Это мы занимаемся генетикой: кто в петербурге изучает генные мутации и разрабатывает лекарства против наследственных заболеваний

Где пройти обучение

Помимо высшего образования на рынке есть ряд краткосрочного обучения длительностью, как правило, от недели до года.

Межрегиональная академия дополнительного профессионального образования (МАДПО) обучает по специализации «Генетика» и выдаёт диплом и сертификат.

Медицинский университет инноваций и развития приглашает вас пройти дистанционные курсы переподготовки или повышения квалификации по направлению «Врач-генетик» с получением диплома или сертификата государственного образца. Обучение длится от 16 до 2700 часов, в зависимости от программы и вашего уровня подготовки.

Институт профессионального образования «ИПО» приглашает вас пройти дистанционные курсы по направлению «Лабораторная генетика» (есть варианты 256, 512 и 1024 ак.ч.) с получением диплома или удостоверения государственного образца. Мы обучили более 8000 выпускников из почти 200 городов. Можно пройти обучение экстерном, получить беспроцентную рассрочку.

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
2. Задержка психического развития.
3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

• Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
• Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
• Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
• Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
• Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
• Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа

к содержанию ^

Интеграция наук

15 лет назад было заявлено, что расшифрован геном человека. Это открытие стало возможным благодаря многолетней работе ученых различных отраслей науки, уровень которой достиг тех высот, в которых информация и знания из одной области проникают в другую. Такая «интеграция наук» выводит на качественно новый уровень дальнейшее развитие биотехнологий, медицины, генетики, геномики. Каких горизонтов достигнут ученые при детальном знании генома человека, прогнозировать трудно. Можно быть готовым лишь к тому, что природа поставит перед человеком новые, не менее сложные задачи и амбициозные цели.

Материал опубликован в специализированном издании для врачей ProTest, выпуск 2, август 2015 г. При использовании материалов ссылка на журнал обязательна.

Советы будущим генетикам

«Подтянуть» профильные предметы

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Набраться опыта

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки

В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

Научиться самодисциплине

И школьные лабораторные, и студенческие эксперименты требуют настойчивости, собранности. В медуниверситете приходится осваивать гораздо больше материала, чем в школе за тот же период времени. Чтобы справиться с такой нагрузкой, нужна воля. Лучше приучать себя к дисциплине уже в школьные годы.

Собрать информацию об учёбе и работе

Если вас интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, узнайте, есть ли работа в вашем в городе или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды

Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях

Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.

Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

• Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
• Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
• Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
• Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
• Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Основные понятия генетики

Для того чтобы знать, как проходит консультация генетика, необходимо ознакомиться с основными понятиями, применяемыми в генетике.

Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений. Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки. Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.

Ген представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющей наследственные признаки организмов. Ген является основной единицей наследственности, то есть, единицей измерения биологического явления.

Доминантным признаком является тот ген (аллель), который в присутствии другого всегда проявится в форме главного кодированного в нем признака. Рецессивным признаком называют тот, что всегда подавляется и может проявляться только в гомозиготном состоянии.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, которые получены от своих родителей, а соответственно, и всех признаков. Схема проявления признаков в организме выглядит таким образом: ген → белок → признак.

Совокупность всех внутренних и внешних признаков, имеющих место в организме при непосредственном взаимодействии генотипа со средой, называется фенотипом.

Гомозиготным называют организм, который имеет одинаковые аллели одного гена, расположенные в гомологичных хромосомах. Гетерозиготным является организм, у которого разные аллели одного гена (один доминантный и один рецессивный) располагаются в гомологичных хромосомах. Когда говорят о чистых линиях, то имеют в виду генотипически однородных потомков одной особи, являющиеся гомозиготными по большинству генов.

Россия

Ольга Кокорина, 32 года, родной город — Урай, Тюменская область, врач-генетик, @kokorina_olga

О выборе профессии

В университете моим преподавателем был Черносов Михаил Иванович — один из ведущих генетиков в России

. На первом курсе он предложил заниматься научной работой на базе лаборатории генетики и человека. Там я освоила основные методы лабораторной, молекулярной генетики, методы выделения ДНК, написала много статей. Затем поступила в интернатуру по этой специальности.

До окончания интернатуры я устроилась в лабораторию, где работаю до сих пор — курирую направление генетики.

Стажировка была стандартной — три месяца.

Трудности в начале карьеры были связаны с незнанием английского языка.

Были затруднения в изучении актуальных источников информации.

Об изучении генетики в России

В России генетика существует давно.

Медико-генетическая служба хорошо развита по всей стране. Почти во всех крупных городах есть медико-генетические консультации.

Согласно действующему законодательству в качестве медицинских услуг, могут быть использованы только материалы, которые имеют регистрационное удостоверение, прошли клинические испытания на территории России.

Это тормозит развитие лабораторной генетики. Многие современные генетические исследования, которые активно используются во всем мире, в России недоступны широко, находятся в зоне научной деятельности.

Где и как учиться

Экологической генетикой студенту можно заниматься на биологических факультетах, кафедрах генетики (или даже специально – экологической генетики) разных вузов. Это могут быть отдельные специализации или магистерские программы либо просто темы дипломных работ выпускников. 

Помимо непосредственно профильных, среди изучаемых дисциплин – генетические механизмы адаптации, механизмы модификационной изменчивости (той, которая не обусловлена ни генами, ни их мутациями и возникает в течение жизни организма в зависимости от ее условий), гены внешней среды и наследственность человека  и другие. Бывают дополнительные курсы по цитогенетике генетике популяций, иммуногенетике,генетике старения и прочим, не менее интересным предметам. 

На практикумах учат работать с модельными объектами, правильно (то есть в соответствии с поставленной целью) планировать и ставить эксперименты, получать результаты – и анализировать полученные данные с применением методов математической статистики.

Как проводится консультация

На базе клиники GMS ЭКО проведение генетической консультации включает:

Консультацию членов семьи у врача-генетика с анализом родословной и оценкой необходимости генетических исследований. После этого выполняются дополнительные исследования, включающие анализы генов и хромосом.

Если выявлена генетическая патология, генная или хромосомная мутации, врач составляет прогноз. Определяется риск рождения детей с наследственным заболеванием или развития патологии у членов семьи.

Специалист описывает возможные способы снижения риска рождения больного ребенка и помогает семье совершить выбор.

Кто такой генетик и чем он занимается

Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик. Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях. В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.

Описание профессии врач генетик

Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и спортивный психолог, который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.

Как и врач пульмонолог, специалист, который является врачом генетиком, должен обладать определенными профессиональными навыками. Он должен знать химию и биологию на уровне продвинутого специалиста и иметь широкое представление о генетических процессах, которые происходят внутри организмов. Врач генетик проводит генетический анализ с использованием лабораторных оборудований и аппаратуры для исследований.

Личные качества представителей профессии врач генетик

Необходимо знать, что профессия врача генетика в обязательном порядке требует наличие высшего образования в области общей медицины и специализации генетика. Он получает специализацию, которая отмечается в дипломе «Генетика». Подобную подготовку можно получить на кафедре по подготовке генетиков широкого профиля при ведущих учебных заведениях: Московский государственный университет им. Ломоносова, Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, а также ряд сельскохозяйственные и медицинские высшие учебные заведения. Врач генетик должен обладать высокой ответственностью, честностью и склонностью к постоянному повышению профессиональных знаний. Ему также придется постоянно совмещать научную и практическую деятельности в своей работе. От специалиста, который занимается вопросами генетики, требуется особая внимательность и представление точного результата при определении некоторых аспектов, которые могут серьезно повлиять на жизнь людей, например, при определении ДНК предполагаемого преступника или установлении факта отцовства.

Изменение ДНК человека

Первые клинические испытания методов генной терапии были предприняты 22 мая 1989 года с целью генетического маркирования опухоль-инфильтрующих лимфоцитов в случае прогрессирующей меланомы.

14 сентября 1990 года в Бетесде (США) четырехлетней девочке, страдающей наследственным иммунодефицитом, обусловленным мутацией в гене аденозиндезаминазы (АDA), были пересажены ее собственные лимфоциты.

Работающая копия гена ADA была введена в клетки крови с помощью модифицированного вируса, в результате чего клетки получили возможность самостоятельно производить необходимый белок. Через шесть месяцев количество белых клеток в организме девочки поднялось до нормального уровня.

После этого область генной терапии получила толчок к дальнейшему развитию. С 1990-х годов сотни лабораторий ведут исследования по использованию генной терапии для лечения различных заболеваний. Уже сегодня с помощью генной терапии можно лечить диабет, анемию и некоторые виды онкологии.

Генная терапия

Генная терапия — введение, удаление или изменение генетического материала, в частности ДНК или РНК, в клетке пациента для лечения определенного заболевания.

Существует три основных стратегии использования генной терапии:

1. Замена мутировавшего гена, вызывающего заболевание, здоровой копией.
2. Инактивация или «выбивание» мутировавших генов, которые функционируют неправильно.
3. Введение нового гена в организм, помогающего бороться с болезнью.

Наиболее часто применяемый метод включает вставку «терапевтического» гена для замены «ненормального» или «вызывающего болезнь».

В 2015 году впервые была проведена процедура изменения ДНК человека с целью продления молодости клеток, когда американке Элизабет Пэрриш 44 лет ввели в организм препарат, влияющий на ДНК, а в 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй заявил, что с его помощью у двух детей-близнецов якобы изменены гены для выработки у них иммунитета к вирусу ВИЧ, носителем которого являлся их отец.

Почему в Китае популярны детские ДНК-тесты для определения вундеркиндов

Все это, с одной стороны, выглядит грандиозно и обнадеживает, но с другой, — вызывает опасения, ведь генетические манипуляции, теоретически, возможно использовать не только в благих и мирных целях.

После эксперимента с ДНК близнецов в Китае, ЮНЕСКО выступила с инициативой о запрете изменения генов у новорожденных до того момента, пока достоверно не будет доказана безопасность таких манипуляций.

Личные качества генетика

Для людей, выбравших профессию генетика, огромное значение имеет повышенный уровень личной ответственности. Они всегда работают над важными научными открытиями. А также проводят много исследований, поэтому любые неточности недопустимы.

Генетик должен обладать:

• способностью к анализу;
• склонностью к естественным наукам;
• внимательностью;
• целеустремленностью.

Профессия генетика сложная, поэтому для равнодушных к науке людей она не подходит. Исследовательская и практическая деятельность нужна тем специалистам, которые обладают высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением.

Еще самым важным фактором здесь считается возможность обработки огромного количества информации и умение применять современные технологии.

Чтобы добиться успеха в профессии генетика, необходимо уметь решать следующие вопросы:

• Правильно ставить текущие задачи.
• Достигать поставленные цели.

Профессия генетика требует от человека настойчивости и уверенности в результате, умения прислушиваться к мнению своих коллег.

Современный генетик обязан не только проводить исследования, но и записывать результаты в соответствующей форме. Это означает, что он должен обладать искусством слова и правильно преподносить информацию.

Когда нужно обращаться за помощью?

Большинство обывателей полагают, будто спешить записываться на прием к генетику нужно уже при подтверждении беременности, чтобы проверить – здоров ли плод. Но на самом деле причин для обращений существует гораздо больше:

• бесплодие одного из супругов;
• вторая неразвивающаяся беременность;
• повторы выкидышей самопроизвольного характера;
• проблемная наследственность;
• беременность при возрасте старше 35 лет;
• пороки развития плода, выявленного во время планового УЗИ.

Отдельно работает детский генетик. В его компетенцию входит подтверждение, либо опровержение хромосомных, наследственных заболеваний младенца. Обычно к нему на лабораторный тест записываются те родители, которые по какой-то причине не дошли до специалиста еще при планировании семьи или беременности.

В обязательном порядке стоит посетить экспертный кабинет, если у крохи отмечаются:

• ЗПР;
• отклонения по части физического или психоречевого развития;
• врожденные пороки;
• аутистические расстройства.

Вовремя оказанная помощь генетика позволяет начать своевременную профилактику еще на дородовом этапе. Также работа врача позволяет проводить пренатальную диагностику при рисках генетического спектра.

Отдельного внимания заслуживают подтвержденные аномалии. При обнаружении подобного доктор даст предварительные прогнозы жизни и последующего развития ребенка. На основе полученных результатов разрабатывается стратегия с привлечением терапевтического или хирургического вмешательства.

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

• Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
• Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
• Физические недуги отца или матери.

  В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.

• Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
• Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
• Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.

Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

Какие заболевания выявляет врач-генетик

Хромосомные – патологии и заболевания, которые выявляются вследствие мутации хромосом у плода во время беременности или у взрослого человека.

• Синдром Дауна.
• Синдром Патау.
• Синдром Клайфельтера.
• Синдром Шерешевского-Тернера.

Генные (моногенные) болезни, причиной которых является мутация отдельных генов под влиянием мутагенов.

Заболевания, связанные с нарушением обмена:

• аминокислот – фенилкетонурия;
• углеводов – галактоземия;
• липидов – болезнь Ниманна-Пика;
• гормонов – врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром.

Наследственные болезни соединительной ткани:

• Синдром Марфана.
• Мукополисахаридозы.

Наследственные синдромы нарушенного всасывания: муковисцидоз.

Х-сцепленные рецессивные заболевания:

• Гемофилия.
• Дальтонизм.
• Мышечная дистрофия Дюшенна.
• Синдром Мартина-Белл.

Многофакторные, в формировании которых генные нарушения играют частичную роль наряду с другими негативными факторами.

Болезни с наследственной предрасположенностью:

• Врожденные пороки развития: спинномозговая грыжа, вывих бедра, расщелины губы и неба, пороки сердца.
• Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз.
• Болезни среднего возраста: псориаз, ревматизм, бронхиальная астма.

Когда следует провести генетическое исследование?

Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

• В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
• Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
• Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
• Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
• Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
• Будущие отец и мать –  кровные родственники, — в процессе планирования.
• Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

История профессии

Началом пути науки генетики можно считать открытие понятий рецессивности, доминантности, наследственных признаков и механизмов наследования Г. Менделем (1865 год). Однако общепринятой датой рождения генетики считается 1900 год, в котором вторично были открыты закономерности Г. Менделя независимой тройкой ученых: Х. де Фризом, К. Корнесом и Э. Чермаком. Они заложили фундамент теории гена – величайшего открытия человечества ХХ столетия.

1903 год принес с собой теорию мутаций (Х. де Фриз), в 1906 г. ввели в обиход понятие «генетика» (У. Бэтсон), а в 1909 – «ген», «фенотип» и «генотип» (В. Иоганссен). С этого времени к изучению наследственности приступили на клеточном уровне. Т. Бовери, У. Сэттон и Э. Вильсон открыли процесс митоза (деления клеток) и мейоза (созревания половых клеток), позднее появилось учение о хромосомах (Т. Морган, 1911 год) и теория наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап развития генетики связан с точными науками. Объектами исследования сделали микроорганизмы и их жизнедеятельность. Стало очевидным, что каждый ген контролирует свой фермент, который в свою очередь отвечает за серию превращений в организме человека – так передаётся наследственная информация (Д. Бидл и Э. Татум, 1940 год). В 1953 году создали модель ДНК (Ф.Крик, Д. Уотсон), затем расшифровали генетический код, открыли методы искусственных мутаций для получения полезных штаммов микроорганизмов (антибиотики, аминокислоты).

Современная генетика изучает возможности генной инженерии, способной воспроизводить целые генетические системы, помогающие корректировать наследственные отклонения в организме человека. Ген стало можно трансплантировать от бактерии к бактерии, что открывает небывалые перспективы в развитии генетической науки с целью исправления врожденных аномалий и наследственных болезней.

В 1953 году была расшифрована структура ДНК, что стало поворотным моментом в истории биологии.

Планирование беременности в сложных случаях

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода

Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

• синдром Тернера-Шерешевского,
• хорея Гентингтона,
• синдром Дауна,
• синдром кошачьего крика,
• фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

• у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
• один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
• в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
• женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
• женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
• пороки плода, выявленные во время скрининга;
• мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.