Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Этиология и патогенез

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме.

2.Причины

В зависимости от происхождения и других особенностей, различают несколько вариантов легочной кисты: врожденные (истинные) и приобретенные (ложные, вторичные, ретенционные); солитарные (единичные) и множественные (легочный поликистоз), сообщающиеся с бронхами (открытые) и изолированные (закрытые). Соответственно, к формированию кисты того или иного типа могут приводить различные факторы.

Аномалии внутриутробного развития органов дыхания зачастую являются причиной формирования микрокистоза, поликистоза или т.н. гигантской легочной кисты новорожденных.

На различных этапах жизни киста может сформироваться вследствие травмы; туберкулезного или иного воспалительного (особенно абсцедирующего) процесса; бактериальной, грибковой или паразитарной инвазии; бронхоэктатической болезни, легочной эмфиземы и т.д.

Как наследуется муковисцидоз

К особенностям наследования муковисцидоза относят:

• Мутация SFTR является рецессивной. Это означает, что у человека с нормальным геном в парной хромосоме не будет никаких симптомов муковисцидоза. Таких людей в популяции достаточно много. Они являются носителями заболевания и могут передавать его патологический ген своим детям.
• Передача гена не связана с полом, так что вероятность появления болезни у мальчиков и девочек одинакова.
• Ребенок будет болен муковисцидозом только в том случае, если он унаследует сразу 2 дефектных гена. Такое возможно, если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией в соответствующей области. Вероятность рождения больного ребенка при этом может быть различной (см. таблицу).

	Мать здорова (обе хромосомы без мутации)	Мать носитель (один ген мутантный, другой нормальный)	Мать больна муковисцидозом (оба гена мутантные)
Отец здоров (обе хромосомы без мутации)	В 100% случаев дети здоровы	Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50%	Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями
Отец носитель (один ген мутантный, другой нормальный)	Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50%	25% вероятность рождения больного ребенка, 25% вероятность рождения здорового, 50% — носителя	Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%
Отец болен муковисцидозом (оба гена мутантные)	Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями	Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%	Все дети будут больны муковисцидозом

Следует понимать, что на вероятность рождения ребенка с муковисцидозом влияет только факт наличия у родителей аномального гена SFTR. Характер (тип) мутации при этом не имеет значения.

Операция

Муковисцидоз является показанием к трансплантации легких, когда разрушение легочной системы значительно снижает вероятность выживания (менее 50%) в течение следующих двух лет. Следует отметить, что у этого метода лечения есть свои ограничения — процент пациентов, доживших до 15 лет после трансплантации легкого, составляет 33%. В настоящее время ежегодно проводится около 600 трансплантаций легких людям, страдающим муковисцидозом.

Трансплантация легких при муковисцидозе

Следует подчеркнуть, что эффективного лечения муковисцидоза не существует. Перечисленные выше методы лечения и лекарства позволяют только продлить выживаемость и качество жизни. Проведение генетических тестов на муковисцидоз является элементом профилактики заболеваний при планировании беременности, а также при принятии ранних терапевтических мер для продления жизни пациентов с муковисцидозом. 

Также раннее выявление заболевания (10-12 недель) при беременности дает возможность прервать беременность. Многие пары, зная о неизлечимости заболевания и его тяжелых симптомах, выбирают именно аборт. 

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Диагностика

Для диагностики муковисцидоза ключевыми являются лабораторные исследования:

• Тест на иммунореактивный трипсин (у детей первого месяца жизни).
• Потовая проба. Может проводится в классической вариации по Гибсону-Куку или с помощью современных анализаторов.
• ДНК-диагностика. Используется в качестве скрининговой методики со взятием крови у ребенка на бумажный фильтр. При необходимости проводят и другие варианты генетического исследования, в том числе с определением генотипа родственников.
• Тест  Е1 (на панкреатическую эластазу в кале).

Для диагностики имеющихся нарушений используют копрограмму, рентгенографию органов грудной клетки, бронхоскопию, ФГДС и другие методики. Программа обследования составляется индивидуально, с учетом имеющейся симптоматики.

Восстановление и профилактика

Срок восстановления организма после удаления эндометриального полипа железисто-фиброзной формы зависит от состояния тканей и контрольных анализов. После операции пациента выписывают через 2-3 суток и наблюдают в домашних условиях. Несколько дней будут продолжаться кровянистые выделения, болевые спазмы. На 3-4 день проводят контрольное УЗИ. В течение 10-14 дней после хирургического вмешательства запрещены горячая ванна, сауна, баня, вступать в половые контакты

Важно соблюдать ежедневную гигиену и прекратить занятия спортом

В качестве профилактики рекомендуется принимать витамины, следить за уровнем гормонов, проходить ежегодное обследование у гинеколога. Наши специалисты с удовольствием проведут необходимую диагностику и подберут индивидуальный план лечения.

Вы можете ознакомиться с лечением полипа матки более детально на этой странице.

Приводим сравнительную таблицу цен на данную процедуру клиник г. Москвы*.

Клиника ABC

Митино12 000 руб.

Кунцевская29 566 руб.

Аэропорт18 000 руб.

Автозаводская12 200 руб.

Селигерская15 000 руб.

Отрадное12 300 руб.

Красносельская16 670 руб.

Профсоюзная36 300 руб.

Тургеневская18 000 руб.

Кутузовская30 000 руб.

Автозаводская12 200 руб.

Павелецкая15 000 руб.

*В соответствии с Федеральным законом о рекламе, мы не указываем название клиник.

Какова классификация муковисцидоза?

В зависимости от преобладающих клинических проявлений различают:

• легочную форму;
• кишечную форму;
• смешанную форму;
• стертые формы;
• мекониальный илеус.

Легочная формав первую очередь, центральной нервной системыв норме со слизью удаляются микрочастицы пыли, вирусы, бактерии и другие токсичные вещества, попадающие в легкие при дыханиипневмонии, бронхитыразрастанию фиброзной, рубцовой ткани в легкихКишечная формасодержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболеванияСмешанная формаСтертые формыСтертые формы муковисцидоза могут проявляться:

• Синуситом – воспалением пазух носа, развивающимся в результате нарушения оттока слизи из них, что создает благоприятные условия для размножения патогенных микроорганизмов.
• Повторными бронхитами – также развиваются при нарушении оттока слизи, однако клинические проявления выражены слабо, легочная ткань поражается в меньшей степени и заболевание прогрессирует очень медленно, что затрудняет диагностику.
• Мужским бесплодием – развивается в результате недоразвития семенного канатика или нарушения проходимости семявыносящего протока.
• Женским бесплодием – наблюдается при повышенной вязкости слизи в канале шейки матки, в результате чего сперматозоиды (мужские половые клетки) не могут проникнуть в полость матки и оплодотворить яйцеклетку (женскую половую клетку).
• Циррозом печени – как изолированная форма муковисцидоза встречается крайне редко, в связи с чем пациентов долгое время лечат от вирусных гепатитов и других заболеваний, которых на самом деле нет.

Мекониальный илеуспервым калом новорожденного ребенка, который представляет собой клетки слущенного эпителия кишечника, амниотическую жидкость, слизь и водуповышением температуры тела, учащенным сердцебиением, изменениями в общем анализе кровиперитонитавоспаления брюшины – серозной оболочки, покрывающей внутренние органы

Профилактика и диагностика муковисцидоза

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза у будущего потомства является наиболее важным элементом профилактики заболеваний в период до зачатия. Планируя зачатие пары, вы должны определить риск заболевания у будущего потомства. 

Наличие двух копий (аллелей) мутантного гена CFTR связано с началом заболевания

Если сообщалось о семейном анамнезе кистозного фиброза, генетическое консультирование и определение гена-носителя имеют важное значение при планировании семьи

В перинатальном периоде молекулярный анализ позволяет с помощью пренатальной диагностики определить диагноз в начале 10 – й недели беременности, выявив заболевание в утробе матери, что позволит начать лечение на ранних стадиях и провести профилактику осложнений у ребенка.

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза

Считается, что ранняя диагностика кистозного фиброза играет важную роль в улучшении выживаемости пациентов. Результаты исследований показывают, что пациенты, у которых болезнь диагностирована на ранней стадии (в основном путем скрининга), имеют большую массу тела и более здоровые легкие.

Профилактика

Каждый плохо развивающийся ребенок, страдающий хронической пневмонией с частыми обострениями и хроническими расстройствами функции пищеварения, должен быть обследован на Муковисцидоз. Дети, больные Муковисцидозом, должны находиться под диспансерным наблюдением. Необходимо следить за характером стула и весом ребенка. Периодически (1 раз в 3 мес.) проводят копрологические исследования для коррекции дозы ферментных препаратов. Два-три раза в год (весной и для профилактики обострения процесса) назначают курсы витаминотерапии.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вeльтищeв Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 236 и др., М., 1971; Башляева 3. А. и др. Массовое обследование новорожденных на муковисцидоз, Вопр. охр. мат. и дет., т. 23, № 6, с. 75, 1978; Врожденные и приобретенные энзимопатий, под ред. Т. Ташева, пер. с болг., с. 207, М., 1980; Квачадзе И. М. и др. Клинико-морфологическая характеристика муковисцидоза у новорожденных, Педиатрия, № 5, с. 31, 1978; Рачинский С. В., Таточенко В. К. и Капранов Н. И. Муковисцидоз у детей, М., 1974, библиогр.; Фадеева М. А. и др. Морфологические изменения при муковисцидозе у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 19, № 7, с. 44, 1974; Михов X. и Антова В. Муковисцидоза, Пловдив, 1977; Andersen D. H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease, Amer. J. Dis. Child., v. 56, p. 344, 1938; Bray P. T. a. o. Sweat testing for cystic fibrosis, Arch. Dis. Child, v. 53, p. 483, 1978; Farber S. The relation of pancreatic achylia to meconium ileus, J. Pediat., v. 24, p. 387, 1944; Meyer H. Therapie der pulmonalen Symptome der cystischen Fibrose, Mschr. Kinderheilk., Bd 126, p. 168, 1978; Passarge E. Cystische fibrose, ibid., p. 172.

В. А. Таболин; Т. E. Ивановская (пат. ан.).

Их всего три тысячи

В РФ доля больных МВ старше 18 лет составляет 24,7%. Для сравнения, в скандинавских странах взрослых пациентов около 60%. Все просто: где лучше лечат, там дольше живут.

05 июня, 6:04

COVID важнее? Жители Алтая рискуют жизнями из-за отсутствия плановой медпомощи

Пациенты с онкологией стоят в очередях на операции и химии, а на такие мелочи, как больные зубы, вообще никто не обращает внимания

Но ситуация все равно потихоньку улучшается: в 2011 году, к примеру, таких пациентов было чуть более тысячи. А до начала 1990-х годов эта болезнь и вовсе считалась детской, и даже не стояла в списке медотводов от служения в армии – люди просто не доживали до совершеннолетия.

Пациентов с муковисцидозом в Алтайском крае защищает региональная общественная организация «Паруса надежды». Ее руководитель Нина Маматова сообщила «Толку», что во время пандемии, к счастью, всех нуждающихся в госпитализации алтайских пациентов с МВ клали в больницы.

В 2020 году ушли из жизни три взрослые алтайские пациентки с МВ. Самой старшей было 30 лет.

Оля Зяблова и Алена Родионова.

Фото: из личного архива

Диагностика муковисцидоза

Лабораторная диагностика

• Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина. Данное состояние называют анемией. Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
• Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
• Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы, макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидозом называют хроническое заболевание наследственной природы, ключевым признаком которого является стойкое повышение вязкости секрета железистых клеток с вторичным кистозным перерождением пораженных структур и органов. Этот момент отражается и в названии: mucos с латыни переводится как «слизь», viscidus – как «клейкий, липкий». А окончание -osis используется для обозначения невоспалительной природы патологического процесса.

Муковисцидоз – заболевание с доказанной наследственной природой. Причиной всех происходящих нарушений является мутация одного гена на середине длинного плеча 7 соматической (аутосомной) хромосомы. Его называют SFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), что переводится как трансмембранный регулятор проводимости ионов натрия и хлора. Этот ген кодирует структуру особого белка, который является основой хлорного и некоторых других ионных каналов в эпителии. Поэтому ключевой момент заболевания – это нарушение транспортной функции клеточных мембран с преимущественным поражением желез внешней секреции. А вот органы внутренней секреции (эндокринные, гормонально активные) в патологический процесс не вовлекаются. 

Работа гена SFTR не имеет ограничений по времени, он функционирует в течение всего жизненного цикла. А вот срок появления симптомов и их выраженность могут быть различными. Это зависит в основном от типа мутации. В настоящее время известно уже более 1600 ее вариантов, причем частота встречаемости каждого из них отличается в разных регионах Земного шара.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза?

до рождения ребенкабеременностиесли оба родителя больны муковисцидозом, если в семье уже рождались дети с данным заболеванием и так далееПренатальная диагностика муковисцидоза включает:

• полимеразную цепную реакцию (ПЦР);
• биохимическое исследование амниотической жидкости.

Полимеразная цепная реакцияпри муковисцидозе он располагается на 7 хромосомеДНКдезоксирибонуклеиновую кислоту – основу генетического аппарата человекаИсточником ДНК плода может быть:

• Биоптат (кусочек ткани) хориона. Хорион представляет собой плодную оболочку, обеспечивающую развитие эмбриона. Удаление небольшого его участка практически не наносит плоду никакого вреда. К данному методу прибегают на ранних сроках беременности (с 9 по 14 неделю).
• Амниотическая жидкость. Жидкость, окружающая плод во время всего периода внутриутробного развития содержит определенное количество плодных клеток. К забору амниотической жидкости (амниоцентезу) прибегают на более поздних сроках беременности (с 16 по 21 неделю).
• Кровь плода. Данный метод применяется после 21 недели беременности. Под контролем ультразвукового аппарата в сосуд пуповины вводится специальная игла, после чего производится забор 3 – 5 мл крови.

Биохимическое исследование амниотической жидкостиаминопептидазы, кишечная форма щелочной фосфатазы и другие

Диагноз и дифференциальный диагноз

Алгоритм диагностики и дифференциальной диагностики МПС у пациентов с поражением опорно-двигательного аппарата представлен на рис. 4 . Если контрактуры суставов определяются у новорожденного ребенка, то наиболее вероятен диагноз артрогрипоза – заболевания, характеризующегося врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией. Различают артрогрипоз с поражением верхних и/или нижних конечностей, генерализованный и дистальный варианты. Артрогрипоз – это не самостоятельная нозологическая форма, а скорее физический симптом, который может быть обусловлен различными причинами, например, ограничением движений плода во время его развития (многоводие, маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность), нарушением развития мышц (вирусные инфекции), генетическими факторами и др.

Рис. 4. Алгоритм дифференциальной диагностики у пациентов с тугоподвижностью/контрактурами суставов

Боли и тугоподвижность суставов, появляющиеся в детском или подростковом возрасте, могут имитировать ревматические заболевания, в частности юношеский идиопатический артрит, ревматоидный или псориатический артрит. Основное значение для дифференциальной диагностики с этими заболеваниями имеют отсутствие воспалительной боли (т.е. боли, возникающей по утрам и сопровождающейся скованностью, которая уменьшается на фоне физической активности), локальных (припухание и болезненность при пальпации суставов) и системных (повышение температуры тела и/или СОЭ и уровня С-реактивного белка) признаков воспаления (рис. 4) . Глюкокортикостероиды неэффективны, хотя нестероидные противовоспалительные препараты могут несколько уменьшить имеющиеся симптомы.

Признаки поражения суставов, появляющиеся в более старшем возрасте, часто расценивают как первичный остеоартроз. Дифференцировать поражение опорно-двигательного аппарата при МПС с этим забо
леванием позволяют развитие артропатии в подростковом или молодом возрасте при отсутствии факторов риска первичного остеоартроза и наличие других типичных проявлений генетического заболевания (карликовый рост, измененные черты лица, порок клапана сердца, помутнение роговицы и т.п.) (табл. 3).

ТАБЛИЦА 3. Симптомы, позволяющие заподозрить МПС

Поражение опорно-двигательного аппарата

Контрактуры суставов, развивающиеся в раннем возрасте и не сопровождающиеся признаками воспаления или эрозивными изменениями костей

“Когтистая лапа”

Деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз)

Рентгенологические признаки множественного дизостоза

Другие клинические проявления

Нарастающая “грубость” черт лица

Помутнение роговицы

Короткая ригидная шея

Частые респираторные инфекции, рецидивирующий средний отит, заложенность носа, шумное дыхание/храп

Шум в сердце

Пупочные и/или паховые грыжи

Низкий рост

Нарушение походки

Увеличение живота за счет печени и селезенки

Скрининговым методом диагностики МПС является измерение экскреции ГАГ с мочой. Определение типа ГАГ в моче (дерматансульфат, гепарансульфат, хондороитинсульфат и кератансульфат) с помощью тонкослойной хроматографии или электрофореза имеет определенное значение для дифференциальной диагностики МПС, однако результаты этих исследований все же не позволяют установить окончательный диагноз. Экскреция ГАГ с мочой у детей, подростков и молодых людей с МПС обычно превышает таковую у здоровых людей сопоставимого возраста . Однако у взрослых людей с МПС, особенно с более легкими и медленно прогрессирующими формами заболевания, она может оказаться близкой к норме

Соответственно, следует осторожно интерпретировать результаты этих тестов и продолжать обследование, если диагноз МПС представляется вероятным на основании клинических данных.

Следующий этап диагностики – определение активности лизосомных ферментов в высушенных пятнах крови, лейкоцитах или фибробластах. Анализ высушенных пятен крови обычно проводят в тех случаях, когда образец необходимо отправить в лабораторию, находящуюся в другом городе или стране. Более надежным считают исследование лейкоцитов, выделенных из цельной крови, или культивированных фибробластов.

Медицинские новости

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Причины муковисцидоза

БелокМеханизм развития патологических изменений, развиваемых при муковисцидозе именно в легочной системе, таков:

1. Первоначальный застой слизи в бронхах нарушает их очищение от пылевидных мелких частичек, дыма и вредных газов, которые вдыхает человек, из окружающей среды. Микробы, которые присутствуют везде и всюду также задерживаются в мелких бронхах и легочной ткани. Вязкая слизь, в свою очередь является благоприятной средой для развития болезнетворных бактерий, что и происходит со временем.
2. Воспалительные процессы, связанные с застойными явлениями слизи и развитием патогенных микроорганизмов, постепенно ведут к нарушению работы защитных систем в бронхиальной ткани. Нарушается структура эпителиальной ткани с ресничками, которые, кстати, служат основным фактором, способствующим очищению бронхов. В этой же эпителиальной ткани находятся специальные защитные клетки, которые в норме секретируют в просвет бронхов защитные белки – иммуноглобулины класса А. доказано, что при муковисцидозе количество подобных белков значительно уменьшается.
3. Под действием микроорганизмов и воспалительных реакций разрушается каркас бронхов, состоящий из упругой эластической ткани. Бронхи постепенно спадаются, их просвет суживается, что еще больше ведет к застою слизи, развитию болезнетворных бактерий, и появлению, характерных для хронической патологии бронхолегочной системы, вторичных изменений на системном уровне. 

Механизм развития патологических явлений в желудочно-кишечном тракте.запорыиммунитет

Принципы лечения

Следует понимать, что назначаемая при муковисцидозе терапия не позволяет вылечить заболевание. Она лишь способствует коррекции имеющихся нарушений с улучшением качества жизни пациента, облегчает симптоматику, помогает справляться с тяжелыми осложнениями и несколько снижает риск их развития. Генная терапия с воздействием на дефектный ген пока находится на стадии разработки и клинической апробации.

Основные группы назначаемых при муковисцидозе препаратов:

• Ферментные препараты, особенно актуальные при кишечной форме заболевния.
• Поливитаминные комплексы и особенно жирорастворимые витамины для восполнения дефицита всасывания их в кишечнике.

Как передается муковисцидоз?

дезоксирибонуклеиновой кислотыбронхов, поджелудочной железы и другихВ группу повышенного риска входят:

• Пары, в которых один или оба супруга больны муковисцидозом.
• Люди, родители или ближайшие родственники которых (бабушки и дедушки, родные братья и сестры) страдали муковисцидозом.
• Семейные пары, у которых ранее рождался ребенок с муковисцидозом.

Генетическое исследование родителей может выявить:

• Что оба родителя больны. В данном случае вероятность рождения больного ребенка составляет 100%, так как и у отца, и у матери оба гена на 7 паре хромосом являются мутантными.
• Что один из родителей болен, а второй здоров. Ребенок у такой пары будет бессимптомным носителем гена муковисцидоза, так как унаследует 1 дефектный ген от одного родителя и 1 нормальный ген от другого.
• Что один из родителей болен, а второй является бессимптомным носителем. В данном случае ребенок будет либо больным, либо бессимптомным носителем заболевания.
• Что оба родителя являются бессимптомными носителями гена муковисцидоза. Вероятность рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%, в то время как вероятность рождения бессимптомного носителя – 50%.

с 9 до 16 неделиспециальной иглой берется небольшая часть плодной оболочки, клетки которой исследуются на наличие генетических мутаций