающийся при движениях рук;
- болезненность в области лопаток и предплечий;
- онемение указательного и среднего пальцев;
- онемение безымянного пальца и мизинца.
Чаще всего в патологический процесс вовлекается сразу несколько нервных корешков, в результате чего наблюдается сразу несколько характерных симптомов.
Нейропсихологическое развитие детей с нервно-мышечной патологией
В мышцах располагается огромное количество рецепторов, передающих в мозг информацию о работе мышц. Поток импульсов из этих рецепторов поступает в мозг и участвует в формировании высших корковых функций, таких как письмо, чтение, счет, логика. При миопатии и амиотрофии эти рецепторы не обеспечивают правильной импульсации, что снижает темп развития интеллекта ребенка.
Поэтому в нашей клинике уделяется большое внимание упражнениям для развития интеллекта. Требуются регулярные занятия в течение длительного времени, поэтому детский психолог обучает родителей наших маленьких пациентов самостоятельному проведению развивающих занятий
Симптомы
Чтобы поставить диагноз, врачи обращают внимание на симптомы, которые сопровождают мышечную атрофию:
- Человек быстро устает, даже если решает элементарные задачи: прогуливается, смотрит телевизор, делает домашние дела;
- Ощущение слабости в мышцах;
- Уменьшение объема мышечной ткани;
- Сложности при движении.
Как правило, симптоматика не имеет ярко выраженных характеристик. Признаки появляются и постепенно утихают, ввиду чего диагностировать заболевание удается спустя годы, ведь человек не считает нужным обращаться к врачу.
Если говорить об атрофии мышечной ткани в зоне бедра, человек ограничен в движении, теряет возможность нормально передвигаться. Если говорить об атрофии сердечной мышцы, пациент указывает на слишком частое, или, напротив, медленное сердцебиение, обозначает приливы крови к голове, онемение конечностей. Он не может нормально заниматься спортом, так как физическая нагрузка сопровождается одышкой.
Как восстановить атрофированные мышцы
Соавтором этой статьи является Troy A. Miles, MD. Доктор Майлз — хирург-ортопед из Калифорнии, специализирующийся на восстановлении суставов взрослых. Окончил Медицинский колледж Альберта Эйнштейна в 2010 году, затем ординатуру в Орегонском университете здоровья и науки и Калифорнийском университете в Дейвисе.
Количество источников, использованных в этой статье: 40. Вы найдете их список внизу страницы.
При атрофии мышц их ткани ослабляются и уменьшаются в объеме. Атрофия мышц может случиться в результате их бездействия, неправильного питания, болезни или травмы. В большинстве случаев можно укрепить атрофированные мышцы путем специальных упражнений, диеты и изменения образа жизни.
Виды
Разновидности атрофии мышц
Разделяют первичную и вторичную атрофию. Первичная может быть врожденной и приобретенной, атрофия передается по наследству или возникает в следствие травмы, повышенных нагрузок. При первичной атрофии поражается непосредственно мышца, поэтому врачи занимаются ее лечением.
Вторичная же появляется вследствие инфекционных заболеваний, иногда и после травм. Различают их по характерным симптомам. Вторичную атрофию лечат путем устранения причины заболевания, а также общим укреплением и восстановлением мышечной ткани.
Существует несколько форм вторичной атрофии:
- Прогрессирующая атрофия. Такая патология является наследственной и появляется уже в детском возрасте, при этом наблюдает слабость мышц, возникают судороги, заболевание проходит достаточно тяжело.
- Невральная миотрофия. При такой форме патологии страдают мышцы ног, у человека меняется походка, а со временем болезнь распространяется и на другие мышцы.
- Атрофия мышц Арана-Дюшена. При такой форме в первую очередь поражаются кисти, они деформируются, а со временем заболевание прогрессирует и переходит на все тело пациента.
Атрофия мышц и дистрофия проявляются характерными симптомами, выраженность которых зависит от стадии заболевания, а локализация от вида патологии. Обычно наблюдается слабость в мышцах, уменьшаются их объемы, также пациент ощущает боль при надавливании на пораженную область.
Дистрофия обычно сопровождается отсутствием мышечных болей, но чувствительность при этом не нарушается, также наблюдается атрофия мышц. Пациент быстро утомляется, жалуется на мышечную слабость, постоянно падает, также нарушается походка. У ребенка с дистрофией могут утрачиваться физические навыки, которые они приобрели к своему возрасту. Например малыши, у которых обнаружена дистрофия, становтся слабыми перестают ходить, держать головку.
Симптомы атрофии мышц
Основным признаком атрофии мышц является уменьшение их объема, что явно наблюдается в сравнении с другим таким же парным органом.
Существует первичная и вторичная формы болезни
Первичная атрофия мышц проявляется как наследственное заболевание, так и как результат различных повреждений – травм, повышенных физических нагрузок, ушибов и прочих травмирующих факторов.
Симптомы болезни выражаются быстрым утомлением, снижением мышечного тонуса, порою возникают невольные подергивания. Эти признаки говорят об изменении в двигательных нейронах.
Вторичная атрофия мышц обычно бывает следствием какого-либо заболевания, но может развиться, как и первичная форма после травмы.
Вторичная атрофия чаще всего поражает нижние конечности, кисти и предплечья, что приводит к снижению двигательных функций или параличу. Такая форма болезни прогрессирует медленно, но возможны и приступообразные сильные боли.
Невральная атрофия, один из подвидов вторичной атрофии, характеризуется структурным изменением мышц стоп и голеней. В данном случае у пациентов наблюдается изменение походки, при этом больной выше приподнимает колени. По мере развития атрофии рефлексы мышц гаснут, и атрофия прогрессирует на других конечностях.
Прогрессирующая форма болезни наблюдается обычно при атрофии мышц у детей. Данная форма болезни носит название атрофии Верднига-Гофмана и имеет тяжелую форму течения. Обычно она проявляется в раннем возрасте и может наблюдаться сразу у нескольких детей в семье. При атрофии мышц у детей наблюдается снижение, а иногда и полная потеря сухожильных рефлексов, гипотония и подергивания.
Верхние конечности поражаются чаще при атрофии Арана-Дюшена, когда происходит атрофия пальцев и межкостных мышц. Характерный симптом данного заболевания – «обезьянья кисть».
Присутствует чувствительность в конечностях, но отсутствуют сухожильные рефлексы. Развиваясь, атрофия поражает мышцы торса и шеи.
В зависимости от тяжести атрофии возможна болезненная пальпация мышцы.
Роль электромиостимуляции в лечении сосудистых патологий
Методика примечательна отсутствием широкого спектра противопоказаний, безболезненностью, относительной безопасностью и результативностью.
В процессе проведения процедуры электромиостимуляции используются импульсные токи разной частоты, подобранные согласно параметрам человеческого организма. Правильное электрическое воздействие, рассчитанное по индивидуальным потребностям и параметрам, позволяет вывести пациента в стойкую ремиссию при тяжелых хронических заболеваниях, снять боли, обогатить кровоток, стабилизировать внутритканевые обменные процессы, сформировать поток импульсов, поступающих в центральную нервную систему. С помощью методики нередко проводится симптоматическое лечение, в результате которого устраняются отек, мышечное напряжение, воспалительный процесс.
Электромиостимуляция благотворно влияет на сосуды: нормализует их тонус и эластичность, увеличивает просветы при окклюзионных поражениях, регулирует артериальное давление.
Процедура обеспечивает следующие эффекты:
- Поддержание сократительной способности мышц;
- Восстановление двигательных функций конечностей путем регулировки поступления нервных импульсов в ЦНС;
- Снятие отека, воспаления, застойных явлений в тканях;
- Препятствование развитию атрофии мышечной ткани;
- Регулирование и стабилизация артериального давления;
- Улучшение тканевого питания путем активации кровоснабжения и обогащения кровотока;
- Оптимизация реологии крови;
- Купирование болевого синдрома различной этиологии и выраженности;
- Рассасывание жировых отложений (в том числе, висцерального жира);
- Нормализация метаболических процессов в клетках и тканях;
- Регенерация кожного покрова и структур опорно-двигательного аппарата (протекция от разрушения суставов и хрящей при воспалительных и дегенеративных поражениях, восстановление тканей при посттравматических осложнениях);
- Постепенное физиологическое очищение крови от токсичных веществ;
- Активация иммунных функций;
- Облегчение самочувствия.
Методика часто применяется при постинсультных осложнениях и связанной с ними гиподинамии. Отлично проявила себя в терапии системных полиэтиологических симптомокомплексов, включая вегетососудистую дистонию (ВСД).
Как лечить мышечную атрофию
Для лечения мышечной атрофии используются различные методы:
- Лекарственная терапия. Назначаются миорелаксанты для расслабления мышц при судорогах, нестероидные противовоспалительные средства для снятия сильных болей и воспаления;
- Лечебная физкультура. Комплекс упражнений подбирается индивидуально в зависимости от текущего состояния пациента. В запущенных случаях он поначалу выполняется под надзором специалиста и со сторонней помощью;
- Массажные процедуры. Массаж улучшает питание тканей, стимулирует работу кровеносной и лимфатической систем. Это позволяет остановить дегенеративные изменения в тканях и уменьшить выраженность атрофии;
- Физиотерапия. Используются различные методики, позволяющие вернуть мышцам тонус: электрофорез, гальванотерапия, ультразвуковая и магнитная терапии, электромиостимуляция.
Также во время лечения важно диагностировать причину мышечной атрофии. Дело не всегда только в нехватке движения: зачастую к болезни приводят гормональные сбои, генетические патологии или повреждения нервов
В таком случае пассивный образ жизни является отягчающим фактором, но если не лечить первоначальную причину, с атрофией справиться не выйдет.
Реабилитация после инсульта
Самое важно при данном заболевании – восстановление подвижности парализованной половины тела. В первые дни после инсульта, безусловно, невозможны какие-либо самостоятельные упражнения
Однако по назначению врача следует начать пассивную гимнастику, которая очень походит на массаж (не предполагает работы мышц больного человека), но при этом предупреждает появления пролежней, а также ускоряет кровообращение и стимулирует сердечную деятельность.
Как только появится возможность осуществлять хотя бы простейшие движения, назначается активная гимнастика. Если описанные выше упражнения пока непосильны, следует начать с малого, например, с движения пальцами.
Скорость и успешность постинсультной реабилитации во многом зависит от стараний самого больного: сегодня получилось пошевелить лишь одним пальцем, а завтра в результате усердных, а главное регулярных занятий начнет двигаться кисть. Главное – не ждать больших достижений в одночасье. Процесс восстановления долог, но он возможен! А это главное.
Сочетание лазера с другими видами лечения
Совместное применение нескольких физиотерапевтических методов усиливает воздействие на пораженные области в организме и помогает привести в норму равновесие, утраченное в период болезни. Терапевтический эффект двух физиопроцедур может суммироваться, быть дополнением друг к другу. Комплекс сеансов подбирают с учетом стадии диагноза, самочувствия пациента и его индивидуальных особенностей.
При борьбе с заболеваниями опорно-двигательного аппарата физиотерапевтическими методами используют следующие методы одновременного проведения манипуляций:
- сочетание – на патологическую зону воздействуют сразу несколько факторов;
- поэтапный – лечебные процедуры делают этапами;
- последовательный – следующую физиопроцедуру проводят через определенное время после предыдущей;
- комплексный – при повреждениях коленных суставов магнитотерапию и иные физиотерапевтические процедуры делают в комплексе с медикаментозной терапией.
Методы лечения, с которыми можно сочетать магнитотерапию:
- медикаментозная терапия;
- электрофорез;
- электросон;
- ультразвуковая терапия;
- лазеротерапия;
- УФО;
- массаж и мануальная терапия;
- ЛФК;
- ношение фиксирующих элементов (гипс, корсеты).
В числе медикаментозных средств при лечении суставов и позвоночника используют анестетики, хондропротекторы, НПВС, гормоны, гомеопатические препараты. Вопрос о сочетании нескольких видов лечения решает врач. Для максимальной пользы физиотерапевтических процедур следует соблюдать все рекомендации.
Классификация миопатий
Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.
Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение. Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия)1.
К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие2.
Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов. Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков3. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.
Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:
- Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
- Приема алкоголя;
- Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
- Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
- Авитаминозов;
- Сердечной недостаточности;
- Нарушения работы печени;
- Злокачественных заболеваний, др.
Симптомы артрита коленных суставов
Артрит обычно проявляется отёчностью сустава, ограничением движений (амплитуда сгибания-разгибания меньше нормальной), болью. Воспалённые колени могут болеть только при длительной ходьбе, беге, подъёме по лестнице или даже в состоянии покоя. Обычно боль настолько сильная, что человек начинает хромать – по этому симптому даже близким становится заметно, что у него есть проблемы со здоровьем.
Если хотя бы после посещения тренажерного зала, катания на велосипеде или роликовых коньках вы ощущаете боль в колене, то обязательно нужно обратиться к врачу и проверить состояние суставов – любая боль не является нормой. Позже появится отёчность, покраснение и более явные признаки артрита, которых можно избежать, если начать лечение вовремя.
Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.
Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков5.
Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет. Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью. У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет6. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.
Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани. Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких. Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов7.
Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы. Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться8.
Типы спинальная мышечная атрофия (СМА)
Выделяю три типа наиболее распространенных форм СМА.
Тип I , или болезнь Верднига- Гофмана, обозначает легко распознаваемую форму с ранним началом. Самая тяжелая форма , очень слабые новорожденные ( дебют заболевания 0-6мес) трудности контроля головы, слабый крик и кашель, затруднения при глотании , неспособные сидеть без поддержки.
Хронические формы разделены на тип I I и тип I I I.
Тип I I ( отсроченная форма Верднига- Гофмана) – дебют заболевания 7-18 месяцев, способные сидеть самостоятельно, задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, не могут стоять самостоятельно.
Тип I I I ( Кугельберга-Веландера) с более поздним началом и преимущественно проксимальным поражением. Дебют заболевания после 18 месяцев, может самостоятельно стоять, мышечная слабость разной степени, гипермобильность суставов, может ходить, но постепенно утрачивает навык хождения.
Также существует и тип I V (наиболее легкий) — ходячие пациенты с дебютом заболевания во взрослом возрасте
Dubowitz (1999 году) предложил дополнение в виде очень тяжелой формы с пренатальным началом (тип 0), которая заканчивается внутриутробной гибелью или краткосрочным выживанием лишь при неотложной респираторной ( дыхательной) поддержки.
Следует отметить , что врожденную форму СМА Верднига- Гофмана можно заподозрить еще во время внутриутробного развития. При тщательном сборе анамнеза некоторые женщины отмечали , что за 1 -3 месяца до родов движения плода становились слабыми по интенсивности или встречались очень редко. В таких случаях происходят проблемные роды. С первых дней жизни отмечаются следующие клинические проявления болезни Верднига Гофмана (тип I): симметричная слабость мышц туловища и конечностей, более заметна проксимально, чем дистально, и преобладающая в нижних конечностях, слабость распространяется быстро, возникает тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен с вовлечением мышц , связанных с осевым скелетом, шеи, межреберных мышц , что приводит к характерной деформации позвоночника , грудной клетки, развитию дыхательной недостаточности. Так же для СМА характерны фасцикуляции (мелкие подергивание) языка и / или тремор пальцев. При этом нарушений чувствительности или задержек психо-речевого развития у ребенка не наблюдается.
Поздняя форма амиотрофии Верднига-Гоффмана , как мы уже говорили, имеет более позднее начало , течение болезни более медленное. Основными симптомами есть вялые параличи, мышечная гипотония, арефлексия ( отсутствие рефлексов), фибриляции мышечных волокон.
Диагностика СМА: первый этап- сбор анамнеза и осмотр ребенка неврологом. Первичный осмотр выявляет такие клинические признаки, как гипотония, слабость , больше в ногах, слабость межреберных мышц, пароксизмальный тип дыхания и ряд других синдромов. Второй этап — молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ на SMN 1/ SMN 2 есть надежным и относится к обследованиям первой линии при подозрении на СМА. Дополнительными методами диагностики сегодня есть электронейромиография (ЭНМГ) – при диагностике более поздних (хронических) форм , анализы на концентрацию креатинкиназы (КФК) в крови.