Орфанные заболевания: в мц хадасса ежегодно спасают десятки детей

Диагностика

Диагностика болезни Крабе включает:

• Изучение жалоб и анамнеза, при котором уточняется, в каком возрасте появились первые симптомы, как быстро развивается болезнь и т.д.
• Изучение семейного анамнеза, при котором уточняется, наблюдались ли подобные симптомы болезни у родственников.
• Общий осмотр. В процессе осмотра оценивается мышечный тонус, выраженность сухожильных рефлексов, координация движений, походка и др.
• Анализ спинно-мозговой жидкости (ликвора), при котором оценивается прозрачность и цвет жидкости, ее давление, количество глюкозы, белка (повышается в процессе разрушения нейронов), солей хлора.
• Биохимические тесты, которые заключаются в измерении уровня фермента галактоцерамидазы или в обнаружении повышенного уровня психозина. Для анализа берется кровь или клетки кожи.
• КТ, МРТ и ЭНМГ (электронейромиография). На начальной стадии заболевания при помощи МРТ выявляется поражение подкорковых структур, белого вещества мозжечка и пирамидальных трактов. Для поздних стадий характерна атрофия большого мозга, поражение задних отделов ствола мозга или валика, поражение белого вещества головного мозга в теменно-затылочных отделах. ЭНМГ позволяет обнаружить пониженную скорость проведения импульса по периферическим нервам, а также их демиелинизацию.
• Молекулярно-генетическое обследование.

Болезнь Краббе допускает пренатальную диагностику, в процессе которой исследуется амниотическая жидкость. В исследуемых амниотических клетках определяется активность галактоцерамидазы.

Медицинские новости

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Причины

Болезнь Краббе возникает, когда ребенок наследует две копии мутантного гена (по одной от каждого родителя). Ген отвечает за план производства белка. Если есть ошибка, белок не работает должным образом. Когда дело доходит до болезни Краббе, две мутации этого гена могут вырабатывать меньше фермента, называемого галактоцереброзид (GALC), или вообще не вырабатывать его. Этот фермент отвечает за расщепление некоторых веществ лизоцима. При болезни Краббе происходит укорочение GALC, что приводит к накоплению жиров, называемых галактолипидами, которые производят и поддерживают защитный слой нервных клеток. Изобилие галактолипидов оказывает токсическое действие. Некоторые галактолипиды заставляют миелин-образующие клетки разрушаться.

Спасибо за поддержку

Вскоре после этого Лена обратилась в соцсетях с просьбой о материальной помощи. Речь шла о нетрадиционном лечении, в которое она поверила после телефонных бесед с излечившимися.

Из дневника: «Несмотря на то, что лечение дистанционное, стоимость его была, по крайней мере, для меня, серьезной – 1800 евро, и оплатить эту сумму нужно было сразу. Разумеется, таких денег на руках у меня не было».

Статья по теме

Исповедь онколога: «Операции снятся даже в отпуске»

Мир, по ее словам, дал такую мощную обратную связь, что ее вера в выздоровление укрепилась в сотни раз.

Из дневника: «Мне писали и звонили  друзья и знакомые, коллеги с которыми я работала в разных компаниях, мои однокурсники и одноклассники и просто незнакомые люди, которые, узнав о моей беде, не остались в стороне. Сети взорвались, многие сделали перепосты на своих страницах, телефон почти весь день пиликал, получая уведомления о переводах. Я постоянно получала сообщения, с кем-то разговаривала, переписывалась в мессенджерах… Я жила, и я была полна жизни!

Я получила очень много новой и полезной информации, приходили ссылки на людей, которые оказались в подобной ситуации и справились с болезнью, ссылки на фильмы и научные статьи о раке, способах лечения, кто-то присылал просто молитвы. 

Фото: личный архив/ Елена Косса

Мое сердце переполняли благодарность, любовь и радость! Я получила такой заряд энергии, любви, поддержки, что мои силы удесятерились. И, конечно, мне удалось собрать необходимую сумму. Я выкупила лекарства, и уже через пару недель ко всем своим процедурам добавила новую терапию».

Недавно Лена рассказала про то, как поддержали ее в парикмахерской.

Из дневника: «После химиотерапии у меня стали выпадать волосы. Утро начиналось с того, что я их собирала на подушке, потом при расчесывании они падали на пол.

Несмотря на то, что это самое безобидное последствие химии, для любой женщины это непростое испытание. Муж, пытаясь поддержать меня, предложил вместе подстричься налысо: «У тебя красивый череп, за лето загорит!»

Статья по теме

Бактерии смерти. Способствуют ли антибиотики возникновению рака кишечника?

И я уже было смирилась с этой мыслью, пошла стричься. В парикмахерской попалась душевная женщина, столько мне добрых слов наговорила: «да они ещё сто раз отрастут, будут ещё гуще, чем раньше, ещё и кудрявые начнут расти! Я это знаю, потому что уже несколько клиенток моих после химии приходили на стрижки, я знаю, как вас подстричь!»

И такой нежностью меня всю окутала, что я расслабилась и ни о чем не думала. Хотя пошла я в простую парикмахерскую, что в соседнем дворе.  Мастер очень старалась, несмотря на мои протесты, даже укладку мне сделала».

Когда мы с ней созванивались, чтобы взять разрешение на публикацию отрывков из дневника, Лена рассказала, что стала заниматься танцами и многое передумала за это время. Недавно она написала, что теперь  относится к своей болезни по-другому.

Общество

United Leukodystrophy Foundation (ULF), основанная в 1982 году, является некоммерческой добровольной организацией здравоохранения, занимающейся финансированием передовых исследований и предоставлением пациентам и их семьям информации о заболеваниях и направлений к врачам.

Cure MLD — это глобальная сеть защитников интересов пациентов и некоммерческих организаций, занимающихся оказанием помощи семьям, пострадавшим от метахроматической лейкодистрофии (MLD).

Фонд MLD был основан Дином и Терин Зур в 2001 году после того, как в 1995 году у двух их дочерей был диагностирован MLD. MLD Foundation обслуживает семьи и работает с исследователями, клиницистами, регулирующими органами, плательщиками и политиками по всему миру по вопросам MLD, лейкодистрофии, лизосом и редких заболеваний.

Leukodystrophy Альянс работает по повышению осведомленности и качества медицинской помощи для тех , кто с лейкодистрофия.

Джилл Келли и ее муж, квотербек НФЛ Джим Келли , основали фонд Hunter’s Hope Foundation для финансирования исследований после того, как у их сына Хантера (1997-2005) была диагностирована детская лейкодистрофия Краббе.

Мэтью и Майкл Кларк из Халла , Великобритания, пострадали, к сожалению, оба скончались от болезни в 2013 и 2016 годах соответственно. Их история стала предметом документального фильма Channel 4 «Загадочная история братьев Кларк» .

Аугусто и Микаэла Одоне основали Myelin Project после того, как их сыну Лоренцо был поставлен диагноз адренолейкодистрофия (ALD). Фильм 1992 года «Масло Лоренцо» — это правдивая история о мальчике, страдающем адренолейкодистрофией (ALD).

Болезнь Краббе – последствия

В результате мутации, вызывающей у ребенка болезнь Краббе, лизосомы головного мозга накапливают токсичный галактозилцерамид. Этот белок пагубно воздействует на работу центральных структур нервной системы, которая отвечает за функционирование дыхательной, двигательной систем. У пациентов нарушается дыхание, угнетаются когнитивные способности, снижается острота зрения. Судорожные припадки сопровождаются угнетением дыхательной активности, возникают затруднения при приеме пищи. Угнетение нервной системы приводит к необратимым последствиям, гибели.

Сколько живут с болезнью Краббе?

Для всех пациентов с диагнозом лейкодистрофия прогноз неблагоприятный. По наблюдениям специалистов, при развитии инфантильной формы заболевания продолжительность жизни редко превышает 2 года. При развитии поздних форм патологии, медленном прогрессировании заболевания продолжительность жизни увеличивается, однако на практике не превышает 5 лет.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Краббе (глобоидно-клеточной лейкодистрофии):

В головном мозге, печени, селезенке, почках, лейкоцитах, фибробластах накапливаются галактоцереброзид и его производное психозин. Количество последнего повышается в 10-100 раз, что оказывает токсическое воздействие на олигодендроглиальные клетки, формирующие миелиновую оболочку. В зонах демиелинизации вокруг мелких кровеносных сосудов белое вещество содержит большое количество глобоидных гистиоцитов (макрофагов). Уменьшение олигодендроглиальных клеток сопровождается глиозом. Периферические нервы подвергаются аксональной дегенерации с накоплением пенистых гистиоцитов.

Общие симптомы аллергии

Аллергическая реакция возникает, когда человек с аллергией подвергается воздействию определенного белка или аллергена, а последующий иммунный ответ высвобождает гистамин, который производит классические симптомы аллергии. Симптомы аллергии крабов не отличаются от аллергической реакции на любой моллюск, а общие симптомы включают: — отек губ, рта, горла или лица или ощущение покалывания во рту. — Кожные эффекты, такие как крапивница — красные, опухшие и зудящие рубцы. — Желудочно-кишечные симптомы, включая рвоту, судороги в желудке, диспепсию или диарею. — Респираторные проблемы, включая кашель, одышку или одышку.

Причины болезни Крона

Нет оснований полагать, что употребление в пищу тех или иных продуктов может вызвать болезнь Крона, но изменение рациона питания может облегчить определенные симптомы. Поэтому врачи и диетологи рекомендуют больным с воспалительными заболеваниями кишечника специальную диету.

Точная причина болезни Крона неизвестна. Большинство исследователей полагают, что ее вызывает комбинация факторов.

Генетическая предрасположенность. Есть доказательства того, что в появлении болезни Крона определенную роль играет генетика. Исследователями было установлено свыше 200 различных генов, которые чаще встречаются у людей с болезнью Крона, чем у остальных. Есть также свидетельства того, что болезнь Крона может передаваться по наследству. Примерно у 3 из 20 людей с болезнью Крона есть близкий родственник (мать, отец, сестра или брат) с таким же заболеванием. А если у вас есть однояйцевый близнец с этим заболеванием, вероятность того, что вы тоже заболеете, составляет 70%.

Тот факт, что у некоторых народностей болезнь Крона распространена более, чем у других, также указывает на важную роль, которую играет генетика.

Иммунная система защищает организм от вредных бактерий, которые могут попасть в пищеварительную систему. В тоже время, в кишечнике живет большое количество различных полезных бактерий, которые участвуют в переваривании пищи. Иммунная система обычно распознает эти бактерии и не трогает их, однако при болезни Крона что-то нарушает ее работу, и организм выделяет особый белок, который называется «фактор некроза опухоли-альфа». Этот белок приводит к уничтожению всех бактерий, полезных и вредных, что вызывает воспаление кишечника, характерное для болезни Крона.

Перенесенное инфекционное заболевание. У некоторых генетически предрасположенных людей перенесенные в детстве инфекционные заболевания могут вызывать расстройство иммунной системы, что приводит к появлению симптомов болезни Крона. Одной из причин таких нарушений считают паратуберкулез — инфекционное заболевание, которое обычно встречается у коров, овец и коз. Возбудитель паратуберкулеза — Mycobacterium avium. Как показывают исследования, у людей с болезнью Крона эта микобактерия обнаруживается при анализе крови в семь раз чаще, чем у остальных людей

Известно, что микобактерия выживает в процессе пастеризации (термической обработки), поэтому ей можно заразиться через молоко больных животных. Вместе с тем, точная роль паратуберкулеза в развитии болезни Крона до конца не изучена, и некоторые исследователи опровергают вышеизложенную теорию.

Курение. Наряду с наследственностью и этническим происхождением, курение является наиболее важным фактором риска при болезни Крона. У курильщиков вероятность появления заболевания в два раза выше. Более того, у курильщиков с болезнью Крона симптомы бывают более выражены, чем у некурящих людей. Прочитайте подробнее о том, как бросить курить.

Факторы внешней среды. Есть два необычных аспекта болезни Крона, из-за которых многие эксперты считают, что факторы внешней среды могут играть роль в развитии заболевания. Они описаны ниже.

• Болезнь Крона — это «болезнь богатых». Больше всего заболеванию подвержены жители развитых стран мира, например, США и Великобритании, а меньше всего — жители развивающихся стран Азии и Африки.
• Болезнь Крона стала распространяться с 1950-х годов. Это говорит о том, что-то в образе жизни современных жителей стран Запада повышает вероятность появления заболевания.

Так, согласно гипотезе гигиены, современные городские дети растут во все более «чистой» среде, не контактируя с бактериями, и их иммунная система остается недоразвитой, так как ребенок не болеет детскими инфекционными заболеваниями, однако убедительных свидетельств этого нет.

Формы

В зависимости от периода возникновения симптомов, глобоидно-клеточную лейкодистрофию разделяют на 4 формы: инфантильную (с 3 до 6 месяцев), позднюю инфантильную (с 6 месяцев до 1,5 лет), а также ювенильную (с 4 до 12 лет) и взрослую, когда клиническая картина начинает проявляться у подростков 16 лет и старше.

Раннее начало болезни Краббе — включает инфантильную и позднюю инфантильную форму заболевания, дебютирует у детей от 3-х до 18 месяцев, характеризуется прогрессивным клиническим течением. В 85 % случаев встречается инфантильная форма болезни Краббе. Раннее появление симптоматики способствует быстрому развитию заболевания, что может вызывать серьезные осложнения.

Болезнь Краббе с поздней стадией — объединяет ювенальную и взрослую форму, отличается медленным развитием. На поздней стадии состояние пациентов значительно ухудшается, вплоть до инвалидизации. По сравнению с взрослой формой глобоидно-клеточной лейкодистрофии, ювенальная форма встречается чаще.

Симптомы и признаки

Некоторые специфические симптомы варьируются от одного типа лейкодистрофии к другому, но подавляющее большинство симптомов являются общими, поскольку причины заболевания обычно имеют одинаковые последствия. Симптомы зависят от возраста начала, который преимущественно приходится на младенчество и раннее детство, хотя точное время появления может быть трудно определить. Часто наблюдаются повышенная раздражительность и гиперчувствительность к окружающей среде, а также некоторые характерные физические признаки, включая ригидность мышц и запрокинутую голову. Ботокс-терапию часто используют для лечения пациентов со спастичностью. У детей и взрослых проявляются похожие симптомы, включая снижение или потерю слуха и зрения. Хотя у детей действительно наблюдается дегенерация зрительного и слухового аппарата, течение болезни обычно слишком быстрое, вызывая относительно быструю смерть, тогда как взрослые могут жить с этими состояниями в течение многих лет. У детей спастическая активность часто предшествует прогрессирующей атаксии и быстрому когнитивному ухудшению, которое описывается как умственная отсталость . Эпилепсия — обычное дело для пациентов любого возраста. У более прогрессирующих пациентов наблюдается слабость глотания , что приводит к приступам спастического кашля из-за вдыхания слюны. Классическое симптоматическое прогрессирование ювенильной Х-сцепленной адренолейкодистрофии показано в фильме 1992 года «Масло Лоренцо» .

Курс и расписание зависят от возраста начала заболевания: младенцы имеют продолжительность жизни 2-8 лет, подростки 2-10 лет и взрослые обычно 10+ лет. Взрослые обычно видят длительный период стабильности, за которым следует снижение до вегетативного состояния и смерть. Хотя методы лечения действительно существуют, большинство из них находится в экспериментальной фазе и может обещать только остановку прогрессирования симптомов, хотя некоторые генные методы лечения показали некоторое улучшение симптомов. Изнурительное течение болезни привело к многочисленным философским и этическим аргументам в отношении экспериментальных клинических испытаний, прав пациентов и самоубийств с помощью врача .

Какие изменения происходят на фоне синдрома Краббе?

Болезнь Краббе приводит к тому, что в печени, головном мозге, почках, селезенке, лейкоцитах и фибробластах происходит накопление   галактоцереброзида и его производного — психозина.  Количество психозина повышается примерно в 10−100 раз, в результате чего   олигодендроглиальные клетки, из которых состоит миелиновая оболочка подвергаются токсическому воздействию.

Процесс разрушения миелиновой оболочки (олигодендроглиальных клеток) сопровождается гиперпродукцией глиальных волокон-  процессом заместительной гиперплазии в ответ на гибель нервных тканей (глиозом).

В зонах повреждения(демиелинизации) белого вещества вокруг   кровеносных сосудов содержится большое количество макрофагов (глобоидных гистиоцитов) (макрофагов).  В периферических нервных волокнах   наблюдается аксональная дегенерация-   накопление пенистых гистиоцитов.

Патогенез

При недостаточности фермента галактоцереброзидазы или белка сапозина А, который необходим для «распознавания» ферментом субстрата, нерасщепленные гликолипиды и их производная психозин накапливаются в мозге, почках, селезенке, печени, лейкоцитах и клетках соединительной ткани (фибробластах). В результате количество психозина превышает норму в 10-100 раз.

Для нервной системы психозин токсичен, поскольку он вызывает гибель клеток нейроглии (олигодендроцитов), которые обеспечивают миелинизацию аксонов. В зонах распада миелиновой оболочки в нервной ткани вокруг кровеносных сосудов образуются характерные включения – глобоидные гистиоциты (являются макрофагами, которые способны захватывать и переваривать бактерии и т.д.).

Гибель олигодендроцитов сопровождается повреждением нейронов, которые являются основной структурно-функциональной единицей мозга. Место отмерших нейронов заполняется клетками нейроглии и развивается глиоз.

Аксональная дегенерация затрагивает и периферические нервы, в которых накапливаются пенистые гистиоциты.

Болезнь быстро прогрессирует.

Подключение к рабочему месту

Для аллергиков моллюски содержат сильные аллергены, и симптомы могут возникать при контакте с кожей или при вдыхании. Когда краб обрабатывается или готовят в количестве, воздушные аллергены могут быть в изобилии, и у этих аллергиков часто возникают респираторные или связанные с кожей симптомы. Как сообщается в отчете за сентябрь 2011 года в «Профессиональной и экологической медицине», воздействие на предприятиях по переработке морепродуктов вызывает аллергическую реакцию даже у работников без предшествующих аллергии. Обнаружение кожи также характерно для работников, работающих с крабом, и у этих работников может возникать аллергический контактный дерматит — аллергическая реакция, которая вызывает сыпь и повреждения кожи.

Дороги

Очень много перед поездкой читал насчет дорог полуострова. Да, так и есть, рассчитаны они для проезда ГАЗ-66 и им подобных. Мы приехали в дождь, дороги были просто размыты, огромные глубокие колеи. Как рассказал работник базы отдыха, в прошлом году людей завозили на трех 66-х 4 дня, вытаскивая друг друга. Мы прошлись от нашего места в сторону перешейка с материком — дорога, конечно, аховая!.. Если ее знать — возможно, на подготовленном джипе с грязевой резиной проехать и можно, но на обычной машине — смысла соваться нет никакого

Однако, для пешеходных прогулок полуостров идеален — широкая дорога, которую проложили 66-ые, море тропинок по сопкам. Можно вдоволь находиться. Наш самый болшой бросок составил примерно 6 км и если бы не жара — эта прогулка была бы просто идеальной!

2.Причины

Главной причиной туберозного склероза выступает наследуемая генетическая аномалия, которая, однако, во многих случаях может и не приводить к развитию заболевания (и наоборот, примерно у половины больных не обнаруживается отягощенной наследственности в семейном анамнезе; такие случаи, как правило, оказываются наиболее тяжелыми). К настоящему времени идентифицированы два гена, мутации в которых вызывают развитие синдрома Бурневилля-Прингля. В норме эти гены отвечают за подавление опухолевых процессов и недопущение избыточного разрастания тканей.

Соответственно, в отсутствие нормального кодирующего функционирования сбойных генов в различных органах, включая головной мозг, развиваются т.н. туберсы (от лат. «клубни», «бугристые наросты») – доброкачественные опухолевидные образования, которые за внешнее сходство часто сравнивают с тутовой или ежевичной ягодой. Генерализованным характером этих процессов и определяется полиморфизм клинической картины, в которой могут преобладать симптомы поражения тех или иных органов и систем.

Симптомы

Симптомы болезни Краббе зависят от формы заболевания.

Выделяют три стадии инфантильной формы болезни (развивается до 6 месяца).

Для I стадии характерно наличие неспецифических симптомов, которые проявляются в:

• повышении мышечного тонуса (спастический тип);
• гипервозбудимости;
• немотивированных подъемах температуры;
• трудностях при вскармливании.

На 6-м – 8-м месяце жизни проявляются нарушения психомоторного развития, возможны судороги.

II стадия заболевания сопровождается:

• быстрой утратой приобретенных ранее навыков;
• внезапными хаотическими сокращениями отдельных мышц (миоклония);
• нарастанием мышечного тонуса до судорожной позы, при которой спина резко выгнута дугой и опора идет только на пятки и затылок (опистотонус);
• снижением интеллекта;
• атрофией зрительных нервов, при которой снижается реакция зрачков на свет;
• снижением или отсутствием сухожильных рефлексов;
• гипотрофией вплоть до крайнего истощения (кахексия).

Для III стадии характерны:

• судороги;
• развитие бульбарно-псевдобульбарного синдрома, при котором нарушается процесс глотания и произношения звуков, а также наблюдается потеря звучности голоса;
• утрата функций головного мозга.

Симптомами поздней инфантильной формы являются:

• рано развивающееся поражение зрительного или нерва сетчатки, которое при отсутствии недостатков органов зрения приводит к слепоте (может быть частичной или полной);
• постепенное снижение интеллекта;
• нарушения двигательных навыков.

К симптомам ювенильной и взрослой формы относятся:

• Зрительная агнозия (неспособность узнавать и классифицировать поступающую зрительную информацию) или гемианопсия, при которой выпадает половина зрительного поля.
• Спастические парезы и параличи, которые возникают благодаря прогрессирующей мозжечковой атаксии и невропатии. Выявляются в первую очередь при нарушениях походки.

Лечение [ править ]

Хотя нет известного лекарства от болезни Краббе, трансплантация костного мозга или трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT), как было показано, приносит пользу пациентам на ранних стадиях заболевания. Обычно лечение заболевания симптоматическое и поддерживающее . Физиотерапия может помочь сохранить или увеличить мышечный тонус и кровообращение. необходима цитата

15-летнее исследование результатов развития детей с болезнью Краббе, перенесших ТГСК в первые семь недель после рождения, показало, что пациенты имеют лучший прогноз как для продолжительности жизни, так и для функциональных возможностей, с более медленным прогрессированием заболевания. Даже пациенты с симптомами болезни Краббе с поздним началом могут получить пользу от ТГСК, если диагноз поставлен достаточно рано. Пуповинная кровь обычно используется в качестве источника стволовых клеток для трансплантации.

Управление править

Лечение симптомов может быть особенно трудным для людей с младенческим началом, поскольку симптомы имеют тенденцию быстро прогрессировать. Поскольку не существует лечения болезни Краббе, лечение этого состояния обычно носит поддерживающий характер и направлено на облегчение симптомов. Рекомендуется частое обследование, чтобы предвидеть появление определенных симптомов и подготовиться к ним. Физическая терапия может помочь облегчить двигательные проблемы и повысить силу, подвижность и гибкость.

Гастростомические трубки используются для решения проблем с кормлением и предотвращения аспирации. Одновременное введение гастростомической трубки и процедура фундопликации по Ниссену обычно выполняются, чтобы предотвратить необходимость вторичной хирургической процедуры. Люди с болезнью Краббе с тяжелым двигательным дефицитом, как правило, более восприимчивы к перекармливанию, так как им требуется меньше калорий и, следовательно, они потребляют меньше калорий, чем может ожидать опекун. Есть также свидетельства того, что обычные вакцины могут ускорить прогрессирование болезни; многие люди с болезнью Краббе не следуют традиционным процедурам вакцинации.

Общая характеристика морепродукта

Крабы – это инфраотряд десятиногих ракообразных. Допустимое название – короткохвостые раки. Крабы – одни из древнейших существ, известные окаменелости которых датируются юрским периодом. Ясное дело, что эти окаменелости – дальние предки современных ракообразных, которые именуются примитивными крабами.

Голова у членистоногого животного маленькая и расплющенная. Брюшко короткое, симметричное, защищает внутреннюю полость краба и загибается за челюстегрудь. Животные различаются по гендерному признаку. Брюшные конечности самцов превращены в копулятивный орган, а самок – в специальные органы для вынашивания икринок.

Крабы обитают как в морях или пресных водоемах, так и на суше. На сегодня известно около 4 тысяч видов членистоногого. Большинство из них используется в пищевой промышленности. Размеры животного зависят от конкретной разновидности. К примеру, на берегах Японии обитают гигантские крабы Macrocheira kaempferi, которые весят около 20 килограмм, а размеры их конечностей достигают 4 метров.

Крабы составляют 20% всех морских ракообразных, которых вылавливают, выращивают и продают. Около 1,5 миллиона тонн членистоногих ежегодно используются в пищевой промышленности.

Все крабы, помимо пресноводных, размножаются в воде. Метаморфическое развитие животного выглядит примерно так: выход пелагической личинки из икры (зоеа), затем превращение в полноценную личинку (мегаолу), после чего трансформация во взрослое членистоногое существо. Пресноводные крабы пропускают этап формирования личинки.

Медицинские новости

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Краткий перечень орфанных заболеваний, которые оперативно диагностируют и лечат в «Хадасса»:

• остеопетроз
• апластическая анемия
• первичные иммунодефициты
• метахроматическая лейкодистрофия
• конгенитальный дискератоз
• муковисцидоз
• семейная средиземноморская лихорадка
• мукополисахаридозы I и II типа (МПС I и II)
• болезнь Гоше
• талассемии
• ретинобластома
• синдром Ниймаген
• адреногенитальный синдром
• болезнь Фабри
• альфа-маннозидоз
• мальформация Арнольда-Киари тип 1
• болезнь Крона
• врожденный ихтиоз
• нейрофиброматоз 1 типа
• болезнь мойа-мойа
• нефротический синдром
• синдром Швахмана-Даймонда

• легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)
• туберозный склероз
• спинальная мышечная атрофия
• болезнь Иценко-Кушинга
• атипичный гемолитико-уремический синдром
• гемангиомы
• лимфома Беркитта
• ювенильный моноцитарный лейкоз
• тимома
• лимфосаркома
• детский генетический агранулоцитоз
• адренолейкодистрофия (Х-АЛД)
• болезнь Гиршпрунга
• болезнь Краббе
• муколипидоз
• тромбоцитопеническая пурпура
• болезнь Ниманна-Пика
• синдром Гиппеля-Ландау
• болезнь Вильсона-Коновалова
• мышечная дистрофия Дюшена
• болезнь Менкеса

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

• По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
• В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
• В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Эпидемиология

Х-сцепленное рецессивное наследование

В настоящее время ни одно исследование не показало более высокой распространенности большинства типов лейкодситрофии в каком-либо месте по всему миру. Однако среди еврейского населения более высокая распространенность болезни Канавана . Каждый 40 человек еврейского происхождения ашкенази является носителем болезни Канавана. Это оценивается примерно в 2,5%. Кроме того, из-за паттернов аутосомно-рецессивного наследования не обнаружено значительных различий между пораженными мужчинами и пораженными женщинами для большинства типов лейкодистрофии, включая, помимо прочего, метахроматическую лейкодистрофию, болезнь Краббе, болезнь Канавана и болезнь Александера. Единственным исключением из этого правила является любой тип лейкодистрофии, переносимой на половой хромосоме , например, X-сцепленная адренолейкодистрофия, переносимая на X-хромосоме. Из-за наследования Х-сцепленных заболеваний мужчины чаще страдают этим типом лейкодистрофии, хотя у женщин-носителей часто наблюдаются симптомы, хотя и не так сильно, как у мужчин.

Достопримечательности

Про полуостров Краббе написано много — это и лечебные грязи бухты Новгородская, и древний потухший вулкан, и многочисленные военные объекты, и археологические памятники. Конечно же, по большей части так и есть, хотя многое и романтизируется для привлечения туристов.

На Краббе на самом деле много красивейших камней, небольшие гроты, ландшафты украшают насыпи камней на сопках — старые захоронения различных эпох.

В солнечную погоду с горы Дегера и окрестных сопок открываются отличные виды на весь полуостров и окрестности. Особенно красиво все наблюдать при небольших облаках, тогда это поистине красота неописуемая!
В бухте Миноносок есть гребешковая ферма, где как раз занимаются выращиванием гребешка. Во время прогулок по полуострову можно наткнуться на различные дзоты, заброшенные казармы, какие-то окопы.

Полуостров Краббе — это чистейшее прозрачное море, где пока еще можно без труда достать креветок, мидий, трепангов, посмотреть подводный мир во всех его причудливых формах. И хочется верить, что этот полуостров таким и останется — гостеприимным, чистым, нетронутым человеком, полным тайн и загадок.

Не знаю уж, доведется ли мне попасть туда снова, но точно то, что эту поездку я запомню — полуостров чем-то завораживает!

Карта полуострова Краббе (взята из Интернета)

Старые захоронения

Второй день, в тумане на горе

Дерево в тумане

Старые захоронения

Тринога на горе Дегера

Виды с вершины

Вид с горы Дегера

Наш кекур

Соседний лагерь

Вид на соседнюю бухту

Старые казармы

Дорога в бухту

Оконечность одной из бухт

Пещера

Рак-отшельник

Закат в Краббе

Кекур

Отчаливаем…

Полезные свойства

В мясе членистоногого содержится высокая концентрация полезных активных веществ, которые делают организм здоровее, а самого человека счастливее. Содержание незаменимых кислот в крабе в несколько раз превышает аналогичный показатель в рыбе и других морепродуктах. Это: 80% влаги, 1,4 % липидов, 19% белка, 2% золы, 2% гликогена.

Крабы – рекордсмены по содержанию Натрия (Na).

Крабовое мясо считается диетическим продуктом. Нутрициологи советуют включать его в рацион худеющим и тем, кто следит за своей фигурой. Но не следует забывать о дозировке: приемы пищи, состоящие из морепродуктов, не должны появляться в меню более 3 раз в неделю.

За счет витаминного (таурин, токоферол, аскорбиновая кислота) и нутриентного (полиненасыщенные жирные кислоты, йод, цинк, кальций) состава продукт полезен при малокровии, ухудшении работы органов зрения и сердечно-сосудистых патологиях.

Чем еще полезно мясо краба:

• укрепляет сердечную мышцу;
• снижает уровень холестерина в крови и удерживает его перманентный показатель;
• защищает организм от патологий сердца и сосудов (выполняет роль своеобразной профилактики);
• нормализует уровень гормонов щитовидной железы и улучшает функциональность эндокринной системы;
• способствует росту производительности органов зрения, борется с проблемой сухости глаз;
• улучшает пищеварительную систему, «разгоняет» метаболизм и способствует лучшей усвояемости пищевых продуктов;
• борется с сильными психоэмоциональными перенапряжениями, защищает нервную систему от депрессивных состояний и тревожности;
• поднимает настроение и дает ощущение умиротворения;
• предотвращает преждевременное старение всех систем организма и кожного покрова;
• выполняет роль афродизиака и повышает либидо у обоих партнеров.