Днк и онкология
Содержание:
- Научно доказано: физические упражнения могут менять ДНК
- Может ли генная инженерия подарить здоровье и карие глаза
- Список литературы и библиографических ссылок:
- Сердце красавицы склонно к измене
- Можно ли искусственно создать супермена
- Прививка точно облегчает течение болезни?
- Действительно ли биокинез работает?
- На что еще способны современные мутанты
- Лихорадка от чумы
- Когда разрешено изменять ДНК
- Что вирус может сделать с нашей ДНК?
- Применение генной инженерии в промышленности
- Свернуть лишнее
- История человека-паука с точки зрения науки
- Магия — это иллюзия
- Мутации — двигатель эволюции живых организмов
- А что может пойти не так?
Научно доказано: физические упражнения могут менять ДНК
И это предельное расстояние, на которое научное мышление может приблизиться к изучению и пониманию биокинеза. Согласно результатам исследований, опубликованным в журнале Cell Metabolism в 2012, во время занятий спортом мы каким-то образом меняем свою ДНК.
Как это возможно? Очень просто: упражнения влияют не на сам генетический материал, «зашитый» в мышцах, а на молекулы ДНК, находящиеся в этих мышцах. Это химические и структурные изменения. Такие перемены это первые этапы перепрограммирования мышц, которое приводит к их укреплению.
Изменения в ДНК еще называют эпигенетическими модификациями. Они подразумевают появление или утрату определенных химических маркеров в структуре ДНК. В ходе исследования было обнаружено, что ДНК, находящаяся в мышечной ткани людей, занимающихся спортом, имела меньше химических маркеров, чем до начала занятий. Эти изменения происходят в участках ДНК, содержащих гены, которые отвечают за адаптацию мышц к физическим нагрузкам. Данные открытия показывают, что человеческий геном более динамичный, чем мы себе представляли, поскольку наши клетки могут приспосабливаться к изменениям в окружающем мире.
Таким образом, можно сказать, что у биокинеза есть довольно сильная теоретическая база, а ДНК человека не настолько «жесткая», какой кажется. Но действительно ли мы являемся простыми смертными, способными на великие подвиги? Что ж, попытка — не пытка, так почему бы и не попробовать, не так ли?
Может ли генная инженерия подарить здоровье и карие глаза
— То есть, генная инженерия возможна – пусть и в порядке лабораторного эксперимента?
— Чем сложнее организм, тем труднее это сделать. Для получения генномодифицированных лабораторных организмов такие подходы используются уже давно. Область применения этих методов – генная модификация сельхозкультур, сельскохозяйственных животных, но в особенности бактерий.
Однако перенести разработанные для экспериментальных организмов подходы на человека напрямую невозможно. Методы, которыми работают на животных и растениях, недостаточно специфичны. Часть полученных организмов нежизнеспособны, часть имеет «не те» признаки, их просто выбраковывают. Примером может служить «золотой рис». Его выводили методом генной модификации, добавив к геному риса два гена других организмов, что способствовало накоплению бета-каротина в его семенах. Действительно, был получен рис с заданными характеристиками, но его урожайность оказалась снижена. Предполагается, что причина этого – неудачные места встраивания новых генов.
С человеком цена ошибки слишком высока, поэтому эксперименты на людях очень ограничены. Любые генетические перестройки – риск перерождения клетки в раковую или её гибели. Естественно, можно обрабатывать культуру клеток или, например, колонию бактерий, но в итоге стараются выбирать только те клетки, которые имеют определённые характеристики, являющиеся признаком того, что модификация их генома действительно произошла.
— Можно ли поменять весь геном взрослого человека?
— Нет, работать со всеми клетками взрослого человека сейчас невозможно, да и не нужно. Организм, имеющий тяжёлое генетическое нарушение, влияющее на функции каждой клетки, просто погибает пренатально. Совместимые с жизнью генетические нарушения в основном проявляются в каком-то определённом органе или системе органов. Именно они и будут являться мишенями генных инженеров. Если ты хочешь карие глаза, то совершенно необязательно модифицировать ДНК пяток. Отработанных методик таких манипуляций со стабильным предсказуемым результатом на человеке пока нет, но генная инженерия развивается очень быстро, так что ждём!
— Первые опыты по использованию генной инженерии в лечении генетических заболеваний уже есть?
— В литературе описан успешный опыт генной терапии булёзного эпидермолиза (редкое хроническое наследственное заболевание, в результате которого непрерывно образуются раны на коже и слизистых оболочках – прим. ред.). Стволовые клетки кожи пациента обрабатывали вирусоподобными частицами, содержащими нормальную последовательность гена, выведенного из строя мутациями. Полученные клетки заселяли в повреждённые участки кожи ребёнка, и кожные покровы восстанавливались!
Были и попытки влиять на организм взрослого человека. Для этого в оболочку аденовирусной частицы упаковывали нужный генетический материал и с помощью аэрозоля обрабатывали дыхательные пути пациентов. Вирусные частицы прикреплялись к клеткам эпителия и впрыскивали в клетки ДНК «нужного» гена. Проводились и эксперименты по обработке вирусоподобными частицами с «правильными» генами клеток крови пациента.
— Поэтому сейчас наиболее перспективное направление – модификация собственных стволовых клеток человека и запуск их обратно в организм. Уже есть методики забора фибробластов из кожи, перевод их обратно в состояние стволовых клеток и перепрограммирование в некоторые другие типы клеток. Это сейчас фактически остриё науки, на это брошено много сил и финансов (правда, не у нас в стране). Выращенные таким образом генетически «подправленные» клетки могут помочь человеку побороть СПИД и некоторые виды рака.
Пересадка собственных митохондрий недавно была использована у новорождённых с сердечно-сосудистыми патологиями в США. Вместо плохо работающего собственного сердца, с разрушенными от кислородного голодания митохондриями, не стали ставить донорское; в повреждённый участок сердечной мышцы вводили митохондрии, полученные из мышечной ткани детей. Клетки сердца захватили митохондрии и начинали работать нормально. В результате из 11 больных детей восьмерым не потребовалась трансплантация сердца! Хотя такую манипуляцию нельзя назвать генно-инженерной, но она создаёт задел для лечения пациентов, в том числе и «чужими» митохондриями.
Вообще в медицине много надежд возлагается именно на использование собственных немного доработанных клеток, и именно в связи с этим, я думаю, будет пересматриваться законодательство в области генной модификации по отношению к человеку.
26.08.2018
Беседовала Ирина Ильина
физиология, методы лечения, ЭКО Другие статьи автора
Список литературы и библиографических ссылок:
Опубликовано: 13.5.2021
Дополнено: 02.6.2021
Просмотров: 17248
Поделиться
30097
Спасает ли от вирусной или атипичной пневмонии прививка от пневмококка
6743
Коронавирус 2019-nCoV из Китая – стоит ли паниковать?
8024
Топ-20 распространенных заблуждений о вреде прививок
51394
Инфекционист. Чем занимается данный специалист, какие исследования проводит, какие патологии лечит?
40064
Иммунолог. Чем занимается данный специалист, какие манипуляции проводит, какие патологии лечит?
35179
Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?
37669
Влияние климата и погоды на иммунитет
38475
Влияние физических нагрузок на иммунитет
40296
Влияние стрессов и эмоций на иммунитет
27070
Влияние режима дня на иммунитет
60510
Влияние питания на иммунитет. Как поднять иммунитет правильным питанием?
81837
Ротавирусная инфекция у детей грудного возраста, дошкольного возраста и у взрослых. Симптомы, диагностика и лечение ротавирусной инфекции
35789
Желтая лихорадка. Симптомы, диагностика, анализы и прививка от болезни
30854
Лихорадка Эбола. Симптомы, диагностика, анализы и прививка от болезни
62459
Брюшной тиф. Симптомы, диагностика, анализы и прививка от болезни.
108802
Что делать если укусил клещ? Первая помощь, как вытащить клеща? Заболевания, передающиеся через укусы клещей. Профилактика клещевого энцефалита, прививка.
387556
Укусила собака, что делать? Осложнения травмы, бешенство, симптомы, лечение, последствия, первая помощь. Прививки после укуса собаки детям.
410193
Краснуха — симптомы, признаки, лечение, последствия и профилактика. Прививка – сроки, эффективность, делать ли прививку
299348
Иммуноферментный анализ (ИФА, ELISA) — суть, принцип метода и этапы исследования. Анализ на антитела, классы антител, иммунный комплекс
1028873
Биохимический анализ крови, ферменты крови — амилаза, липаза, АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназа, щелочная фосфатаза — расшифровка анализа
169186
Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка
Сердце красавицы склонно к измене
Расшифровывая код ДНК, специалисты нашли ген сексуального поведения. И оказалось, что он есть не только у мужчин, но у женщин! Носительницы этого гена заметно чаще ходят «налево». В то же время мужчину этот ген не толкает на амурные приключения, а лишь делает более активным и вспыльчивым. Генетическая предрасположенность к неверности передается по наследству по женской линии.
Культуролог Андрей Столяров добавляет, что у женщин программа на полиандрию, то есть многомужество, тоже достаточно активна.
Гены измены достались нам от далеких предков, которым надо было усиленно размножаться, чтобы выжить. Ученые выяснили, что из 1200 человеческих обществ, исследованных антропологами, только 15% придерживались моногамии. Полигамный брак наиболее эффективен для продолжения рода. Именно поэтому неверность сидит в наших генах и передается по наследству.
Можно ли искусственно создать супермена
В 2018 году в Китае впервые в истории человечества родились близнецы с намеренно измененным геномом. Искусственно введенная мутация должна была сделать новорожденных девочек Луну и Нану невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции.
В обход официальных разрешений на эксперименты с человеческими эмбрионами, редактированием гена CCR5 занимался биолог Хэ Цзянькуй. Однако результаты оказались совсем не такими, на какие рассчитывал ученый: его манипуляции не смогли точно воспроизвести защитную мутацию, а в «поправленном» гене возникли новые изменения, пока не изученные и отнюдь не полезные. Мировая медицинская общественность раскритиковала биолога за нарушение врачебной и общечеловеческой этики.
Хэ Цзянькуй рассказывает о близнецах и своем эксперименте. Видео 2018 года
В 2019 году Хэ Цзянкуя признали виновным в нарушении государственного запрета на проведение экспериментов с человеческими эмбрионами, осудили на три года тюрьмы и оштрафовали на 3 млн юаней ($430 тыс.).
Прививка точно облегчает течение болезни?
По «Спутнику» ( и тем более по другим российским вакцинам) пока нет опубликованных научных данных об эффективности против тяжелого течения и смертности.
Нужно больше данных, собранных на миллионах привитых вне рамок клинического исследования. Такого в России пока нет.
“В ГКБ N 40 (в Коммунарке) в реанимации 387 пациентов, 101 на ИВЛ, 3 ЭКМО… среди них нет вакцинированных.” 23 июня 2021г.
“30.12.2020 года поступило 136 пациентов (69 из них получили оба компонента). Всего за этот период поступило 23281 пациент. Примечательно, что время от введения до госпитализации составило 5,6 дней.” То есть большая вероятность, что на момент прививки люди уже были заражены.
Действительно ли биокинез работает?
Ученым все еще предстоит доказать реальную результативность техники биокинеза. Поэтому можно сказать, что мы сейчас оказались перед испытанием своей веры: хотим ли мы верить в силу своих мыслей или нет? Любой, кто понимает, что с помощью силы мысли можно достичь чего угодно, освоит представленную методику гораздо легче всех остальных.
Есть люди, которые утверждают, что для создания чего-либо достаточно просто этого пожелать (и вибрировать на соответствующем уровне). Мы же с определенной долей уверенности можем сказать лишь то, что в квантовом мире не существует материи, а есть только частички, взаимодействующие с другими частицами и подвергающиеся влиянию элементов, находящихся на расстоянии миллионов световых лет и в других «измерениях».
Все, что нас сейчас окружает, существует также и в первом астральном измерении. Вот почему во время сознательного выхода из своего тела мы по-прежнему можем найти свой дом, свою комнату и свои вещи в более или менее похожем к реальному состоянии. А когда мы говорим о живой материи (люди, животные, растения и т.д.), то их энергетическое излучение будет более сильным и полным эмоциональных/психологических впечатлений, поскольку все они — сознательные создания.
А если все вокруг это энергия, то вполне логичным будет предположить, что мы постоянно обмениваемся ею со всем, что нас окружает. Сама способность манипулировать Вселенной с помощью силы воли является последствием возможной экстраполяции отношений между квантовой наукой и духовностью.
Идея того, что мы можем контролировать все, что с нами происходит, меркнет при более глубоком погружении в какую-либо духовную доктрину. Карма, к примеру, здесь вообще не учитывается, поскольку является производной всех возможностей и трудностей, с которыми мы сталкиваемся в жизни. Этот закон открывает или закрывает перед человеком двери — тут все зависит от урока, который ему нужно выучить, а этот урок нельзя просто «проскочить» с помощью силы воли.
На что еще способны современные мутанты
Однако не все полезные мутации настолько опасны для своих носителей. Часть из них дарит сверхспособности, ничем не угрожая взамен.
Исследование, проведенное Медицинской школой Университета Мэриленда в Балтиморе (США), показало, что 5% испытуемых имеют защитную мутацию гена APOC3, позволяющую есть жирную пищу без резкого скачка холестерина. Это почти как родиться со встроенным препаратом, поддерживающим здоровье сердца. У носителей мутации меньше кальцификации артерий, что указывает на более высокий уровень ЛПВП («хороший» холестерин) и более низкие триглицериды и ЛПНП («плохой» холестерин).
Одна из самых «свежих» мутаций, которая со временем может стать нормой, — полноценный сон 4 часа в сутки. «Малоспящие» чувствуют себя при этом отдохнувшими, не жалуются на недостаток сил и продуктивно работают. В Калифорнийском университете в Сан-Франциско (США) исследовали таких людей и нашли у них мутацию в гене под названием ADRB1. Те, кто уже живет по новым стандартам, очень довольны своим режимом сна и имеют возможность с пользой использовать дополнительное время.
У населения экваториальной зоны усиленно вырабатывается меланин — пигмент, защищающий от опасного солнечного света — ультрафиолет, избыток которого может вызвать рак кожи.
А еще некоторых мутации превратили в «резиновых» людей: их кожа может невероятно растягиваться, а суставы — гнуться в любую сторону, другим они подарили универсальную «золотую» кровь, которая при переливании подойдет пациенту с любой группой и резусом, даже детей мутации наделили мышцами физкультурника, причем без тренировок.
На фото Лиам Хекстра, которого гипертрофия мышц, связанная с миостатином, сделала очень мускулистыми
(Фото: dailymail.co.uk)
Лихорадка от чумы
Среди населения Средиземноморья, выжившего после чумных эпидемий в Средние века, были носители редкой тогда мутации в гене, отвечающем за выработку пирина — белка, вызывающего выделение провоспалительных цитокинов. В организме образовывался дефектный белок, который не давал чумной палочке Yersinia pestis подавить воспалительный ответ иммунитета. Неудивительно, что мутация закрепилась и распространилась в регионе: сегодня там каждый десятый — носитель мутантного варианта гена.
Обратной стороной приобретенной противочумной защиты стала средиземноморская лихорадка — наследственная аутоиммунная болезнь, симптомы которой — высокая температура и острые боли, как при воспалении кишечника.
По данным международной команды ученых, изучивших геномы более двух тысяч жителей современной Турции, мутации могли возникнуть около двух-трех тысяч лет назад. Однако отбор по ним начал действовать позже — во время первой (541—767 годы) и второй (1346—1875 годы) пандемий чумы. Причем вторая сильнее повлияла на закрепление мутаций.
Когда разрешено изменять ДНК
Возможность редактирования генов и изменения ДНК может быть использована для лечения многих заболеваний и, возможно, даже предотвратить многие разрушительные расстройства от происходящих в первую очередь путем редактирования из генетических мутаций в сперме, яйцеклетке и эмбрионе. Некоторые потенциальные изменения могли бы предотвратить широкий спектр заболеваний, включая рак молочной железы, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточную анемию, кистозный фиброз и болезнь Хантингтона.
Клинические испытания редактирования генов должны быть разрешены, если:
- нет “разумной альтернативы”, чтобы не допустить “серьезного заболевания”
- убедительно доказано, что гены, будучи отредактированы устраняют причину заболевания
- изменения направлены лишь на преобразование таких генов которые связаны с обычным состоянием здоровья
- проведена достаточная предварительная исследовательская работа на тему рисков и потенциальных выгод для здоровья
- постоянный, строгий надзор для изучения влияния процедуры на здоровье и безопасность участников, а также долгосрочные комплексные планы
- есть максимальная прозрачность в соответствии с конфиденциальностью пациента и ведется переоценка, здоровья, социальные выгоды и риски
- есть надежные надзорные механизмы, чтобы предотвратить расширение серьезной болезни или состояния.
Сторонники редактирования зародышевой линии человека, утверждают, что это могло бы потенциально уменьшить или даже устранить, возникновение многих серьезных генетических заболеваний уменьшили бы человеческие страдания во всем мире. Оппоненты говорят, что изменения человеческих эмбрионов опасно и противоестественно, и не учитывает согласие будущих поколений.
Дискуссия по изменению зародыша человека
Начнем с возражением о том, что изменение зародыша – это противоестественно или играть против Бога если кто верит в Бога.
Этот аргумент основывается на предпосылке, что естественное по своей сути хорошее.
Но болезни являются естественными и люди миллионами заболевают и умирают преждевременно—все совершенно естественно.
Если бы мы только охраняли природные существа и природные явления, мы бы не смогли использовать антибиотики, чтобы убить бактерии или иначе занимались бы медициной или боролись с засухой, голодом, мором. Система здравоохранения ведется в каждой развитой стране и может быть справедливо охарактеризована как часть всеобъемлющей попытки сорвать ход природы. Что естественно не является ни хорошим, ни плохим. Природные вещества или естественные методы лечения лучше, если они, конечно, возможны.
Генная терапия приводит к важному моменту в истории медицины и редактирование генома и представляет перспективные начинания науки на благо всего человечества. Вмешательство в геном человека допущено только в профилактических, диагностических или терапевтических целях и без внесения модификаций для потомков.
Вмешательство в геном человека допущено только в профилактических, диагностических или терапевтических целях и без внесения модификаций для потомков.
Стремительный прогресс в области генетики так называемый “дизайнер младенцев” увеличивает необходимость биоэтики для широкой общественной и ведении дискуссии о силе науки. Наука способна генетически модифицировать человеческие эмбрионы в лаборатории, чтобы контролировать унаследованные черты, такие как внешний вид и интеллект.
По состоянию на сейчас многие страны подписали международную Конвенцию, запрещающую этот вид редактирования генов и изменение ДНК.
Что вирус может сделать с нашей ДНК?
Итак, вирус действительно способен изменить ДНК человеческой клетки. Но далеко не каждый! Такой способностью обладают только ретровирусы.
Это семейство вирусов обладает особым ферментом – «интегразой». Этот фермент буквально приклеивает вирусный геном к ДНК человека, подчиняя себе клетку и заставляя ее создавать новые ретровирусы.
В большинстве случаев зараженная клетка с испорченным ДНК погибает. Однако в редких случаях ретровирус заражает сперматозоид или яйцеклетку. И если происходит оплодотворение с участием зараженной клетки, то абсолютно все клетки эмбриона будут содержать вирусную ДНК. Фактически, этот вирус способен создавать мутантов.
К счастью, это происходит крайне редко. Последний раз ретровирус изменил геном человека более 100 тысяч лет назад. Однако за время эволюции это происходило много раз, поэтому ДНК человека на целых 8% состоит из кусочков ДНК древних ретровирусов, которые заражали половые клетки наших предков.
Ученые утверждают, что ретровирусы являются мощным двигателем эволюции. Например, именно благодаря встрече с ретровирусом у предка всех млекопитающих, жившего 160 миллионов лет назад, появился такой важный орган как плацента.
Интересный факт!
Применение генной инженерии в промышленности
Более того, можно смело говорить о том, что генное модифицирование уже применяется на практике для достижения определенных результатов. Я говорю о генно-модифицированных организмах — ГМО.
Самым простым примером, как для понимания преимуществ метода, так и для самих генетиков является создание модифицированных кисломолочных бактерий. Дело в том, что когда на производстве вирусы бактериофаги попадают в закваску, они уничтожают культуру полезных микроорганизмов. В итоге это приводит к тому, что партия оказывается испорченной, а производитель несет огромные убытки. Именно поэтому устойчивые к бактериофагам микроорганизмы решают массу проблем.
Если бактериофаги попадают на производство, пропадают просто огромные объемы продукции.
Свернуть лишнее
— Кто еще входит в группу риска по возникновению генетических заболеваний?
— Кровнородственные браки. У них выше риск того, что встретятся два «поломанных» гена. У людей, которые не связаны родственными узами, вероятность того, что столкнутся два гена с одной мутацией, равна два случая к 30 тысячам. В группе риска и те, у кого в родне были генетические заболевания.
— В чем сложность лечения генетических болезней? Почему ученые до сих пор не могут найти ключ к восстановлению поломанных участков ДНК?
— Они стараются, работают над тем, чтобы заменить большой кусок ДНК здоровым, но пока есть проблема его доставки в ген без повреждения соседних участков. Если мы говорим о болезни Дауна, казалось бы, надо просто свернуть лишнюю хромосому, чтобы она не работала. Но по последним данным в головном мозге ребенка проходят изменения, похожие на болезнь Альцгеймера, если после рождения попытаться свернуть лишнюю хромосому. В любом случае «выстрелит» в другом месте. Но работа в этом направлении кипит, и я уверена, что скоро мы научимся управлять генами.
Исследования ученых. Фото: pixabay.com
— Но ведь некоторые редкие генетические заболевания уже научились лечить, например, появился укол от спинально-мышечной атрофии?
— Есть орфанные заболевания, когда не хватает определенных ферментов в ДНК. Это несколько другое. Такие уколы содержат эти недостающие ферменты, чтобы попытаться переработать то, что не перерабатывается в организме. Но они не меняют ДНК, они всего лишь замещают недостающее вещество.
Статья по теме
Путевка в жизнь. Как людей с психическими болезнями учат жить в обществе
Пока единственное, чем можно помочь людям с генетическими заболеваниями — поддерживать их состояние. Например, при фенилкетонурии назначается специальное питание. Всю жизнь такие больные едят безбелковую пищу. Мясо, рыбу, яйца без фениламина. Это ограничения навсегда, но по-другому пока нельзя.
История человека-паука с точки зрения науки
Многие смотрели фильм про человека-паука, который начинается с того, что студента кусает генно-модифицированный паук. После этого гены паука встроились в ДНК человека, и обычный парень получил сверхспособности – научился лазать по стенам и выпускать паутину.
Однако ученые-генетики обращают внимание на то, что сюжет фильма – это чистая фантазия. В реальности такое произойти не может
Просто потому, что яд паука состоит из глобулярных белков, и в нем вообще нет паучьей ДНК.
Зато в новейших вакцинах есть молекулы генетического кода вируса. Давайте рассмотрим две самые передовые вакцины, о которых сегодня можно услышать из каждого утюга.
Магия — это иллюзия
У реинкарнации нет ничего общего с магией. Все устроено иначе. Вещи вроде нашего тела, биотипа, семьи, социальных условий при рождении и даже страны, в которой эта реинкарнация происходит, заранее предопределены. А наше эмоциональное состояние в данном случае является результатом того, что мы приносим с собой из своих прошлых жизней. Это и делает одни жизненные уроки проще, а другие — сложнее.
Принятие решений — это часть нашего путешествия и у каждого из них есть последствия, за которые мы несем ответственность. Однако есть и решения, которые мы не можем принять. Людям под силу далеко не все.
С практичной точки зрения изменение тела и ДНК невозможны. Однако теоретически в этом есть смысл. Да, у энергии действительно есть сила, но мы как вид были неспособными развить в себе этот навык, оказавшись в итоге ограниченными материальными рамками.
Мутации — двигатель эволюции живых организмов
Слово «мутация» в обычной жизни окрашено, как правило, не в самые радужные цвета. На ум приходят патологии, заболевания и другие неприятные изменения организма. Однако мутации — это не добро или зло, но стандартный механизм природы. В живом организме такие изменения происходят постоянно. Клетки делятся все время и иногда делают это с ошибкой. Большинство неточностей тут же находит такой механизм организма, как репарация, и моментально исправляет.
Геном — это совокупность всех хромосом. Каждая хромосома состоит из ДНК и белков. Гены образованы из группы последовательных нуклеотидов и расположены по всей молекуле ДНК.
Но иногда, по разным причинам, например, когда ошибок очень много, репарация оказывается бессильна, и «неправильные» клетки продолжают развиваться с поломкой. Значительная часть мутаций обычно «вымывается» из популяции, как невыгодная: это делает естественный отбор, к тому же около 20% людей по разным причинам не оставляют потомства. Однако некоторые мутации закрепляются, в одних случаях они приводят к врожденным болезням, в других — могут вывести человечество на новый этап развития.
«Если мутация дает какое-то явное преимущество, — увеличивает приспособленность, вероятность выжить, повышает плодовитость, делает организм более адаптированным, то обычно этот вариант вытесняет все остальные. Очень быстро, в течение нескольких поколений, он фиксируется в популяции, что поддерживается естественным отбором. Вместо изменчивости, или иначе — полиморфизма генов, мы наблюдаем один вариант», — объясняет Константин Крутовский, профессор Гёттингенского университета (Германия), ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета.
Так случилось с нашими предками. Ученые Калифорнийского университета (Сан-Диего, США) обнаружили, что 2–3 млн лет назад у гоминид, древних предков современных людей, случилась мутация гена CMAH, благодаря которой у них появилось больше мышц, потовых желез, а также возросла выносливость. Эти новые особенности обеспечили первым людям доминирование над другими обитателями планеты: теперь они могли быстро бегать, причем на дальние расстояния, и охотиться днем в жару, когда другие хищники прятались в тени.
50 тыс. лет назад мигрировать из Африки на территорию современной Европы людям помогла мутация в гене ACTN3, кодирующем белок α-актинин-3. Благодаря ей предки европейцев смогли справиться с прохладным климатом, тело научилось обогревать само себя. Этот генотип редко встречается у этнических групп, живущих в жарких регионах: его имеет всего 1% кенийцев и нигерийцев.
А что может пойти не так?
Современное редактирование генома довольно точное, но не идеальное. Процедура похожа на прицельную стрельбу – надо попасть по нужным клеткам, а по остальным – промахнуться. Даже если Crispr попадает куда нужно, изменения могут отличаться от клетки к клетке, например, в одной нужно исправить две копии мутировавшего гена, а в другой – только одну
Для некоторых генетических заболеваний это не столь важно, но становится проблемой, если заболевание возникает из-за единственного мутировавшего гена. Другая трудность возникает, когда изменения были произведены в неправильном участке генома
Таких «выстрелов не по мишени» может быть сотни, и они могут быть опасны, если разрушают здоровые гены или критически важные регуляторы ДНК.