Митоз и мейоз: понятие, фазы, отличия

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Патофизиология

FMRP обнаруживается по всему телу, но в наибольших концентрациях в головном мозге и яичках. Это , как представляется, в первую очередь ответственны за связывание с селективно около 4% от мРНК в мозге млекопитающих и транспортировать его из ядра клетки и к синапсов в нейронах . Было обнаружено, что большинство из этих мРНК-мишеней находится в дендритах нейронов, а ткань мозга людей с FXS и мышиными моделями показывает аномальные дендритные шипы , которые необходимы для увеличения контакта с другими нейронами. Последующие нарушения в формировании и функционировании синапсов и развитии нервных цепей приводят к нарушению нейропластичности , неотъемлемой части памяти и обучения. Долгое время предполагалось, что изменения коннектомов вовлечены в сенсорную патофизиологию, и совсем недавно был продемонстрирован ряд изменений цепи, включающих структурно увеличенную локальную связность и функционально уменьшенную связь на большом расстоянии.

Кроме того, FMRP участвует в нескольких сигнальных путях, на которые нацелен ряд препаратов, проходящих клинические испытания. Путь (mGluR), который включает mGluR1 и mGluR5 , вовлечен в mGluR-зависимую долгосрочную депрессию (LTD) и долгосрочную потенциацию (LTP), оба из которых являются важными механизмами в обучении. Отсутствие FMRP, который подавляет продукцию мРНК и, следовательно, синтез белка, приводит к завышению LTD. FMRP также, по-видимому, влияет на дофаминовые пути в префронтальной коре, что, как полагают, приводит к дефициту внимания, гиперактивности и проблемам импульсного контроля, связанным с FXS. Подавление путей ГАМК , которые выполняют тормозящую функцию и участвуют в обучении и памяти, может быть фактором симптомов тревоги, которые обычно наблюдаются при FXS.

Нетерианская Y-хромосома

Многие группы организмов помимо терианских млекопитающих имеют Y-хромосомы, но эти Y-хромосомы не имеют общего происхождения с терианскими Y-хромосомами. К таким группам относятся односторонние, дрозофилы , некоторые другие насекомые, некоторые рыбы, некоторые рептилии и некоторые растения. У Drosophila melanogaster Y-хромосома не запускает мужское развитие. Вместо этого пол определяется количеством Х-хромосом. Дрозофилы Y — хромосома действительно содержат гены , необходимые для мужской фертильности. Итак, XXY D. melanogaster — самки, а D. melanogaster с единственным X (X0) — самцы, но бесплодны. У некоторых видов дрозофилы самцы X0 жизнеспособны и плодовиты.

ZW-хромосомы

У других организмов есть зеркальные половые хромосомы: где гомогенный пол — это мужской пол, который, как говорят, имеет две Z-хромосомы, а женский — гетерогенный пол, и, как говорят, имеет Z-хромосому и W-хромосому . Например, самки птиц, змей и бабочек имеют половые хромосомы ZW, а самцы — половые хромосомы ZZ.

Неинвертированная Y-хромосома

Есть некоторые виды, такие как японская рисовая рыба , у которых система XY все еще развивается, и переход между X и Y все еще возможен. Поскольку специфическая для самцов область очень мала и не содержит важных генов, можно даже искусственно вызвать самцов XX и самок YY без вредного воздействия.

Несколько пар XY

Монотремы обладают четырьмя или пятью ( утконосы ) парами половых хромосом XY, каждая пара состоит из половых хромосом с гомологичными участками. Хромосомы соседних пар частично гомологичны, так что во время митоза образуется цепь . Первая Х-хромосома в цепи также частично гомологична последней Y-хромосоме, что указывает на то, что в истории происходили глубокие перестройки, некоторые из которых добавляли новые части из аутосом.

Половые хромосомы утконоса имеют сильное сходство последовательностей с Z-хромосомой птиц (что указывает на близкую гомологию ), а ген SRY, столь важный для определения пола у большинства других млекопитающих, по-видимому, не участвует в определении пола утконоса.

Диагностика

Цитогенетический анализ синдрома ломкой Х-хромосомы был впервые доступен в конце 1970-х годов, когда диагноз синдрома и статус носительства можно было определить путем культивирования клеток в среде с дефицитом фолиевой кислоты и затем оценки « хрупких участков » (прерывание окрашивания в области тринуклеотида). повтор) на длинном плече Х-хромосомы. Однако этот метод оказался ненадежным, поскольку хрупкий участок часто обнаруживался менее чем в 40% клеток человека. У мужчин это не было такой большой проблемой, но у женщин-носителей, где хрупкий участок обычно можно было увидеть только в 10% клеток, мутации часто не могли быть визуализированы.

С 1990-х годов для определения статуса носителя стали использоваться более чувствительные молекулярные методы. Нарушение ломкости Х-хромосомы теперь определяется непосредственно путем анализа количества повторов CGG с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) и статуса метилирования с использованием саузерн-блоттинга . Определяя количество повторов CGG на Х-хромосоме, этот метод позволяет более точно оценить риск для носителей премутации с точки зрения их собственного риска развития синдромов, связанных с ломкой Х-хромосомой, а также их риска заражения детей. Поскольку этот метод проверяет только расширение CGG-повтора, люди с FXS из-за миссенс-мутаций или делеций с участием FMR1 не будут диагностированы с помощью этого теста и, следовательно, должны пройти секвенирование гена FMR1, если есть клиническое подозрение на FXS.

Пренатальное тестирование с забором проб ворсинок хориона или амниоцентезом позволяет диагностировать мутацию FMR1, пока плод находится в утробе матери, и представляется надежным.

Ранняя диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы или статуса носительства важна для раннего вмешательства у детей или плодов с синдромом и для проведения генетического консультирования в отношении потенциального поражения будущих детей пары. Большинство родителей замечают задержки в речевых и языковых навыках, трудности в социальной и эмоциональной сферах, а также уровни чувствительности в определенных ситуациях со своими детьми.

Инактивация или лионизация Х-хромосомы

У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Эта дополнительная Х-хромосома не приводит к «перепроизводству» белков, кодируемых этой хромосомой. Например, факторы свертывания крови, такие как фактор VIII , кодируются геном, расположенным на хромосоме X. У женщин не вдвое больше фактора VIII.

Существует , следовательно , инактивация одной из двух хромосом , которые принимают сжатую и видимую форму, тельце Барра или Barr тело . Эта «корпускула» обычно находится в ядре клетки под внутренней мембраной ядерной оболочки.

Процесс инактивации является случайным, происходит на ранней стадии бластоцисты и передается от одного поколения клеток к другому. Половина женских клеток зависит от отцовской X-хромосомы, а другая половина — от материнской X-хромосомы. Соматические ткани женщин — это генетическая мозаика .

Этот процесс инактивации заподозрил Мэри Лайон в 1961 году, и его также иногда называют «лионизацией».

Чтобы понять определенные механизмы, важно знать, что Х-хромосома инактивирована центром инактивации (участком Х-хромосомы):

Когда он инактивирован, ферменты направляются в центр инактивации и распространяются по хромосомам, инактивируя большинство генов.

Следовательно, если одна из двух Х-хромосом претерпевает транслокацию , например, с хромосомой 21, то в клетках, где инактивированная Х-хромосома является той, которая затронута транслокацией, часть хромосомы 21 будет инактивирована, а другая часть Х-хромосомы будет инактивирована. нет.

Виды X моносомии

Генетики обозначают кариотип таких женщин либо 45X0, либо 46XY. Классический вариант – это полная моносомия 45X0. В этом случае у женщины безвозвратно утеряна одна из половых хромосом. Как правило, отсутствует именно та, которая кодирует генетическую информацию по развитию вторичных половых признаков, всех половых и некоторых внутренних органов, желез внутренней секреции.

Такие девочки, так и не смогут стать полноценными женщинами, в связи с отсутствием или полным недоразвитием яичников и матки, а вследствие этого и половых гормонов.

МоносомияX 46XY, при которой одна из половых хромосом полноценна, а вторая содержит поломку (отсутствие или делеция плеча, кольцевидная форма или очень мелкие размеры), называется мозаичным вариантом. Это значит, что некоторую генетическую информацию о половом развитии патологически измененная хромосома содержит, но ее недостаточно, чтобы обеспечить нормальное половое и физическое развитие женского организма.

Такие женщины могут иметь матку, и даже яичники. Но последние либо склерозированы, либо рудиментарные и неспособны к синтезу половых гормонов и овуляции. А это значит, что они не способны обеспечить репродуктивную функцию.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Причины моносомии Х

Моносомию Х, как и все хромосомные заболевания, можно назвать некой мистической патологией, которую человечеству удалось распознать, исследовать и детально описать. Самого главного – причин и механизмов запуска болезни, на которые можно было бы повлиять и предотвратить развитие болезни, точно установит пока никому не удалось. Имеющихся научных данных мало для того, чтобы решить сложную проблему Х-моносомии.

Единственное, что точно известно, это генетическая природа таких отклонений. Это значит, что патология возникает еще задолго до зачатия ребенка, который должен будет родится с тяжелыми отклонениями. В большинстве случаев виной тому является повреждение генетического набора половых клеток отца в виде мутаций и непосредственной структурной перестройки Х-хромосомы.

В момент зачатия и развития плодного яйца формируется пол ребенка за счет слияния половых хромосом. При моносомии Х это соединение хромосомного набора происходит таким образом, что одна из половых хромосом (передавшаяся от отца) либо патологически измененная, либо выпадает из кариотипа в ходе его образования.

Еще один интересный факт, проследив который можно сделать выводы о причинах и механизмах возникновения моносомии Х, это то, что в семье, родившей девочку с данным генетическим синдромом могут быть здоровые дети.

Из всех приведенных данных можно сделать практические выводы о причинах моносомии-Х:

1. Влияние вредных факторов окружающей среды на организм беременной не должно вызвать возникновение данной патологии;
2. Заболевание, скорее всего, не передается по наследству. В таком случае измененная половая хромосома передавалась бы всем детям в семье;
3. Самой вероятной причиной Х-моносомии может быть воздействие вредных факторов окружающей среды на генетический набор половых клеток отца в самое ближайшее время перед зачатием;
4. Мозаичные варианты моносомии Х могут обуславливаться сбоем в процессе первых делений зиготы, превращающейся в плодное яйцо и эмбрион. Их причину с уверенностью указать невозможно.

История

Древние идеи определения пола

Аристотель ошибочно полагал, что пол младенца определяется тем, сколько тепла было у мужской спермы во время оплодотворения. Он написал:

Аристотель ошибочно утверждал, что мужской принцип был движущей силой определения пола, так что, если мужской принцип был недостаточно выражен во время воспроизводства, плод разовьется как женский.

Генетика 20 века

Считается, что Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон независимо друг от друга открыли в 1905 году хромосомную систему определения пола XY, то есть тот факт, что у мужчин есть половые хромосомы XY, а у женщин — половые хромосомы XX.

Первые ключи к разгадке существования фактора, определяющего развитие семенников у млекопитающих, были получены в экспериментах, проведенных Альфредом Йостом , который кастрировал эмбриональных кроликов в утробе матери и заметил, что все они развивались как самки.

В 1959 году К.Э. Форд и его команда после экспериментов Йоста обнаружили, что Y-хромосома необходима для развития плода как мужского пола, когда они обследовали пациентов с синдромом Тернера , которые росли как фенотипические женщины, и обнаружили, что они X0 ( гемизиготный по X и без Y). В то же время Jacob & Strong описали случай пациента с синдромом Клайнфельтера (XXY), который указывал на присутствие Y-хромосомы в развитии мужественности.

Все эти наблюдения приводят к консенсусу, что доминантный ген, определяющий развитие семенников ( TDF ), должен существовать на Y-хромосоме человека. Поиск этого фактора, определяющего семенник (TDF), привел группу ученых в 1990 г. к открытию области Y-хромосомы, необходимой для определения мужского пола, которая была названа SRY (определяющая пол область Y-хромосомы).

Строение

Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

• 46,XY – у мужчины;
• 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

История

В 1943 году британский невролог Джеймс Пэрдон Мартин и британский генетик Джулия Белл описали родословную Х-сцепленной умственной отсталости, не принимая во внимание макроорхизм (большие яички). В 1969 году Герберт Лабс впервые обнаружил необычную «маркерную Х-хромосому», связанную с умственной отсталостью

В 1970 году Фредерик Хехт ввел термин «хрупкое место». А в 1985 году Феликс Ф. де ла Крус подробно описал физические, психологические и цитогенетические характеристики тех, кто страдает, в дополнение к перспективам лечения. Позже в декабре 1998 года продолжающаяся пропагандистская деятельность принесла ему награду через Исследовательский фонд FRAXA .

Генетика

SRY протеин

У мужчин обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома в каждой диплоидной клетке своего тела. У женщин обычно две Х-хромосомы. SRY-положительные самцы XX имеют две X-хромосомы, одна из которых содержит генетический материал ( ген SRY ) из Y-хромосомы; этот ген заставляет их развивать мужской фенотип, несмотря на то, что хромосомы более типичны для женщин. Однако у некоторых самцов XX нет гена SRY (SRY-отрицательный), и мужской фенотип может быть вызван другим геном на одной из аутосом .

SRY-положительный

Пример транслокации между двумя хромосомами

Ген SRY , обычно обнаруживаемый на Y-хромосоме, играет важную роль в определении пола, инициируя развитие яичек. Примерно у 80 процентов мужчин ХХ ген SRY присутствует на одной из Х-хромосом.

Состояние возникает в результате ненормального обмена генетическим материалом между хромосомами (транслокация). Этот обмен происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов у отца пострадавшего человека. Вершина Y-хромосомы содержит ген SRY, и во время рекомбинации происходит транслокация, при которой ген SRY становится частью X-хромосомы. Если плод зачат от сперматозоида с X-хромосомой, несущей ген SRY, он разовьется как мужчина, несмотря на отсутствие Y-хромосомы. Эта форма состояния называется SRY-позитивным 46, XX тестикулярным расстройством полового развития.

SRY-отрицательный

Около 20 процентов людей с нарушением полового развития 46 ХХ яичек не имеют гена SRY . Эта форма состояния называется SRY-отрицательным 46, XX тестикулярным расстройством полового развития. Причина расстройства у этих людей часто неизвестна, хотя изменения, влияющие на другие гены, были выявлены. Лица с SRY-отрицательным 46, XX расстройством полового развития яичек с большей вероятностью будут иметь неоднозначные гениталии, чем люди с SRY-положительной формой.

Точная причина этого состояния неизвестна, но было высказано предположение, что мутации в гене SOX9 могут способствовать этому синдрому, поскольку SOX9 играет роль в дифференцировке семенников во время развития. Другая предполагаемая причина — мутации гена DAX1 , который кодирует рецептор ядерного гормона. DAX1 подавляет маскулинизирующие гены; следовательно, если происходит потеря функции DAX1, то у человека XX могут развиваться семенники. Мутации в генах SF1 и WNT4 также изучались в связи с SRY-негативным мужским синдромом XX.

Исследовать

Синдром ломкой Х-хромосомы является наиболее «транслируемым» изучаемым расстройством психического развития человека. Следовательно, исследования этиологии FXS послужили поводом для многих попыток открытия лекарств. Повышенное понимание молекулярных механизмов заболевания при FXS привело к разработке методов лечения, нацеленных на пораженные пути. Данные, полученные на мышах, показывают, что антагонисты (блокаторы) mGluR5 могут избавлять от аномалий и припадков дендритного позвоночника, а также от когнитивных и поведенческих проблем, и могут оказаться многообещающими при лечении FXS. Два новых препарата, AFQ-056 ( мавоглюрант ) и дипраглурант , а также повторно используемый препарат фенобам в настоящее время проходят испытания на людях для лечения FXS. Также есть первые доказательства эффективности арбаклофена , агониста ГАМК- _B , в улучшении социальной изоляции у людей с FXS и ASD. Кроме того, на мышиных моделях есть доказательства того, что миноциклин , антибиотик, используемый для лечения акне , спасает аномалии дендритов. Открытое испытание на людях показало многообещающие результаты, хотя в настоящее время нет доказательств контролируемых испытаний, подтверждающих его использование.

Первая полная последовательность ДНК расширения повтора у человека с полной мутацией была создана учеными в 2012 году с помощью SMRT-секвенирования .

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

• изменение формы черепа;
• изменение формы ушных раковин;
• аномалии развития неба;
• стопа-качалка;
• аномальная длина пальцев;
• изменение формы нижней челюсти;
• сращение пальцев;
• аномалии развития половых органов;
• флексорное положение кистей;
• дерматоглифические признаки.

Аномалии развития неба

его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

• незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
• частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
• полное незаращение твердого и мягкого неба;
• полное незаращение неба и губы.

даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

Изменение формы нижней челюсти

микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

• невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
• затруднения при кормлении;
• позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Дерматоглифические признаки

аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

• дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
• кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
• у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.