Гестоз

Что представляет собой данное состояние?

Гестоз – это осложнение нормальной беременности, которое возникает на любом ее сроке и характеризуется глубоким нарушением функций жизненно важных органов и систем (центральная нервная система, почки, печень, система мать-плацента-плод). Возникает спазм (сужение) сосудов с нарушением кровоснабжения органов, что может приводить к полиорганной недостаточности (нарушение функции нескольких органов). Гестоз может проявляться отеками, повышением артериального давления, появлением белка в моче, судорогами или же протекать бессимптомно. В обоих случаях гестоз несет угрозу для жизни как для матери, так и для плода. Данная патология может возникнуть только во время беременности и исчезает после ее завершения.

Данное осложнение беременности является одной из основных причин материнской смертности в развитых странах. По данным ВОЗ (всемирная организация здравоохранения), дети (каждый пятый), рожденные от матерей с гестозом, чаще подвержены различным заболеваниям в детском возрасте.

ТОКСИКОЗЫ

Рвота беременных. Этиология
до конца не выяснена. Наиболее распространена нервно-рефлекторная
теория, согласно которой важную роль в развитии заболевания играют
нарушения взаимоотношения ЦНС и внутренних органов. Существенное
значение имеет преобладание возбуждения в подкорковых структурах ЦНС
(ретикулярной формации, центрах регуляции продолговатого мозга). В
указанных областях располагаются рвотный центр и хеморецепторная
триггерная зона, регулирующие рвотный акт. Рядом с ними находятся
дыхательный, вазомоторный, слюноотделительный центры, ядра обонятельной
системы мозга. Близкое расположение указанных центров обусловливает
одновременное появление тошноты и ряд сопутствующих вегетативных
расстройств: усиление саливации, углубление дыхания, тахикардию,
бледность кожных покровов вследствие спазма периферических сосудов.

Преобладание
возбуждения в подкорковых структурах мозга с возникновением
вегетативной реакции связывают с патологическими процессами в половых
органах (перенесенные воспалительные заболевания), нарушающими
рецепторный аппарат матки. Возможно также его повреждение плодным яйцом.
Это наблюдается при нарушении физиологических взаимосвязей материнского
организма и трофобласта в ранние сроки гестации.

Вегетативные
расстройства в начале беременности могут быть обусловлены гормональными
нарушениями, в частности повышением уровня ХГ. При многоплодии и
пузырном заносе, когда выделяется большое количество ХГ, рвота
беременных наблюдается особенно часто.

К развитию токсикозов предрасполагают хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, печени, астенический синдром.

Токсикозы беременных

Токсикоз –  состояние беременных, которое связанно с изменениями в организме беременной женщины и ростом плода. Это осложнение беременности является следствием недостатка возможностей в организме матери обеспечить все потребности растущего ребенка. Данное явление исчезает в послеродовой период.

Токсикоз является малоприятным явлением, как на ранней стадии, так и на более поздней. В настоящее время доказано,что проявление недомогания при беременности чаще всего является наследственным. Вызваны частые приступы токсикоза повышенным гормоном ХГЧ в крови.

Ранний токсикоз беременных

Ранний токсикоз развивается в первые недели беременности. В этот период состояние матери характеризуется повышенным слюнотечением (гиперсаливацией), тошнотой, рвотой, изменением вкусовых пристрастий, снижение аппетита, сонливость. Проявление такого вида токсикоза встречается у 60% беременных.
Существует 3 степени развития раннего токсикоза, которые определяются наличием и частотой рвоты.

• Легкая степень проявления симптомов раннего токсикоза. Она сопровождается приступами рвоты до 5 раз в сутки. Обычно тошнота связана с приемом пищи, но может беспокоить и натощак. Общее состояние матери удовлетворительное. Анализы крови и мочи в норме.
• Средняя степень. Характеризуется рвотой до 12 раз в сутки. Отмечается легкая слабость, появление симптомов интоксикации, снижение веса (до 5 кг. в неделю), нарушение аппетита и сна, появление ацетона в моче.
• Тяжелая степень. Характерны многократные приступы рвоты (от 20 раз в сутки), что влияет на сильное снижение массы тела (до 15 кг), сильная слабость, нарушение сна, апатичное состояние, присутствие в моче ацетона и белка.

Поздний токсикоз беременных

Беременные, у которых наблюдался период раннего токсикоза, больше подвержены проявлению и позднего токсикоза. Начать проявляться он может с 5 месяца беременности, но чаще всего его симптомы начинают беспокоить с 28 недели. Причиной развития позднего токсикоза могут стать нарушения функции сердечно-сосудистой и эндокринной систем, органов обмена и выделения.
Существует 4 формы проявления позднего токсикоза:

• Водянка. Для данного проявления токсикоза характерны: избыточная прибавка веса, ярко выраженные отеки, общее состояние беременной удовлетворительное. Роды, как правило, наступают в положенный срок.
• Нефропатия. Основные признаки: отеки, протеинурия, повышение артериального давления.
• Преэклампсия. Данная форма характеризуется нарушением функций ЦНС, повышенным артериальным давлением, возбуждением (реже сонливостью), головными болями.
• Эклампсия. Для такого проявления позднего токсикоза характерны судороги и потеря сознания. При такой форме гестоза не исключено прерывание беременности.

Профилактика раннего и позднего токсикоза заключается в своевременном выявлении и лечении заболеваний сердечно-сосудистой, мочеполовой, эндокринной систем. Также очень важны: здоровый образ жизни, исключение абортов, регулярные обследования у специалистов до беременности и во время ее протекания.

Лечение гестоза

Лечение тяжелого и средней тяжести гестоза проводится исключительно в стационаре. Первым делом устраняют нарушения функций важных для сохранения жизни систем организма. Затем переходят к родоразрешению наиболее приемлемым способом.  

В амбулаторных условиях разрешается лечить гестоз на стадии водянки, с распространением отеков лишь на стопы и голени, при нормальных показателях мочи.

Пациенток с гестозом на стадии нефропатии, преэклампсии и эклампсии надо класть в больницу, которая оборудована палатами интенсивной терапии или реанимацией, имеет операционный блок и отделение для недоношенных новорожденных.  Если не удается купировать проявления тяжелого гестоза, беременность прерывают.

Лечение гестоза всегда ориентировано на предупреждение тяжелых осложнений патологии, профилактику отслоения плаценты, кислородного голодания плода, нарушений трофики, гибели ребенка.  В первую очередь купируют:

• Работу ЦНС.
• Дисциркуляторные нарушения, проблемы в системе сворачивания крови.
• Нарушения метаболизма.
• Повреждения стенки сосудов.
• Гипертензию или гипотензию.
• Водно-солевой баланс.

Длительность лечения гестоза определяется тяжестью и выраженностью его проявлений. Нефропатия легкой степени требует двухнедельной госпитализации. При средней выраженности симптомов и в тяжелой стадии больную кладут в стационар на 2-4 недели

Постоянно контролируют состояние плода, после выписки беременная находится под пристальным вниманием врачей в женской консультации.  Пациентки с выраженным гестозом (нефропатией, преэклампсией, эклампсией) остаются в больнице до самих родов

Когда гестоз в форме среднетяжелой нефропатии не удалось купировать в течение 7-10 суток, нужно вызывать досрочные роды или делать кесарево. Если форма гестоза тяжелая, на лечебные мероприятия выделяют всего 2-3 часа. После этого значительно возрастает вероятность осложнений (смерть матери, нарушение трофики и гибель плода). При безрезультативности лечения переходят к родоразрешению.

Рожать самостоятельно женщина с гестозом может лишь тогда, когда ее состояние определяется врачами, как удовлетворительное, лечение показывает положительные результаты, а показатели жизнедеятельности плода (определенные на УЗИ, кардиотокографии) находятся в пределах нормы. Если у пациентки высокое давление, состояние ухудшается, данные анализов плохие, существует угроза для жизни плода, делают кесарево.

Ацетилсалициловая кислота для первичной и вторичной профилактики

Как показали клинические исследования, ацетилсалициловая кислота в низких дозах снижает частоту серьезных коронарных событий на 20-25%. Сразу 6 плацебо-контролируемых клинических испытаний показали, что ацетилсалициловая кислота снижает относительный риск летальных и нефатальных коронарных событий у пациентов со стабильной стенокардией, нестабильной стенокардией и острым ИМ сразу на 25-50%. Ацетилсалициловая кислота аналогичным образом защищает пациентов как с низким, так и с высоким риском от нефатального ИМ.

Польза ацетилсалициловой кислоты для первичной профилактики окончательно не установлена ​​из-за отсутствия однородности клинических испытаний, метаанализов, в которых не оценивались индивидуальные характеристики пациентов, и надежного сравнения пользы и риска ацетилсалициловой кислоты у пациентов, относящихся к группе повышенного риска ИБС). Поэтому ацетилсалициловую кислоту рекомендуют для первичной профилактики только пациентам со средним риском развития ИБС.

Ацетилсалициловая кислота в низких дозах эффективна для защиты от атеротромботических сосудистых осложнений (нефатальный ИМ, нефатальный инсульт или смерть от сосудистых заболеваний) в 20% случаев. Это было продемонстрировано в метаанализе 16 клинических исследований вторичной профилактики. Также было показано, что преимущества ацетилсалициловой кислоты для вторичной профилактики перевешивают потенциальный риск кровотечения. 

Инсульт и транзиторная ишемическая атака (PSIP) остаются серьезными проблемами для здоровья во всем мире. Это наиболее распространенные причины смерти в развитых странах после болезней сердца и рака. Около 70% пациентов остаются после инсульта инвалидами, что приводит к ухудшению качества их жизни. Вторичная профилактика снижает риск повторного инсульта. 

Инсульт

Около 50% рецидивирующих инсультов возникают в первые дни после ПСИП или первичного инсульта

Во многих рекомендациях подчеркивается важность экстренного вмешательства в случае инсульта – отсроченное время означает потерю мозга. Пациентам рекомендуются низкие дозы ацетилсалициловой кислоты (100-300 мг / сут)

Исследования CAST и IST подтвердили, что ацетилсалициловая кислота, вводимая в течение 48 часов после начала первых симптомов инсульта или в течение 24 часов после засыпания, если инсульт произошел во время сна, значительно снижала частоту повторных инсультов.

При лучшем понимании патофизиологии инсульта можно сформулировать более точные рекомендации по вторичной профилактике в зависимости от факторов риска инсульта, предполагая, что антиагрегантная терапия должна быть показана пациентам с риском артериальной эмболии. Метаанализ 287 исследований показал, что ацетилсалициловая кислота значительно снижает частоту несмертельных повторных инсультов по сравнению с плацебо (8,3% и 10,8% соответственно; p <0,0001). 

Симптомы гестоза

Сначала диагностируют доклиническую стадию гестоза – прегестоз (явные признаки отсутствуют). Диагноз прегестоза ставится при оценке лабораторных и дополнительных методов исследования:

• измерение артериального давления трижды с перерывом в 5 минут в разных положениях (повышение диастолических, т.е. нижних значений на 20 мм рт. ст. и больше);
• нарастающая тромбоцитопения (снижение тромбоцитов);
• снижение лимфоцитов (лимфопения);
• повышение агрегации тромбоцитов (увеличение свертываемости крови).

Сам гестоз проявляется классической триадой симптомов (триада Цангемейстера):

• отеки,
• протеинурия (белок в моче)
• повышение артериального давления.

Симптомы по степеням

I степень гестозаОтеки (водянка беременных)

Различают 4 степени отеков у беременных.

Первая степень характеризуется отеками стоп и голеней, во второй отеки голеней и поднимаются на переднюю брюшную стенку, третья степень – это отеки ног, кистей, передней стенки живота и лица. И последняя степень – это генерализованные отеки или анасарка.

Кроме того, что отеки могут быть видимыми, не стоит забывать и о скрытых отеках. На мысль о скрытых отеках наводит патологическая прибавка веса (более 300 гр. в неделю). Также о скрытых отеках говорит олигоурия (уменьшение количества выделенной мочи до 600-800 мл в сутки).

Косвенным признаком является соотношение выпитой и выделенной жидкости (выделенной меньше 2/3). Также характерным признаком отеков у беременных считается «симптом кольца» (трудно снять или надеть кольцо на привычный палец) и теснота повседневной обуви.

II степень гестоза
Нефропатия

Нефропатия (ОПГ-гестоз) протекает как триада Цангейместера:

• отеки, в той или иной степени выраженности,
• протеинурия (белок в моче),
• артериальная гипертензия.

При оценке повышения артериального давления ориентируются на исходное (до беременности) давление. Об артериальной гипертензии говорят при повышении систолического (верхнего) давления на 30 и более мм рт. ст., а диастолическое возрастает на 15 и более мм рт. ст.

В среднем (нормальное давление у беременных, как правило 110/70). Артериальная гипертензия – это повышение давления до 140/100 мм рт. ст.

Протеинурия свидетельствует о поражении стенок сосудов почек, через которые в мочу попадает белок.

В случае обнаружения следов белка в моче (0,033 г/л) необходимо либо исключить пиелонефрит, либо имеет место несоблюдение гигиенических правил при сдаче мочи. О протеинурии говорят при показателях белка в моче, достигающих 0,3 г/л и более.

III степень гестоза
Преэклампсия

Состояние, предшествующее эклампсии

IV степень
Эклампсия

Тяжелое состояние, последняя степень гестоза. Характеризуется судорожными приступами.

Сроки беременности: когда лучше всего лететь?

Самым благоприятным временем для перелета является второй триместр, с 14-й по 28-ю неделю беременности. В первом триместре существует риск выкидыша: основные органы ребенка еще не сформировались, а пассажирку скорее всего будут мучить неприятные симптомы токсикоза. В третьем триместре велика опасность преждевременных родов, кроме того, из-за размеров живота беременной может быть просто неудобно в тесном кресле самолета.

Однако главным руководством к принятию решения об отпуске в дальних краях должно стать мнение вашего гинеколога, ведь именно он знает обо всех осложнениях вашей беременности и осведомлен о возможных проблемах. Если все в порядке, то врач будет солидарен с всемирной организацией здравоохранения, которая не рекомендует садиться в самолет лишь в таких случаях: беременность более 36 недель (более 32 недель при многоплодии); осложненная беременность (патология беременности, угроза выкидыша и другое); в течение семи дней после родов.

А в королевской коллегии акушеров-гинекологов Великобритании абсолютными противопоказаниями для перелета считают предлежание плаценты, преэклампсию и анемию тяжелой степени.

Чем опасна молочница при беременности: последствия кандидоза

Несмотря на то, что кандидоз во время беременности в большинстве случаев не приносит вреда плоду, лечить болезнь все-таки нужно. Это необходимо делать хотя бы потому, что из-за сухости и зуда во влагалище качество жизни женщины существенно снижается: будущая мама становится раздражительной и нервной, а в некоторых случаях неприятные ощущения способны быть настолько интенсивными, что она не может нормально спать. Подобный стресс приводит к увеличению концентрации адреналина и кортизола в крови будущей мамы. Рост уровня этих гормонов может стать причиной спазма кровеносных сосудов, способного привести к кислородному голоданию плода. К счастью, такое неочевидное последствие случается редко.       

Возникновение молочницы на ранних сроках беременности чревато не только снижением качества жизни женщины, но и тем, что именно в течение первого триместра происходит закладка большинства органов и систем эмбриона. 

Поэтому стресс и постоянное чувство дискомфорта могут стать причиной нарушений формирования органов плода.

Крайне редко встречаются случаи, когда слизистая пробка, закрывающая шейку матки и препятствующая проникновению в ее полость патогенных микроорганизмов, в первые дни беременности оказывается не до конца сформирована. Это значит, что нельзя исключать возможность проникновения в полость матки возбудителей недуга. Однако такие случаи встречаются очень редко и являются, скорее, исключением.

Что касается развития кандидоза на более поздних сроках беременности, то в таком случае нужно учитывать возможность появления следующих проблем:

• Воспаление стенок влагалища приводит к тому, что они теряют эластичность. При прохождении ребенка по родовым путям возникает вероятность их разрывов.
• Из-за нарушения баланса вагинальной микрофлоры у будущей матери могут развиться другие инфекционные заболевания.
• Молочница способна привести к прогрессированию развития эрозии шейки матки. В свою очередь, шейка матки с эрозией (если речь идет именно о ней, а не об эктопии) хуже растягивается – это может стать причиной ее разрывов.
• В случае естественного родоразрешения ребенок может заразиться молочницей при прохождении через влагалище. Если это произошло, болезнь обычно локализуется во рту или на кожных покровах новорожденного.

  Мнение эксперта

  Инфицирование младенца кандидозом во время его прохождения по родовым путям может быть особенно опасно для недоношенных детей. Дело в том, что у таких малышей недостаточно развита иммунная система, поэтому даже относительно безобидная инфекция может протекать весьма тяжело.

  Врач акушер-гинеколог высшей категории
  Оксана Анатольевна Гартлеб

• Крайне редко заболевание способно повлиять на плацентарный кровоток, инфицировать околоплодные оболочки и привести к преждевременным родам. К счастью, такое случается нечасто и в основном является результатом присоединения дополнительных инфекций.

Молочница при беременности и ее лечение

Сохранение беременности

Беременность – естественный процесс для женского организма. Тем не менее, не каждый организм может самостоятельно адаптироваться к роли будущей мамы. В таком случае могут возникать различные патологии беременности — нарушения в работе эндокринной, центральной нервной и сосудистой систем организма во время физиологического процесса вынашивания ребенка. Наиболее распространенные патологии – токсикозы беременных, или гестозы. Токсикозы могут проявляться на разных сроках беременности. Каждый из них может нести серьезную опасность для здоровья и жизни матери и ребенка. В отделении патологии беременности мы проводим как амбулаторное, так и стационарное лечение с целью сохранения беременности, уменьшения негативных факторов ее развития, улучшения самочувствия.

Существует «группа риска» при беременности – это женщины с гипертонической болезнью, артериальной гипотензией, варикозным расширением вен, пороками сердца, бронхиальной астмой, пиелонефритом, сахарным диабетом и рядом других хронических заболеваний различных систем и органов. Дополнительный фактор риска – возраст женщины. Беременность после 35 лет может сопровождаться осложнениями.

Большинство будущих мам в той или иной степени нуждаются в квалифицированной медицинской поддержке с первых недель беременности — для благополучного вынашивания и рождения здорового малыша

Важно отметить: если гинеколог рекомендует поддержку беременности в стационаре – не стоит пренебрегать данной рекомендацией. Сохранение беременности в госпитальных условиях – залог безопасности для вашей жизни и жизни малыша, ведь вы будете находиться под постоянным контролем компетентных специалистов, которые смогут оказать своевременную помощь

Ведение осложненной беременности, лечение патологий беременности – профильное направление акушерских отделений медицинских клиник «Мать и дитя». Каждая программа лечения создается индивидуально в результате взаимодействия высококвалифицированных специалистов различных областей медицины, при этом отвечает всем стандартам ведения беременности в России.

В зависимости от медицинской ситуации, над планом программы лечения могут одновременно работать: акушер-гинеколог, специалисты в области лабораторной, функциональной и пренатальной диагностики, эндокринолог, репродуктолог, генетик, гастроэнтеролог, кардиолог, невролог, психотерапевт, нефролог, лейколог, хирург, онколог – те врачи, в компетенции которых находится медицинская помощь женщине и ребенку. Мы применяем эффективные и безопасные методы диагностики, медикаментозной терапии, оперативного лечения беременных.

Отделения патологии беременности «Мать и дитя» включают стационары, оснащенные всем необходимым оборудованием для проведения постоянного мониторинга состояния мамы и ребенка, эффективного и безопасного лечения различных акушерских и экстрагенитальных патологий. Подготовка к плановой операции кесарева сечения также осуществляется в стационаре отделения патологии беременности.

Отделений патологии беременности «Мать и дитя» — этостационары, в которых проводится :

• Диагностика и лечение нефропатии беременных
• Диагностика и лечение патологий фетоплацентарной системы
• Диагностика и лечение позднего токсикоза – ОПГ-гестоза: отеков, протеинурии, гипертензии беременных, гестозов различной степени тяжести.
• Диагностика и лечение преэклампсии и эклампсии беременных
• Диагностика и лечение раннего токсикоза, дерматоза беременных
• Преодоление угрозы прерывания беременности и преждевременных родов
• Профилактика токсикоза во время беременности

Сохранение беременности в «Мать и дитя» возможно при

В медицинских клиниках «Мать и дитя» возможно амбулаторное и стационарное лечение патологий беременности. Мы делаем все возможное, чтобы каждая женщина благополучно вынашивала беременность — и на свет появлялся здоровый малыш.

Как диагностируют пиелонефрит при беременности

Чтобы поставить диагноз пиелонефрита, врач назначает лабораторные анализы и инструментальные обследования: 

• Общий анализ крови. Может указать на наличие в организме воспаления. При этом повышаются лейкоциты, СОЭ, при длительном и тяжелом течении болезни может снижаться гемоглобин. 
• Биохимия крови. Анализ не слишком показателен, если нет недостаточности почек. Он может выявить незначительное повышение мочевины и креатинина.   
• Анализы мочи: общий, по Нечипоренко, по Зимницкому. В моче повышается число лейкоцитов, появляется белок, иногда кровь, плотность снижается. 
• Бактериология мочи. Дает возможность установить возбудителя болезни, определить его чувствительность к антибактериальным препаратам.  
• УЗИ почек. При этом обследовании выявляют морфологические изменения в почках (утолщение паренхимы, расширение лоханок, выявление остатков мочи и т.д.) 
• Консультация нефролога 
• Хромоцистоскопия. Инструментальная методика позволяет выявить нарушение оттока мочи, определить его причины и степень.  
• Катетеризация мочеточников. Лечебное и диагностическое мероприятие, которое выявляет нарушения пассажа мочи, и устраняет препятствия для ее оттока. Проводится под контролем ультразвука. 

Перечень назначаемых исследований определяется индивидуально врачом акушер-гинекологом после тщательного осмотра беременной. Лечение острого пиелонефрита и обострения хронического у женщин, вынашивающих ребенка, проводится исключительно в стационаре. 

Лечение

При подозрении на гестоз, и первых симптомах следует обратиться к гинекологу как можно скорее. Вначале осложнение поддаётся лечению дома. Но, конечно, лучше лечь в стационар, чтобы быть под постоянным контролем и в случае ухудшения состояния, медики смогут вовремя оказать помощь.

Врач назначит анализы и обследование, чтобы выявить провоцирующий фактор. После заключения пропишут корректное лечение. В тяжёлых случаях роженицу экстренно госпитализирует и возможно даже проведут операцию кесарево сечения.

При таком диагнозе женщина должна соблюдать определённую диету:

• нельзя острое, копчёное и маринованное;
• можно пить не больше литра жидкости в сутки;
• питание, насыщенное белками и витаминами.

Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Поскольку синдром Дауна — генетически детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет важное медицинско-социальное значение. Это позволяет предотвратить появление больного ребенка на свет и дает родителям право выбора — оставлять или прерывать беременность

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным женщинам. Они являются информативными и безопасными для матери и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей матери определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а затем проводят программный комплексный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении основных показателей от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может дать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак –  отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных диагностических обследований:

• Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой специалисты берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это довольно серьезный метод, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинной иглой отбирают околоплодные воды. В клетках плода, обнаруженных в жидкости, определяют число и структуру хромосом.
• Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии или трансабдоминальной аспирации. Забор материала чаще производят путем зондирования цервикального канала и отправляют его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный результат о наличии или отсутствии синдрома. Клетки хориона содержат такой же хромосомный набор, что и клетки плода. Поскольку для взятия биопсии необходимо внедрение в живой организм, увеличивается риск инфицирования и прерывания беременности.
• Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора аналогична предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
• Фетоскопия позволяет определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью тонкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь или ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, полученной любых из этих способов, определяют хромосомный набор.

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с характерным фенотипом. Она включает следующие методики:

1. Клиническое обследование,
2. Генетический анализ,
3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
4. Общий и биохимический анализ крови,
5. Цитогенетическое исследование,
6. ЭКГ,
7. ЭЭГ,
8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают специалисты в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Точный диагноз синдрома ставят только после получения результатов кариотипирования.