Синдром леша-нихана

Дальнейшее чтение и ссылки

Синдром Леша-Нихана; Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

1. Джинна Х.А., Себальос-Пико I, Торрес Р.Дж. и др.; Ослабленные варианты болезни Леша-Нихана. Мозг. 2010 март 133 (часть 3): 671-89. doi: 10.1093 / brain / awq013. Epub 2010 фев 22.

2. Торрес RJ, Puig JG, Джинна HA; Обновленная информация о фенотипическом спектре болезни Леша-Нихана и ее аттенуированных вариантов. Curr Rheumatol Rep. 2012 Apr14 (2): 189-94. doi: 10.1007 / s11926-011-0231-5.

3. Jinnah HA, Visser JE, Harris JC и др.; Выяснение двигательного расстройства болезни Леша-Нихана. Мозг. 2006 г., май 129 г. (часть 5): 1201-17. Epub 2006 20 марта.

4. Синдром Леша-Нихана, LNS; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

5. Синдром Келли-Зигмиллера; Онлайн менделевское наследство в человеке (OMIM)

6. Кале А, Шах К, Халликеримат С; Синдром Леша-Нихана: история болезни. J Indian Soc Pedod Пред Дент. 2008 янв 26 Дополнение 1: S11-3.

7. Джинна ХА; Болезнь Леша-Нихана: от механизма к модели и обратно. Дис Модель Мех. 2009 март-апрель 2 (3-4): 116-21. doi: 10.1242 / dmm.002543.

8. Нихан У.Л., О’Нил Дж.П., Джинна Х.А. и др.; Синдром Леша-Нихана Вашингтон, Сиэтл

9. Матсон Ю.Л., Ловулло С.В.; Обзор поведенческих методов лечения самоповреждений у лиц с расстройствами аутистического спектра. Behav Modif. 2008 янв. 32 (1): 61-76.

Диагностика Синдром Лёша-Нихана:

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного. Однако самотравмирующее поведение встречается и в других патологических состояниях, таких как неспецифическая умственная отсталость, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланж, синдром Ретта, синдром Райли-Дея, нейрокантоцитоз, наследственные нейропатии первого типа, и некоторые психиатрические заболевания. Из перечисленного, только больные с синдромом Лёша-Нихена, синдромом дэ Ланжа, и синдромом Райли-Дея, демонстрируют потерю тканей как последствие саморанений. Особенностью синдрома Лёша-Нихена, отличающей его от других синдромов связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк. Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии самотравмирующего поведения вместе с гиперурикемией и неврологической дисфункцией.

Симптомы Синдрома Маделунга:

Чаще всего этому заболевания подвергаются мужчины-алкоголики, однако же, синдром Маделунга может быть и у женщин, которые не пьют.

Характерны следующие признаки:

• нарушение окостенения и роста лучевой кости, косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости («штыкообразная кисть»). Может сочетаться с другими пороками развития скелета.
• диффузные, множественные, болезненные разрастания жировой ткани в области лимфоузлов шеи.
• при сильно выраженном синдроме больные жалуются на резкое утолщение шеи, боль, затруднение дыхания и дисфагию. Описаны рецидивы после оперативного лечения.

Видео: 5 САМЫХ СТРАШНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Дифференциальная диагностика синдрома Леш-Нихана включает дру­гие причины мышечной гипотонии и дистонии в грудном возрасте. Синдром Леш-Нихана не­редко путают с детским церебральным параличом. При подозрении на церебральный паралич у детей с нормальным пре-, пери- и постнатальным разви­тием необходимо исключить синдром Леш-Нихана. При частичном дефекте гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы возрастает риск острой почечной недостаточности. Поэтому диагностика этой формы заболевания крайне важна.

Выяснение молекулярных причин болезни по­зволило разработать эффективные методы меди­каментозного лечения гиперурикемии, подагриче­ских тофусов, мочекаменной болезни и невропатии. Одно только снижение мочевой кислоты при синдроме Леш-Нихана, даже если эти меры применяются с самого рождения, не устраняет не­врологических и поведенческих нарушений. К наи­более серьезным осложнениям данного синдрома относятся почечная недостаточность и травмы, на­носимые больным самому себе.

Лечение синдрома Леша-Нихана

При установлении диагноза назначается длительное, пожизненное лечение, которое направлено на уменьшение уровня мочевой кислоты в крови, моче, профилактику мочекаменной болезни, коррекцию психических нарушений, симптоматические мероприятия.

Для снижения количества мочевой кислоты в организме назначается аллопуринол – препарат, являющийся ингибитором ксантиноксидазы

Дозировка подбирается индивидуально, корректируется в течение жизни для исключения осложнений и побочных эффектов.
Больным нужно обильное питьё, важно соблюдать диету с ограничением количества пуринов в рационе. Ограничивается количество мяса, рыбы, бульонов, солёностей, консервов, копчёностей, бобовых, злаков, шоколада, кофе, крепкого чая

Для ощелачивания организма рекомендуется употребление молока, соков, овощей, фруктов. Назначаются щелочные минеральные воды.
Осуществляется контроль за кислотностью мочи, применяются препараты для ощелачивания мочи.
Симптоматически могут использоваться лекарства, нормализующие мышечный тонус, седативные средства, антидепрессанты, нейролептики.
По рекомендации врача в комплекс лечения могут включаться элементы фитотерапии.
Из немедикаментозных воздействий назначаются массаж, лечебная гимнастика, рефлексотерапия, физиотерапия.

По причине самоагрессии рекомендуется пеленание, бинтование рук, различные ограничители и фиксаторы для профилактики травматизма.

Прогноз серьёзный. Ранняя диагностика и адекватное лечение способствуют увеличению продолжительности жизни больных и улучшению её качества.

Евдокимова Ольга Александровна

Online-консультации врачей

Консультация вертебролога

Консультация стоматолога

Консультация детского психолога

Консультация онколога-маммолога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация гастроэнтеролога детского

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация хирурга

Консультация гинеколога

Консультация массажиста

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация детского невролога

Консультация гомеопата

Консультация общих вопросов

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Генетика [ править ]

LNS наследуется рецессивно по Х-сцепленному типу .

Отец пораженного мужчины не будет носителем мутантного аллеля и не будет болеть. Облигатным носитель будет женщиной , которая имеет пораженный сын и еще одного пострадавшего родственника в материнской линии. необходима цитата

Если женщина первая в своей семье имеет больного сына, правило Холдейна предсказывает 2/3 шанса, что она является носителем, и 1/3 шанса, что у сына есть новая мутация зародышевой линии . необходима цитата

Риск для братьев и сестер пострадавшего человека зависит от статуса носителя самой матери. Любая женщина, являющаяся носителем, имеет 50% шанс передать мутацию HPRT1 при каждой беременности . Сыновья, унаследовавшие мутацию, будут затронуты, в то время как дочери, унаследовавшие мутацию, будут носителями. Следовательно, с каждой беременностью у женщины-носителя есть 25% -ный шанс иметь затронутого мужчину, 25% -ный шанс иметь женщину-носителя и 50% -ный шанс иметь нормального мужчину или женщину. необходима цитата

Самцы с LNS не размножаются из-за особенностей заболевания. Однако, если самец с менее тяжелым фенотипом воспроизводится, все его дочери являются носителями, и ни один из его сыновей не пострадает. необходима цитата

Что такое синдром Леша-Нихана?

Синдром Леша-Найхана Джованни Канчеми — stock.adobe.com

Синдром Леша-Найхана это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению обмена веществ из-за генетического дефекта. Модифицированный ген вызывает дефицит фермента HGPRT, который необходим для метаболизма пуринов.

Заболевание вызывает повышение уровня мочевой кислоты в организме и повышение уровня мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Подагра развивается из-за отложений кристаллов мочевой кислоты в сухожилиях, суставах, коже и хрящах. Отложения также образуются в центральной нервной системе и вызывают там нарушения.

Синдром Леша-Нихана встречается очень редко, в Германии им страдают около 30-40 человек. Обычно заболеванием болеют только мужчины. Женщины обычно являются только носителями дефектного гена и передают его своему потомству. Женщины заболеют, только если измененный ген присутствует дважды, то есть в гомозиготном состоянии. Синдром Леша-Найхана также называют синдромом гиперурикемии или первичной детской подагрой.

Online-консультации врачей

Консультация иммунолога

Консультация семейного доктора

Консультация инфекциониста

Консультация хирурга

Консультация психолога

Консультация общих вопросов

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация неонатолога

Консультация аллерголога

Консультация гастроэнтеролога

Консультация пульмонолога

Консультация маммолога

Консультация кардиолога

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация уролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Видео: Lesch-Nyhan Syndrome

Самоповреждение — форма навязчивого поведения, которое дети безуспешно пытаются кон­тролировать. Когда они становятся старше, то сами обращаются за помощью к окружающим и дают им знать, когда можно развязать пеленки. В некоторых случаях больные наносят себе вред умышленно. Навязчивое агрессивное поведение может прояв­ляться и по отношению к другим, которых больные пытаются схватить, ущипнуть, ударить или оскор­бить словами. Потом могут последовать извинения и объяснения неумышленности своего поведения. Иногда больные бьются руками, ногами или голо­вой о твердые предметы, суют пальцы в глаза, или у них возникает психогенная рвота.

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома монорхизма:

Представление о достаточной компенсаторной функции оставшегося яичка, предотвращающего развитие гипогонадизма, оказалось несостоятельным, поскольку у большинства наблюдаемых диагностировалась скрытая недостаточность стероидогенной функции яичек. Это проявлялось отставанием возрастной динамики содержания андрогенов в крови и моче, тенденцией к снижению уровня Т в крови у взрослых, значительным превалированием по сравнению со здоровыми уровня ЛГ и ФСГ в крови. Такой механизм патогенеза укладывается в рамки гипергонадотропного гипогонадизма. Вместе с тем характер функционирования гипо-физарно-гонадной системы у больных с синдромом монорхизма и синдромом анорхизма (наиболее четко выраженной формы первичного гипергонадотропного гипогонадизма) отличается тем, что при первом с возрастом постепенно нарастает активность аденогипофиза, а при втором в форме двусторонней врожденной аплазии яичек — снижается,

В зависимости от степени сохранности стероидогенеза в единственном яичке хориогониновая проба бывает положительной, что свидетельствует о сохранности гормональных резервов яичка и способности его проявлять достаточную чувствительность к гонадотропной стимуляции.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Уход

Лечение LNS симптоматическое. Подагра лечится аллопуринол контролировать чрезмерное количество мочевая кислота. Камни в почках можно лечить литотрипсия, метод разбивания камней в почках с помощью ударных волн или лазерных лучей. Стандартного лечения неврологических симптомов LNS не существует. Некоторых можно облегчить с помощью лекарств карбидопа/леводопа, диазепам, фенобарбитал, или же галоперидол.

Важно контролировать перепроизводство мочевой кислоты, чтобы снизить риск нефропатия, нефролитиази подагрический артрит. Наркотик аллопуринол используется для остановки преобразования оксипурины в мочевую кислоту и предотвратить развитие последующих артритные тофусы (возникает после хронической подагры), камни в почках, и нефропатия, вызванное заболеванием почек

Аллопуринол принимают внутрь в обычной дозе 3–20 мг / кг в день. Затем дозу корректируют, чтобы снизить уровень мочевой кислоты до нормального диапазона (

Никакие лекарства не эффективны для контроля экстрапирамидный двигательные особенности болезни. Спастичностьтем не менее, может быть уменьшено введением баклофен или же бензодиазепины.

Ранее не существовало эффективных методов лечения нейроповеденческих аспектов заболевания. Даже у детей, получавших с рождения аллопуринол, развиваются поведенческие и неврологические проблемы, несмотря на то, что у них никогда не было высоких концентраций мочевой кислоты в сыворотке крови. Самоповреждением и другим поведением лучше всего справиться с помощью комбинации медицинских, физических и поведенческих вмешательств. Самоповреждения часто уменьшаются с помощью ограничителей. Шестьдесят процентов людей удалили зубы[нужна цитата] во избежание членовредительства, что семьи считают эффективным методом управления.[нужна цитата] Поскольку стресс увеличивает членовредительство, поведенческое управление с помощью техник отвращения (которые обычно снижают самоповреждение) фактически увеличивает самоповреждение у людей с LNS. Почти все пострадавшие нуждаются в ограничениях для предотвращения членовредительства, и их удерживают более 75% времени. Часто это делается по их собственному желанию и иногда включает ограничения, которые могут показаться неэффективными, поскольку они физически не предотвращают укусы. Семьи сообщают, что пострадавшие чувствуют себя более непринужденно, когда их сдерживают.

Лечение пациентов с LNS, по словам Гэри Эдди, доктора медицины, медицинского директора[требуется разъяснение], должны включать: 1) разумное использование защитных устройств; 2) использование поведенческой техники, обычно называемой «избирательное игнорирование», с перенаправлением действий; и 3) Редкое употребление лекарств.[нужна цитата]

Статья в номере журнала от 13 августа 2007 г. Житель Нью-Йорка журнал, написанный Ричард Престон, обсуждает «стимуляция глубокого мозга«в качестве возможного лечения. Это было выполнено нескольким пациентам с синдромом Леша-Найхана доктором Такаоми Тайра в Токио и группой во Франции под руководством доктора Филиппа Куба. У некоторых пациентов наблюдалось уменьшение спастических самоповреждающих симптомов . Методика разработана для лечения людей с болезнь Паркинсона, по словам Престона, более 20 лет назад. Лечение включает в себя инвазивную операцию по размещению проводов, которые проводят постоянный электрический ток в определенной области мозга.

Обнадеживающим достижением в лечении нейроповеденческих аспектов LNS стала публикация в номере журнала за октябрь 2006 г. Журнал наследственных метаболических заболеваний экспериментальной терапии пероральными S-аденозил-метионин (Одно и тоже).Этот препарат нуклеотид предшественник который обеспечивает легко усваиваемый пурин, который, как известно, транспортируется через гематоэнцефалический барьер. Было показано, что введение SAMe взрослым пациентам с LNS улучшает нейроповеденческие и другие неврологические признаки. Препарат отпускается без рецепта и широко применяется при депрессия, но его использование для лечения LNS должно проводиться только под строгим медицинским наблюдением, поскольку побочные эффекты известны.

SAMe также недавно использовался для лечения другой пуриновой нуклеотидной болезни, «синдрома Арта» (который является расстройством PRPP, общим с LNS), с обнадеживающими результатами.Таким образом, SAMe может быть полезен для лечения болезней пуриновых нуклеотидов, которые включают LNS.

Online-консультации врачей

Консультация дерматолога

Консультация андролога-уролога

Консультация генетика

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация эндоскописта

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация сексолога

Консультация педиатра

Консультация иммунолога

Консультация эндокринолога

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация стоматолога

Консультация онколога-маммолога

Консультация общих вопросов

Новости медицины

Пилинги в косметологии: что это и показания к процедуре,
15.09.2021

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Диагностика Гиперальдостеронизма первичного (синдрома Конна):

Специфических проявлений синдрома Конна не существует.

При развитии у пациентов сердечной недостаточности, инсульта или внутричерепного кровоизлияния вследствие повышения АД появляются соответствующие симптомы.

Лабораторные исследования

• Исследования содержания натрия, калия и кальция в плазме крови (биохимический анализ) могут показать увеличение содержания натрия в крови, наличие гипокалиемии и «защелачивания» крови, что является следствием действия альдостерона на почки. Также можно легко выявить относительное уменьшение содержания кальция в крови. Почти у 20% пациентов можно выявить нарушение углеводного обмена (повышение уровня глюкозы в крови), хотя диабет развивается редко. Следует учесть, что нормальное содержание калия в крови не исключает ПГА. Исследования показывают, что от 7 до 38% пациентов с ПГА имеют нормальный уровень калия в сыворотке крови. Гипокалиемия развивается при употреблении в пищу значительного количества натрия.
• Характерно снижение уровня ренина в плазме крови у пациентов с ПГА, причем эта цифра не поднимается выше определенных значений при введении мочегонных препаратов или переходе в вертикальное положение (что обычно происходит в норме). Некоторые специалисты предлагают анализ уровня ренина в плазме крови считать специальным тестом для выявления ПГА. Однако согласно некоторым данным, пониженный уровень ренина встречается и у 30% пациентов с гипертонической болезнью. Поэтому низкий уровень ренина в плазме крови не следует считать специфичным тестом для ПГА.
• Достаточно чувствительным тестом для ПГА следует считать определение отношения активности альдостерона плазмы (ААП) к активности ренина плазмы (АРП). Следует учитывать возможные взаимодействия различных препаратов при проведении теста.
• При положительном тесте на ААП/АРП отношение проводят дополнительные тесты: определение уровня альдостерона в суточной порции мочи с поправкой на уровень калия в сыворотке крови (так как эти показатели влияют друг на друга).

Инструментальное обследование

• Компьютерная томография (КТ) брюшной полости. Является обязательным методом обследования в случае ПГА. При установленном диагнозе ПГА целью КТ является определение типа патологии и возможности ее хирургического лечения (аденома надпочечника или двусторонняя гиперплазия). При КТ определяется объем операции.
• Сцинтиграфия с 131-I-йодохолестеролом используется для выявления одностороннего функционального (секретирующего гормоны) образования надпочечника. Однако данная процедура не имеет широкого распространения ввиду необходимости тщательной подготовки пациента, высокой стоимости и того, что метод редко выявляет образование больше 1,5 см в диаметре.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Не является более чувствительным методом, чем КТ.

Другие методы диагностики

Постуральная проба (переход из горизонтального положения тела в вертикальное). Может использоваться в поликлинике для первичной диагностики ренин-зависимой аденомы надпочечника. В настоящее время используется редко.

Ввиду сложности дифференцировки диагноза между гиперплазией надпочечника и аденомой после КТ-исследования может быть проведена процедура взятия анализа непосредственно из вены надпочечника. При этом производится введение катетера в вену надпочечника через вену на бедре. Анализы крови берутся из обеих вен надпочечников, а также из нижней полой вены. Определяется уровень альдостерона после максимальной стимуляции АКТГ.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром монорхизма:

Уролог

Эндокринолог

Генетик

Андролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома монорхизма, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Дабина-Джонсона:

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Дабина-Джонсона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Симптомы Синдрома монорхизма:

При отсутствии выраженной гипоплазии сохраненного яичка развитие ребенка допубертатного возраста ничем не отличается от здорового. Пубертатное развитие при мо-норхизме также может протекать без существенных отклонений от нормы, однако не исключена задержка темпов полового созревания: замедление роста полового члена после 14 лет, темпов полового оволосения, сроков появления поллюций, склонность к ожирению. У части больных задержка пубертата может трансформироваться в истинный гипергонадотропный гипогонадизм. Выраженные признаки евнухоидизма при монорхизме редки.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Очень часто в течение длительного времени амилоидоз протекает бессимптомно. Характер клинических проявлений зависит от биохимического типа амилоида, локализации амилоидных отложений, степени их распространённости в органах, длительности заболевания, наличия осложнений. Как правило, наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.

ПОЧЕЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Вовлечение почек (собственно амилоидоз почек) типично для АА- и АL-амилоидоза, его не наблюдают при семейной амилоидной полиневропатии и болезни Альцгеймера. Клинические признаки амилоидоза почек варьируют от лёгкой протеинурии до развёрнутого нефротического синдрома с массивной протеинурией, гипопротеинемией, гиперлипидемией (в виде гиперхолестеринемии, нарушения баланса ЛП, увеличения содержания β-ЛП и триглицеридов), отёчным синдромом. Отёков может не быть при инфильтрации амилоидом надпочечников и гипонатриемии. АГ развивается в 20-25% случаев, в основном — при длительно существующем АА-амилоидозе. Среди сопутствующих тубулярных дисфункций наблюдают канальцевый ацидоз (см. главу 36 «Тубулоинтерстициальные нефропатии»), почечный диабет. Возможно развитие тромбоза почечных вен.

ВНЕПОЧЕЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

• Амилоидоз сердца может развиться при AL-амилоидозе, редко — при АА-амилоидозе; обычно он проявляется рестриктивной кардиомиопатией (см. главу 12 «Кардиомиопатии и миокардиты»). Наиболее частые клинические признаки — кардиомегалия, сердечная недостаточность, различные аритмии. Выпотной перикардит возникает редко. Локализованный амилоидоз предсердий часто развивается у людей старше 80 лет.

• Поражение ЖКТ связано либо с прямым вовлечением органов в амилоидный процесс, либо с опосредованными изменениями вследствие амилоидной инфильтрации регионарных нервных волокон.

Медицинские статьи

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Клинические проявления

С генетическими нарушениями связывают то, как проявляет себя синдром Леша – Нихана. Симптомы патологии прежде всего отражают поражение нервной системы. Больных беспокоит выраженный судорожный синдром, при этом судороги захватывают отдельные группы мышц. Также распространены гиперкинезы, проявляющиеся подергиванием конечностей в результате самопроизвольного повышения мышечного тонуса.

Дети с таким синдромом отстают как в физическом, так и в умственном развитии: их речь невнятная, возможно позднее начало ходьбы. Воздействие на функцию блуждающего нерва ведет к усилению рвотного рефлекса: опорожнение желудка происходит без какой-либо причины. Кроме того, нередки параличи и эпилептические припадки.

Заболевание связано с нарушением обмена веществ, в результате чего возникают специфические проявления. За сутки, как правило, выделяется большое количество мочи, что связано с постоянной жаждой и почечной патологией. Мочевая кислота скапливается в мочках ушей, приводя к образованию так называемых тофусов.

Диагностика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза):

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, обнаружения клеток Гоше в костном мозге, печени и лимфатических узлах, количественного определения глюкоцереброзида в биоптатах тканей и прямого анализа активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, клетках печени и селезенки. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием костей, позволяющим выявить расширение кортикального слоя дистального отдела бедренной кости (колбочки Эрленмейера). Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Ниманна — Пика, при которой увеличение селезенки выявляется позже гепатомегалии, имеется патология зрения и слуха; с GM1-ганглиозидозом типа I, характеризующимся помимо симптоматики выраженными особенностями фенотипа. Окончательный диагноз основан на данных биохимического исследования.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Ксантинурия:

Терапевт

Ревматолог

Уролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ксантинурии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

патофизиология

Это Х-сцепленное состояние с дефектом в точке хромосомы Xq26-q27.2.4

В LNS практически отсутствует HPRT с уровнями ниже 1,5%, но при синдроме Келли-Зегмиллера уровни составляют по меньшей мере 8%. Генный локус этого состояния идентичен, но у него есть другой список онлайн-менделевского наследования у человека (OMIM) в # 300323.5

Хотя хромосомная точка Xq26-q27.2 участвует в обоих нарушениях, точная точка мутации варьируется, даже в пределах LNS, и вместе с этим клиническое проявление.

В популяции, находящейся в равновесии по признаку летальной генетической аномалии, связанной с полом, можно ожидать, что одна треть генов возникнет в результате спонтанной мутации. Фактические данные свидетельствуют о значительно более низкой частоте спонтанных мутаций.

Диагностика и курс

Симптомы Синдром Леша-Найхана не появляются сразу после рождения, но возникают в первые несколько недель жизни. С шестой по восьмую неделю становится заметной рвота, а в подгузнике остаются остатки мочи, что вызвано повышенным выделением мочевой кислоты.

Типичные признаки синдрома Леша-Найхана появляются в следующие месяцы. Дети мало двигаются, отстают в развитии как физически, так и умственно. Они не учатся сидеть или ходить, не могут правильно координировать свои движения. Вы учитесь говорить с опозданием и можете сосредоточиться только на короткое время. Однако наиболее заметным симптомом является неконтролируемое принуждение укусить и тем самым повредить или даже искалечить себя.

Однако такое поведение наблюдается только при тяжелых формах заболевания. При более легкой форме синдрома Леша-Найхана увеличивается только мочевая кислота, что с годами приводит к подагре. Диагноз сначала ставится на основании симптомов и измерения уровня мочевой кислоты в крови. Генетический тест дает полную уверенность в наличии синдрома Леша-Найхана.