Что такое днк простыми словами
Содержание:
- Строение ДНК
- Лабораторные исследования
- Итак, как это работает?
- Медицинские офисы KDLmed
- Структура ДНК
- Расшифровка ДНК
- Расшифровка днк. Как понять результаты анализа ДНК
- Процедура проведения
- Что может повлиять на результат ДНК анализа на отцовство?
- Как расшифровывают результаты ДНК-теста
- Заболевания, вызванные ВЭБ
- Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): строение
- Расшифровка полученных данных
- ДНК, ХРОМОСОМЫ И ГЕНЫ
Строение ДНК
ДНК – это линейный органический полимер. Его мономерные звенья – нуклеотиды, которые, в свою очередь, состоят из:
- азотистого основания;
- пятиуглеродного сахара (пентозы);
-
фосфатной группы (рисунок 1).
При этом, фосфатная группа присоединена к 5′-атому углерода моносахаридного остатка, а органическое основание — к 1′-атому.
Основания в ДНК бывают двух типов:
- Пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (G);
-
Пиримидиновые: цитозин (С) и тимин (Т);(рисунок 2),
Строение нуклеотидов в молекуле ДНК
В ДНК моносахарид представлен 2′-дезоксирибозой, содержащей только 1 гидроксильную группу (ОН), а в РНК — рибозой, имеющей 2 гидроксильные группы (OH).
Нуклеотиды соединены друг с другом фосфодиэфирными связями, при этом фосфатная группа 5′-углеродного атома одного нуклеотида связана с З’-ОН-группой дезоксирибозы соседнего нуклеотида (рисунок 1). На одном конце полинуклеотидной цепи находится З’-ОН-группа (З’-конец), а на другом — 5′-фосфатная группа (5′-конец).
Уровни структуры ДНК
Принято выделять 3 уровня структуры ДНК:
- первичную;
- вторичную;
- третичную.
Первичная структура ДНК – это последовательность расположения нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК.
Вторичная структура ДНК стабилизируется водородными связями между комплементарными парами оснований и представляет собой двойную спираль из двух антипараллелных цепочек, закрученных вправо вокруг одной оси.
Общий виток спирали- 3,4нм, расстояние между цепочками 2нм.
Третичная структура ДНК – суперсперализация ДНК. Двойная спираль ДНК на некоторых участках может подвергаться дальнейшей спирализации с образованием суперспирали или открытой кольцевой формы, что часто вызвано ковалентным соединением их открытых концов. Суперспиральная структура ДНК обеспечивает экономную упаковку очень длинной молекулы ДНК в хромосоме. Так, в вытянутой форме длина молекулы ДНК составляет 8 см, а в форме суперспирали укладывается в 5 нм.
Правило Чаргаффа
Правило Э. Чаргаффа – это закономерность количественного содержания азотистых оснований в молекуле ДНК:
- У ДНК молярные доли пуриновых и пиримидиновых оснований равны: А+ G = C + Т или (А + G)/(C + Т)=1.
- В ДНК количество оснований с аминогруппами (А +C) равно количеству оснований с кетогруппами (G + Т): А +C= G + Т или (А +C)/(G + Т)= 1
- Правило эквивалентности, то есть : А=Т, Г=Ц; А/Т = 1; Г/Ц=1.
- Нуклеотидный состав ДНК у организмов различных групп специфичен и характеризуется коэффициентом специфичности: (Г+Ц)/(А+Т). У высших растений и животных коэффициент специфичности меньше 1, и колеблется незначительно: от 0,54 до 0,98, у микроорганизмов он больше 1.
Лабораторные исследования
Учитывая то, что клинически диагноз «ВЭБ-инфекция» выставить невозможно, ведущим в определении заболевания являются методы лабораторной диагностики.
Их можно разделить на две группы скрининговые и уточняющие:
1. К скрининговым можно отнести те, которые наряду с клинической симптоматикой позволяют заподозрить ВЭБ-инфекцию. В клиническом анализе крови: могут наблюдаться: незначительный лейкоцитоз, лимфомоноцитоз, возможно, тромбоцитопения. В биохимическом анализе крови выявляются: повышение уровня трансаминаз и других ферментов, белков острой фазы – С-реактивный белок, фибриноген и др. Однако эти изменения не являются строго специфичными для ВЭБ-инфекции (их можно обнаружить и при других вирусных инфекциях).
2. Важным исследованием, позволяющим установить наличие возбудителя в организме, является серологическое обследование: повышение титров антител к ВЭБ, является критерием наличия инфекционного процесса в настоящее время или свидетельством контакта с инфекцией в прошлом. Однако наличие антител не позволяет однозначно говорить о том, что клинические проявления заболевания вызваны ВЭБ.
3. Для получения наиболее достоверных результатов используется ДНК-диагностика. С помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) определение ДНК ВЭБ проводят в различных биологических материалах: слюне, сыворотке крови, лейкоцитах и лимфоцитах периферической крови. При необходимости проводят исследование в биоптатах печени, лимфоузлов, слизистой кишечника и т. д. Таким образом, для постановки диагноза ВЭБ-инфекции, помимо проведения общеклинических обследований, необходимы серологические исследования (ИФА) и ДНК диагностика инфекции в различных материалах в динамике.
Итак, как это работает?
Лучшая метафора, иллюстрирующая функцию хранения информации в ДНК, — это энциклопедия рецептов.
Многие люди бережно хранят свои семейные книги рецептов, доставшиеся им от предков. Эти рецепты иногда дополняются или корректируются. А затем передаются детям. Так происходит из поколения в поколение. Этот процесс сохраняет, хотя и с небольшими изменениями, важнейшие семейные кулинарные традиции.
В принципе, полный набор генетической информации в организме, или геном, ничем не отличается от сборника семейных рецептов. Геном использует ДНК вместо бумаги, чтобы передать по наследству драгоценную интеллектуальную собственность семьи. Наш геном очень похож в этом смысле на многотомную семейную энциклопедию. Ген предоставляет клетке инструкции и информацию, приказывая ей производить определенные белки в определенных тканях, в определенное время и при определенных условиях.
А теперь представьте свою семейную коллекцию кулинарных книг, состоящую из 23 томов. В которых, в общей сложности, содержится около 20 000 рецептов. Это приблизительное количество генов в геноме человека. Мы храним большую часть нашей ДНК в 23 парах хромосом. В общей сложности их 46 в каждой клетке. И каждая хромосома состоит из длинной цепочки ДНК, в которой закодирована генетическая информация.
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Структура ДНК
Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.
Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.
Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).
Расшифровка ДНК
Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.
Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.
Расшифровка днк. Как понять результаты анализа ДНК
Проведение генетической экспертизы на сегодняшний день является самым востребованным видом современных исследований , который обеспечивает максимальную точность результата. Так, в лаборатории ДНК тестов ДТЛ исследования проводятся с наивысшей вероятностью результата – 99,999999%. Процентное значение указывается в экспертном заключении. При этом клиентов часто интересует — как понять анализ ДНК, что он означает? Здесь все зависит от особенностей его проведения, поскольку тестирование проводят для установления :
- отцовства и другой степени родства;
- принадлежности к конкретному этносу;
- пола ребенка, его резус-фактора;
- вероятности развития наследственных заболеваний;
- склонности к занятию спортом;
- идентификации личности человека.
Как расшифровать ДНК анализ
Несмотря на то, что генетические исследования в Москве стали доступны, а их результаты широко используются в медицине, юридической сфере и криминалистике, они представляют собой достаточно сложную технологию. Проводится расшифровка анализа ДНК путем секвенирования. Эта процедура представляет собой установление последовательности микроструктур, которые представляют собой множественные буквенные значения.
Чтобы изучить молекулу, ее выделяют из образца биоматериала, после этого делают многочисленные копии, которые распределяют на фрагменты для проведения исследования. Азотистые соединения, которые составляют генетическую формулу, обрабатывают флуоресцентной краской . В процессе лазерного воздействия эти участки станут заметны.
На сегодняшний день применяется усовершенствованные методики анализа, которые позволили удешевить и ускорить процедуру . Самые популярные виды секвенирования — терминации цепи, лигирование, анализ одиночных молекул.
После проведения тестирования заказчик получает заключение с процентным выражением результата. Например, при ДНК на установление отцовства положительный ответ дается с наивысшим показателем 99,999999%. В данном случае 0,01% остается на тот случай, что у каждого человека теоретически может быть близнец , который имеет аналогичный хромосомный набор. Если факт отцовства не подтверждается, то результат указывается со 100%-ой вероятностью.
Анализ ДНК: как расшифровать и понять
Лаборатория ДНК тестов ДТЛ – лидер в области генетических экспертиз в Москве , предлагает все виды тестирования. К услугам клиентов – современная сертифицированная лаборатория, оснащенная оборудованием мирового уровня «Applied Biosystems», и штат экспертов с 15-летним практическим опытом работы. Мы гарантируем каждому клиенту:
- персональный подход и конфиденциальность;
- комфортные условия;
- минимально возможные сроки проведения анализа;
- ценовая доступность услуг.
Если Вы хотите понять анализ ДНК, можете обратиться за бесплатной консультацией к нашим специалистам по телефону или задать свой вопрос на сайте. Вы получите понятный, развернутый ответ в самое ближайшее время.
Процедура проведения
ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.
Самые сложные и дорогие тесты, которые охватывают весь исследовательский процесс, состоят из таких рабочих этапов:
- Сбор и получение лабораторией биообразца для исследования.
- Выделение из образца клеток и их синтез путем полимеразной цепной реакции. На этой стадии создается необходимое для тестирование количество молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
- Секвенирование – определение последовательности генов в молекуле ДНК.
- Необходимые для исследования участки генов подкрашиваются флуоресцентной краской.
- Подкрашенные участки генов подвергаются воздействию направленного лазерного луча, что позволяет точно из визуализировать и исследовать.
- Расшифровка полученных данных и написание врачебных рекомендаций.
Что может повлиять на результат ДНК анализа на отцовство?
Близкое родство предполагаемых отцов – такая ситуация достаточно распространена, если о близком родстве известно, об этом обязательно нужно сообщать лаборатории и лучше проводить анализ с участием всех предполагаемых отцов. Если анализ с участием второго предполагаемого отца невозможен, то проводится расширенный анализ, до 33 локусов, в котором рассчитывается вероятность отцовства второго отца-родственника, без необходимости его участия.
Повреждение/загрязнение ДНК образца – в каких случаях это может произойти. Забор буккального мазка необходимо проводить обязательно при чистой ротовой полости, за час до забора исключается употребление пищи и каких либо напитков, кроме чистой воды. Мелкие загрязнения в виде частичек бытовой или бумажной пыли игнорируются лабораторией при проведении ДНК анализа и никак не влияют на результат. Однако, если образец будет поврежден плесенью от хранения во влажном виде в полиэтилене, или смешан с образцом другого человека, то лаборатория просто не сможет выделить ДНК из предоставленного материала и запросит пересдачу, то есть, сроки получения результата анализа ДНК на отцовство будут перенесены с учетом нового времени сдачи образцов.
Переливание крови и пересадка костного мозга также не влияют на точность ДНК анализа, так как ДНК человека не может кардинально измениться в течении жизни. Однако, данные ситуации имеют некоторые ограничения. После проведения подобных процедур некоторое время человек может иметь смешанную ДНК и для того, чтобы не запрашивать пересдачи, лаборатория просит проводить ДНК анализы на отцовство по прошествии 3-х месяцев.
Как расшифровывают результаты ДНК-теста
ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:
- Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
- Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
- Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.
- Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.
Заболевания, вызванные ВЭБ
Эпштейна-Барр вирусная инфекция, как правило, встречается у детей и молодых людей. Однако могут наблюдаться в любом возрасте. Клинические проявления инфекции крайне разнообразны и отличаются пестрой симптоматикой, что значительно затрудняет диагностику. Как правило, проявления ВЭБ развиваются на фоне снижения иммунитета, что свойственно всем герпесвирусным инфекциям. Первичные формы заболевания и его рецидивы всегда связаны с врожденным или приобретенным иммунодефицитом. У людей с выраженным иммунодефицитом наблюдаются генерализованные формы инфекции с поражением центральной нервной системы, печени, легких и почек. Нередко тяжелые формы инфекции ВЭБ, могут ассоциироваться с ВИЧ-инфекцией.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): строение
Роль хранителя наследственной информации у всех клеток — животных и растительных — принадлежит ДНК.
Схема строения ДНК изображена на рисунке 74. Молекула ДНК представляет собой две спирально закрученные одна вокруг другой нити.
Ширина такой двойной спирали ДНК невелика, около 2 нм. Длина же ее в десятки тысяч раз больше — она достигает сотен тысяч нанометров.
Между тем самые крупные белковые молекулы в развернутом виде достигают в длину не более 100 — 200 нм.
Таким образом, вдоль молекулы ДНК могут быть уложены одна за другой тысячи белковых молекул.
Молекулярная масса ДНК соответственно исключительно велика — она достигает десятков и даже сотен миллионов.
Обратимся к структуре ДНК. Каждая нить ДНК представляет собой полимер, мономерами которого являются нуклеотиды.
Нуклеотид — это химическое соединение остатков трех веществ: азотистого основания, углевода (моносахарида — дезоксирибозы) и фосфорной кислоты.
ДНК всего органического мира образованы соединением четырех видов нуклеотидов. Их структуры приведены на рисунке рисунке 75.
Как видно, у всех четырех нуклеотидов углевод и фосфорная кислота одинаковы.
Нуклеотиды отличаются только по азотистым основаниям, в соответствии с которыми их называют; нуклеотид с азотистым основанием аденин (сокращенно А), нуклеотид с гуанином (Г), нуклеотид с тимином (Т) и нуклеотид с цитозином (Ц).
По размерам А равен Г, а Т равен Ц; размеры А и Г несколько больше, чем Т и Ц.
Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и фосфорную кислоту соседнего. Они соединяются прочной ковалентной связью — рисунок 76.
Итак, каждая нить ДНК представляет собой полинуклеотид. Это длинная цепь, в которой в строго определенном порядке расположены нуклеотиды.
Рассмотрим теперь, как располагаются относительно друг друга нити ДНК, когда образуется двойная спираль, и какие силы удерживают их рядом.
Представление об этом дает рисунок рисунок 77, на котором изображен небольшой участок двойной спирали.
Как видно, азотистые основания одной цепи «стыкуются» с азотистыми основаниями другой. Основания подходят друг к другу настолько близко, что между ними возникают водородные связи.
В расположении стыкующихся нуклеотидов имеется важная закономерность, а именно: против А одной цепи всегда оказывается Т на другой цепи, а против Г одной цепи — всегда Ц.
Оказывается, что только при таком сочетании нуклеотидов обеспечивается, во-первых, одинаковое по всей длине двойной спирали расстояние между цепями и, во-вторых, образование между противолежащими основаниями максимального числа водородных связей (три водородные связи между Г и Ц и две водородные связи между А и Т).
В каждом из этих сочетаний оба нуклеотида как бы дополняют друг друга. Слово «дополнение» на латинском языке «комплемент». Принято поэтому говорить, что Г является комплементарным Ц, а Т комплементарен А.
Если на каком-нибудь участке одной цепи ДНК один за другим следуют нуклеотиды А, Г, Ц, Т, А, Ц, Ц, то на противолежащем участке другой цепи окажутся комплементарные им Т, Ц, Г, А, Т, Г, Г.
Таким образом, если известен порядок следования нуклеотидов в одной цепи, то по принципу комплементарности сразу же выясняется порядок нуклеотидов в другой цепи.
Большое число водородных связей обеспечивает прочное соединение нитей ДНК, что придает молекуле устойчивость и в то же время сохраняет ее подвижность: под влиянием фермента дезоксирибонуклеазы она легко раскручивается.
ДНК содержится в ядре клетки, а также в митохондриях и хлоропластах.
В ядре ДНК входит в состав хромосом, где она находится в соединении с белками.
Расшифровка полученных данных
Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.
Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.
Диагностика заболеваний
Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:
- Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
- Определить износ клеток — клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
- Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
- Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.
Родство
Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.
Но этим возможности исследований не ограничиваются:
Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей.
Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца.
Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства.
И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные
Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.
Генетическая экспертиза
ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей. Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным. Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.
ДНК, ХРОМОСОМЫ И ГЕНЫ
Весь механизм управления развитием и активностью организма заключен в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), из которой состоят хромосомы клеточных ядер и их основные функциональные единицы — гены. ДНК состоит из двух длинных параллельных макромолекулярных цепочек, свернутых в виде спирали; молекулы ДНК состоят из трех основных элементов: фосфатных молекул, молекул сахара — дезоксирибозы и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, тимина и цитозина. Каждая цепочка ДНК состоит из последовательных звеньев, которые называются нуклеотидами: волокна азотистых оснований соединены водородными связями друг с другом таким образом, что двойная спираль ДНК по форме похожа на винтовую лестницу.
Деление всех клеток организма, за исключением клеток зародыша, происходит путем удваивания хромосомного материала, поскольку каждая из дочерних клеток должна получить точную копию ДНК от материнской клетки. В ходе этого процесса, который называется репликацией, две цепи ДНК разъединяются и благодаря воздействию особого фермента формируются две новые комплементарные цепи. Каждая исходная цепь служит прообразом для новой цепи, в которой азотистые основания соединяются (соединяться между собой могут только аденин и тимин или цитозин и гуанин), — в результате каждая из двух цепей получается дополненной. Таким образом, воссоздаются две идентичные макромолекулы ДНК, поскольку каждая цепь состоит из исходной и новой цепи.