Амилоидоз: что это ☝🏼, симптомы, диагностика и лечение ⚕

Передача амилоидоза

Есть данные, что употребление в пищу амилоидных волокон может привести к амилоидозу. Эти данные основаны на исследованиях на крупном рогатом скоте, цыплятах, мышах и гепардах. Таким образом, в некотором смысле амилоидоз SAA можно рассматривать как заразное заболевание, хотя остается неизвестным, возникает ли это или имеет значение для развития естественного амилоидоза. Тем не менее, поскольку амилоидные волокна могут быть обнаружены в мышцах в небольших количествах, возникает некоторая озабоченность по поводу того, может ли у людей развиться амилоидоз в результате употребления в пищу мяса животного, больного этим заболеванием.

Диагностика амилоидоза

Для диагностирования важно иметь результаты биопсии. Обнаруживают амилоидные массы (проводят классическое окрашивание на амилоидоз конго красным, далее изучают в поляризованном свете), далее проводят иммуногистохимическую идентификацию состава амилоидных фибрилл

Также врачи проводят иммуноэлектрофорез и электрофорез мочи и сыворотки крови, чтобы обнаружить А1-амилоидоз.

Рассматриваемый диагноз медики предполагают, если у больных находят протеинурию, и если данное лицо причисляется к группе риска (с миеломной болезнью, ревматоидным артритом, туберкулезом, бронхоэктатической болезнью, лепрой). Исключить амилоидоз необходимо при наследственно-семейных синдромах, которые проявляются нефропатией, периферической невропатией или кардиопатией.

Лабораторные исследования

Проводят общий анализ мочи. Про амилоидоз говорит содержание белка в моче от микроальбуминурии до массивной протеинурии нефротического уровня. Редко находят гематурию. Если есть лейкоцитурия, она не массивная, не имеет связи с проходящей параллельно инфекцией. Цилиндры восковидные, гиалиновые, реже зернистые, дают резко положительную окраску Шифф-йодной кислотой, но не обладают метахромазией при окраске.

По причине  массивной протеинурии появляется гипопротеинемия. Могут обнаружить лейкоцитоз, типично повышение СОЭ. При хронической почечной недостаточности фиксируют анемию, она может быть связана также с воспалительным процессом в хронической форме.

Инструментальные исследования

Проводят биопсию слизистой оболочки прямой кишки и подкожной жировой клетчатки. Амилоидные массы при этом находят в 70 случаях из 100. В начале развития амилоидоза биопсия почки дает возможность выявить аморфные гиалиновые массы в мезангии и утолщение базальной мембраны. При развитии заболевания находят диффузный внеклеточный эозинофильный материал.

Проводят иммунофлюоресцентное исследование, электронную микроскопию. При эхокардиографии определяется симметричное утолщение стенок левого желудочка, межжелудочковой перегородки, проявления диастолической дисфункции. Камера ЛЖ уменьшена или нормальных размеров. Такой метод диагностики как ЭКГ обнаруживает аритмии, блокады проводящей системы (могут быть на разных уровнях), низкий вольтаж зубцов. Применяется также ультразвуковая диагностика, определяющая размеры почек. Они могут быть нормальные или увеличенные.

Дифференциальная диагностика

Болезни, с которыми дифференцируют амилоидоз, могут быть различными, в зависимости от основных клинических проявлений. Дифдиагностика при нефротическом синдроме сложная. Он при амилоидозе развивается не резко. При гломерулонефрите же он может отмечаться в самом начале болезни. Но нужно помнить, что в части случаев амилоидозе нефротический синдром также может проявиться в дебюте заболевания. Провоцирующие факторы:

• травма
• переохлаждение
• вакцинация
• прием лекарственных средств
• присоединившийся тромбоз почечных вен

При развитии хронической почечной недостаточности нефротический синдром сохраняется. На стадии развития ХПН различия в симптоматике заболеваний почек становятся совсем небольшими. При дифференциальной диагностике нужно выявить средиземноморскую семейную лихорадку, миеломную болезнь, хронические воспалительные болезни. Амилоидоз стоит подозревать при высокой протеинурии в сочетании с увеличенными или нормальными размерами почек.

Амилоидоз сердца нужно подозревать во всех случаях сердечной недостаточности, которая не пропадает при адекватной терапии, особенно при пожилом возрасте больного. Синдром запястного канала и макроглоссия — нередкие признаки А1-амилоидоза у пожилых больных, но они могут возникать при гипотиреозе и многих других заболеваниях. При плотном отеке кожи кистей проводят дифдиагностику склеродермии и амилоидоза.

Типы амилоидоза

Классификация и терминология в отношении амилоидоза не до конца однозначны. С клинической точки зрения различают системные (генерализованные) и локальные формы амилоидоза. Накопление AL-амилоида приводит к развитию первичного амилоидоза, ATTR-амилоида – семейного и старческого (сенильного) амилоидоза, AA-амилоида – вторичного амилоидоза . Наиболее часто встречающиеся типы системного амилоидоза представлены в табл. 1.

ТАБЛИЦА 1. Классификация наиболее распространенных форм амилоидоза

Тип амилоидоза	Частота поражения сердца (%)	Частота клинических проявлений поражения сердца (%)	Тип белка*	Предшественник амилоида	Лечение
Примечание: *первой буквой A обозначают амилоид, следующие за ней буквы указывают на белок-предшественник. AL: амилоид легких цепей; ATTR: транстиретиновый амилоид; AA: амилоид сывороточного протеина А; AANF: амилоид мозгового натрийуретического пептида. Сенильный (старческий) амилоидоз обнаруживается у большинства пациентов после 80 лет, однако лишь у незначительной части приводит к значимой сердечной недостаточности. **Не всегда относят к системной форме амилоидоза. Ig – иммуноглобулины
Первичный	85	33	AL	Igλ, Igk	Химиотерапия, аутотрансплантация стволовых клеток
Семейный	10	25	ATTR	Транстиретин	Трансплантация печени
Вторичный	редко	редко	AA	АpoSAA	Контроль воспаления
Сенильный	<5	10	ATTR	Транстиретин	Поддерживающая
Изолированный предсердный	—	—	AANF	МНУП	—

Самой частой причиной развития амилоидоза сердца является отложение фрагментов легких цепей иммуно глобулинов (так называемый первичный, или AL-амилоидоз), продуцируемых клональными клетками в красном костном мозге у пациентов как с миеломной болезнью, так и без нее .

К каким докторам следует обращаться если у Вас Первичный бронхолегочный амилоидоз:

Пульмонолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о первичного бронхолегочного амилоидоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Лечение первичного заболевания

Амилоидоз AL

Хотя результаты исследований (Cohen А. S. et al., 1987) указывают на улучшение показателей выживаемости у пациентов с амилоидозом AL, получавших колхицин, по сравнению с ретроспективной контрольной группой, такие оптимистические результаты не подтвердились относительно химиопрепаратов. Результаты трех исследований (Kyle R. А. et al., 1985; Skinner M. et al., 1996; Kyle R. А. et al., 1997) засвидетельствовали преимущества алкилирующего препарата — мелфалана — с преднизолоном по сравнению с колхицином у больных амилоидозом AL. Однако ответ на комбинированное лечение с включением мелфалана невысокий, улучшение выживания в среднем достигает 6 месяцев. Пациенты должны прожить достаточно долго, чтобы получить несколько циклов мелфалана до того, как станут заметными преимущества в показателях выживаемости.

Целью лечения является эрадикация амилоидогенного клона, поэтому больным амилоидозом AL назначались химиопрепараты, при помощи которых удавалось достичь элиминации плазмоцитов при миеломной болезни. В определенных группах пациентов удалось достичь ответа на лечение винкристином, адрианомицином и дексаметазоном (Persey M. R. et al., 1996). В настоящее время продолжается открытое исследование по данному вопросу, на сегодняшний день лечением выбора считается мелфалан в высокой дозе в комбинации с аутологической трансплантацией стволовых клеток костного мозга. Благодаря описанной схеме лечения приблизительно у половины больных удалось достичь полной элиминации амилоидогенного клона; у больных с неполной ремиссией выживаемость продлевалась (Comenzo R. L. et al., 1996; Comenzo R. L. et al., 1998).

В будущем возможно достижение прогресса в лечении следующими препаратами:

• Талидомид оказался эффективным в лечении резистентной миеломной болезни благодаря антиангиогенному и иммуномодуляторному действию, в настоящее время продолжаются исследования данного препарата при амилоидозе AL.
• Этарнацепт — антагонист TNF-рецепторов — обеспечивал определенный симптоматический ответ (Juturi J. et al., 1999) у пациентов с поражением сердца (воспалительные цитокины, в частности фактор некроза опухолей б, играют роль в патогенезе амилоидоза).

Врожденные амилоидозы

Транстиретин синтезируется исключительно гепатоцитами, поэтому для лечения семейной амилоидотической полинейропатии была предложена трансплантация печени (Holmgren G. et al., 1991). Подтверждено, что после такой операции исчезает циркулирующий мутантный транстиретин, что облегчает симптоматику (Skinner M. et al., 1994). Поэтому трансплантация печени представляет собой специфическое лечение амилоидоза ATTR, сопровождающегося семейными полинейропатиями. Как правило, удаленная печень функционирует нормально, такие органы все чаще пересаживают реципиентам, нуждающимся в немедленной трансплантации, без возможности получения обычного органа. Учитывая факт, что развитие и прогрессирование амилоидоза зависят от специфической мутации, оптимальное время для проведения трансплантации требует дальнейшего изучения.

Амилоидоз AA

Waldenstrom (1929 г.) впервые продемонстрировал регрессию органомегалии при амилоидозе после хирургического лечения туберкулезного остеомиелита. Среди других эффективных методов терапии первичного хронического воспалительного заболевания следует упомянуть колхицин при семейной средиземноморской лихорадке (Ravid M. et al., 1977; Zemer D. et al., 1986) и хлорамбуцил при ювенильном ревматоидном артрите (David J., 1991).

Амилоидоз, связанный с диализом

Специфическое лечение заключается в трансплантации почки, что позволяет достичь значительного облегчения симптоматики, несмотря на то что амилоид все еще определяется при гистологическом исследовании тканей на протяжении следующих нескольких лет (Nelson S. R. et al., 1993).

Лечение амилоидоза

Лечение амилоидоза нашими опытными врачами проводится адекватно классификации заболевания. Стратегия лечения разрабатывается индивидуально для каждого случая. Предварительные тщательные обследования пациентов позволяют поставить правильный диагноз и, соответственно избрать необходимую тактику лечения, зависящую и от локализации заболевания, и от степени его распространенности, и от причинных факторов развития болезни. В случае развития вторичного амилоидоза, лечение, прежде всего, направляется на основную болезнь, следствием которой явились нарушения метаболизма.

Диагностика

Несмотря на сложности в диагностике амилоидоза, особенно на ранних стадиях заболевания, для некоторых типов амилоидоза все же существуют диагностические алгоритмы. Однако ни в одном из проанализированных исследований не была освещена проблема диагностики AANF-амилоидоза, вероятно, ввиду малой его изученности. Во всех ранее проведенных работах AANF-амилоидоз диагностировали путем исследования образцов периоперационных тканей миокарда.

«Золотым» стандартом диагностики амилоидоза сердца является эндомиокардиальная биопсия с гистологическим анализом препарата. Среди неинвазивных методов исследования особое значение имеют эхокардиография, МРТ сердца с гадолинием и радионуклидные методы диагностики. Эхокардиография не имеет высокой ценности на ранних стадиях заболевания, однако позднее позволяет выявить ряд признаков, таких как концентрическое симметричное утолщение стенок обоих желудочков и межжелудочковой перегородки без дилатации и утолщение стенок увеличенных в размерах предсердий, а также зернистую инфильтрацию миокарда

При МРТ сердца снижение интенсивности сигнала от миокарда в сочетании c отсроченным контрастированием сигнала от суб эндокарда после введения гадолиния (из-за наличия амилоидных отложений) позволяет провести дифференциальную диагностику амилоидоза от других кардиомиопатий .

Лечение Амилоидоза кишечника:

Общие принципы лечения амилоидоза

• Режим домашний, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, хроническая почечная недостаточность)
• Больным амилоидозом показан длительный (1,5-2 года) приём сырой печени (по 100-120 г/сут)
• Ограничение потребления белка, соли пациентам с хронической почечной недостаточностью
• Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью
• При вторичном амилоидозе — лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и проявления амилоидоза
• Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ
• При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, — вяжущие средства (висмута субнитрат, адсорбенты)
• При первичном амилоидозе в начальных стадиях процесса — хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно, сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин
• При вторичном амилоидозе — специфическое лечение основного заболевания
• При семейном амилоидозе — колхицин (по 0,6 мг 2-3 р/сут)
• Симптоматическая терапия: витамины, диуретические средства, препараты, снижающие давление, переливание плазмы и т.д.

Хирургическое лечение амилоидоза

Удаление селезенки может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме

Диагностика Амилоидоза кожи:

Диагностика первичного амилоидоза сложна и требует использования всех возможных методов. Вторичный амилоидоз органов распознается несколько легче, поскольку известно заболевание, способное привести к его развитию.

Специфических лабораторных изменений при амилоидозе нет. Однако для больных характерно наличие значительно повышенной СОЭ (50-70 мм/ч) и анемии (в ряде случаев отмечаются тромбоцитоз, гиперфибриногенемия). Применяют также специальные пробы на амилоид (с конгорот, метиленовой синью, которые в норме изменяют окраску мочи, тогда как у больных они фиксируются амилоидом и выводятся с мочой в минимальных количествах), и электрофоретическое исследование белков мочи.

При амилоидозе сердца на ЭКГ регистрируется низкий вольтаж комплекса QRS. При проведении эхокардиографии отмечается сочетание повышенной эхогенности (проницаемости) миокарда и утолщения стенок предсердий, что в 60-90% случаев указывает на амилоидоз.

В протеинурической стадии амилоидоза почек выявляется незначительное количество белка в моче и периодическое появление эритроцитов, которое иногда обнаруживается лишь при исследовании осадка мочи по методу Каковского-Аддиса. Кроме того, в моче определяются единичные цилиндры (гиалиновые, зернистые, восковидные) и лейкоциты. В ряде случаев незначительно снижаются почечный кровоток и фильтрация. В нефротической стадии нарастает количество альбумина, среди белков мочи преобладают глобулины, особенно их крупные частицы. Отмечается высокое содержание гаммагликопротеидов и альфа-липопротеидов в моче. В осадке мочи обнаруживают небольшое количество эритроцитов, цилиндров и нередко лейкоцитов. Наблюдается снижение уровня белков крови с нарушением их соотношения (альбуминоглобулиновый коэффициент уменьшается до 1,0 и ниже), среди глобулинов преобладают альфа-2 и гамма-фракции. Может наблюдаться повышенный уровень холестерина крови. Иногда в крови обнаруживается умеренное повышение содержания креатинина, мочевины и остаточного азота. Могут наблюдаться небольшие изменения глазного дна. Большое значение в диагностике принадлежит биопсии почек. Кроме того, уточнить диагноз помогают результаты рентгенологических и радиоиндикационных методов исследования.

При амилоидозе печени лабораторное исследование выявляет характерные белковые сдвиги, особенно альфа-2-глобулинемию, иммунные нарушения, часто повышена активность щелочной фосфатазы сыворотки, другие функциональные пробы мало изменены. Наибольшее диагностическое значение имеет пункционная биопсия печени.

Филиалы и отделения Центра, в которых лечат опухоли забрюшинного пространства (в малом тазу)

ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России обладает всеми необходимыми технологиями лучевого, химиотерапевтического и хирургического лечения, включая расширенные и комбинированные операции. Все это позволяет выполнить необходимые этапы лечения в рамках одного Центра, что исключительно удобно для пациентов. Однако надо помнить, что тактику лечения определяет консилиум врачей.

В Отделе торакоабдоминальной онкохирургии МНИОИ имени П.А. Герцена – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России

Заведующий отделом – д.м.н. Олег Борисович Рябов

Контакты: (495) 150 11 22

В Отделении лучевого и хирургического лечения заболеваний абдоминальной области МРНЦ имени А.Ф. Цыба — филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России

Заведующий отделением -к.м.н. Леонид Олегович Петров

Контакты: (484) 399-30-08

Проявления амилоидоза:

*желудочно-кишечного тракта

• Увеличение размеров языка
• Нарушение глотания
• Диарея или запоры
• Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто)

Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны затруднение глотания при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка.

Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Проявления: ощущение тяжести в подложечной области после еды, изжога, отрыжка, тошнота.

Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.

Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто, характерны увеличение и уплотнение печени, нередко появляются синдром портальной гипертензии, реже возникают боли в правом подреберье, тошнота, отрыжка, желтуха, кровоизлияния.

Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, отрыжка, тошнота, рвота.

*сердца

• Устойчивая к лечению застойная сердечная недостаточность
• Нарушения ритма и проводимости
• Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).

*нервной системы

• Периферическая полиневропатия (ощущение жжения, покалывания, «мурашек» в конечностях, нарушение чувствительности)
• Нарушения вегетативной нервной системы (головные боли, голокружение, потливость)
• Ортостатическая гипотензия
• Импотенция
• Сфинктерные расстройства (недержание мочи, кала).

*сухожилий, хрящей

• Синдром запястного канала (онемение, покалывание и пульсирующая боль в пальцах)
• Симметричный полиартрит, плечелопаточный периартрит, плотный отек околосуставных.

*тканей

Увеличение селезенки.

*органов дыхания

• Охриплость голоса
• Бронхит
• Опухолевидный легочный амилоидоз.

Поражения кожи – папулы, бляшки, узлы, кровоизлияния вокруг глаз («симптом очков»).

А также:

• Вовлечение щитовидной железы со снижением ее функции.
• Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
• Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза.

Online-консультации врачей

Консультация онколога

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация андролога-уролога

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация аллерголога

Консультация стоматолога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация пластического хирурга

Консультация пульмонолога

Консультация генетика

Консультация эндокринолога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация хирурга

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация общих вопросов

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Диагностика Амилоидоза печени:

Известное значение для выявления амилоидоза имеют такие малые клинические симптомы, как сухая, бледная, фарфоровая кожа, макроглоссия. В связи с частым поражением почек целесообразно повторное исследование мочи, которое позволяет обнаружить протеинурию. Гепатолиенальный синдром без предшествующего печеночного анамнеза также должен заставить врача задуматься о возможном амилоидозе. Решающее значение для диагностики имеет пункционная биопсия печени. Амилоид обнаруживается в виде гомогенных масс, окрашивающихся конго красным в розовый цвет.

Диагноз становится более достоверным при одновременном выявлении амилоида в печени, кишечнике, деснах.

Патогенез

Хроническая сердечная недостаточность является ведущей причиной заболеваемости и смертности в развитых странах . Механическое повреждение и влияние циркулирующих нейрогормонов и цитокинов при сердечной недостаточности приводят к процессу, называемому ремоделированием сердца . Как правило, наблюдают два типа клеточного ответа: гипертрофию, дисфункцию и гибель кардиомиоцитов и повышенное отложение и перестройку внеклеточного вещества, часто ассоциированные с отложением амилоида. Инфильтрация амилоидом приводит к разрушению внеклеточного матрикса и развитию диастолической дисфункции из-за прогрессирующего утолщения и ригидности миокарда .

Мозговой натрийуретический пептид (МНУП) играет важную роль в поддержании гемодинамики. Однако связи между развитием AANF-амилоидоза и ухудшением сократительной способности миокарда сердца (фракцией выброса левого желудочка) показано не было. Это позволяет предположить, что процессы, ведущие к повышению уровня МНУП, не обязятельно способствуют отложению амилоида в предсердиях.

Так как распространенность AANF-амилоидоза у людей пожилого и старческого возраста очень высокая, считается, что он является неизбежным проявлением старения организма.

В проведенных недавно исследованиях была показана важная роль фиброза предсердий в развитии фибрилляции предсердий . Участки фиброзной ткани создают электрическую неоднородность миокарда и включаются в цикл macro re-entry . У пациентов с фибрилляцией предсердий и выраженным фиброзом предсердий также было показано повышение активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы . Именно поэтому предполагается потенциальная эффективность терапии ингибиторов АПФ при фибрилляции предсердий . Однако C. Röcken и соавт. выявили значимую обратную зависимость между количеством амилоида и степенью фиброза (рис. 2) . Кроме того, в этом исследовании фиброз не оказывал влияния на частоту фибрилляции предсердий, поэтому авторы выделили группу пациентов, у которых терапия ингибиторами АПФ будет малоэффективной: пациенты с митральными и аортальными пороками или продвинутыми стадиями AANF-амилоидоза. Эти данные согласуются с результатами исследования F. Yo shi hara и соавт. , которые продемонстрировали обратную зависимость между уровнем МНУП и распространенностью коллагена в левом предсердии . В любом случае, амилоид вызывает структурные изменения миокарда предсердий, нарушающие сократимость и проводимость кардиомиоцитов, а также токсическое повреждение путем накопления свободных радикалов, перекисного окисления липидов и апоптоза клеток. .

Рис. 2. Достоверная обратная корреляция между степенью фиброза (V %) и отдложением амилоида

Определение, классификация, группы риска и принципы диагностики

Амилоидоз – группа заболеваний, отличительным признаком которых является отложение в тканях и органах
фибриллярного гликопротеида амилоида. Специфическое свойство амилоида, отличающее его от других фибриллярных
белков стромы, – способность к двойному лучепреломлению, что проявляется свечением в поляризованном свете
предварительно окрашенных конгокрасным препаратов амилоида с изменением красного цвета конгофильных амилоидных
отложений на яблочно-зеленый (дихроизм).

В основе амилоидогенеза лежит синтез большого количества нестабильных белковпредшественников, которые
агрегируются с образованием амилоидной фибриллы. Клю чевое значение имеет амилоидогенность основного
белка-предшественника амилоида, специфичного для каждой формы амилоидоза (в настоящее время известно более 30
таких белков), обозначение которого положено в основу современной классификации заболевания (ВОЗ, 2016 г.).
Названия типов амилоида включают в себя букву А, означающую “амилоид», и обозначение конкретного фибриллярного
белка амилоида – А (амилоидный А-протеин), L (легкие цепи иммуноглобулинов), TTR (транстиретин), β₂М
(β₂-микроглобулин), В (В-протеин), IAPP (островковый амилоидный полипептид). Используют также
производные наименования – иммуноглобулиновый амилоидоз (AL), транстиретиновый (ATTR) и др. (табл. 1) .
Следует отметить, что Международная классификация болезней (МКБ) 10-го пересмотра базируется на клиническом
принципе, не учитывает особенности патогенеза различных форм амилоидоза и не позволяет обосновать адекватное
лечение.

ТАБЛИЦА 1. Современная классификация амилоидоза (ВОЗ)

Белок амилоида	Белок-Белок-предшественник	Клиническая форма амилоидоза
АА	SSA-белок	Вторичный амилоидоз при хронических воспалительных заболеваниях, в том числе периодической болезни и синдроме Макла-Уэллса
AL	λ, κ-легкие цепи иммуноглобулинов	Амилоидоз при плазмоклеточных дискразиях – идиопатический, при миеломной болезни и макроглобулинемии Вальденстрема
ATTR	Транстиретин	Семейные формы полиневропатического, кардиопатического и др. амилоидоза, системный старческий амилоидоз
Аβ2М	β2-микроглобулин	Диализный амилоидоз
AGel	Гелсолин	Финская семейная амилоидная полиневропатия
AApoAI	Аполипопротеин А-I	Амилоидная полиневропатия (III тип по van Allen, 1956 г.)
AFib	Фибриноген	Амилоидная нефропатия
Aβ2	β-белок	Болезнь Альцгеймера, синдром Дауна, наследственные кровоизлияния в мозг с амилоидозом
APrPScr	Прионовый белок	Болезнь Крейтцфельда-Якоба, болезнь Герстманна-Штраусслера-Шейнкера
AANF	Предсердный натрийуретический фактор	Изолированный амилоидоз предсердий
AIAPP	Амилин	Изолированный амилоидоз в островках Лангерганса при сахарном диабете 2 типа, инсулиноме
ACal	Прокальцитонин	При медуллярном раке щитовидной железы
ACys	Цистатин С	Наследственные кровоизлияния в мозг с амилоидозом (Исландия)

АА-амилоидоз чаще всего развивается при ревматоидном артрите, серонегативных спондилоартропатиях,
аутовоспалительных наследственных периодических лихорадках, в том числе периодической болезни (семейной
средиземноморской лихорадке), а также при хронических нагноениях, туберкулезе. АА-амилоид образуется из
сывороточного предшественника SAA (serum amyloid A) – острофазового белка, продуцируемого в значительных
количествах в ответ на воспаление. По этой причине АА-амилоидоз называют также реактивным или вторичным.

Клинические формы AL-амилоидоза обусловлены единым этиологическим фактором – В-лимфоцитарной дискразией,
характеризующейся формированием аномального клона плазматических или В-клеток в костном мозге, которые
продуцируют аномальные иммуноглобулины, обладающие амилоидогенностью (легкие цепи моноклонального
иммуноглобулина, чаще λ, реже κ-типа). При первичном AL-амилоидозе плазмоклеточная дискразия относительно более
доброкачественная, в то время как при В-гемобластозах (множественной миеломе, болезни Вальденстрема и др.) она
обладает признаками злокачественной опухоли. Аномальный амилоидогенный клон плазматических клеток может
формироваться также из плазмоцитов, локализующихся вне костного мозга, что может привести к развитию локального
амилоидоза. Наиболее распространенные локальные формы AL-амилоидоза – амилоидоз трахеи, бронхов и гортани,
мочевого пузыря. Выявление плазмоклеточной дискразии необходимо для диагностики AL-амилоидоза, а также для
оценки его риска и дифференциального диагноза.

Мезодермальные забрюшинные опухоли:

Происходящие из жировой ткани: липомы (доброкачественные) и липосаркомы (злокачественные).

Происходящие из гладкомышечной ткани: лейомиомы (доброкачественные) и лейомиосаркомы (злокачественные).

Происходящие из поперечно-полосатой мышечной ткани: рабдомиомы (доброкачественные) и рабдомиосаркомы (злокачественные).

Происходящие из соединительной ткани: фибромы (доброкачественные) и фибросаркомы (злокачественные).

Происходящие из кровеносных сосудов: гемангиомы (доброкачественные) и ангиосаркомы (злокачественные), гемангиоперицитомы (доброкачественные и злокачественные).

Происходящие из лимфатических сосудов: лимфангиомы (доброкачественные) и лимфангиосаркомы (злокачественные).

Происходящие из остатков первичной мезенхимы: миксомы (доброкачественные) и миксосаркомы (злокачественные).

Итак, что же такое первичный амилоидоз или AL-амилоидоз?

Определение заболевания.

Амилоидный амилоидоз легкой цепи (AL), первичный системный амилоидоз (PSA) или просто первичный амилоидоз. Заболевание возникает, когда клетки человека, продуцирующие антитела (плазмоциты), не функционируют должным образом и производят аномальные белковые волокна из компонентов антител, называемых легкими цепями. Эти легкие цепи образуют амилоидные отложения, которые могут нанести серьезный ущерб различным органам. Аномальные легкие цепи в моче иногда называют “Белок Бенс-Джонса”.

Эпидемиология.

AL-амилоидоз является наиболее распространенным типом системного амилоидоза в развитых странах с предполагаемой заболеваемостью 9 случаев на миллион жителей в год. Средний возраст диагностированных пациентов составляет 65 лет и менее 10% пациентов моложе 50 лет.

Признаки и симптомы.

AL-амилоидоз может влиять на широкий диапазон органов, и ,следовательно, проявляется рядом симптомов. Почки являются наиболее часто поражемым органом при АL-амилоидозе. Симптомы заболевания почек и почечной недостаточности могут включать застой жидкости, отек и одышку. Сердечные осложнения, которые затрагивают более трети пациентов, включают сердечную недостаточность и нерегулярное сердцебиение. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные расстройства, увеличение печени, угнетение функции адреналовых и других инкреторных желез, изменение цвета кожи, усталость и потерю веса.

Системный АL-амилоидоз. A.Макроглоссия с боковым гребешком языка. B. Двусторонняя периорбитальная пурпура. C.Псевдо-спортивный вид вторичных диффузных мышечных инфильтратов. D.Объемистая гепатомегалия из-за первичного печеночного амилоидоза. E.Диффузные двусторонние интерстициальные заболевания легких. F.Увеличение подчелюстной железы. Локализованный АL-амилоидоз. G. Узловой конъюнктивный амилоидоз. H.Горатнный амилоидный комок.

Диагностика заболевания.

Диагноз основывается на исследовании вовлеченного в патологический процесс участка, показывающего Конго красноположительные амилоидные отложения, которые окрашивают положительным антителом анти-LC иммуногистохимией и / или иммунофлуоресценцией. В связи с системным характером заболевания, неинвазивные биопсии, такие как аспирация брюшного жира, должны быть рассмотрены перед взятием биопсий из вовлеченных органов, чтобы уменьшить риск кровотечений.

Кроме того, можно исследовать кровь и мочу на наличие «легких цепей», которые могут формировать отложения амилоида, вызывая заболевание.

Лечение.

Наиболее эффективное лечение — аутологичные трансплантации костного мозга с помощью стволовых клеток. Однако не всем пациентам предписывают такой вид лечения.

Другие методы лечения могут включать применение химиотерапии, аналогичной той, которая используется при множественной миеломе. Комбинация мелфалана и дексаметазона была найдена эффективной у тех, кто не подходит для трансплантации стволовых клеток, и комбинация бортезомиба и дексаметазона в настоящее время широко распространена в клиническом использовании.

Прогноз.

Продолжительность жизни при АL-амилоидозе зависит от спектра поражения органов (основным фактором прогноза является амилоидная болезнь сердца), тяжести поражения отдельных органов и гематологического ответа на лечение.

Лечение амилоидоз почек в Москве:

Показаны 10 из 14,  
Все услуги

Приемы и консультации

• Прием врача-гастроэнтеролога лечебно-диагностический, первичный

  2 360 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога лечебно-диагностический, повторный

  2 230 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога к.м.н., первичный

  2 970 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога к.м.н., повторный

  2 620 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога д.м.н., первичный

  3 570 руб.

• Прием врача-гастроэнтеролога д.м.н., повторный

  3 210 руб.

Диагностика

УЗИ органов брюшной полости (печень, желчные протоки, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка)

3 410 руб.

Диагностика

• Эзофагогастродуаденоскопия

  5 760 руб.

• Эзофагогастродуаденоскопия с биопсией

  7 190 руб.

• Лечебная эзофагогастродуаденоскопия

  10 700 руб.

Точную стоимость услуг сети клиник «Доктор рядом» можно узнать по телефону или в регистратуре.