Муковисцидоз у детей

Что такое муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца.

Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала, анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус.

Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

Обязательно применение бронходилятаторов, муколитиков, по возможности — амилорида (блокатор натрия) и/или «пульмозима» (ДНК-аза).

При поражении легких – частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2–3 недель.

Муколитики (препараты, разжижающие мокроты) – непременный атрибут терапии муковисцидоза. Назначают как внутрь, так и в ингаляциях: N-ацетилцистеин 300–1200 мг/сутки. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа – эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов (в ингаляциях) с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз.

В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце – легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями. В 1998 г. начата программа генной терапии муковисцидоза и в России.

При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия.

Эффективны (по нарастающей) панкреатин, мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2–6 тыс ед. липазы на кг массы/сутки. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению.

Хороший эффект при поражении печени (холестаз, предцирроз, цирроз) оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином, способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Питание должно превышать возрастные калорийные нормы на 10–15 %, обязательно введение поливитаминов, микроэлементов. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты (зеленый цвет, примесь крови).

Исследование гликолизированного гемоглобина – у детей старше 8 лет 1–2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе – чаще.

Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль – один раз в год.

Эхокардиограмма (особенно правых отделов, легочной артерии) не реже одного раза в год.

ЭКГ: 1–2 раза в год, по показаниям — чаще.

Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания (обычно – с 6 лет) и газы крови – 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет – 1–2 раза в год, по показаниям – чаще.

При подозрении на цирроз печени – ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин, реже – биопсия.

Механизм развития

У каждого человека есть органы, которые вырабатывают жидкости или секрет. Это так называемые железы внешней секреции. Продуцируемые ими биологически-активные вещества попадают не в кровь, а выводятся в окружающую среду. Симптомы заболевания возникают вследствие изменения состава жидкостей, выделяемых железами. Они приобретают тягучую структуру.

Поврежденный орган	Последствия для организма
Поджелудочная железа	Питательные вещества «транзитом» проходят через кишечный тракт, практически не всасываясь в кровь.
Печень	Патология проявляется фиброзом печени и симптомами портальной гипертензии.
Железы дыхательной системы	Секрет становится более густым, что приводит к закупорке мелких бронхов. Наблюдаются нарушение вентиляции отдельных структур легких, проблемы с транспортировкой кислорода.
Половые железы мужчин. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает воздействия.	Бесплодие
Потовые железы	Вместе с секретом выделяется большое количество натрия и хлора.

Учитывая механизм развития заболевания, можно точно определить его клиническую картину

Это важно для проведения своевременной диагностики. Кроме того, необходимо для успешного лечения

«Меньше знаете – крепче спите»

Большинство жителей России узнали термин «сатурация» только во время пандемии ковида. Пациенты с муковисцидозом (МВ) знают его с дошкольного возраста. Это самое распространенное в мире неизлечимое генетическое заболевание.

Из-за хромосомной мутации работа органов дыхательной, пищеварительной и выделительной систем у таких людей нарушена. В легких, печени, почках, поджелудочной накапливается густая вязкая слизь. Все это мешает нормально дышать (те, кто переносил ковид тяжело, примерно могут представить, каково это) и вызывает предрасположенность к инфекциям.

Ольге Гомляковой поставили диагноз в 1,5 года в Барнауле. В 1995 году его подтвердили в «Российской детской клинической больнице». У девушки муковисцидоз самой тяжелой, смешанной формы – легочно-кишечной.

Ольга Гомлякова с мамой.

Фото: из личного архива

В семь лет мама отдала дочку в группу развивающего обучения, а затем в школу. У Ольги было освобождение от физкультуры, но она, как и все, посещала остальные уроки.

Ольга Гомлякова.

Фото: из личного архива

Девушка получила образование в Горно-Алтайском экономическом техникуме. Около года после учебы Ольга работала кредитным экспертом. Но из-за частых обострений продолжить трудиться не смогла.

Лечение

При лечении больных особое внимание должно быть обращено на дието-, ферменто- и и витаминотерапию. Рекомендуется бедная жирами и богатая белками диета

Назначают ферментные препараты, улучшающие функцию поджелудочной железы и жел.-киш. тракта (панкреатин, панзинорм форте, полизим, фестал и др.). В процессе лечения определяют содержание жира в кале, кривую веса тела ребенка.

Для разжижения слизистого секрета и улучшения его оттока назначают ацетилцистеин. При гипопротеинемии проводят переливание плазмы, альбумина. При большом дефиците веса тела применяют препараты анаболических гормонов. Показаны витамины группы В. Лечение мекониального илеуса оперативное.

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

Легочная форма муковисцидозаклеток, выстилающих поверхность дыхательных альвеолувеличиваются в размерахКлиническими стадиями легочной формы муковисцидоза являются:

• Стадия непостоянных функциональных изменений (длится до 10 лет). Характеризуется периодическим сухим кашлем, одышкой при выраженных физических нагрузках, свистящими хрипами в легких.
• Стадия хронического бронхита (от 2 до 15 лет). Характеризуется кашлем с мокротой, одышкой при умеренных физических нагрузках, бледностью кожных покровов. Часто рецидивируют инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты и так далее). Для данной стадии также характерно появление первых признаков отставания в физическом развитии.
• Стадия хронического бронхита, ассоциированного с осложнениями (от 3 до 5 лет). Характеризуется одышкой при малейшей физической нагрузке, бледностью или синюшностью кожи и слизистых оболочек, выраженным отставанием в физическом развитии. Всегда имеются инфекционные осложнения – пневмонии, абсцесс легкого (образование в легочной ткани полости, заполненной гноем) и так далее.
• Стадия тяжелой сердечно-легочной недостаточности (несколько месяцев, реже полгода). Одышка появляется и в покое, прогрессируют отеки ног и нижней части туловища. Отмечается выраженная слабость, вплоть до неспособности больного к самообслуживанию.

Кишечная форма муковисцидозавнешнесекреторнойЯзв желудкаязвы двенадцатиперстной кишкикак у здорового человеказащитной системы организмабез легочных проявленийСмешанная форма муковисцидоза

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

• отхаркивание кровью;
• пневмоторакс;
• патологические изменения сердечной доли справа;
• гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов. Также наблюдается пористость и изменения размеров костей. В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов. Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений. Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

• Поддержание высокого иммунитета
• Соблюдение режима питания
• Борьба со стрессом
• Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

• Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
• Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
• Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
• Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.

Муковисцидоз – неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни

• Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
• Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
• Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
• Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
• Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
• Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.

Другие заболевания из группы Болезни органов дыхания:

Агенезия и Аплазия

Актиномикоз

Альвеококкоз

Альвеолярный протеиноз легких

Амебиаз

Артериальная легочная гипертония

Аскаридоз

Аспергиллез

Бензиновая пневмония

Бластомикоз североамериканский

Бронхиальная Астма

Бронхиальная астма у ребенка

Бронхиальные свищи

Бронхогенные кисты легкого

Бронхоэктатическая болезнь

Врожденная долевая эмфизема

Гамартома

Гидроторакс

Гистоплазмоз

Гранулематоз вегенера

Гуморальные формы иммунологической недостаточности

Добавочное легкое

Ехинококкоз

Идиопатический Гемосидероз легких

Идиопатический фиброзирующий альвеолит

Инфильтративный туберкулез легких

Кавернозный туберкулез легких

Кандидоз

Кандидоз легких (легочный кандидоз)

Кистонозная Гипоплазия

Кокцидиоилоз

Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Кониотуберкулез

Криптококкоз

Ларингит

Легочный эозинофильный инфильтрат

Лейомиоматоз

Мукороз

Нокардиоз (атипичный актиномикоз)

Обратное расположение легких

остеопластическая трахеобронхопатия

Острая пневмония

Острые респираторные заболевания

Острый абсцесс и гангрена легких

Острый бронхит

Острый милиарный туберкулез легких

Острый назофарингит (насморк)

Острый обструктивный ларингит (круп)

Острый тонзиллит (ангина)

Очаговый туберкулез легких

Парагонимоз

Первичный бронхолегочный амилоидоз

Первичный туберкулезный комплекс

Плевриты

Пневмокониозы

Пневмосклероз

Пневмоцитоз

Подострый диссеминированный туберкулез легких

поражение газами промышленного происхождения

Поражение легких вследствие побочного действия лекарственных препаратов

поражение легких при диффузных болезнях соединительной ткани

Поражение легких при болезнях крови

Поражение легких при гистиоцитозе

Поражение легких при дефеците а 1- антитрипсина

поражение легких при лимфогранулематозе

Поражение легких при синдроме марфана

Поражение легких при синдроме Стивенса-Джононса

Поражения легких отравляющими веществами

Пороки развития легких

Простая Гипоплазия

Радиационные поражения легких

Рецидивирующий бронхит у детей

Саркаидоз органов дыхания

Секвестрация легкого

Синдром гудпасчера

Синдром Маклеода

Синдром Мендельсона

Синусит

Спонтанный пневмоторакс

Споротрихоз

Стафилококковые деструкции легких у детей

Стенозы и трахеи крупных бронхов

Стенозы и трахеи крупных бронхов

Стрептококковый фарингит

Сфеноидальный синусит (сфеноидит)

Токсоплазмоз

Трахеальный бронх

Трахеит

Трахеобронхомегалия

Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА)

Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов (бронхоадениты)

Туберкулез бронхов, трахеи, верхних дыхательных путей

Туберкулез гортани

Туберкулез легких

Туберкулез полости рта, миндалин и языка

Туберкулезная интоксикация у детей и подростков

Туберкулезный плеврит

Туберкулема легких

Фарингит

Фиброзно-кавернозный туберкулез

Фронтит (острый фронтальный синусит)

Хроническая пневмония

Хроническая пневмония у детей

Хронический абсцесс легких

Хронический бронхит

Хронический гематогенно-диссеминированный туберкулез легких

Хроническое легочное сердце

Цирротический туберкулез легких

Шистосомозы

Экзогенный аллергический альвеолит

Эмфизема легких

Эпиглоттит

Этмоидальный синусит (этмоидит)

Почему больные должны держаться на расстоянии

Ученым удалось доказать, что у большинства пациентов с муковисцидозом в организме присутствует бактерия Mycobacterium abscessus. Она обладает лекарственной устойчивостью, поэтому опасна для зараженных. Бактерия размножается в слизи дыхательных путей, усугубляя течение воспалительных процессов в легких, что часто приводит к летальному исходу.

Они стараются держаться на расстоянии, поскольку риск перекрестного инфицирования достаточно высок. По этой же причине стационарное лечение противопоказано.

До недавнего времени считалось, что заражение Mycobacterium abscessus происходит случайно, например, через почву или воду. Однако проведенные исследования показали, что опасные бактерии передаются среди больных муковисцидозом от страны к стране и даже между континентами.

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

• дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
• в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
• электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
• натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
• секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
• нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

При поражении желез дыхательной системы наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Эффективна ли пересадка легких при муковисцидозе?

трансплантациято есть замещение легочной ткани рубцовойПринцип методабольноготого, кому его пересаживаютиначе произойдет реакция отторжения трансплантатаПересадка легких может осложниться:

• Смертью пациента во время операции.
• Отторжением трансплантата – данное осложнение встречается довольно часто, несмотря на тщательный подбор донора, выполнение проб на совместимость и проводимую терапию иммунодепрессантами (препаратами, угнетающими активность иммунной системы).
• Инфекционными заболеваниями – они развиваются в результате угнетения активности иммунной системы.
• Побочными эффектами иммунодепрессантов – нарушением обмена веществ в организме, поражением мочеполовой системы, развитием злокачественных опухолей и так далее.

Пересадка легких при муковисцидозе не производится:

• при циррозе печени;
• при необратимом поражении поджелудочной железы;
• при сердечной недостаточности;
• при почечной недостаточности;
• больным вирусным гепатитом (С или В);
• наркоманам и алкоголикам;
• при наличии злокачественных опухолей;
• больным СПИДом (синдромом приобретенного иммунодефицита).

Диагностика

Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

Основные способы перинатальной диагностики:

1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в лёгких при муковисцидозе

Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

• коклюш;
• обструктивный бронхит;
• астма;
• вирусная и бактериальная пневмония;
• дисбактериоз кишечника;
• энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

• землистый или бледный цвет кожи;
• апатичность;
• при хорошем аппетите снижение веса;
• изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
• возможен паралич сердечной мышцы;
• наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
• возможен коллапс легких;
• развивается пневмоторакс;
• пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

• появление аденоидов;
• в носоглотке образуются полипы;
• диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

• МКБ;
• развивается пиелонефрит и язва;
• больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

• опорожнение становится очень частым;
• во рту появляется повышенная сухость;
• с правой стороны живота появляются боли;
• понижается тонус мышц живота;
• желтуха;
• из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.