Гемолитические анемии, связанные с внутренними аномалиями эритроцитов. болезнь минковского-шоффара. недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидро­геназы. талассемии. серповидноклеточная анемия

К каким докторам следует обращаться если у Вас Апластическая анемия:

Гематолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Апластической анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Диагностика сфероцитоза

Лабораторные тесты — важная часть диагностики

Сфероцитоз не всегда удается распознать на раннем этапе, ведь часто болезнь протекает бессимптомно. Иногда единственный признак заболевания — бледная кожа и общая слабость организма. Если эти и другие симптомы сфероцитоза начали беспокоить, рекомендуется незамедлительно проконсультироваться со специалистом. Доктор соберет анамнез, осмотрит пациента, осведомится о наличии наследственных патологий.

Для точной постановки диагноза не обойтись без лабораторной диагностики:

• общий анализ крови с выявлением скорости оседания эритроцитов, уровнем гемоглобина, эритроцитарной формой;
• биохимия с исключением железодефицитной анемии и гипербилирубинемии;
• методика определения осмотической резистентности эритроцитов;
• биопсия костного мозга (в редких случаях, когда доктору сложно поставить диагноз или при недостаточности сведений относительно болезни).

В качестве дополнения врач нередко назначает УЗИ внутренних органов и оценивает параметры печени, селезенки, исключает наличие конкрементов в желчном пузыре.

Наиболее важный показатель при сфероцитозе — снижение осмотической стойкости красных кровяных телец. При наступлении гемолитического криза количество ретикулоцитов (клеток, предшествующих эритроцитам) увеличивается, а в периферической крови визуализируются нормальные эритроциты, хотя лейкоциты и тромбоциты в норме.

Обратите внимание! В кровяном мазке при наличии наследственной анемии обнаруживается полихромазия, пойкилоцитоз, однако ядросодержащих эритроцитов мало или вовсе отсутствуют

Online-консультации врачей

Консультация эндокринолога

Консультация пластического хирурга

Консультация дерматолога

Консультация уролога

Консультация проктолога

Консультация психиатра

Консультация доктора-УЗИ

Консультация нейрохирурга

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация гинеколога

Консультация детского психолога

Консультация нарколога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация онколога-маммолога

Консультация иммунолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Лабораторные исследования

Гематологическое исследование

Общие измерения

Количество красных кровяных телец практически не уменьшается, за исключением периодов обострения. Уровень гемоглобина указывает на нормохромную или слегка гиперхромную анемию . Средний объем крови либо нормальный, либо незначительно уменьшен (77 — 87 мкм 3 ). Если ретикулоцитоз очень высокий, этот объем можно даже увеличить. Средняя концентрация глобулярного гемоглобина обычно немного выше нормы (37% вместо 34%).

Исследование мазка крови

Sphérocytose наблюдается в мазке крови.

Микросфероцитоз поражает сразу: многие эритроциты (но не все) имеют очень маленький диаметр крови (6,0 — 7,2 мкм вместо 7,5) и интенсивно окрашиваются, не проявляя обычного центрального осветления (из-за потери двояковогнутой формы) . Поскольку ретикулоциты и самые молодые эритроциты не имеют этой аномалии, распределение диаметров глобул показывает анизоцитоз , определяемый большим разбросом по размеру.

Ретикулоцитоз интенсивный (20-30%) является второй характеристикой мазка. Иногда мы видим тот или иной эритробласт . Пойкилоцитоза нет, за исключением тяжелых форм.

Осмотическое глобулярное сопротивление

Осмотическая резистентность крайне низка. Кривая гемолиза имеет место при концентрации натрия от 0,50 до 0,70% (обычно от 0,40 до 0,45% NaCl ). Это наиболее характерный признак поражения, имеющий большое диагностическое значение, но его чувствительность не оптимальна, особенно при бессимптомных формах. Автогемолиз при 37  ° С повышен.

Реакция Кумбса

Прямой реакция Кумбса (КОД), также называемый тестом прямых антиглобулинового (ТД), для аутоантител является отрицательным.

белые кровяные клетки

Лейкоциты (или лейкоциты ) в норме или их количество немного увеличено. Во время эпизодов гипергемолиза часто возникает определенная лейкопения (уменьшение количества лейкоцитов), которая сменяется нейтрофильным гиперлейкоцитозом в фазах регенерации.

Исследование костного мозга

Он сильно эритробластен, как и при всех гемолитических анемиях. В этом обследовании нет необходимости для диагностики заболевания.

Гипербилирубинемия и уробилинурия является любой гемолитической желтухой. Гаптоглобина в сыворотке крови, как правило , отсутствует или очень уменьшен. Гипергемолиз обычно недостаточно серьезен, чтобы вызвать гемоглобинурию .

Клинические формы

В клиническом проявлении можно выделить несколько распространенных форм гемолитической анемии:

1. Аутоиммунная анемия. Это приобретенное заболевание, сопровождается обширным поражением клеток крови. Основная причина патологии – формирование антител в эритроцитах, которые провоцируют гемолиз. Аутоиммунные гемолитические анемии наблюдаются, если клетки иммунитета воспринимают красные кровяные тельца организма, как чужеродных агентов и стремятся их истребить. Прогноз такого заболевания неблагоприятный, требуется переливание крови или пересадка костного мозга.
2. Анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) характеризуется аномальной проницаемостью эритроцитной мембраны, через которую проходят ионы натрия. Заболевание имеет аутосомно-доминантный наследственный характер. Развитие волнообразное: чередование стабильных периодов и гемолитических кризов. Основные признаки: уменьшение осмотической сопротивляемости эритроцитов, преобладание измененных эритроцитов – микросфероцитов, ретикулоцитоз. При сложном течении болезни необходимо хирургическое вмешательство (удаление селезенки).
3. Талассемия. Если лечащий врач определяет врожденное заболевание крови талассемия, это следствие нарушенного продуцирования гемоглобина в химическом составе крови. Анемия при отсутствии своевременной терапии только прогрессирует, симптомы нарастают, превращают пациента в инвалида. Такая болезнь по происхождению является врожденной, требует сдачи комплекса анализов, подробного обследования клинического больного, лечения для поддержания периода ремиссии.
4. Порфирии относятся к наследственной форме заболевания и обусловлены нарушением формирования порфиринов – составляющих гемоглобина. Первый признак – гипохромия, постепенно проявляется отложение железа, изменяется форма эритроцитов, в костном мозге появляются сидеробласты. Порфирии могут иметь и приобретенный характер при токсическом отравлении. Лечение осуществляется введением глюкозы и гематита.
5. Серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенным вариантом гемоглобинопатии. Характерный признак: эритроциты принимают серповидную форму, что приводит к застреванию их в капиллярах, вызывающему тромбоз. Гемолитические кризы сопровождаются выделением мочи черного цвета со следами крови, значительным снижением гемоглобина в крови, лихорадкой. В костном мозге обнаруживается большое содержание эритрокариоцитов. При лечении больному вводится повышенное количество жидкости, проводится оксигенотерапия и назначаются антибиотики.

Диагностика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Диагноз наследственный сфероцитоз ставится на основании генеалогического анамнеза, клинических данных, описанных выше и лабораторных исследований. Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза. Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза — изменении осмотической резистентности эритроцитов.
К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита
Характерным признаком наследственного сфероцитоза является снижение минимальной осмотической резистентности (стойкости) эритроцитов — гемолиз начинается при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl)

Для подтверждения диагноза важно значительное понижение минимальной осмотической резистентности. Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3% NaCl)

Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.
Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико — лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.
Дифференциальный диагноз. Наследственный сфероцитоз следует дифференцировать от других врожденных гемолитических анемий. Данные семейного анамнеза, исследование мазков крови и осмотической резистентности эритроцитов отличаются наибольшей диагностической ценностью.
Из других заболеваний наследственный сфероцитоз прежде всего дифференцируют с гемолитической болезнью новорожденных, в более старшем возрасте — с вирусным гепатитом, аутоиммунной гемолитической анемией.

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

• слабость мышц;
• бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
• желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
• отечность и болезненность кистей и стоп;
• деформации рук и ног;
• замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и одышка. Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

• боли в разных органах;
• изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
• изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
• отечность и болезненность суставов рук и ног;
• периодические лихорадочные состояния;
• язвенные поражения кожи нижних конечностей;
• нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
• снижение чувствительности, парезы;
• приапизм (болезненные эрекции у мужчин);
• увеличение размеров печени;
• увеличение размеров селезенки.

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается сердечная недостаточность, а тромбоз сосудов почек приводит к развитию почечной недостаточности. Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие сахарного диабета и цирроза печени. Поражение нервной системы может приводить к инсультам и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

• сильные боли в животе, груди или спине;
• боли в крупных костях;
• резкое снижение уровня гемоглобина;
• обморок;
• потемнение мочи.

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

Лечение Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Лечение наследственного сфероцитоза проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и др.).
Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия, которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы — показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина — 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.
Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).
Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.
Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Online-консультации врачей

Консультация психоневролога

Консультация нарколога

Консультация сексолога

Консультация нейрохирурга

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация невролога

Консультация психиатра

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация психолога

Консультация маммолога

Консультация проктолога

Консультация уролога

Консультация андролога-уролога

Новости медицины

Пилинги в косметологии: что это и показания к процедуре,
15.09.2021

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Симптомы анемии

Клиническая картина может видоизменяться в зависимости от вида патологии.

Железодефицитная форма часто сопровождается:

* сухостью и шелушением кожи;

* сечением, ломкостью и выпадением волос;

* искривлением, истончением и ломкостью ногтей, поперечной исчерченностью;

* затруднениями при глотании сухой пищи;

* жжением языка;

* извращением вкуса – пристрастием к поеданию теста, сырого мяса, мела, глины, земли, зубной пасты;

* извращением обоняния – желанием нюхать вещества с резки запахом (краску, бензин, лак, ацетон);

* появлением заед (трещин в уголках рта);

* запорами;

* нарушением менструального цикла.

Для В12-дефицитной анемии характерны внезапная слабость, нарушение пищеварения, желто-лимонный цвет кожи, парестезии (онемение, ощущение покалывания, ползания мурашек), нейропатии, стоматит, депрессия, раздражительность, психоз. При тяжелом протекании болезни возможны галлюцинации, бред, психические нарушения, развитие атрофического гастрита, деменции.

При фолиеводефицитном малокровии симптомы аналогичны, но отсутствует неврологическая симптоматика. Могут учащаться эпилептические приступы, обостряться проявления шизофрении.

При постгеморрагической анемии в результате сильной кровопотери возможны сухость в ротовой полости, жажда, головная боль, головокружение, учащение сердцебиения, обморочное состояние, понижение температуры тела.

При гемолитическом малокровии увеличивается селезенка, появляется боль в правом подреберье, развивается желтуха, появляется склонность к формированию камней в желчных путях. Возможны дефекты лицевого скелета, потемнение мочи. Если развивается гемолитический криз, то часто наблюдаются тошнота, рвота, судороги, расстройство сознания, сердечно-сосудистая или почечная недостаточность.

При апластической форме часто развиваются инфекционные осложнения.

Сидероахрестическая анемия на начальных стадиях ничем не проявляет себя. Со временем развивается анемический синдром, увеличиваются размеры печени и селезенки, происходят сбои в функционировании половых желез. Возможно возникновение сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Особенности питания

Важное значение приобретает коррекция питания. В меню должны входить:

В меню должны входить:

— зелень, зеленые овощи (содержат в повышенных концентрациях фолиевую кислоту);

— мясо, сливки, масло (богаты белками и аминокислотами);

— печень, рыба, грибы, яйца, морепродукты, говядина, бобовые, гречка, шпинат, изюм, чернослив, яблоки, инжир, сливовый сок (насыщены железом);

— гранатовый сок (повышает уровень гемоглобина);

— морковь, кукуруза, бобовые, овсяная каша, абрикосы, помидоры (улучшают кроветворение).

Рекомендуется ограничить потребление жирной пищи, сдобных изделий, кофе, чая, алкоголя.

Что такое Болезнь Виллебранда —

. Впервые данное заболевание было изучено в 1926 г. ученым Виллебрандом, который на Аландских островах описал семью со своеобразным аутосомно-доминантно наследуемым геморрагическим диатезом, сходным как с тромбоцитовазопатией, так и с гемофилией. Было отмечено, что члены данной семьи страдают классической формой болезни, принадлежащей к I типу. Подтверждено доминантное наследование с разной проявляемостью патологического гена. Этим болезнь Виллебранда отличается от гемофилии, которая жестко наследуется и при которой у всех болеющих членов семьи в разных поколениях отмечается одна и та же выраженность дефицита фактора VIII.

По распространенности среди всех наследственных геморрагических диатезов болезнь Виллебранда занимает 3-е место после тромбоцитопатий и гемофилии А.

В основе патогенетических механизмов болезни Виллебранда лежит нарушение синтеза основного крупномолекулярного компонента фактора VIII, называемого также фактором Виллебранда.

По вышеперечисленным характеристикам различают «классический» тип болезни Виллебранда (тип I), при котором имеется более или менее выраженный парез синтеза рассматриваемого фактора с конкордантным снижением в плазме всех его компонентов и соответствующим отсутствием или уменьшением содержания в сосудистом эндотелии.

От этого типа отличаются вариантные формы болезни (тип II), при которых имеются качественные аномалии мультимерной структуры и свойств компонентов фактора VIII.

Болезнь по доминированию дефицита компонентов фактора VIII причисляется к плазменным дефектам гемостаза. При более углубленном рассмотрении с неменьшим правом ее можно отнести к первично-сосудистым заболеваниям, поскольку в основе болезни лежит ослабление или извращение синтеза фактора Виллебранда в эндотелии кровеносных сосудов — единственном месте его образования в организме.

Старое название болезни «ангиогемофилия» весьма близко к правильному пониманию ее сути, хотя в настоящее время редко употребляется.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия

Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов

Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина

Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов

Анемия Фанкони

Анемия, связанная со свинцовым отравлением

Апластическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами

Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами

Болезни тяжелых цепей

болезнь Верльгофа

Болезнь Виллебранда

болезнь Ди Гулъелъмо

болезнь Кристмаса

Болезнь Маркиафавы-Микели

Болезнь Рандю — Ослера

Болезнь тяжелых альфа-цепей

Болезнь тяжелых гамма-цепей

Болезнь Шенлейн — Геноха

Внекостномозговые поражения

Волосатоклеточный лейкоз

Гемобластозы

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитико-уремический синдром

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е

Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов

Геморрагическая болезнь новорожденных

Гистиоцитоз злокачественный

Гистологическая классификация лимфогранулематоза

ДВС-синдром

Дефицит К-витаминзависимых факторов

Дефицит фактора I

Дефицит фактора II

Дефицит фактора V

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XII

Дефицит фактора XIII

Железодефицитная анемия

Закономерности опухолевой прогрессии

Иммунные гемолитические анемии

Клоповое происхождение гемобластозов

Лейкопении и агранулоцитозы

Лимфосаркомы

Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)

Лимфоцитома лимфатического узла

Лимфоцитома селезенки

Лучевая болезнь

Маршевая гемоглобинурия

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мегакариобластный лейкоз

Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах

Механическая желтуха

Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)

Миеломная болезнь

Миелофиброз

Нарушения коагуляционного гемостаза

Наследственная a-fi-липопротеинемия

Наследственная копропорфирия

Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш — Найана

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы

Наследственный дефицит фактора X

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз

Острая перемежающаяся порфирия

Острая постгеморрагическая анемия

Острые лимфобластные лейкозы

Острый лимфобластный лейкоз

Острый лимфобластный лейкоз

Острый малопроцентный лейкоз

Острый мегакариобластный лейкоз

Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)

Острый монобластный лейкоз

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)

Отдельные формы лейкозов

Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели)

Парциальная красноклеточная аплазия

Патологическая анатомия поражения оболочек

Плазмоклеточный острый лейкоз

Полиорганная недостаточность

Поражение нервной системы

Порфирии

Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови

Приобретенные геморрагические коагулопатии

Причины гемобластозов

Пролимфоцитарный лейкоз

Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве)

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия

Синдром Дайемонда — Блекфана

Сублейкемический миелоз

Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых

Талассемия

Талассемия

Тромбофилий, связанные с дефицитом антитромбина III

Тромбоцитопатии

Тромбоцитопении

Фолиеводефицитная анемия

Хроническая лучевая болезнь

Хронический лимфолейкоз

Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз)

Хронический лимфоцитарный лейкоз

Хронический мегакариоцитарный лейкоз

Хронический миелоидный лейкоз

Хронический миелолейкоз

Хронический моноцитарный лейкоз

Хронический моноцитарный лейкоз

Хронический эритромиелоз

Цитостатическая болезнь

Энтеропатии и кишечный дисбактериоз

Эритремия

Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)

Эритропоэтическая копропорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтические уропорфирии

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Диагностика Фолиеводефицитной анемии:

Подозрение на дефицит фолиевой кислоты возникает при выявлении в гемограмме гиперхромной (макроцитарной) анемии с нормальным или низким количеством ретикулоцитов при отсутствии изменений в количестве гранулоцитов и тромбоцитов. Выявление характерной картины мегалобластного кроветворения позволяет с 50% степенью вероятности говорить о дефиците фолиевой кислоты. Решающий метод диагностики — определение фолиевой кислоты в эритроцитах. В норме ее содержание колеблется от 100 до 450 нг/л. При фолиеводефицитной анемии содержание фолиевой кислоты в эритроцитах снижается.
При исследовании периферической крови — гиперхромная (макроцитарная) анемия. Снижение содержания гемоглобина и эритроцитов. Других отклонений в гемограмме, как правило, не отмечается. Повышение содержания непрямого билирубина имеется крайне редко.

Патогенез желтухи новорожденных

Патогенез физиологической желтухи

Неонатальная физиологическая желтуха вызвана двумя одновременными процессами:

1. Повышенной выработкой билирубина из-за усиленного распада эритроцитов у новорождённых.
2. Функциональной незрелостью печени новорождённого, из-за чего возникает дефицит специального белка лигандина и понижается активность фермента, связывающего билирубин с глюкуроновой кислотой.

Эритроциты — клетки крови, которые постоянно обновляются. При распаде старых клеток образуются пигменты, к которым относится билирубин.

На первой стадии окисления из гема (железосодержащей части эритроцита) образуется биливердин, который затем восстанавливается до почти нерастворимого в воде билирубина. Билирубин транспортируется в плазме, плотно связанный с белком альбумином. Связывание билирубина с альбумином у новорождённых снижено.

Свободный билирубин способен пересекать гематоэнцефалический барьер (барьер между кровеносным руслом и спинномозговой жидкостью головного мозга). Билирубин проникает в центральную нервную систему и оказывает на неё токсическое воздействие.

Достигнув печени, билирубин транспортируется в её клетки — гепатоциты. Здесь он связывается с внутриклеточным белком — изоферментом лигандином. Поглощение билирубина в гепатоцитах растёт с его концентрацией. Концентрация лигандина снижена при рождении, но быстро увеличивается в течение первых дней и недель жизни. Билирубин связывается с глюкуроновой кислотой в гепатоцитах при помощи фермента фермента печени УДФГТ.

Билирубин поступает в жёлчь и с её током переносится в кишечник. В толстой кишке под действием бактерий билирубин восстанавливается до безвредной формы — уробилиногена, который выводится с калом. Однако в тонкой кишке некоторая часть билирубина высвобождается. Он может вернуться в циркуляцию путём обратного всасывания, увеличивая общее количество билирубина в плазме.

Цикл поглощения, связывания, выведения, высвобождения и обратного всасывания называется «энтерогепатическим кровообращением». У новорождённых этот процесс длится дольше, чем у взрослых. Это связано с тем, что потребление питательных веществ в первые дни жизни ограничено, поэтому пищевой комок дольше продвигается по желудочно-кишечному тракту.

Энтерогепатическое кровообращение билирубина способны усиливать некоторые вещества грудного молока матери. Например, β-глюкуронидаза отсоединяет билирубин от глюкуроновой кислоты, делая его доступным для обратного всасывания. В первые дни жизни новорождённый получает относительно мало грудного молока — оно ещё не появилось у мамы, дети больше спят, многие плохо берут грудь. В результате концентрация билирубина в сыворотке и тканях возрастает — такое состояние называют желтухой грудного молока.

Патогенез патологической желтухи новорождённых

Гемолитическая болезнь новорождённых (ГБН) возникает при проникновении материнских антител в организм плода и их взаимодействии с содержащими антиген эритроцитами. Эритроциты ребёнка из-за такой реакции становятся более чувствительными к разрушающим воздействиям печени и селезёнки, что ведёт к распаду кровяных телец. В результате образуется билирубин, и у ребёнка возникает желтуха.

При внутриутробных инфекциях вирусы, токсины и другие бактериальные продукты могут как разрушать эритроциты, так и поражать печень, приводя к неспособности связывать билирубин.

При врождённых аномалиях жёлчных путей из-за невозможности оттока жёлчи из печени в крови накапливается прямой билирубин — связанный с глюкуроновой кислотой. В результате развивается механическая желтуха.

Желтуха при синдроме Криглера — Найяра. Билирубин не связывается с глюкуроновой кислотой из-за полного отсутствия фермента глюкуронилтрансферазы, при втором — из-за снижения его активности. Это приводит к накоплению непрямого билирубина в крови и к развитию желтухи.

При врождённом гипотиреозе, как и при предыдущем заболевании, связывание билирубина с глюкуроновой кислотой нарушено из-за дефицита печёночного фермента и его низкой активности. Гормоны щитовидной железы стимулируют работу печени, а их дефицит приводит к снижению её функции. В результате в крови накапливается непрямой билирубин, у ребёнка развивается желтуха.

Желтуха при наследственной гемолитической анемии (анемия Минковского — Шоффара, наследственный сфероцитоз) обусловлена повышенным распадом сфероцитарных эритроцитов. При заболевании в крови ребёнка накапливается непрямой билирубин.