Полная энциклопедия онкогенов

Зарождение генетики

Какого цвета твои глаза, волосы, кожа? Почему у тебя такие же вьющиеся волосы, как и у твоей мамы? Почему ты очень похож на своих родителей, но не являешься их полной копией? Почему листики одного дерева такие разные? Ответы на все эти вопросы дает один из самых интересных разделов биологии — генетика.

Первые шаги

В течение очень длительного периода людям была непонятна причина схожести родственных организмов. Ситуация изменилась в 60-х гг. XX в., когда австрийский биолог и ботаник, монах августинского монастыря в Брно Грегор Мендель начал проводить опыты на горохе в монастырском саду. Он хотел узнать, каким образом определенные признаки живых существ передаются из одного поколения в другое.

Грегор Мендель

Следующий научный шаг в изучении генетики был сделан в 1909 г. датским биологом профессором Вильгельмом Иогансеном, который ввел и объяснил термин «ген». Несколько позже, в 1923 г., американский биолог Томас Морган доказал, что гены находятся в хромосомах, и сформулировал хромосомную теорию наследственности. С тех пор генетика стала развиваться на уровне гена.

Опыты Менделя

Менделя интересовали высота растения, цвет цветков и форма горошин. Занимаясь перекрестным опылением гороха, он тщательно анализировал получаемые результаты и наблюдал, какие именно признаки и в каком поколении передавались по наследству. Причем каждый раз в перекрестном опылении участвовали специально отобранные растения с теми признаками, которые, как думал Мендель, обязательно должны передаться последующему поколению.

В чем заключалась суть экспериментов биолога?

Одним из признаков, которые исследовал Мендель, был цвет цветков гороха. В своих первых опытах он отобрал только те сорта, которые цветут белыми и красными цветками. Мендель был уверен, что после скрещивания в первом поколении (поколение F1) будут растения как с белыми, так и с красными цветками. Каково же было его удивление, когда абсолютно все цветки оказались красными!

Такой результат не только не остановил ученого, но и заставил продолжить эксперименты. Мендель опылил цветки полученных растений первого поколения их же пыльцой и ожидал совершенно логичного результата — красных цветков. Но снова его предположения не оправдались: во втором поколении (поколение F2) 75% всех цветков были красными, а оставшиеся 25% — белыми!

В чем причина?

Такой неожиданный результат вовсе не огорчил ученого. Благодаря полученным данным он пришел к выводу о том, что у каждого растения не один, а два гена, которые принимают участие в передаче определенных признаков. Он назвал красный цвет гороха главным, доминантным, а белый — рецессивным, уступающим признаком.

При наличии двух разных генов (например, красного и белого), определяющим при цветении будет доминантный ген. Поэтому, если у растения есть оба гена (красный и белый), на цвет цветка будет влиять доминантный ген красного цвета. А тот факт, что среди дочерних растений могут быть и цветки белого цвета, говорит лишь о наличии этого гена у растения.

Что вирус может сделать с нашей ДНК?

Итак, вирус действительно способен изменить ДНК человеческой клетки. Но далеко не каждый! Такой способностью обладают только ретровирусы.

Это семейство вирусов обладает особым ферментом – «интегразой». Этот фермент буквально приклеивает вирусный геном к ДНК человека, подчиняя себе клетку и заставляя ее создавать новые ретровирусы.

В большинстве случаев зараженная клетка с испорченным ДНК погибает. Однако в редких случаях ретровирус заражает сперматозоид или яйцеклетку. И если происходит оплодотворение с участием зараженной клетки, то абсолютно все клетки эмбриона будут содержать вирусную ДНК. Фактически, этот вирус способен создавать мутантов.

К счастью, это происходит крайне редко. Последний раз ретровирус изменил геном человека более 100 тысяч лет назад. Однако за время эволюции это происходило много раз, поэтому ДНК человека на целых 8% состоит из кусочков ДНК древних ретровирусов, которые заражали половые клетки наших предков.

Ученые утверждают, что ретровирусы являются мощным двигателем эволюции. Например, именно благодаря встрече с ретровирусом у предка всех млекопитающих, жившего 160 миллионов лет назад, появился такой важный орган как плацента.

Интересный факт!

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

От кого родился, тем и заразился

Нидерландские ученые выяснили: мутации, которые защитили древних людей от смертельных инфекций, подарили современному человечеству целую россыпь аутоиммунных заболеваний. Причем набор зависит от того, где обитали наши предки и куда мигрировали в последние несколько тысяч лет.

Так, люди африканского и европейского происхождения имеют иммунитет к патогенам, с которыми контактировали доисторические жители Африки и Евразии. После каждой эпидемии, разразившейся в конкретном регионе, выжившие становились менее восприимчивыми к определенной инфекции — развивалась устойчивая мутация ДНК. Она передавалась потомкам и позже могла спровоцировать новые аутоиммунные заболевания — болезнь Крона, волчанку или воспаление кишечника.

Правда, в прошлом эти болезни практически не замечали — люди жили значительно меньше и реже достигали возраста, когда проявляются многие аутоиммунные нарушения. Поэтому, как отмечают авторы работы, польза от приобретенных мутаций перевешивала, они становились агентами естественного отбора. Теперь же продолжительность жизни увеличилась, а человечество столкнулось с серьезными последствиями инфекций, перенесенных предками.

В частности, сегодня многие африканцы зрелого возраста подвержены сердечно-сосудистым заболеваниям. По мнению исследователей, это плата за защиту от малярии. Комар Plasmodium sp. заражал африканское население миллионы лет, и в результате эволюционного отбора сформировалась популяция, устойчивая к малярийным плазмодиям. Но постоянное воспаление, связанное с противостоянием этим микроорганизмам, приводит к развитию атеросклероза — а он, в свою очередь, провоцирует инфаркт или инсульт.

Похожим образом люди, в чьей ДНК присутствуют неандертальские гены, защищены от ВИЧ первого типа и стафилококковых инфекций, но чаще других склонны к развитию аллергий, астмы и сенной лихорадки.

Люди, жившие в разных частях Земли, формировали иммунный ответ к различающимся наборам патогенов. В результате среди их потомков чаще встречаются носители мутаций, которые защищают от инфекционных болезней, характерных для определенного региона. Однако именно эти мутации в преклонном возрасте могут спровоцировать развитие аутоиммунных заболеваний

Этическая сторона вопроса

В 1997 году ЮНЕСКО выпустила Всеобщую декларацию о геноме человека и его правах, рекомендовав мораторий на генетическое вмешательство в зародышевую линию человека, а в декабре 2015 года на международном саммите по геномному редактированию человека изменение гаметоцитов и эмбрионов для генерации наследственных изменений у людей было объявлено безответственным.

Российское сообщество генетиков в большинстве своем считает, что такие эксперименты на данный момент преждевременны и требуют более глубокого исследования и обсуждений.

«Вопрос клонирования уже давно стоит на горизонте. Этично ли выращивать клонов, чтобы потом забирать их органы для трансплантации человеку… Большой вопрос. Само собой, это абсолютно нормально, что нет единой точки зрения, ведь смысл подобных дискуссий как раз в том, чтобы найти правильные формулировки и отрегулировать потенциально спасительное, но при этом очень опасное знание», — говорит Алевтина Федина.

Страх неизвестности

Вариантов развития событий в области генной инженерии существует множество, и далеко не все они изучены и, в принципе, известны. Поэтому они должны быть последовательно зафиксированы и регламентированы.

Естественно, больше всего опасений вызывают плохие сценарии развития событий. Как правило, все начинается с помощи людям и изобретения новых лекарств. Но потом человек может прийти к желанию сделать своего ребенка светловолосым и зеленоглазым или создать армию универсальных солдат, не боящихся боли и не ведающих страха.

Олег Долгицкий, социальный философ, отмечает, что современное общество настолько неоднородно в культурном и экономическом плане, что любые методы, способные существенно изменить геном, могут создать условия не только для классового, но и видового расслоения, где представители «первого мира» смогут существенно продлевать свою жизнь и не бояться никаких болезней, в отличие от менее богатых людей. Это является серьезнейшей почвой для конфликтов и столкновений.

Эксперты убеждены, что генная инженерия — это будущее медицины. Возможность избавить младенца от пожизненного гнета заболевания, излечить людей от рака, найти лекарство против ВИЧ — за всем этим будет стоять генная инженерия. При этом желание человека изменить, например, цвет глаз или предотвратить наследственное заболевание, несмотря на все риски, будет только расти. И похоже, что остановить этот процесс уже не представляется возможным.

Результаты

Как скоро будут готовы результаты исследования?

Юридически лаборатория должна предоставить результаты заказанного исследования и полностью рассчитаться с заказчиком в течении 35 рабочих дней. По факту – гораздо быстрее (2-3 недели).

Как только Ваш генетический паспорт будет готов, Вы получите сообщение на номер мобильного телефона.

Где, как и когда можно забрать результаты исследования?

Результаты можно забрать в там же, где проходил во второй половине дня. При себе нужно иметь паспорт и договор. Предварительная запись не требуется. Если вы указали, что хотите получит результаты , то .

Кто может забрать результаты исследования?

Забрать результаты может сам человек, на чьё имя заключён договор (в случае с детьми – родители) или близкие родственники. При себе нужно иметь договор и паспорт. В случае, если результаты забирают родственники, при себе нужно иметь: паспорт родственника; паспорт человека, на чьё имя заключён договор; собственно договор. При всём этом предварительно () следует дать разрешение на выдачу результатов близкому родственнику, указав его ФИО в анкете.

Высылаются ли результаты почтой?

Да, иногородние могут получить результаты генетического исследования письмом (не заказным) в обычном конверте через отделение «Белпочта» при условии, что это было оговорено во время .

Лаборатория не несёт никакой ответственности за сохранность и отправленных почтой результатов. Соглашаясь получить результаты почтой, Вы должны понимать, что они могут быть утеряны или могут прийти с большой задержкой (письма не заказные).

Что нужно для получения результатов почтой?

Во время следует сообщить, что Вы хотите получить результаты . Вам будет предоставлен бесплатный конверт по территории Республики Беларусь, который Вы заполните своим почерком, указав ФИО и адрес получателя.

Осуществляет ли лаборатория врачебные консультации?

Нет, не осуществляет согласно пункту 1.2 договора оказания платных услуг: «Результаты исследований не являются клиническими диагнозами. Врачебные рекомендации и консультации по коррекции возможных проявлений генотипа в рамках данного Договора не осуществляются». Однако , наши специалисты грамотно и доступно разъяснят, что означают полученные результаты.

Как получить копию генетического паспорта при утере?

Чтобы получить копию генетического паспорта, Вам следует:

1. Позвонить по одному из контактных телефонов или написать на email и сообщить, что Вы хотите получить копию генетического паспорта;
2. Вам сообщат, когда можно будет заехать за копией. Пожалуйста, не приезжайте без предварительного согласования! Генетические паспорта хранятся в архиве – чтобы найти их и сделать копию требуется значительное время;
3. с паспортом к оговоренному времени.

Генная инженерия

Сейчас все большее количество правительств разных стран готовится к тому, чтобы разрешить эксперименты по редактированию генома на эмбрионах человека. Некоторые страны уже даже разрешили это, например, Великобритания.

Справедливости ради, пока мы не говорим о полностью готовом человеке с измененными генами, но все к этому идет. Вы же понимаете? Пока Великобритания разрешает ставить эксперименты только над эмбрионами, выращенными в лабораторных условиях. При этом они обязательно должны быть уничтожены через 14 дней после начала эксперимента. То есть формально нам это ничем не угрожает. Вопрос только в том, для чего это нужно тому, кто это разрешил. Явно не из любопытства. Что-то подсказывает, что как и многие передовые разработки, сначала это будет применяться в военных целях, ведь именно так можно получить универсального солдата. Он не будет хотеть есть или пить. Он не будет уставать или бояться взрывов. Небольшая корректировка генов и супер-солдат готов.

Более того! Такой способ воздействия, если человечество ему научится, может выйти из-под контроля. Или просто ”не в тех руках” это может стать оружием геноцида. Как видим, мрачных последствий куда больше, чем радужных. Поэтому прежде, чем делать что-то подобное, надо основательно взвесить все за и против. Даже клонирование на фоне этого может показаться милой забавой. Хотя изначально все были против этого.

Может не надо это трогать?

Но может все же что-то положительное в этом есть и можно дать шанс ученым доказать, что они не зря открывали инструменты редактирования? Какие преимущества редактирование генов может принести человеку?

Научно доказано: физические упражнения могут менять ДНК

И это предельное расстояние, на которое научное мышление может приблизиться к изучению и пониманию биокинеза. Согласно результатам исследований, опубликованным в журнале Cell Metabolism в 2012, во время занятий спортом мы каким-то образом меняем свою ДНК.

Как это возможно? Очень просто: упражнения влияют не на сам генетический материал, «зашитый» в мышцах, а на молекулы ДНК, находящиеся в этих мышцах. Это химические и структурные изменения. Такие перемены это первые этапы перепрограммирования мышц, которое приводит к их укреплению.

Изменения в ДНК еще называют эпигенетическими модификациями. Они подразумевают появление или утрату определенных химических маркеров в структуре ДНК. В ходе исследования было обнаружено, что ДНК, находящаяся в мышечной ткани людей, занимающихся спортом, имела меньше химических маркеров, чем до начала занятий. Эти изменения происходят в участках ДНК, содержащих гены, которые отвечают за адаптацию мышц к физическим нагрузкам. Данные открытия показывают, что человеческий геном более динамичный, чем мы себе представляли, поскольку наши клетки могут приспосабливаться к изменениям в окружающем мире.

Таким образом, можно сказать, что у биокинеза есть довольно сильная теоретическая база, а ДНК человека не настолько «жесткая», какой кажется. Но действительно ли мы являемся простыми смертными, способными на великие подвиги? Что ж, попытка — не пытка, так почему бы и не попробовать, не так ли?

Что такое мейоз

Второй способ деления эукариотической клетки — мейоз. Во время такого процесса деления клетки получаются дочерние клетки, которые называются гаметы. У мужчин это сперматозоид, а у женщин яйцеклетка. Гаметы получают только половину генетической информации родительской клетки. Число хромосом уменьшается в два раза. 

 Схема мейоза‍

Затем гаметы могут объединяться, образуя новую клетку, сочетающую генетическую информацию обеих клеток-родителей — зиготу. Процесс слияния половых клеток называется оплодотворением. Если зигота совершит цепь митозов, сформируется новый организм. 

По промокоду BIO92021 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса, по промокоду BIO10112021 бесплатный доступ к курсу биологии 10 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

Каждая гамета человека содержит 23 хромосомы — гаплоидный набор (n). Когда гаметы объединяются, получается зигота с 46 хромосомами — диплоидный набор (2n). 

Во время мейоза одна клетка с 46 хромосомами делится дважды. Первое деление называется мейоз I, второе деление называется мейоз II. Интерфаза между двумя этапами деления мейоза настолько кратковременна, что практически незаметна, и в ней не происходит удвоение ДНК. В результате образуются четыре дочерние клетки, каждая с 23 хромосомами. 

Мейоз I подразделяется на четыре фазы, аналогичные фазам митоза:

• Профаза I (2n4c) — занимает 90% времени. Происходит скручивание молекул ДНК и образование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух гомологичных хроматид — 2n4c. Происходит конъюгация хромосом: гомологичные (парные) хромосомы сближаются и скручиваются, образуя структуры из двух соединённых хромосом — такие структуры называют тетрады, или биваленты. Затем гомологичные хромосомы начинают расходиться. При этом происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами. В результате этого процесса создаются новые комбинации генов в потомстве. Растворяется ядерная оболочка. Разрушаются ядрышки. Формируется веретено деления.
• ‍Метафаза I (2n4c) — биваленты выстраиваются на экваторе веретена деления, при этом ориентация центромер к полюсам абсолютно случайная.
• Анафаза I (хромосомный набор к концу анафазы: у полюсов — 1n2c, в клетке — 2n4c) — гомологичные хромосомы отходят к разным полюсам, при этом сестринские хроматиды всё ещё соединены центромерой. За счёт случайной ориентации центромер распределение хромосом к полюсам также случайно, так как нити веретена прикрепляются произвольно. 
• Телофаза I (1n2c) — происходит деспирализация хромосом. Если интерфаза между делениями длительна, может образоваться новая ядерная оболочка.

Мейоз I

Мейоз II подразделяется на четыре такие же фазы: 

• Профаза II (1n2c) — восстанавливается новое веретено деления, ядерная мембрана растворяется, если образовывалась в телофазе I.
• Метафаза II (1n2c) — хромосомы выстраиваются в экваториальной части веретена, а нити веретена прикрепляются к центромерам.
• Анафаза II (хромосомный набор у каждого полюса — 1n1c, в клетке — 2n2c) — центромеры расщепляются, двухроматидные хромосомы разделяются, и теперь к каждому полюсу движется однохроматидная хромосома. 
• Телофаза II (1n1c) — происходит деспирализация хромосом, формирование ядерных оболочек и разделение цитоплазмы; в результате двух делений из диплоидной материнской клетки получается четыре гаплоидных дочерних клетки. 

Мейоз II

Биологическое значение мейоза — образование гаплоидных клеток, отличающихся генетически друг от друга: половых клеток (гамет) у животных  и спор у растений. 

Повышенный иммунитет тоже опасен

Когда вирусы или бактерии попадают в организм, клетки начинают обмениваться сигналами на молекулярном уровне. При этом важную роль играют белки цитокины. При помощи них иммунные и зараженные клетки регулируют силу воздействия иммунной системы. Одним из таких защитных действий является воспаление. Оно сопровождается отеками, повышением температуры и другими некоторыми реакциями. При слишком сильном воспалении погибают не только вирусы, но и здоровые клетки. Подробнее об этом я рассказывал в статье о том, как холестерин защищает печень от воспаления.

Иммунная система может убить не только вирусы, но и человека

Нередко сила иммунной системы не соответствует самой угрозе. К примеру, иммунитет бывает просто гиперчувствительным, в результате чего прикладывает максимальные усилия для борьбы даже с легкой инфекцией. В таких случаях медики начинают бороться уже не с самой инфекцией, а иммунной системой, чтобы она не убила человека. Подобная ситуация возникает с COVID-19, когда иммунитет в некоторых случаях разрушает легкие человека.

Но почему у разных людей иммунная реакция разная? Все дело в том, что она зависит от генов. Если сопоставить последовательность ДНК этих генов с реакцией иммунной системы, а точнее уровнем иммунных воспалительных белков, то можно выяснить какие особенности в генетике отвечают за сверхчувствительный иммунитет или, наоборот, ослабленный.

Генетический паспорт

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это документ, который содержит в себе уникальную информацию о части генетического кода человека. Врачи используют эту информацию для коррекции неблагоприятных эффектов генов, например, при привычном невынашивании беременности, сердечно-сосудистых заболеваниях, диабете, ожирении, остеопорозе, а также когда нужно точно знать, какую назначить дозировку кроворазжижающих препаратов, таких как Клопидогрел и Варфарин. Спортивный тренер вместе с врачом (основываясь на информации в генетическом паспорте) может спланировать тренировки для достижения наилучших результатов, а родители определить, сможет ли их ребёнок достичь высоких спортивных результатов в выбранном виде спорта) или же стоит выбрать что-то другое. Вместе с тем, генетический паспорт будет полезен не только людям с проблемами со здоровьем, людям планирующим операцию или спортсменам, тренерам, будущим спортсменам и спортсменкам, но и абсолютно любому человеку, который больше хочет узнать о себе – основе его здоровья и талантов. Генетический паспорт – ключ к персонализации медицины, индивидуальному подходу к каждому отдельному человеку. Это документ на всю жизнь, который в современном обществе должен быть у каждого.

Как выглядит генетический паспорт?

Генетический паспорт представляет из себя небольшую книжечку формата A5. На первой странице генетического паспорта представлены реквизиты лаборатории, которая провела исследования, информация о сертификатах соответствия и лицензии Минздрава Республики Беларусь (). Чуть ниже находится номер генетического паспорта и ФИО человека, которому он принадлежит.

Информация о генетических особенностях представлена в виде таблицы, где в первом столбце порядковый номер, во втором – аббревиатура и название гена, исследуемый вариант гена; в третьем столбце описаны функции гена и выделена полужирным шрифтом важная информация. В последнем столбце представлены результаты тестирования – приведены буквенные варианты генов. На последней странице генетического паспорт расположены выводы, сделанные на основании анализа данного паспорта. Также прилагается пояснительная записка 

Титульный лист генетического паспорта

Содержимое генетического паспорта

Заключение