Амилоидоз (амилоидная дистрофия)

Diagnosis of ATTR amyloidosis (hereditary and wild type)

Doctors may suspect ATTR amyloidosis on the basis of patients’ symptoms, findings on physical examination and sometimes family history. The diagnosis can be confirmed (or eliminated) by tests including:

1. Tissue biopsy
2. Genetic testing
3. Imaging studies

All patients in the UK with suspected or diagnosed ATTR amyloidosis should be referred to the NAC.

Tissue biopsy

In this procedure, a small sample of tissue is removed from the body with a needle and examined in the laboratory. The tissue sample is often obtained from under the skin in the stomach area (abdominal fat biopsy). Alternatively, when ATTR amyloidosis is suspected, the biopsy sample may be taken from the heart, a nerve in the arm or leg, or the bowel, depending on the clinical features of the patient. In the laboratory, the tissue sample is examined using specific techniques to identify amyloid fibrils, including staining of the tissue with a dye called Congo red. Positive Congo red staining can identify amyloid. Then immunohistochemistry and proteomics testing can identify TTR fibrils and determine which type of ATTR amyloidosis is present, by distinguishing between ‘variant’ ATTR in hereditary ATTR amyloidosis and ‘wild-type’ ATTR in wild type ATTR amyloidosis.

These techniques are discussed in more detail here.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Первичный бронхолегочный амилоидоз:

Пульмонолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о первичного бронхолегочного амилоидоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Непатологическое и функциональное амилоидное вещество

• Нативные амилоиды в организмах
  • Волокна курли продуцируются кишечной палочкой , сальмонеллой и некоторыми другими представителями энтеробактерий (Csg). Генетические элементы ( опероны ), кодирующие систему curli, широко распространены в филогенетической системе и могут быть обнаружены по крайней мере в четырех типах бактерий. Это говорит о том, что многие другие бактерии могут экспрессировать фибриллы завитков.
  • Газовые пузырьки, органеллы плавучести водных архей и эубактерий.
  • Функциональные амилоиды при псевдомонаде (Fap)
  • Белок оболочки малярии
  • Паучий шелк (некоторые, но не все пауки)
  • Меланосомы млекопитающих (PMEL)
  • Активатор плазминогена тканевого типа (tPA), гемодинамический фактор.
  • Белок ApCPEB и его гомологи с доменом, богатым глутамином
  • Белки адгезии грибковых клеток агрегируют на поверхности грибов с образованием амилоидных областей на поверхности клеток со значительно увеличенной силой связывания.
  • Чаплины бактерии Streptomyces coelicolor .
  • Прион гет-ов Podospora anserina .
• Пептидные / белковые гормоны хранятся в виде амилоидов в эндокринных секреторных гранулах.
• Белки и пептиды, разработанные для создания амилоида со специфическими свойствами, такие как лиганды, нацеленные на рецепторы клеточной поверхности.
• Функциональные амилоиды в изобилии присутствуют в большинстве биопленок окружающей среды на основе окрашивания амилоид-специфическими красителями и антителами.
• Трубчатые оболочки, покрывающие волокна Methanosaeta thermophila, являются первыми функциональными амилоидами, о которых сообщалось в области археологических раскопок .

Отложения амилоида ATTR из транстиретина возникают не только при наследственном амилоидозе , связанном с транстиретином , но и при позднем старении во многих тканях многих видов млекопитающих. Они часто встречаются при вскрытии трупов пожилых людей . Одно из предложений состоит в том, что они могут опосредовать определенные патологии тканей, наблюдаемые при старении, и ограничивать продолжительность жизни человека.

«Амилоидные отложения появляются в поджелудочной железе у пациентов с сахарным диабетом, хотя неизвестно, имеет ли это функциональное значение. Основным компонентом амилоида поджелудочной железы является пептид из 37 аминокислотных остатков, известный как островковый амилоидный полипептид или амилин . Он хранится вместе с инсулином в секреторных гранулах В-клеток и секретируется совместно с инсулином. » Задерживает опорожнение желудка и подавляет секрецию инсулина.

Патогенез (что происходит?) во время первичного бронхолегочного амилоидоза:

Этиология и патогенез первичного амилоидоза до настояще­го времени неясны. Выделяют идиопатическую, наследствен­ную и старческую формы первичного амилоидоза.

В сыворотке крови больных первичным амилоидозом уда­лось выявить предшественника амилоида — белок SAA, фак­тор переноса амилоида, а также выявить в чистом виде 2 типа амилоидных фибрилл. У больных первичным амилоидозом вы­явлена более частая встречаемость амилоидных фибрилл, имеющих в качестве основного фрагмента легкие цепи имму­ноглобулинов. Для вторичного амилоидоза характерны ами­лоидные фибриллы, содержавшие так называемый амилоидный белок (АА). Считается, что ретикулоэндотелиальные клетки селезенки — наиболее вероятное место образования амилоид­ных фибрилл.

В большинстве публикаций указывается на значительную роль в патогенезе первичного амилоидоза нарушений клеточ­ного иммунитета: угнетение формирования Т-лимфоцитов и статистически достоверное снижение их числа, выход из-под контроля B-клеток. Повышение секреции иммуноглобулинов и белка SAA предопределяет появление в крови белка амилоид­ных фибрилл, который, соединяясь с белками сыворотки, по­глощается макрофагами и откладывается в органах и тканях в. виде амилоида. Однако первичны ли эти изменения или представляют собой лишь отдельные звенья патогенеза, до настоящего времени неясно.

Патологическая анатомия. Локальные отложения амилоида в трахее, долевых или сегментарных бронхах выступают в просвет в виде гладких серовато-беловатых возвышений на широком основании, покрытых интактным эпителием (иногда с признаками метаплазии). При диффузных формах амилои­доза трахеи (бронхов) подслизистый слой инфильтрирован амилоидом, что ведет к значительному уменьшению просвета, в особенности мелких бронхов. Амилоид может инфильтриро­вать и перибронхиальную соединительную ткань. Солитарные (псевдоопухолевые) формы амилоидоза легких характеризу­ются образованием одного или нескольких очаговых отложе­ний в паренхиме. Диффузный легочный амилоидов (часто яв­ляющийся проявлением первичного генерализованного амило- идоза многих органов) характеризуется отложением амилоид­ного вещества в межальвеолярных перегородках, вокруг ка­пилляров, артериальных и венозных сосудов, вызывая их су­жение, запустевание. Описаны обызвествления и окостенения амилоидных отложений.

Диагностика первичного бронхолегочного амилоидоза:

Исследование крови выявляет гипергаммаглобулинемию, снижение альбумино-глобулинового коэффициента за счет по­вышения уровня грубодисперсных фракций белка, гиперхоле- стеринемию, повышение уровня щелочных фосфатаз. Иногда определяются увеличенная СОЭ, тромбоцитоз.

Солитарные формы амилоидоза на рентгенограммах имеют вид округлых затенений с четкими конту­рами. При диффузном амилоидозе бронхов на рентгенограм­мах выявляется усиление бронхиального рисунка за счет уплотнения стенок бронхов. Диффузный легочный амилоидоз рентгенологически проявляется усилением легочного рисунка или диффузными мелкоочаговыми изменениями.

Первичный бронхолегочный амилоидоз характеризуется мед­ленно прогрессирующим течением. Запустевание капилляров, артериол, венул вследствие поражения их отложениями ами­лоида иногда приводит к развитию легочной гипертензии и формированию легочного сердца. По этой же причине болезнь может осложняться инфарктом легкого, гемотораксом.

Дифференциальную диагностику при диффузной форме амилоидоза легких проводят с идиопатическим фиброзирую- щим альвеолитом, саркоидозом легких, альвеолярным протеннозом легких, пневмокониозом. Солитарные (псевдоопухоле­вые) формы бронхолегочного амилоидоза следует дифферен­цировать с раком легких, туберкулемой; при множественных отложениях — с метастазами в легкие, гематогенно-диссеминированпым туберкулезом легких. Решающее значение для диагноза имеет бронхоскопия с биопсией образований, выступаю­щих в просвет трахеи (бронхов); при диффузном амилоидозе легких — чрезбронхиальная или открытая биопсия легких.

Реабилитация в VR

Пациентам с болезнью Альцгеймера предлагают пройти тренинги в VR, в ходе которых им дают простые игровые задания в разнообразных условиях. Их могут попросить сварить кофе на виртуальной кухне, выбрать продукты в супермаркете или пройти эвакуацию при имитации пожара. Использование виртуальной реальности позволяет добиться улучшений пространственной и эпизодической памяти, внимания, а также более точного выполнения повседневных задач.

Ученые из центра исследований мозга Neuroscape Калифорнийского университета разработали первую в своем роде видеоигру в виртуальной реальности, которая поможет улучшить память у пожилых людей. В игроки надевают на голову шлем виртуальной реальности и перемещаются по «окрестностям», выполняя поручения все большей сложности из 42 уровней.

Презентация Labryinth-VR

В 2021 году компания Akili Interactive, основанная биотехнологическим бостонским гигантом PureTech Health, получила разрешение на рецептурное приложение для лечения острых и хронических когнитивных расстройств с помощью видеоигр. Изначально игра EndeavorRx предназначалась для терапии детей с синдромом дефицита внимания, однако теперь ее хотят применять и для пациентов с возрастными когнитивными расстройствами. В ходе игры нужно управлять аватаром инопланетянина с помощью подсказок на экране. При этом приложение отслеживает движения пациента и адаптирует к ним игру.

Кроме того, исследования показывают, что болезнь Альцгеймера можно выявить на ранних этапах еще до появления первых симптомов, если попросить человека пройти задания в VR-шлеме. Ученые задействовали внутреннюю платформу музея виртуального планирования действий (VAP-M) для постановки задач перед испытуемыми. Такой способ диагностики оказался на 100% эффективным.

Белки, образующие амилоиды при заболеваниях

На сегодняшний день установлено, что 37 белков человека образуют амилоид при патологии и связаны с четко определенными заболеваниями . Международное общество амилоидоза классифицирует амилоидные фибриллы и связанные с ними заболевания на основе ассоциированных белков (например, ATTR — это группа заболеваний и ассоциированных фибрилл, образованных TTR ). Таблица приведена ниже.

Протеин	Болезни	Официальная аббревиатура
β-амилоидный пептид ( Aβ ) из белка-предшественника амилоида	Болезнь Альцгеймера , наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом	Aβ
α-синуклеин	Болезнь Паркинсона , деменция болезнь Паркинсона , деменция с тельцами Леви , множественную системную атрофию	AαSyn
PrP Sc	Трансмиссивный губчатой энцефалопатии (например Фатальная семейная бессонница , болезнь Gerstmann-Штрауслера-Шейнкера , болезнь Крейтцфельда-Якоба , Новый вариант Крейтцфельда-Якоба болезнь )	APrP
Связанный с микротрубочками белок тау	Различные формы таупатий (например , болезнь Пика , прогрессирующий надъядерный паралич , кортикобазальная дегенерация , лобно-височная деменция с паркинсонизмом, связанным с хромосомой 17 , болезнь аргирофильного зерна )	ATau
Экзон 1 Хантингтина	Болезнь Хантингтона	никто
Пептид ABri	Семейная британская деменция	ABri
Пептид ADan	Семейная датская деменция	ADan
Фрагменты легких цепей иммуноглобулина	Амилоидоз легкой цепи	AL
Фрагменты тяжелых цепей иммуноглобулина	Амилоидоз тяжелых цепей	AH
полноразмерные N-концевые фрагменты сывороточного амилоидного белка А	Амилоидоз АА	AA
Транстиретин	Старческий системный амилоидоз , Семейная амилоидная полинейропатия , Семейная амилоидная кардиомиопатия , Лептоменингеальный амилоидоз	ATTR
Бета-2 микроглобулин	Амилоидоз, связанный с диализом , Наследственный висцеральный амилоидоз (семейный)	Aβ2M
N-концевые фрагменты аполипопротеина AI	Амилоидоз ApoAI	AApoAI
Удлиненный на С-конце аполипопротеин AII	Амилоидоз ApoAII	AApoAII
N-концевые фрагменты аполипопротеина AIV	Амилоидоз ApoAIV	AApoAIV
Аполипопротеин C-II	Амилоидоз ApoCII	AApoCII
Аполипопротеин C-III	Амилоидоз ApoCIII	AApoCIII
фрагменты Гельсолина	семейный амилоидоз финского типа	AGel
Лизоцим	Наследственный ненейропатический системный амилоидоз	ALys
фрагменты альфа-цепи фибриногена	Фибриноген амилоидоз	AFib
Усеченный на N-конце цистатин C	Наследственное кровоизлияние в мозг с амилоидозом исландского типа	ACys
ИАПП (амилин)	Сахарный диабет 2 типа , инсулинома	AIAPP
Кальцитонин	Медуллярный рак щитовидной железы	ACal
Предсердный натрийуретический фактор	Сердечные аритмии , изолированный амилоидоз предсердий	AANF
Пролактин	Пролактинома гипофиза	APro
Инсулин	Инъекционный амилоидоз	AIns
Лактадгерин / Медин	Медиальный амилоидоз аорты	AMed
Лактотрансферрин / Лактоферрин	Желатиновая каплевидная дистрофия роговицы	ALac
Одонтогенный белок, ассоциированный с амелобластами	Кальцифицирующие эпителиальные одонтогенные опухоли	AOAAP
Легочный сурфактант-ассоциированный протеин C (SP-C)	Легочный альвеолярный протеиноз	ASPC
Хемотаксин-2, полученный из лейкоцитарных клеток ( LECT-2 )	Почечный амилоидоз LECT2	ALECT2
Галектин-7	Лишайниковый амилоидоз , макулярный амилоидоз	AGal7
Корнеодесмозин	Простой гипотрихоз волосистой части головы	ACor
С-концевые фрагменты TGFBI / Keratoepithelin	Решеточная дистрофия роговицы I типа , решеточная дистрофия роговицы тип 3А, решеточная дистрофия роговицы типа Авеллино	AKer
Семеногелин-1 (SGI)	Амилоидоз семенных пузырьков	ASem1
Белки S100A8 / A9	Рак простаты	никто
Энфувиртид	Инъекционный амилоидоз	AEnf

Online-консультации врачей

Консультация детского психолога

Консультация эндокринолога

Консультация пластического хирурга

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация семейного доктора

Консультация общих вопросов

Консультация иммунолога

Консультация доктора-УЗИ

Консультация гомеопата

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация педиатра

Консультация сексолога

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация гастроэнтеролога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Анализы и диагностика

Учитывая, что амилоидоз может маскироваться под разными масками в виду чрезмерного разнообразия клинической симптоматики, диагностика заболевания считается очень сложной. Для оценки функционального состояния внутренних органов проводятся такие методы обследования, как:

• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• УЗИ;
• Рентгенография;
• Ректороманоскопия;
• ФГДС.

Амилоидоз, который был заподозрен по клинической симптоматике и лабораторным показателям, требует подтверждения путём анализа патологического субстрата – амилоида. Именно для этой цели применяются красочные пробы. По одной из существующих модификаций краситель (конго-красный, синька Эванса) вводится внутривенно и накапливается в амилоидных массах, снижая тем самым его концентрацию в крови.

Еще одним методом диагностики является подкожное введение 1%-го свежеприготовленного раствора метиленового синего в объёме 1 кубический сантиметр в подлопаточную область. Далее производится оценка цвета мочи. Цвет мочи не меняется, если амилоидные массы захватили и накопили краситель. В таком случае анализ считается положительным, а диагноз подтверждённым. Однако при неизменённом цвете мочи и отрицательном анализе диагноз не исключается.

Основным методом диагностики является биопсия поражённого органа (печени, почки и др.). В 90-100% случаев достигается положительный результат. Чем сильнее инфильтрация органа-мишени амилоидом, тем легче выявить белок и установить точный диагноз. Первоначально биоптаты берут из прямой кишки или со слизистых оболочек ротовой полости в области 3-4 моляра.

При подозрении на AL-амилоидоз проводится биопсия костного мозга. Также возможно проведение аспирационной биопсии подкожно-жировой клетчатки из передней брюшной стенки (уровень чувствительности достигает 50%). Биопсия периартрикулярных тканей проводится при подозрении на диализный амилоидоз.

Сейчас очень распространенная сцинтиграфия меченым йод-сывороточным Р-компонентом для оценки распределения белка амилоида в организме in vivo. Данный метод позволяет чётко отследить динамику тканевых отложений по ходу лечебного процесса

Диагностически важно не просто выявить амилоид в тканях, но и произвести его типирование посредством красочных методов и антисывороток (моно- и поликлональные антитела) к основным белкам амилоидных фибрилл

Типы амилоидоза

Классификация и терминология в отношении амилоидоза не до конца однозначны. С клинической точки зрения различают системные (генерализованные) и локальные формы амилоидоза. Накопление AL-амилоида приводит к развитию первичного амилоидоза, ATTR-амилоида – семейного и старческого (сенильного) амилоидоза, AA-амилоида – вторичного амилоидоза . Наиболее часто встречающиеся типы системного амилоидоза представлены в табл. 1.

ТАБЛИЦА 1. Классификация наиболее распространенных форм амилоидоза

Тип амилоидоза	Частота поражения сердца (%)	Частота клинических проявлений поражения сердца (%)	Тип белка*	Предшественник амилоида	Лечение
Примечание: *первой буквой A обозначают амилоид, следующие за ней буквы указывают на белок-предшественник. AL: амилоид легких цепей; ATTR: транстиретиновый амилоид; AA: амилоид сывороточного протеина А; AANF: амилоид мозгового натрийуретического пептида. Сенильный (старческий) амилоидоз обнаруживается у большинства пациентов после 80 лет, однако лишь у незначительной части приводит к значимой сердечной недостаточности. **Не всегда относят к системной форме амилоидоза. Ig – иммуноглобулины
Первичный	85	33	AL	Igλ, Igk	Химиотерапия, аутотрансплантация стволовых клеток
Семейный	10	25	ATTR	Транстиретин	Трансплантация печени
Вторичный	редко	редко	AA	АpoSAA	Контроль воспаления
Сенильный	<5	10	ATTR	Транстиретин	Поддерживающая
Изолированный предсердный	—	—	AANF	МНУП	—

Самой частой причиной развития амилоидоза сердца является отложение фрагментов легких цепей иммуно глобулинов (так называемый первичный, или AL-амилоидоз), продуцируемых клональными клетками в красном костном мозге у пациентов как с миеломной болезнью, так и без нее .

Диагностика амилоидоза

Возможность развития амилоидоза АА необходимо учитывать у пациентов с хроническими воспалительными заболеваниями. 

Важные признаки:

• длительное повышение СОЭ;
• повышение уровня CRP;
• повышение концентрации α 2-глобулина;
• снижение концентрации альбумина.

Клинического бессимптомного амилоидоза не существует, обнаружить отложения амилоида можно, например, с помощью биопсии (например, из жировой ткани).

Диагноз амилоидоза основан на гистопатологическом исследовании отложений амилоида в тканях. Показания к биопсии (жировой ткани,почек или подслизистой основы желудочно-кишечного тракта) у людей с заболеваниями, предрасполагающими к амилоидозу:

• появление протеинурии;
• повышение уровня креатинина.

Аспирационная биопсия брюшной полости – наименее инвазивный метод получения материала для гистопатологического исследования. Он прост и безопасен, а его чувствительность при диагностике амилоидоза АА оценивается в 65-75%. При семейном амилоидозе чувствительность этого теста ниже.

Тонкоигольная аспирационная биопсия

В жировой ткани отложения амилоида располагаются вокруг адипоцитов и в стенках кровеносных сосудов.

Гистологический материал окрашивают конго красным и просматривают под световым микроскопом. Амилоидные отложения становятся красными и проявляют двойное лучепреломление, которое вызывает изменение цвета в поляризованном свете на зеленый (так называемый яблочно-зеленый). 

Наличие по крайней мере 3 очагов двойного лучепреломления амилоида яблочно-зеленого цвета позволяет проводить гистопатологический диагноз амилоидоза. Когда таких очагов меньше трех, результат считается слабо положительным. Причиной ложноположительных результатов может быть примесь крови, которая также дает яблочно-зеленый цвет в поляризованном свете.

Окрашивание конго красным характерно для всех типов амилоида и не позволяет дифференцировать тип амилоидоза.

Альтернативные методы получения материала включают биопсию:

• слизистой или подслизистой;
• десен;
• желудка;
• кишечника;
• ануса;
• почки;
• костного мозга.

Окрашивание конго красным не является стандартным в гистопатологии исследований тканей, кроме жировой ткани. В таких случаях, если нет признаков амилоидоза, болезнь можно не заметить.

По данным регистра при биопсии почек амилоидные отложения обнаруживаются примерно в 5% случаев. Амилоидные отложения можно обнаружить в любой части почки, но чаще всего они обнаруживаются в клубочках (аморфный материал в мезангиуме и петлях капилляров). Если бляшка присутствует в интерстициальной ткани, обнаруживается атрофия канальцев и интерстициальный фиброз.

Убедительных доказательств того, что люди с амилоидозом подвергаются большему риску кровотечения при биопсии почки, чем люди с другими заболеваниями почек, нет.

Амилоидные волокна можно увидеть с помощью электронной микроскопии, которая часто используется для оценки гистологии почек. Наличие характерных фибрилл должно быть показанием к окрашиванию образца биопсии почки Конго красным. Иногда амилоидные волокна остаются незамеченными, что приводит к ошибочной диагностике болезни почек с минимальным поражением.

Лечение амилоидоз почек в Москве:

Показаны 10 из 14,  
Все услуги

Приемы и консультации

• Прием врача-гастроэнтеролога лечебно-диагностический, первичный

  2 360 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога лечебно-диагностический, повторный

  2 230 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога к.м.н., первичный

  2 970 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога к.м.н., повторный

  2 620 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога д.м.н., первичный

  3 570 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога д.м.н., повторный

  3 210 руб.

Диагностика

УЗИ органов брюшной полости (печень, желчные протоки, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка)

3 410 руб.

Диагностика

• Эзофагогастродуаденоскопия

  5 760 руб.

• Эзофагогастродуаденоскопия с биопсией

  7 190 руб.

• Лечебная эзофагогастродуаденоскопия

  10 700 руб.

Точную стоимость услуг сети клиник «Доктор рядом» можно узнать по телефону или в регистратуре.

Итак, что же такое первичный амилоидоз или AL-амилоидоз?

Определение заболевания.

Амилоидный амилоидоз легкой цепи (AL), первичный системный амилоидоз (PSA) или просто первичный амилоидоз. Заболевание возникает, когда клетки человека, продуцирующие антитела (плазмоциты), не функционируют должным образом и производят аномальные белковые волокна из компонентов антител, называемых легкими цепями. Эти легкие цепи образуют амилоидные отложения, которые могут нанести серьезный ущерб различным органам. Аномальные легкие цепи в моче иногда называют “Белок Бенс-Джонса”.

Эпидемиология.

AL-амилоидоз является наиболее распространенным типом системного амилоидоза в развитых странах с предполагаемой заболеваемостью 9 случаев на миллион жителей в год. Средний возраст диагностированных пациентов составляет 65 лет и менее 10% пациентов моложе 50 лет.

Признаки и симптомы.

AL-амилоидоз может влиять на широкий диапазон органов, и ,следовательно, проявляется рядом симптомов. Почки являются наиболее часто поражемым органом при АL-амилоидозе. Симптомы заболевания почек и почечной недостаточности могут включать застой жидкости, отек и одышку. Сердечные осложнения, которые затрагивают более трети пациентов, включают сердечную недостаточность и нерегулярное сердцебиение. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные расстройства, увеличение печени, угнетение функции адреналовых и других инкреторных желез, изменение цвета кожи, усталость и потерю веса.

Системный АL-амилоидоз. A.Макроглоссия с боковым гребешком языка. B. Двусторонняя периорбитальная пурпура. C.Псевдо-спортивный вид вторичных диффузных мышечных инфильтратов. D.Объемистая гепатомегалия из-за первичного печеночного амилоидоза. E.Диффузные двусторонние интерстициальные заболевания легких. F.Увеличение подчелюстной железы. Локализованный АL-амилоидоз. G. Узловой конъюнктивный амилоидоз. H.Горатнный амилоидный комок.

Диагностика заболевания.

Диагноз основывается на исследовании вовлеченного в патологический процесс участка, показывающего Конго красноположительные амилоидные отложения, которые окрашивают положительным антителом анти-LC иммуногистохимией и / или иммунофлуоресценцией. В связи с системным характером заболевания, неинвазивные биопсии, такие как аспирация брюшного жира, должны быть рассмотрены перед взятием биопсий из вовлеченных органов, чтобы уменьшить риск кровотечений.

Кроме того, можно исследовать кровь и мочу на наличие «легких цепей», которые могут формировать отложения амилоида, вызывая заболевание.

Лечение.

Наиболее эффективное лечение — аутологичные трансплантации костного мозга с помощью стволовых клеток. Однако не всем пациентам предписывают такой вид лечения.

Другие методы лечения могут включать применение химиотерапии, аналогичной той, которая используется при множественной миеломе. Комбинация мелфалана и дексаметазона была найдена эффективной у тех, кто не подходит для трансплантации стволовых клеток, и комбинация бортезомиба и дексаметазона в настоящее время широко распространена в клиническом использовании.

Прогноз.

Продолжительность жизни при АL-амилоидозе зависит от спектра поражения органов (основным фактором прогноза является амилоидная болезнь сердца), тяжести поражения отдельных органов и гематологического ответа на лечение.

Симптомы и клинические обследования

Их много, они разнообразны и зависят от наличия или отсутствия и важности отложений амилоида в соответствующих органах.

Кожные симптомы

• Небольшие пятна, слегка приподнятые на уровне ануса, на лице или на уровне рта;
• Спонтанная периорбитальная пурпура (синдром синего глаза).

Сердечные симптомы

Мы можем обнаружить сердечную недостаточность , нарушения сердечного ритма .

Обследования ( эхокардиография , компьютерная томография и МРТ сердца ) показывают увеличение объема камер сердца с утолщением стенок с зернистым видом.

На высокотехнологичной бисфосфонатной сцинтиграфии можно наблюдать повышенное связывание радиоактивного индикатора в миокарде. С другой стороны, липофильные маркеры коронарного кровотока будут менее активно захватываться там, где поврежден миокард.

Пищеварительные симптомы

Это может произойти кишечная непроходимость (проявляющаяся остановкой газов и материалов), язвы пищеварительного тракта, кровотечения, неправильное питание, диарея.

Физический осмотр может показать увеличение размера языка ( макроглоссия ), который может казаться утолщенным и твердым.

Неврологические симптомы

Возможны постуральная гипотензия , исчезновение потоотделения, охриплость голоса, проблемы с мочеиспусканием, вторичные по отношению к трудностям в управлении открытием / закрытием сфинктеров, боль или дискомфорт в руке, вторичные по отношению к синдрому запястного канала .

Периферическая невропатия может проявляться боли, кожных язв.

Когнитивные расстройства следует искать в контексте болезни Альцгеймера .

Суставные симптомы

Боль в суставах обычно симметрична, затрагивает мелкие суставы с наличием узелков. Там может быть кистевой туннельный синдром .

Другие заболевания из группы Болезни органов дыхания:

Агенезия и Аплазия

Актиномикоз

Альвеококкоз

Альвеолярный протеиноз легких

Амебиаз

Артериальная легочная гипертония

Аскаридоз

Аспергиллез

Бензиновая пневмония

Бластомикоз североамериканский

Бронхиальная Астма

Бронхиальная астма у ребенка

Бронхиальные свищи

Бронхогенные кисты легкого

Бронхоэктатическая болезнь

Врожденная долевая эмфизема

Гамартома

Гидроторакс

Гистоплазмоз

Гранулематоз вегенера

Гуморальные формы иммунологической недостаточности

Добавочное легкое

Ехинококкоз

Идиопатический Гемосидероз легких

Идиопатический фиброзирующий альвеолит

Инфильтративный туберкулез легких

Кавернозный туберкулез легких

Кандидоз

Кандидоз легких (легочный кандидоз)

Кистонозная Гипоплазия

Кокцидиоилоз

Комбинированные формы иммунологической недостаточности

Кониотуберкулез

Криптококкоз

Ларингит

Легочный эозинофильный инфильтрат

Лейомиоматоз

Муковисцидоз

Мукороз

Нокардиоз (атипичный актиномикоз)

Обратное расположение легких

остеопластическая трахеобронхопатия

Острая пневмония

Острые респираторные заболевания

Острый абсцесс и гангрена легких

Острый бронхит

Острый милиарный туберкулез легких

Острый назофарингит (насморк)

Острый обструктивный ларингит (круп)

Острый тонзиллит (ангина)

Очаговый туберкулез легких

Парагонимоз

Первичный туберкулезный комплекс

Плевриты

Пневмокониозы

Пневмосклероз

Пневмоцитоз

Подострый диссеминированный туберкулез легких

поражение газами промышленного происхождения

Поражение легких вследствие побочного действия лекарственных препаратов

поражение легких при диффузных болезнях соединительной ткани

Поражение легких при болезнях крови

Поражение легких при гистиоцитозе

Поражение легких при дефеците а 1- антитрипсина

поражение легких при лимфогранулематозе

Поражение легких при синдроме марфана

Поражение легких при синдроме Стивенса-Джононса

Поражения легких отравляющими веществами

Пороки развития легких

Простая Гипоплазия

Радиационные поражения легких

Рецидивирующий бронхит у детей

Саркаидоз органов дыхания

Секвестрация легкого

Синдром гудпасчера

Синдром Маклеода

Синдром Мендельсона

Синусит

Спонтанный пневмоторакс

Споротрихоз

Стафилококковые деструкции легких у детей

Стенозы и трахеи крупных бронхов

Стенозы и трахеи крупных бронхов

Стрептококковый фарингит

Сфеноидальный синусит (сфеноидит)

Токсоплазмоз

Трахеальный бронх

Трахеит

Трахеобронхомегалия

Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА)

Туберкулез внутригрудных лимфатических узлов (бронхоадениты)

Туберкулез бронхов, трахеи, верхних дыхательных путей

Туберкулез гортани

Туберкулез легких

Туберкулез полости рта, миндалин и языка

Туберкулезная интоксикация у детей и подростков

Туберкулезный плеврит

Туберкулема легких

Фарингит

Фиброзно-кавернозный туберкулез

Фронтит (острый фронтальный синусит)

Хроническая пневмония

Хроническая пневмония у детей

Хронический абсцесс легких

Хронический бронхит

Хронический гематогенно-диссеминированный туберкулез легких

Хроническое легочное сердце

Цирротический туберкулез легких

Шистосомозы

Экзогенный аллергический альвеолит

Эмфизема легких

Эпиглоттит

Этмоидальный синусит (этмоидит)