Гиперлипопротеинемия ii типа

Лечение абеталипопротеинемии

Проявление	Лечение	Соображения
Дефицит роста	Обеспечение адекватного потребления калорий. 1	Направление к диетологу.
Стеаторея	Обезжиренная диета (10-20% от общего количества калорий) 2	Маловероятно, что общее потребление жиров будет >20%.
Пероральный прием незаменимых жирных кислот	≤1 чайная ложка / день масел, богатых полиненасыщенными жирными кислотами (например, соевого или оливкового масла).
Стеатоз печени без фиброза	Ограничение диетического жира	Поскольку ожирение печени развивается без активного воспаления, противовоспалительное лечение не требуется.
Фиброз и / или цирроз печени	Можно рассмотреть возможность трансплантации печени. 3	Очень редкое осложнение, особенно при ранней диагностике и лечении.
Дефицит жирорастворимых витаминов	Витамин А (100-400 МЕ / кг / день) 4, 5, 6	Дополнительные витамины следует давать перорально; внутривенное введение жирорастворимых витаминов не требуется.
Витамин D (800-1200 МЕ / день)
Витамин Е (100-300 МЕ / кг / день) 7
Витамин К (5-35 мг / неделю)
Анемия	Легкая анемия обычно не требует лечения; иногда в дополнение к жирорастворимым витаминам назначают витамин B 12 или железо.
Повышенный INR	Добавки витамина К (см. Выше)
Ненормальная острота зрения	Добавки витамина А (см. Выше) могут остановить прогрессирование нарушения зрения и предотвратить развитие глазных осложнений.
Дизартрия	Речевая и языковая терапия	При раннем введении витамина Е дизартрия встречается редко.
Атаксия	Интенсивная реабилитация (или координационная физиотерапия)	Лучше всего лечение предоставляется многопрофильной командой, состоящей из невролога, физиотерапевта, физиотерапевтов и терапевтов.
Трости / ходунки для предотвращения падений
Модификации дома для размещения моторизованных стульев по мере необходимости
Утяжеленные столовые приборы и крючки для туалетных принадлежностей
Контроль веса, поскольку ожирение может усугубить трудности с передвижением и подвижностью
Гипотиреоз	Стандартное лечение с заместительной гормональной терапией

INR = международное нормализованное соотношение

1. При правильном лечении у больных людей может быть достигнута нормальная скорость роста; Однако пострадавшие лица не могут удовлетворить весь свой потенциал роста, даже после лечения.
2. Следует избегать использования длинноцепочечных жирных кислот.
3. Дозировку витамина А следует титровать до концентрации бета-каротина в сыворотке крови.
4. Хотя токсичность витамина А маловероятна, о ней сообщалось у одного больного человека с нормальным уровнем витамина А в сыворотке, который начал прием витамина А.
5. Целевой уровень витамина А должен быть низким, чтобы избежать гепатотоксичности.
6. Несмотря на прием добавок, у больного всегда будет низкий уровень витамина Е.

Признаки нарушения липидного обмена

В большинстве случаев признаки дислипидемии отсутствуют, а выявляется она при обследовании крови при обращении больного по поводу повышенного давления, болей в сердце, головокружений и прочее. То есть, больной обследуется уже тогда, когда появляются первые проявления атеросклероза сосудов. При атеросклерозе сосудов ног появляются боли в ногах при ходьбе, а при атеросклерозе сосудов головного мозга — нарушение памяти, головные боли и головокружение.

При высоком уровне триглицеридов появляются жалобы, характерные для панкреатита — вздутие живота, кашицеобразный стул, тяжесть и боли в левом подреберье или опоясывающие боли. Связано это с тем, что токсические продукты, возникающие при гидролизе большого количества триглицеридов, воздействуют на поджелудочную железу. Избыток хиломикронов вызывает микротромбозы в любых органах. Триглицериды откладываются в клетках ретикулогистиоцитарной системы, поэтому увеличивается селезенка и печень. При УЗИ выявляется жировой гепатоз (жировая дистрофия печени), которая также является следствием нарушения обмена липидов и часто протекает без симптомов.

Характерные изменения кожи наблюдаются при наследственных гиперлипидемиях.

• Плоские ксантомы. Это желтоватые полосы в складках пальцев рук и ладони.
• Значительное повышение уровня триглицеридов приводит к появлению эруптивных ксантом. Это множественные узелковые или сферические образования желтого цвета, иногда с розовым венчиком. Эти элементы встречаются по всему телу, но чаще выявляются на спине, ягодицах, груди, в области локтей и коленей.
• Наиболее часто эта патология кожи встречается у лиц с декомпенсированным сахарным диабетом и выраженной триглицеридемией.
• Сухожильные ксантомы — это узелки желтоватого цвета, которые образуются в области сухожилий на кистях, в области локтевого сустава и ахиллова сухожилия. Сухожильные ксантомы являются признаком семейной гиперхолестеринемии.
• Ксантелазмы — это отложение холестерина под кожей век в виде плоских бляшек желтого цвета. Ксантелазмы возникают при билиарном циррозе при нормальном уровне липидов.
• Липоидная дуга роговицы выглядит белым ободком по краям роговицы. Появление ее в молодом возрасте свидетельствует о наследственной дислипидемии.

Эруптивные ксантомы

Ксантелазмы

При выраженной гипертриглицеридемии артерии и вены сетчатки глаз имеют кремово-белый цвет.

Липоидная дуга

Диагностика

Первоначальное обследование на абеталипопротеинемию обычно состоит из анализа стула, мазка крови и анализа липидов натощак, хотя эти тесты не являются подтверждающими. Поскольку заболевание встречается редко, хотя для постановки диагноза необходим генетический тест, его обычно не проводят изначально. Тем не менее, пренатальное тестирование может быть доступно для беременностей с повышенным риском (если оба родителя являются здоровыми носителями или если один из родителей затронут, а другой — носитель).

Акантоциты видны в мазке крови. Поскольку ассимиляция хиломикронов отсутствует или небольшая , их уровень в плазме остается низким.

Неспособность абсорбировать жир в подвздошной кишке приводит к стеатореи или жиру в стуле. В результате это может быть диагностировано клинически при обнаружении стула с неприятным запахом. Также характерны низкие уровни хиломикрона в плазме .

Существует отсутствие аполипопротеина B . На кишечной биопсии , вакуоль , содержащие липиды наблюдается в энтероцитах. Это заболевание также может приводить к накоплению жира в печени (стеатоз печени). Поскольку эпителиальные клетки кишечника не способны помещать жиры в хиломикроны, липиды накапливаются на поверхности клетки, выполняя функции, необходимые для правильного всасывания.

Множественные родственные расстройства проявляются с такими же симптомами, как абеталипопротеинемия, что может дать полезный диагноз путем сравнения. Вот некоторые из этих расстройств:

Диагностика гиперлипопротеинемии.

Уровень в плазме одного класса липопротеинов
или нескольких повышается при многих болезнях. Как правило, они выявляются по
увеличению концентрации триглицеридов или холестерина в плазме натощак, т. е. по
состоянию, называемому гиперлипидемией. Уровень холестерина плазмы отражает
содержание общего холестерина, который включает как эфиры холестерина, так и
неэстерифицированный холестерин. По содержанию холестерина и триглицеридов в
плазме можно судить о природе липопротеиновых частиц, уровень которых повышен в
этом случае. Изолированное повышение уровня триглицеридов в плазме указывает на
увеличение концентрации хиломикронов или ЛПОНП. С другой стороны, изолированное
повышение уровня холестерина почти всегда свидетельствует об увеличении
концентрации ЛПНП. Часто одновременно повышаются уровни и триглицеридов, и
холестерина. Это может отражать резкое увеличение концентрации хиломикронов и
ЛПОНП, но в таком случае отношение триглицеридов к холестерину в плазме должно
превышать 5:1. Альтернативой служит одновременное увеличение содержания ЛПОНП и
ЛПНП, но при этом отношение триглицериды/холестерин в плазме обычно бывает менее
5:1.

Определение гиперлипопротеинемии достаточно произвольно, поскольку уровни
липидов и липопротеинов в плазме у разных лиц распределяются по колоколообразной
кривой без четкого разграничения между нормой и патологией. Поскольку на
концентрацию липопротеинов влияет диета и другие факторы окружающей среды,
необходимо устанавливать стандарты для отдельных групп населения. Обычно
статистические границы колебаний в норме выбирают произвольно, исходя из
результатов обследования большого числа практически здоровых лиц разного
возраста. Границу чаще всего проводят в пределах верхних концентраций, которые
регистрируются у 5-10 % здоровых (т. е. на уровне 90-95-й перцентили). Однако
результаты анализа крови на липиды у жителей промышленных и преимущественно
сельскохозяйственных регионов свидетельствуют о том, что «нормальные» в
статистическом смысле концентрации липидов и липопротеинов не обязательно
означают отсутствие патологии. В качестве рабочего правила значительной считают
гиперлипопротеинемию у любого человека в возрасте до 20 лет, у которого уровень
общего холестерина или триглицеридов в плазме превышает 1900 мг/л и 1400 мг/л
соответственно. У лиц в возрасте старше 20 лет это состояние диагностируют при
уровне в плазме общего холестерина и триглицеридов выше 2200 мг/л и 2000 мг/л
соответственно.

Разнообразные сочетания липопротеинов, уровень которых повышен при патологии,
подразделяют на шесть типов или категорий. Большинство из них может быть
обусловлено разными генетическими болезнями. И наоборот, при некоторых
генетических болезнях может диагностироваться гиперлипопротеинемия не одного, а
нескольких типов. Кроме того, любой тип гиперлипопротеинемии может быть
вторичным по отношению к другому метаболическому нарушению. Следовательно, типы
липопротеинемий следует рассматривать как свидетельство нарушения обмена
липопротеинов, а не как название конкретной болезни.

Характер повышения липопротеинов в плазме (типы липопротеинемий)

Тип липопротеинемий	В плазме повышен уровень в основном
	липопротеинов	липидов
1	Хиломикроны	Триглицериды
2а	ЛПНП	Холестерин
26	ЛПНП и ЛПОНП	Холестерин и триглицериды
3	Остатки	Триглицериды и холестерин
4	ЛПОНП	Триглицериды
5	ЛПОНП и хиломикроны	Триглицериды и холестерин

Для распознавания имеющегося типа липопротеинемий обычно достаточно простого
определения уровня липидов в плазме в сочетании с данными клинического
обследования. Иногда в случаях подозрения на повышение уровня остатков
липопротеинов (липопротеинемия 3-го типа, при которой электрофоретически
обнаруживается «широкая бета»-полоса) или на хиломикронемию (липопротеинемия
1-го типа) применяют бумажный электрофорез плазмы. В редких случаях определяют
содержание ЛПВП, так как высокий уровень липопротеинов этого класса
статистически связан с уменьшением риска инфаркта миокарда. Концентрацию ЛПВП
можно определять в клинических лабораториях с помощью стандартизированных
методик разделения липопротеинов, но значение результатов таких определений для
прогнозирования возникновения инфаркта миокарда у отдельного больного остается
проблематичным.

Медицинские новости

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Симптомы дислипидемии

Так как ДЛ является лабораторным синдромом, то её проявления связаны с атеросклерозом артерий тех органов и тканей, которые они кровоснабжают:

• ишемия головного мозга;
• ишемическая болезнь сердца;
• облитерирующий атеросклероз артерий нижних конечностей и т. д.

Ишемическая болезнь сердца – наиболее распространённое и грозное атеросклероз зависимое заболевание. От него погибает больше людей, чем от всех видов рака. Чаще всего это заболевание проявляется в виде стенокардии или инфаркта миокарда.

Стенокардию раньше называли “грудной жабой”, что точно характеризует симптомы заболевания — давящие или сжимающие ощущения за грудиной на высоте физической или эмоциональной нагрузки, продолжающиеся несколько минут и прекращающиеся после прерывания нагрузки или приёма нитроглицерина.

Инфаркт миокарда связан с разрывом атеросклеротической бляшки в сердечной артерии и формированием тромба на бляшке. Это приводит к быстрому перекрытию артерии, острой ишемии, повреждению и некрозу миокарда.

От хронической и острой ишемии может страдать головной мозг, что проявляется головокружением, потерей сознания, выпадением речевой и двигательной функции. Это не что иное, как мозговой инсульт или прединсультное состояние — транзиторная ишемическая атака. При облитерирующем атеросклерозе нижних конечностей происходит снижение кровоснабжение ног. Стоит отметить, что долгое время атеросклероз остаётся бессимптомным, клинические проявления начинаются при сужении артерии на 60-75%.

Семейно-генетические дислипидемии могут проявляться стигматами, такими как ксантомы кожи и ксантелазмы век.

Значительное повышение концентрации триглицеридов крови (более 8 ммоль/л) может приводить к острому панкреатиту, который сопровождается сильной болью в верхнем отделе живота, тошнотой, рвотой, учащённым сердцебиением и общей слабостью.

Online-консультации врачей

Консультация педиатра

Консультация нарколога

Консультация психиатра

Консультация сосудистого хирурга

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация общих вопросов

Консультация нефролога

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация детского психолога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация детского невролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Общие сведения

Липиды — это органические вещества организма. Липиды крови представлены холестерином, жирными кислотами, триглицеридами и фосфолипидами. Триглицериды накапливаются в жировой ткани и являются поставщиком энергии. Холестерин вырабатывается в печени и необходим для синтеза гормонов, образования мембран и синтеза желчных кислот. Фосфолипиды входят с состав клеточных мембран. Холестерин и триглицериды присутствуют в крови в виде комплекса с белками и называются липопротеидами (жир+белок). Липопротеиды транспортируют липиды к органам и тканям, где они используются по назначению. Липротеиды делятся на:

• хиломикроны;
• липопротеины очень низкой плотности;
• низкой плотности;
• промежуточной плотности;
• высокой плотности.

Все они имеют разную плотность и размер. Около 75% холестерина находится в ЛПНП (основной атерогенный липопротеин), а триглицериды — в хиломикронах. Катаболизм липопротеидов низкой плотности происходит в периферических тканях. Из плазмы каждый день удаляется 70-80% липротеидов низкой плотности, а остальные захватываются клетками. При нормальном обмене липидов в крови определяется физиологический уровень основных липидов. Нарушение липидного обмена влечет развитие атеросклероза, на фоне которого развиваются сердечно-сосудистые заболевания (ИБС, гипертоническая болезнь, инфаркт миокарда и инсульт). Установлена прямая связь между уровнем холестерина и сердечно-сосудистыми заболеваниями и их осложнениями. Проявлением нарушений липидного обмена является дислипидемия или гиперлипидемия.

Дислипидемия что это такое? Это нарушение нормального соотношения липидов (жиров) крови. Гиперлипидемия — это врожденное (первичное) или приобретенное (вторичное) повышение уровня определенных липидов крови, а поскольку липиды в крови связаны с транспортными белками (липопротеинами), то применяется термин гиперлипопротеинемия. Обычно дислипидемия, гиперлипидемия и гиперлипопротеинемия отождествляются. Так или иначе, эти термины отображают суть одного патологического процесса — повышение уровня холестерина, триглицеридов и снижение уровня холестерина липопротеинов высокой плотности. Диагноз дислипидемии не самостоятельный, а включается в клинический диагноз основного сердечно-сосудистого заболевания.

Гиперлипидемия встречается у 50-60% взрослых и это важный фактор развития сердечно-сосудистых заболеваний и причина повышения смертности. Среди больных с высоким уровнем липопротеинов низкой плотности смертность значительно выше. В состав ЛПНП входит белок аполипопротеин В

Учитывая значение апоВ-содержащих липопротеинов в развитии атеросклероза, для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний важно определение именно этих липопротеинов. Повышение уровня триглицеридов также сопряжено с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний

Возрастающая распространенность сердечно-сосудистых заболеваний вызывает необходимость установления групп риска больных, раннего выявления и лечения нарушений липидного обмена. Нормализация липидных показателей — основная задача, при выполнении которой снижается сердечно-сосудистый риск. Код дислипидемия по МКБ-10 имеет обширный — от Е78.0 до E78.9 (в подрубриках уточняется тип нарушений).

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гиперлипопротеинемия III типа:

Терапевт

Кардиолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гиперлипопротеинемия III типа, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Определение болезни. Причины заболевания

Дислипидемия (ДЛ) — патологический синдром, связанный с нарушением обмена липидов и липопротеидов, т.е. изменением соотношения их концентрации в крови. Он является одним из главных факторов риска атеросклероз зависимых заболеваний.

Липиды и липопротеиды — одни из источников энергии, необходимой организму человека. Они представляют собой жироподобные органические соединения. Липиды входят в состав липопротеидов.

Причины, приводящие к развитию дислипидемии, можно разделить на неизменяемые (эндогенные) и изменяемые (экзогенные).

К первым относится возраст, пол, гормональный фон и наследственная предрасположенность.

Группа изменяемых факторов риска ДЛ более многочисленна. К основным причинам относятся:

• нерациональное питание (избыточное потребление калорий, насыщенных жиров, простых углеводов);
• курение табака;
• избыточный вес (висцеральное ожирение);

• сахарный диабет;
• злоупотребление алкоголем;
• повышенное артериальное давление;
• длительный стресс;
• малоподвижный образ жизни;
• систематическое физическое перенапряжение;
• хроническое субклиническое воспаление.

Также причинами ДЛ могут быть различные заболевания, патологические синдромы и приём некоторых медикаментов.

От внешних факторов больше зависит содержание в крови таких жировых субстанций, как хиломикроны и триглицериды. До 80% холестерина липопротеинов низкой плотности синтезируется в организме, главным образом, в печени и в меньшей степени зависит от внешних факторов. Семейно-генетический формы ДЛ полностью зависят от наследственных факторов.

Медицинские статьи

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Общие сведения

Термин гиперлипидемия обозначает высокий уровень липидов в крови. Гиперлипидемия — собирательный термин, который включает в себя несколько состояний, но в большинстве случаев он обозначает то, что в организме пациента высокий уровень холестерина и триглицеридов.

Повышенный уровень липидов приводит к развитию атеросклероза, то есть уплотнению стенок артерий. В норме артерии гладкие изнутри, и их просвет ничто не перекрывает, но с возрастом на стенках сосудов начинают формироваться бляшки. Эти бляшки образованы липидами, циркулирующими в крови. Чем больше в артерии бляшек, тем меньше ее просвет и тем хуже она функционирует. Некоторые бляшки могут быть настолько большими, что практически полностью перекрывают просвет сосуда.

Атеросклероз значительно повышает риск развития заболеваний сердца, инфарктов и инсультов. К счастью, каждому по силам снизить свой уровень липидов крови и, таким образом, снизить риск развития атеросклероза и всех его осложнений. Даже незначительные изменения образа жизни в здоровую сторону (например, гимнастика по утрам и отказ от быстрых перекусов вредной едой) могут снизить уровень холестерина и стать первым шагом в лечении гиперлипидемии.

Первичная гиперлипидемия наследуется генетически, однако генетический дефект обнаруживается лишь у небольшого числа пациентов с атеросклерозом. Вторичная гиперлипидемия может развиваться на фоне сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, при болезнях печени и почек, синдроме Кушинга, ожирении, алкоголизме, приеме гормональных препаратов (эстрогенов) и других лекарственных средств, которые могут повлиять на метаболизм липидов. Гиперлипидемия — это основной, и при этом модифицируемый, фактор риска развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

При описании этого состояния используют также следующие термины:

• Гиперхолестеринемия;
• Гипертриглицеридемия;
• Гиперлипопротеинемия;
• Дислипидемия;
• Повышение уровня холестерина в крови.

Гиперхолестеринемия

• Гиперхолестеринемия, независимо от причины, основной изменяемый фактор развития ишемической болезни сердца.
• Гиперлипидемия обычно никак себя не проявляет до тех пор, пока уровень липидов крови не станет зашкаливать.
• Таким образом, выявление групп пациентов, которым необходимо лечение специальными препаратами, основано на скрининге детей и взрослых путем проведения простого анализа крови. Кроме того, необходимо тщательно собирать анамнез жизни пациента, поскольку на этом этапе можно выявить практически все факторы риска.
• Сейчас доступна и широко распространена терапия лекарственными средствами (статинами) для уменьшения уровня особой фракции холестерина — липопротеидов низкой плотности (ЛПНП).
• Исследования показывают, что на каждый 1% снижения уровня ЛПНП происходит снижение на 1,5% риска развития сердечно-сосудистых катастроф (инфарктов и инсультов).
• Цель лечения (достижение определенного уровня липидов) определяется исходным уровнем липопротеидов низкой плотности и группой риска пациента.
• Изменения образа жизни, такие как снижение веса, коррекция питания и регулярные упражнения, — ключевые моменты в лечении гиперхолестеринемии.

• Существуют препараты, способные снижать уровень триглицеридов крови.
• Вопреки распространенному мнению, гипертриглицеридемия тоже является модифицируемым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Механизм / физиология

Абеталипопротеинемия влияет на несколько физиологических систем, две из которых наиболее распространены — нервная и скелетная. Нарушение нервной функции включает потерю рефлексов, нарушения речи, тремор или непроизвольные двигательные тики или периферическую невропатию (повреждение нервов за пределами головного и спинного мозга). Периферическая невропатия вызывает потерю чувствительности, слабость или онемение и боль в конечностях из-за колющих ощущений, жжения или покалывания. Развитие скелетной системы часто включает лордоз , кифосколиоз или кавернозную болезнь . У людей часто бывает ненормальное кровотечение из-за трудности образования сгустков.

Дополнительные осложнения заболеваний, если их не лечить должным образом, включают слепоту, ухудшение умственного развития, атаксию, потерю функции периферических нервов.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Діагностика

09.03.2021

Діагностика
Ендокринологія

Вогнищева патологія щитоподібної залози: практичні підходи до ведення хворих

Ендокринологи і сімейні лікарі стикаються зі структурними змінами з боку щитоподібної залози (ЩЗ) ледь не щодня. Однією з найчастіших форм тиреоїдної патології є вогнищеві зміни ЩЗ. Незважаючи на наявність численних настанов, у своїй щоденній практиці лікарям доводиться мати справу зі спірними клінічними випадками, коли не до кінця зрозуміло, яку тактику обрати в тій чи іншій ситуації. Одне з таких проблемних питань було розглянуто під час чергового онлайн-вебінару «Школи ендокринолога», який відбувся наприкінці листопада 2020 року за підтримки Асоціації клінічних ендокринологів України. Одним зі спікерів на цьому заході був заступник директора з наукової роботи клініки ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України»
(м. Київ), віце-президент Асоціації клінічних ендокринологів України, доктор медичних наук, професор Андрій Миколайович Кваченюк. Він розповів про найсучасніші підходи ведення пацієнтів із вогнищевою патологією ЩЗ.
…

03.02.2021

Діагностика

Сучасний підхід до діагностики целіакії

На VIII науковій сесії ДУ «Інститут гастроентерології НАМН України» під назвою «Новітні технології в теоретичній та клінічній гастроентерології» кандидат медичних наук, лікар-дієтолог Ольга Олександрівна Наумова представила свою доповідь «Сучасні алгоритми діагностики целіакії та принципи її дієтичної корекції», підготовлену спільно з медичною лабораторією «ДІЛА». Спікерка розповіла про методи діагностики целіакії, що наразі є найспецифічнішими та найефективнішими….

14.01.2021

Діагностика
Онкологія та гематологія

Медична лабораторія CSD: 10 років лідерства в патоморфології та сучасні перспективи розвитку

Вже 10 років лідером патоморфологічної діагностики в Україні залишається сучасна експертна лабораторія персоналізованої медицини CSD. У 2020 р. лабораторія почала проводити загальноклінічні аналізи й стала унікальним для України лабораторним комплексом, робота якого дозволяє всебічно оцінити стан здоров’я кожного пацієнта….

04.01.2021

Діагностика
Онкологія та гематологія

Медична лабораторія CSD: експертна лабораторна діагностика – основа ефективної терапії онкологічних захворювань і персоналізованої медицини

Для якісної діагностики онкологічних захворювань і призначення ефективної терапії Медична лабораторія CSD пропонує сучасний персоніфікований тест Signatera від компанії Natera….

Симптомы

Абеталипопротеинемия связана с недостаточностью микросомальных белков транспорта триглицеридов. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У пациента появляются признаки и последствия нарушения переваривания жиров ещё в младенчестве — стеаторея, диарея и нарушения развития. Патология также ухудшает всасывание холестерина, жирорастворимых витаминов A, E и K и приводит к недоеданию. 

Диарея при абеталипопротеинемии

Первые признаки и симптомы абеталипопротеинемии появляются в младенчестве. К ним часто относятся: 

• неспособность набрать вес и рост с ожидаемой скоростью (неспособность к росту); 
• понос; 
• жирный стул с неприятным запахом (стеаторея).

Дополнительные симптомы:

• учащение пульса;
• слабость;
• жажда;
• рвота;
• понос — диарея с водянистым стулом без запаха, напоминающая рисовый отвар.

По мере того как человек с этим заболеванием стареет, дополнительные признаки и симптомы включают: 

• нарушения функции нервов, которые могут привести к плохой координации мышц и затруднениям с равновесием и движением (атаксия);
• потерю определенных рефлексов;
• нарушение речи – дизартрия;
• тремор или другие непроизвольные движения (двигательные тики);
• потерю чувствительности в конечностях (периферическая невропатия) или мышечную слабость. 

Проблемы с мышцами могут нарушить развитие скелета, что приводит к аномальному искривлению поясницы (лордоз), округлости верхней части спины, которая также выгибается в стороны (кифосколиоз), изменению свода ступней или изменению стоп с поворотом внутрь и вверх (косолапость).

Кифосколиоз

У людей с этим заболеванием также может развиться заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом, при котором разрушение светочувствительного слоя (сетчатки) в задней части глаза может вызвать потерю зрения, в то числе полную слепоту. 

У людей с абеталипопротеинемией могут быть и другие проблемы со зрением, включая непроизвольные движения глаз (нистагм), глаза, которые не смотрят в одном направлении (косоглазие) и слабость внешних мышц глаза (офтальмоплегия).

У людей с абеталипопротеинемией обычно низкое количество эритроцитов (анемия) с аномально звездообразными эритроцитами (акантоцитоз) и с трудностями в образовании тромбов, что может вызвать аномальное кровотечение. В некоторых случаях развивается состояние, называемое ожирением печени, которое вызывает значительное повреждение печени.

Управление

Лечение гиперлипидемии включает поддержание нормальной массы тела, повышение физической активности и снижение потребления рафинированных углеводов и простых сахаров. Отпускаемых по рецепту лекарств может использоваться для лечения некоторых людей, имеющих значительные факторы риска, такие как сердечно-сосудистые заболевания, Холестерин ЛПНП выше 190 мг / дл или диабет. Обычная медикаментозная терапия — это статины.

Ингибиторы HMG-CoA редуктазы

Конкурентные ингибиторы ГМГ-КоА редуктаза, такие как ловастатин, аторвастатин, флувастатин, правастатин, симвастатин, розувастатин и питавастатин, ингибируют синтез мевалонат, молекула-предшественник холестерина. Этот класс лекарств особенно эффективен для снижения повышенного холестерина ЛПНП. Главный побочные эффекты включать повышенные трансаминазы и миопатия.

Производные фибриновой кислоты

Производные фибриновой кислоты, такие как гемфиброзил и фенофибрат, функционируют за счет увеличения липолиза в жировой ткани посредством активации рецептора-α, активируемого пролифератором пероксисом. Они уменьшают ЛПОНП — липопротеины очень низкой плотности — и ЛПНП у некоторых людей. Основные побочные эффекты включают сыпь, расстройство желудочно-кишечного тракта, миопатию или повышение уровня трансаминаз.

Ниацин

Ниацин, или витамин B₃ имеет механизм действия, который плохо изучен, однако было показано, что он снижает холестерин ЛПНП и триглицериды, а также увеличивает холестерин ЛПВП. Наиболее частым побочным эффектом является покраснение, вторичное по отношению к кожа расширение сосудов. Этот эффект опосредован простагландины и может быть уменьшена путем одновременного приема аспирин.

Смолы, связывающие желчные кислоты

Желчная кислота привязка смолы, такие как колестипол, холестирамин, и Колесевелам, действуют путем связывания желчных кислот, увеличивая их выведение. Они полезны для снижения холестерина ЛПНП. Наиболее частые побочные эффекты включают вздутие живота и диарею.

Ингибиторы абсорбции стерола

Ингибиторы кишечного стерол абсорбция, например эзетимиб, функционируют за счет снижения абсорбции холестерина в желудочно-кишечном тракте, направляя NPC1L1, а транспортный белок в стенка желудочно-кишечного тракта. Это приводит к снижению холестерина ЛПНП.