Что такое тест днк, как его делают и для чего он нужен?

Функции ДНК и аминокислот

Основные функции ДНК

К функциям ДНК относят:

1. Вхождение в состав хромосом.
2. Хранение наследственной информации обо всех признаках организма и первичной структуре белков. Первичную структуру белков называют линейной, поскольку она состоит из соединенных друг с другом пептидной связью аминокислот.
3. Способность к репликации (удвоение). Процесс удвоения осуществляется в интерфазе до процесса деления. Хромосомы состоят из двух хроматид – в будущем они станут дочерними хромосомами. Процесс удвоения важен потому, что после эти дочерние клетки получат наследственную информацию в одинаковом объеме.

Свойства и функции аминокислот

Есть множество азотосодержащих соединений, обладающих двойственной функций. Кроме нуклеиновых кислот нужно выделить аминокислоты.

Определение 4

Аминокислоты – органические соединения, в состав которых входят аминогруппы (- NH2) и карбоксильные группы (- COOH).

Несмотря на то, что в клетках и живых тканях можно встретить больше 300 различных аминокислот, всего 20 из них являются звеньями в процессе строительства пептидов и белков, которые создаются на ДНК-матрице. Такие аминокислоты входят в состав ДНК и называются белковыми.

В последовательности нуклеотидов ДНК или соответствующего гена закодирована последовательность размещения вышеупомянутых аминокислот внутри белка. Другие аминокислоты могут встречаться как в виде свободных молекул, так и в связанном виде.

Есть аминокислоты, которые можно найти только в определенных организмах, а некоторые – только в одном организме. Почти все растения и микроорганизмы, в отличие от животных и людей, синтезируют нужные аминокислоты. Люди и животные не могут синтезировать незаменимые аминокислоты – они получают их только в процессе приема пищи.

Аминокислоты крайне важны для организма, поскольку принимают участие в обмене белков и углеводов, образовании важных органических соединений

В качестве примера – пуриновые и пиримидиновые основания, которые являются важной частью аминокислот

Замечание 1

Аминокислоты можно найти в составе гормонов, токсинов, алкалоидов, антибиотиков, пигментов и др. А еще очень много аминокислот выступает посредниками при передаче нервных импульсов.

Классификация аминокислот

Есть несколько признаков, по которым классифицируют все аминокислоты:

• взаимное расположения аминогрупп и карбоксильных групп;
• количество функциональных групп. Здесь выделяют кислые, нейтральные и основные аминокислоты;
• характер углеводного радикала. В этом случае можно выделить алифатические, ароматические, гетероциклические аминокислоты.

Названия аминокислот, исходя из систематической номенклатуры, получаются, если к названию соответствующей кислоты добавляется приставка амино- и указывается место размещения аминогруппы по отношению к карбоксильной группе.

Есть еще одни вариант называния аминокислоты: обычное название карбоновой кислоты озвучивается вместе с приставкой амино-, а после обозначается буквой греческого алфавита.

Среди наиболее важных аминокислот стоит назвать валин, глицин, лейцин, аланин.

Подводя итоги, отметим, что аминокислоты – это кристаллические вещества, обладающие высокой температурой плавления. Они практически ничем не отличаются от индивидуальных аминокислот – по этой причине они не свойственны многим живым организмам.

Замечание 2

Многие аминокислоты сладкие на вкус.

Важно обозначить, что аминокислоты растворяются в воде, а в органических растворителях – нет. Учитывая этот факт, можно сказать, что аминокислоты похожи на неорганические соединения

Всё ещё сложно?
Наши эксперты помогут разобраться

Все услуги

Решение задач

от 1 дня / от 150 р.

Курсовая работа

от 5 дней / от 1800 р.

Реферат

от 1 дня / от 700 р.

Путь от цепочки к хромосоме

У всех живых организмов клеточная структура и эти клетки содержат внутри себя ядро – такие клетки называются эукариоты. У бактерий и архей (древних одноклеточных организмов) такого ядра нет. Так же ядра в клетке нет у вирусов и вироидов ( инфекционных агентов, вызывающих болезни растений), но считать ли их живыми до сих пор вопрос дискуссионный.

Ядра клеток содержат в себе структуры, хранящие наследственную информацию – хромосомы. А вот сама хромосома и содержит внутри себя спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая осуществляет функцию хранения наследственной информации.

Наследственные болезни

Генетический код это очень многофункциональная и противоречивая структура. С одной стороны он должен хранить информацию в неизменном эталонном виде, и эта функция проявляется возможностью ДНК восстанавливать искусственные повреждения в следующем поколении. С другой же стороны, геном может быть либо поврежден, либо измениться сам, что называют мутацией.

Мутации естественное свойство генов, и последствия этих мутация бывают, как отрицательные, так и положительные. Хоть мутации и называют поломками, но это определение спорно. Некоторые мутации в чём-то ослабляют организм – именно эти мутации и ищут во время тестирования на непереносимость пищевых продуктов.

Такие мутации создают повышенные риски возникновения, какого либо заболевания при соблюдении некоторых факторов. Соответственно, если исключить эти факторы из своей жизни, то с ними будут исключены и вероятности возникновения заболевания.

Модель ДНК Уотсона-Крика

Б 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль (рисунок 3).

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей (рисунок 3). При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином. Пара оснований  А—Т  стабилизируется двумя водородными связями,  а  пара G—С — тремя.

Длина двухцепочечной ДНК обычно измеряется числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Для молекул ДНК, состоящих из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, приняты единицы т.п.н. и м.п.н. соответственно. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой одну двойную спираль длиной 263 м.п.н.

Сахарофосфатный остов молекулы, который состоит из фосфатных групп и дезоксирибозных остатков, соединенных 5’—З’-фосфодиэфирными связями, образует «боковины винтовой лестницы»,  а  пары оснований  А—Т  и G—С — ее ступеньки (рисунок 3).

Рисунок 3: Модель ДНК Уотсона-Крика

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′. В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATCCGTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

В такой записи 5′-конец верхней цепи всегда располагают слева,  а  3′-конец — справа.

Носитель генетической информации должен удовлетворять двум основным требованиям: воспроизводиться (реплицироваться) с высокой точностью и детерминировать (кодировать) синтез белковых молекул.

Модель ДНК Уотсона—Крика полностью отвечает этим требованиям, так как:

• согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
• нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.

Азотистые основания нуклеотидов ДНК — аденин, гуанин, тимин и цитозин[править]

К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T), который входит в состав только ДНК, а урацил (U) заменяет его в РНК. Они обладают схожими структурами и химическими свойствами.
Это гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеотидов. Аденин и гуанин — производные пурина, а цитозин, урацил и тимин — производные пиримидина.

Когда азотистые основания присоединяются ковалентной связью к 1′ атомам рибозы (в РНК) или дезоксирибозы (в ДНК), а к 5′-гидроксильной группе сахара присоединяется одна или несколько фосфатных групп, образуются нуклеотиды.

стандартные нуклеотиды ДНК составляют триплеты — участки ДНК, кодирующие одну аминокислоту. Например, с триплета АУГ (ему соответствует аминокислота метионин) обычно начинается синтез белка на рибосомах.

В таблице приведена структура главных азотистых оснований.

Азотистое основание	Аденин	Гуанин	Тимин	Цитозин	урацил
Нуклеозид	АденозинA	ГуанозинG	ТимидинT	ЦитидинC	УридинU

Нуклеозиды, приведённые в таблице, входят в состав моно-, ди- и трифосфатов. Например, аденозин входит в состав АТФ — важнейшего энергетического ресурса организма.

Пуринs C₅N₄H₄ — гетероциклические соединения, имидазольные производные пиримидинов.
Производные пурина играют важную роль в химии природных соединений (пуриновые основания ДНК и РНК; кофермент NAD; алкалоиды, кофеин и т. д.) и, благодаря этому, в фармацевтике — ядро пурина входит в состав некоторых антибиотиков. Пурин и ряд его производных обладают противоопухолевой, противовирусной и противоаллергической активностью.

В таблице приведены производные пурина.

Аденин — азотистое основание, аминопроизводное пурина. Образует две водородных связи с урацилом (в РНК) и тимином (в ДНК) по правилу комплементарности.

Представляет собой бесцветные кристаллы. Химическая формула С₅H₅N₅. Аденин проявляет основные свойства.

Аденин входит в состав многих жизненно важных для живых организмов соединений, таких как аденозин, аденозинфосфорные кислоты, нуклеиновые кислоты, адениновые нуклеотиды и др. В виде этих соединений аденин широко распространен в живой природе.

Гуанин — азотистое основание, аминопроизводное пурина, является составной частью нуклеиновых кислот. Химическая формула — C₅H₅N₅O.

В ДНК и РНК образует три водородные связи с цитозином по правилу комплементарности. Производные гуанилового нуклеотида — ГДФ, ГТФ и цАМФ — участвуют во многих сигнальных путях клетки. Для некоторых процессов, происходящих в клетке — например, для сборки микротрубочек — ГТФ используется как источник энергии.

Пиримидин C₄N₂H₄ — гетероциклическое соединение, имеющее плоскую молекулу, простейший представитель диазинов.

Пиримидин представляет собой бесцветные кристаллы с характерным запахом. Пиримидин проявляет свойства слабого двукислотного основания, так как атомы азота могут присоединять протоны.
Производные пиримидина широко распространены в живой природе, где участвуют во многих важных биологических процессах. Его производные цитозин, тимин, урацил входят в состав нуклеотидов.

Биологическая роль пиримидинов не ограничена нуклеиновыми кислотами. Некоторые пиримидиновые нуклеотиды играют важную роль в процессах обмена углеводов и липидов. Витамин В1 (тиамин) — пиримидиновое производное. Пиримидиновое ядро входит в состав некоторых коферментов и антибиотиков.

Тимин — производное пиримидина. Формула C₅H₆N₂O₂.

Присутствует во всех живых организмах, где вместе с дезоксирибозой входит в состав нуклеозида тимидина, который может фосфорилироваться 1-3 остатками фосфорной кислоты с образованием нуклеотидов тимидин моно-, ди- или трифосфорной кислоты (ТМФ, ТДФ и ТТФ).

Дезоксирибонуклеотиды тимина входят в состав ДНК, в РНК на его месте располагается рибонуклеотид урацила. Тимин комплементарен аденину, образует с ним 2 водородные связи.

Цитозин — азотистое основание, производное пиримидина. С рибозой образует нуклеозид цитидин, входит в состав нуклеотидов ДНК и РНК. Во время репликации и транскрипции по правилу комплементарности образует три водородных связи с гуанином.

Представляет собой бесцветные кристаллы. Химическая формула C₄H₅N₃O. Его производные цитозин, тимин, урацил входят в состав нуклеотидов, проявляет основные свойства.

Урацил — пиримидиновое основание, которое является компонентом рибонуклеиновых кислот (РНК) и, как правило, отсутствует в дезоксирибонуклеиновых кислотах (ДНК). В составе РНК может комплементарно связываться с аденином, образуя две водородные связи.

СУТЬ ПЦР ТЕСТА

Полимеразная цепная реакция или ПЦР – это метод амплификации определенного фрагмента интересующего участка ДНК. Для получения истинного результата предполагается, что нуклеотидная последовательность исследуемой ДНК ИЗВЕСТНА. На основе последовательностей синтезируются короткие одноцепочечные фрагменты ДНК или праймеры на основе принципа комплементарности. Во время амплификации исследуемый участок ДНК расщепляется на две одиночные нити, и обе нити синтезируются обратно в двойные нити на основе связанных с ними праймеров. В результате из одного сегмента ДНК получаются две идентичные нити ДНК. Циклы повторяются, и количество исследуемых участков ДНК увеличивается в геометрической прогрессии. Следовательно, ПЦР может дать миллионы и миллиарды копий небольшого количества образцов ДНК за короткий период времени.

Благодаря быстродействию, простоте использования и чувствительности этот метод получил широкое распространение в различных областях, в том числе при обнаружении инфекционных заболеваний. В случае РНК-вирусов, таких как коронавирус, к методу добавляется дополнительный этап синтеза – обратная транскриптаза, где, согласно принципу комплементарности, вирусная РНК сначала получается из ДНК, которая затем амплифицируется с помощью ПЦР. Результат часто отслеживается в режиме реального времени, и это изменение в ПЦР-анализе называется rRT-PCR (полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией в реальном времени или (real time Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction).

Однако ни один метод не является безупречным и требует дополнительной проверки и калибровки. Праймеры для ПЦР специфичны для участков, и можно утверждать, что праймеры, разработанные для участка X, не могут размножать участок Y. Затем, при разработке каждого конкретного протокола ПЦР, существует несколько химико-физических и других параметров, которые определяют результат анализа. Случайные мутации во время тестирования, возможность перекрестного заражения , человеческого фактора и т. д. также играют важную роль.

Эрвин Чаргафф открыл правила, описывающие количественные соотношения нуклеотидов[править]

Правило Чаргаффа — биологический закон, в соответствии с которым установлены количественные соотношения между азотистыми основаниями разных типов.
Для того, чтобы определить точные количественные соотношения нуклеотидов, Чаргафф разделил нуклеотиды ДНК методом бумажной хроматографии. Ему удалось выявить три закономерности:

• Число аденинов равно числу тиминов, а число гуанинов — числу цитозинов: А=Т, Г=Ц
• Число пуринов равно числу пиримидинов: А+Г=Т+Ц
• Число аденина и цитозина равно числу гуанина и тимина: А+Ц=Г+Т

Состав ДНК разных организмов различается суммарным числом комплементарных оснований. Соотношение комплементарных нуклеотидов тоже может быть различным в разных молекулах ДНК. У одних оорганизмов в ДНК преобладают пары аденин-тимин, а у других — гуанин-цитозин. При этом правила Чаргаффа будут выполняться в любом случае.

Вопрос

Если в ДНК содержится 21 % аденина, то какова долю (%) остальных нуклеотидов, содержащихся в ДНК?

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus — ядро).

Состав

Показано расположение нуклеотидов в структуре нуклеиновых кислот: внизу слева — монофосфатный нуклеотид; его азотистое основание представляет одну сторону пары оснований. В правом верхнем углу четыре нуклеотида образуют две пары оснований: тимин и аденин (соединенные двойными водородными связями) и гуанин и цитозин (соединенные тройными водородными связями). Отдельные нуклеотидные мономеры связаны цепями на своих молекулах сахара и фосфата, образуя два «остова» ( двойную спираль ) нуклеиновой кислоты, показанные в верхнем левом углу.

Нуклео прилив состоит из трех отличительных химических субъединиц: молекулы сахара пять углерода, Нуклеиновое -The два из которых вместе называются Núcleo стороны -and одну фосфатной группы . С всеми три присоединился, нуклеотидный также называют «Nucleo бокового моно фосфат», «нуклеозид — ди — фосфат» или «нуклеозид три фосфатом», в зависимости от того , сколько фосфатов составляют группу фосфата.

В нуклеиновых кислотах нуклеотиды содержат пуриновое или пиримидиновое основание, то есть молекулу азотистого основания, также известную как азотистое основание, и называются рибонуклеотидами, если сахар представляет собой рибозу, или дезоксирибонуклеотидами, если сахар представляет собой дезоксирибозу. Отдельные молекулы фосфата повторно соединяют молекулы сахарного кольца в двух соседних нуклеотидных мономерах, таким образом соединяя нуклеотидные мономеры нуклеиновой кислоты от конца к концу в длинную цепь. Эти цепные соединения молекул сахара и фосфата создают «основу» для одинарной или двойной спирали . В любой одной цепи химическая ориентация ( направленность ) цепных соединений проходит от к ( читай : 5 простых концов к 3 простым концам), имея в виду пять углеродных сайтов на молекулы сахара в соседних нуклеотидах

В двойной спирали две нити ориентированы в противоположных направлениях, что позволяет создавать пары оснований и комплементарность между парами оснований, что важно для репликации или транскрипции кодированной информации, обнаруженной в ДНК.

Тогда нуклеиновые кислоты представляют собой полимерные макромолекулы, собранные из нуклеотидов, мономерных единиц нуклеиновых кислот . Пуриновые основания аденин и гуанин и цитозин пиримидинового основания встречаются как в ДНК, так и в РНК, в то время как пиримидиновые основания тимин (в ДНК) и урацил (в РНК) встречаются только в одном. Аденин образует пару оснований с тимином с двумя водородными связями, тогда как пары гуанина с цитозином с тремя водородными связями.

Помимо того, что они являются строительными блоками для создания полимеров нуклеиновых кислот, единичные нуклеотиды играют роль в хранении и обеспечении клеточной энергии, передаче клеточных сигналов, в качестве источника фосфатных групп, используемых для модуляции активности белков и других сигнальных молекул, а также в качестве ферментных кофакторов. , часто проводя окислительно-восстановительные реакции. Сигнальные циклические нуклеотиды образуются путем двойного связывания фосфатной группы с одной и той же молекулой сахара, соединяя 5′- и 3′- гидроксильные группы сахара. Некоторые сигнальные нуклеотиды отличаются от стандартной конфигурации однофосфатных групп тем, что имеют несколько фосфатных групп, прикрепленных к разным положениям на сахаре. Нуклеотидные кофакторы включают более широкий спектр химических групп, связанных с сахаром через гликозидную связь , включая никотинамид и флавин , и в последнем случае сахар рибозы является линейным, а не образующим кольцо, наблюдаемое в других нуклеотидах.

Структурные элементы три нуклео приливы -где одно-, двух- или трех-фосфаты прикреплены к ядерна стороне (в желтом, синем, зеленый) в центре: 1, нуклеотидные называют как нуклеозид моно- фосфата формируются путем добавления фосфата (в красном); Второй, добавление второго фосфата образует нуклеозид — ди — фосфат ; Третий, добавив результаты третьего фосфата в нуклеозиде три- фосфата . + Азотистое основание (азотистое основание ) обозначается как «Основание» и « гликозидная связь » (сахарная связь). Все пять основных или канонических оснований — и — показаны справа (синим цветом).

Примеры нуклеотидов, не являющихся нуклеиновыми кислотами

История

Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году. И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином. А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.

Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году. Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.

Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.

Размеры молекулы ДНК

Диаметр двойной спирали составляет 2 нм (нм – нанометр, равен 10-9 метра). Расстояние между соседними парами оснований вдоль спирали составляет 0,34 нм. Полный оборот двойная спираль делает через 10 пар. А вот длина зависит от того организма, которому принадлежит молекула. У простейших вирусов имеется всего лишь несколько тысяч звеньев. У бактерий их несколько миллионов. А у высших организмов их миллиарды.

Если вытянуть в одну линию все ДНК, заключённые в одной клетке человека, то получится нить длиной примерно 2 м. Отсюда видно, что длина нити в миллиарды раз больше её толщины. Чтобы лучше представить себе размеры молекулы ДНК, можно вообразить, что её толщина равна 4 см. Такой нитью, взятой из одной человеческой клетки, можно опоясать земной шар по экватору. В таком масштабе человек будет соответствовать размерам Земли, а ядро клетки вырастит до размеров стадиона.

История исследований

На протяжении десятилетий ведущие ученые мира занимались исследованием нуклеотидов. Рассмотрим более подробно историю изучения нуклеотидов.

• Из экстракта мышц быка в 1847 году было изъято вещество, которое в скором было названо «инозиновая кислота». Это вещество и стало первым изученным в мире нуклеотидом. В течение нескольких последующих десятилетий ученые занимались изучением его химического строения.
• Немного позднее швейцарским выдающимся химиком было открыто новое вещество, в составе которого содержался фосфор. Вещество не разрушалось под действием ферментов протеолитов. Также ему были свойственны выраженные кислотные свойства. Вещество было названо «нуклеин».
• Рихард Альтман в 1889 году ввел в науку термин «нукленовая кислота», а также изобрел способ извлечения нуклеотидов, в составе которого отсутствуют белковые примеси.
• В 40-х годах XX века научная группа под руководством Тодда Александера проводила масштабные синтетические лабораторные исследования в области нуклеозидов и нуклеотидов. Результат их опытов — изучение всех деталей стереохимии и химического строения нуклеотидов. Благодаря этим работам, выдающийся ученый в 1958 года был награжден Нобелевской премией в области химии.
• Чаргаффом в 1951 году была выявлена закономерность содержания в кислотах нуклеотидов разных видов. Впоследствии результаты исследований получили название Правила Чаргаффа.
• Несколькими годами позднее была подтверждена вторичная структура ДНК. Двойную спираль открыли биологи и химики Крик и Уотсон.

Нуклеотиды — это неотъемлемая составляющая каждой клетки живого организма, обеспечивающая ее жизнедеятельность, а также хранение, транспортировку и реализацию наследственной (генетической) наследственности. Ученые посвятили годы изучению видов и строения молекул, что открывает перед человеком большие возможности.

Расшифровка ДНК

Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.

Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.

Есть ли практическое применение информации из ДНК?

Конечно есть! Полиция, например, в наши дни часто использует анализ ДНК для раскрытия давно забытых преступлений. Специалисты по генеалогии используют эту молекулу для составления и подтверждения генеалогического древа, которое может иметь возраст в несколько веков. Историки часто используют ДНК для идентификации останков погибших солдат. Врачи тоже часто используют новые лекарства и методы лечения. В том числе для борьбы с раком и коронавирусом. Они разрабатываются в процессе молекулярно-генетических манипуляций. А специалисты по фертильности помогают бесплодным парам заводить биологически родных детей.

Понимание природы ДНК и того, как она функционирует, не только ведет к разработке новых технологий. Одновременно оно усиливает наше восхищение этой удивительной молекулой жизни…

Синтез РНК

Нуклеотиды (из которых формируются гены) подразделяются на 4 образующих элемента: аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые содержат остатки фосфора, пептозы и азотистого основания. В цепочках ДНК эти нуклеотиды располагаются параллельно друг другу строгими парами: аденин только с тимином, а гуанин только с цитозином.

Необходимо подчеркнуть, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты  ни целиком, ни частично не может (или не должна) покинуть пределов ядра. РНК выступает в роли копии участка цепи генома, которая способна покинуть ядро, попасть в саму клетку и воздействовать на идущие в ней процессы. И происходит это удивительным образом:

•  Спираль генов раскручивается на одном из своих участков и формирует развернутые нити обоих цепочек генов.
•  К развернутому участку подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует копию.
•  У копии есть одно ключевое отличие от оригинальной структуры нуклеотидов: тимин во всех парах ней заменён на урацил. Это и позволяет ей покидать пространство ядра клетки.

Что делает эта молекула?

Все бактерии, растения и животные, включая человека, используют эту удивительную молекулу в качестве хранилища своей наследственной информации. То есть, проще говоря, как рецепт передачи каждой генетической особенности. От цвета глаз до группы крови. И этот рецепт храниться в каждой клетке организма. Эти сегменты ДНК, несущие генетическую информацию, называются генами. По сути, ДНК человека отличается от ДНК томата только последовательностью расположения пар оснований A, T, C и G.

Именно эта молекула хранит инструкции по производству, скажем, инсулина в клетках поджелудочной железы человека. Или фотосинтетических ферментов в растениях. Однако в ДНК растений отсутствуют инструкции по последовательностям оснований для производства инсулина. А в ДНК человека отсутствуют инструкции для производства фотосинтетических ферментов.

Разница между клеткой печени и клеткой кожи заключается в том, что хотя обе они активируют («экспрессируют») гены, необходимые для осуществления основных жизненных процессов, клетка печени экспрессирует гены только белков печени. Остальные гены остаются на месте. Но не экспрессируются. Точно так же клетки кожи экспрессируют гены, уникальные для белков кожи. Однако гены печени (и другие) при этом заглушаются.

Обнаружены участки генома, связанные с тяжелым течением Covid-19

Мария Азарова, Naked Science

На протяжении коронавирусной пандемии ученых преследует вопрос: почему одни люди, заболевшие Covid-19, вовсе не испытывают симптомов и почти незаметно переносят инфекцию, а другим требуется скорая медпомощь, вплоть до реанимации и ИВЛ? Исследователи предложили достаточно гипотез, выявив десятки факторов, ответственных за тяжелое течение болезни, среди которых – принадлежность к мужскому полу, наличие хронических заболеваний, лишний вес, пожилой возраст и так далее. Теперь подтвердились давние догадки: за уязвимость к SARS-CoV-2 отвечают еще и гены.

Сотрудники Института молекулярной медицины Финляндии при Хельсинкском университете, Массачусетского технологического института и Гарварда представили некоторые выводы стартовавшего прошлой весной масштабного проекта Covid-19 Host Genomics Initiative, изучающего геном человека в контексте пандемии коронавируса и объединившего свыше трех тысяч специалистов из 25 стран. Предварительные результаты опубликованы в журнале Nature (Mapping the human genetic architecture of COVID-19).

Ученые проанализировали генетический материал 49 562 жителей 19 разных государств с подтвержденным Covid-19 и двух миллионов здоровых людей, данные о которых брали из многочисленных биобанков, клинических исследований и от генетических компаний, таких как 23andMe. Целью было определить, какие фрагменты ДНК человека коррелируют с тяжелой формой коронавирусной инфекции.

В итоге удалось выявить 13 значимых для всего генома локусов – местоположений определенного гена на спирали ДНК, – которые связаны с инфекцией или тяжелыми проявлениями COVID-19. Некоторые из них соответствуют легочным или аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, для которых ученые ранее показали связь с Covid-19. Из 13 локусов два чаще встречались среди пациентов восточноазиатского или южноазиатского происхождения, нежели среди населения Европы.

Исследователи обращают внимание на локус гена FOXP4, вариации которого связаны как с раком легких, так и с тяжелой формой Covid-19. Следовательно, его ингибирование может быть частью лечения

Варианты генов ABO, SLC6A20, TYK2 и DPP9 тоже коррелировали с течением инфекции. Другие гены, по словам ученых, находятся на пока не исследованных локусах третьей и других хромосом, их роль еще не определили.

Конечно, не каждый идентифицированный локус отвечал за уязвимость к коронавирусу. Поэтому потребуется время, чтобы найти окончательное объяснение тому, как соотносятся вирус и ДНК человека. По мере поступления новой информации авторы проекта планируют обновлять результаты, а в итоге Covid-19 Host Genomics Initiative должно помочь определить цели для будущих методов лечения и продемонстрировать силу генетических исследований в изучении инфекционных заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru