Серповидно-клеточная анемия

Виды

Существует 2 вида кольпоскопии: простая и расширенная.
Первая подразумевает выполнение исключительно осмотра поверхности шейки матки и
влагалища со стандартным увеличением в 8—40 раз

При ее проведении гинеколог
обращает внимание на несколько параметров:

• цвет и характер поверхности слизистой оболочки;
• особенности расположения, форму сосудов;
• локализацию и тип стыка типичного для цервикального канала цилиндрического эпителия и характерного для влагалищной части шейки матки многослойного плоского эпителия (МПЭ);
• присутствие каких-либо образований.

Расширенная кольпоскопия имеет более широкие возможности и
предполагает дополнительное проведение нескольких эпителиальных и сосудистых
тестов для выявления патологий, которые при простом осмотре обнаружить
невозможно. Именно это позволяет диагностировать невидимые изначально признаки
патологий и дает показания для проведения биопсии или немедленного назначения
определенных лечебных процедур. Поэтому сегодня чаще всего проводят расширенную
кольпоскопию. С ее помощью удается:

• подробно оценить структуру эпителия шейки матки
  и влагалища;
• обнаружить локализацию и пределы очага поражения;
• отличить доброкачественные изменения от имеющих
  признаки злокачественности;
• прицельно произвести забор цитологических мазков
  и биопсии с наиболее подозрительных участков.

В рамках расширенной кольпоскопии после проведения осмотра
под увеличением выполняются пробы с уксусной кислотой и раствором Люголя.
Последнюю еще называют пробой Шиллера.

Проба с раствором уксусной кислоты

В основе этого теста лежит свойство эпителия отекать на
короткий промежуток времени под действием 3% раствора уксусной кислоты. Вследствие
этого наблюдается разбухание клеток, уменьшение просвета подэпителиальных
кровеносных сосудов и снижение чувствительности тканей. Все это выражается сменой
цвета слизистой оболочки.

Проба дает возможность:

• четко дифференцировать МПЭ от ЦЭ, имеющего вид
  виноградных гроздьев;
• обнаружить даже слабовыраженные изменения
  плоского эпителия, выражающиеся в виде белых пятен с разной насыщенностью
  окраски и различными очертаниями границ (так могут проявляться участки
  атрофического, метапластического эпителия);
• выявить атипические кровеносные сосуды, поскольку
  нормальные под действием уксусной кислоты на время исчезают из поля видимости.

Проба с раствором Люголя

Тест базируется на оценке степени и равномерности окрашивания
слизистой оболочки 2—3% раствором Люголя. В его основу положена способность
йода взаимодействовать с гликогеном, сосредоточенным в зрелых клетках
поверхностного слоя МПЭ, и в результате придать им коричневую окраску.

По интенсивности и равномерности окрашивания слизистой
оболочки можно обнаружить участки:

• цилиндрического эпителия;
• метапластического эпителия;
• атрофического эпителия;
• местного воспаления;
• атипии.

Причины болезни крови

Серповидно-клеточная анемия классифицируется как наследственное заболевание. В результате мутации гена синтезируется гемоглобин S, структура которого изменена по сравнению с нормальным.

Глутаминовая кислота в пептидной цепи заменяется валином, и гемоглобин становится плохо растворяющимся гелем высокополимерного типа. Поэтому эритроциты, в которых присутствует эта форма гемоглобина, также имеют вид серпа. Их неспособность пластифицироваться способствует блокированию мелких кровеносных сосудов эритроцитами.

Тип наследования заболевания — рецессивный. Если ген передается ребенку от одного из родителей, несущих мутацию, у них будут нормальные клетки в крови наряду с измененными. Носители генов с гетерозиготной анемией часто имеют легкие симптомы патологии.

Когда дефект передается по наследству и от матери, и от отца, болезнь становится тяжелой и диагностируется у маленьких детей. Это называется гомозиготный.

Подстрекатель мутации гена у человека определяется как:

• возбудитель малярии;
• вирусы, размножающиеся внутри клеток;
• ионизирующее излучение, длительно воздействующее на человеческий организм;
• соединения тяжелых металлов, являющиеся агрессивными мутагенами;
• Состав ртутьсодержащих препаратов.

В результате действия этих факторов образуются эритроциты серповидной формы.

Консервативная терапия заболевания

Причины и клиника серповидноклеточной анемии таковы, что полностью устранить ее невозможно, но можно снизить риск нежелательных последствий. В пакет процедур также входит переливание донорской крови.

Благодаря такому лечению кислород в течение некоторого времени будет транспортироваться по телу пациента. Показанием к переливанию являются опасные для жизни состояния, при которых происходит резкое снижение уровня гемоглобина. Но недостатком процедуры является множество нежелательных реакций организма.

Среди применяемых препаратов:

• для обезболивания синтетический препарат Трамадол;
• препарат с обезболивающим и противошоковым действием — Промедол;
• избыток железа в крови удаляет Десферал или Эксиджад;
• Глюкокортикостероиды для нормализации размеров печени и селезенки;
• в профилактике бактериальных инфекций — Амоксициллин, в борьбе с ними — Цефуроксим, Эритромицин.

В лечение необходимо включать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Одним из эффективных методов облегчения острой анемии является кислородная терапия, то есть гипербарическая оксигенация. Под воздействием газа, поступающего в организм под давлением, окислительные процессы приходят в норму, снижается уровень интоксикации.

За это время спленэктомия, то есть операция по удалению селезенки, помогает улучшить состояние пациента.

Учитывая патогенез анемии, гематологи могут предотвратить кризис только за счет избавления от боли и других симптомов болезни. Полностью избавиться от недуга невозможно.

Симптомы серповидноклеточной болезни

Младенцы, рожденные с серповидноклеточной анемией, обычно проявляют симптомы в возрасте около 5 месяцев. Симптомы варьируются от человека к человеку и со временем меняются. 

Симптомы могут включать:

1.Анемия. 

Серповидные клетки более хрупкие, чем нормальные эритроциты, и умирают через 10-20 дней. Нормальные клетки живут около 120 дней. Это вызывает нехватку эритроцитов, известную как анемия. Для переноса кислорода по телу недостаточно эритроцитов, поэтому возникает усталость.

2.Болевые кризы. 

Эти приступы боли являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Серповидные эритроциты блокируют кровоток по крошечным кровеносным сосудам, вызывая боль в груди, животе, суставах и костях. Боль может быть разной по интенсивности и частоте, и иногда вам может потребоваться обратиться в больницу.

3.Отеки кистей и стоп. 

Когда серповидные эритроциты блокируют кровоток в руках и ногах, это вызывает отек.

4.Частые инфекции. 

Серповидные клетки иногда повреждают ткани, вызывая язвы. Если они повредят селезенку, можно заразиться.  Врачи иногда делают пациентам с серповидноклеточной анемией вакцины и антибиотики для предотвращения опасных инфекций.

5.Пожелтение кожи и глаз. 

Это может быть результатом повреждения серповидных эритроцитов.

6.Проблемы со зрением. 

Серповидные клетки могут застревать в кровеносных сосудах, кровоснабжающих глаза, вызывая повреждение сетчатки и проблемы со зрением.

7.Задержки в развитии. 

Дети с серповидноклеточной анемией могут расти медленнее, чем другие дети. Подростки могут достичь половой зрелости позже своих друзей.

Классификация болезни

Выделяют 5 основных видов анемии:

Постгеморрагическая

Развивается вследствие сильных кровопотерь, вызванных травмами, хирургическими вмешательствами, внематочной беременностью, язвенной болезнью, заболеваниями крови, легких, печени. Приводит к сосудистой недостаточности и кислородному голоданию.

Для взрослого человека серьезная угроза для здоровья возникает при потере 500 миллилитров крови.

Дефицитная  

Вызвана дефицитом витаминов или минеральных элементов, необходимых для кроветворения.

Известно 3 самых распространенных разновидности дефицитных анемий:

Железодефицитная

 Самый распространенный тип. Диагностируется в 80% случаев. Возникает при малом количестве элементов железа в организме.

В12-дефицитная (мегалобластная, пернициозная, болезнь Аддисона-Бирмера)

Развивается когда в организма недостаточное количество витамина В12 (цианокобаламина). Подобная ситуация наблюдается при сбоях синтеза гликопротеина, контролирующего количество витамина В12.

Часто болезнь диагностируется у пожилых людей, пациентов с атрофией слизистой желудка, энтеритом, редко у беременных женщин.

Фолиеводефицитная

Характеризуется дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты)

Гемолитическая

Недостаток эритроцитов наблюдается из-за их интенсивного разрушения. При этом может повышаться концентрация свободного гемоглобина, гемосидерина, билирубина. Чтобы компенсировать потери, организм начинает активно вырабатывать новые эритроциты, но они будут незрелыми и не могут в полной мере выполнять возложенную на них функцию.

Гемолитическое малокровие бывает врожденным (обуславливается дефектами генов) и приобретенным. Оно может развиться при несовместимости крови беременной женщины и ребенка, интоксикации организма, переливании неподходящей крови, приеме ряда лекарственных средств, наличии злокачественных новообразований.

Самые распространенные наследственные разновидности:

Серповидноклеточная анемия

Характерная особенность – наличие в крови дефектных эритроцитов, по форме напоминающих полумесяц. Они не только не могут выполнять свою работу, но и способны закупоривать сосуды.

Талассемия

Для нее характерная мишеневидная форма эритроцитов.

Минковского-Шоффара 

Для нее характерен сфероцитоз эритроцитов

Апластическая

Результат подавления кроветворной способности костного мозга в результате употребления лекарств, иммунных патологий, влияния химических веществ, ионизирующего облучения и др. Помимо понижения уровня эритроцитов, наблюдается уменьшение числа тромбоцитов, лейкоцитов и клеток костного мозга. Поэтому апластическая анемия часто сопровождается тромбоцитопенией, анемией, лейкопенией.

Апластическая анемия бывает наследственной и приобретенной.

Сидероахрестическая

Заболевание наследственного характера, в основном встречается у мужчин. В эритроцитах снижается содержание гемоглобина, а в организме накапливается свободное железо

Также различают анемии:

— микроцитарные – эритроциты мелкие, содержат мало гемоглобина;

— нормоцитарные – эритроциты имеют нормальный размер, но их количество уменьшенное;

— макроцитарные – эритроциты большие, но гемоглобина в них мало.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

При подозрении на анемию врачу важно выяснить общее состояние и провести тщательный опрос пациента, чтобы выявить все возможные, даже неочевидные причины болезни. Просят рассказать о питании, пищевых привычках, хронических заболеваниях

Некоторые симптомы могут указывать на причину анемии. Например, черный дегтеобразный стул, кровь в моче или кале либо кашель с кровью указывают на то, что анемия вызвана кровотечением. Жжение или покалывание в руках и ногах, красный гладкий язык могут указывать на дефицит витамина B12.

Лабораторное обследование

Анализы необходимы для диагностики анемии и определения степени ее тяжести.

• Клинический анализ крови — наиболее важный анализ при подозрении на анемию. Показывает уровень гемоглобина и количество эритроцитов в крови, а также возможные дефекты эритроцитов — изменения их размера и формы.
• Биохимический анализ крови позволяет оценить уровень запасов железа в организме: уровень сывороточного железа, способность крови к связыванию железа (ОЖСС), коэффициент насыщения железом белка, который его переносит — трансферрина (НТЖ).
• Определение уровня содержания витаминов, нехватка которых может привести к анемии: фолиевой кислоты и витамина В12.

Инструментальная диагностика

Для многих типов анемий бывает достаточно лабораторных исследований. Иногда доктор может назначить инструментальные методы обследования, если причину анемии по анализам установить невозможно.

• Эзофагогастродуоденоскопия выполняется при подозрении на кровотечение из желудка.
• Фиброколоноскопия позволяет обнаружить кровотечение в кишечнике и его опухоли.
• Аспирационная биопсия костного мозга применяется для оценки состояния красного костного мозга и исключения его злокачественных опухолей.

Новые методы лечения серповидной анемии — генная терапия

Раньше больные дети умирали в раннем возрасте, но теперь медицина может продлить им жизнь, а с внедрением новой технологии – избавить от заболевания. Лечение, основанное на реактивации выработки гемоглобина, было представлено на ежегодном собрании Американского общества гематологов в Орландо, штат Флорида.

В процессе лечения у больного изымаются стволовые клетки, которые затем размножаются и вводятся обратно. В большинстве случаев такой метод приводит к излечению. Новую методику уже начали применять в США.

Ученые выяснили, что до рождения и в первые месяцы после появления на свет у ребёнка не вырабатываются серповидные красные кровяные клетки. В его кровотоке циркулирует фетальный (плодный) гемоглобин, имеющий нормальное строение. Поэтому в самом раннем детстве у ребёнка не возникает симптомов заболевания.

Со временем этот тип гемоглобина заменяется взрослым, а эритроциты приобретают серповидную форму. Учёные выяснили, что за этот переход отвечает ген BCL11A и белок с таким же названием. Выключив этот процесс, и оставив гемоглобин в плодном состоянии, можно вылечить больных.

Для этого из организма пациента «вылавливают» стволовые клетки, в которые с помощью специального вируса транспортируют маленькую шпилечную РНК, которая не дает образовываться белку BCL11A. Зачем эритроциты оставляют размножаться в специальных культурах.

Пациенту проводится цитостатическая терапия с помощью препаратов, убивающих костный мозг, как при лечении лейкоза. После этого пациенту вводят выращенные стволовые клетки. Они формируют новый костный мозг, заставляя его вырабатывать фетальный гемоглобин, который находился в кровотоке больного до рождения и в первые месяцы жизни.

Результаты лечения хорошие. Первые трое взрослых пациентов, которым была проведена «подсадка» стволовых клеток через 9,10 и 18 месяцев, чувствуют себя намного лучше. Двое из трех больше не нуждаются в переливания крови. В анализах у них не обнаружено существенных отклонений.

Затем такая процедура была проведена двум подросткам 12 и 16 лет. «Подсадка» была повторена через 5 месяцев. Практически сразу отпала необходимость в переливании крови, и исчезли гемолитические кризы.

Интеграция различных лабораторных методов

В диагностике заболеваний шейки матки важное значение имеют клинические данные, результаты исследования на микрофлору (классические микробиологические (культуральные), методы АНК (ПЦР, RT-PCR, Hybrid Capture, NASBA, и др.).

При необходимости уточнения патологического процесса (ASC-US, ASC-H) цитологическое исследование по возможности дополняют молекулярно биологическими (p16, онкогены, метилированная ДНК и др.).

Исследования для обнаружения ВПЧ имеют низкую прогностическую значимость, особенно у молодых женщин (до 30 лет), в связи с тем, что у большинства пациенток этой возрастной группы ВПЧ-инфекция имеет транзиторный характер. Однако несмотря на низкую специфичность теста в отношении интраэпителиальных опухолей и рака, именно у женщин моложе 30 лет он может использоваться в качестве скринингового с последующим цитологическим исследованием. Чувствительность и специфичность значительно увеличиваются при комплексном использовании цитологического метода и исследования для обнаружения ВПЧ, особенно у больных с сомнительными цитологическими данными. Этот тест важен при ведении пациенток с ASC-US, при динамическом наблюдении для определения риска рецидива или прогрессирования заболевания (CIN II, СIN III, carcinoma in situ, инвазивный рак).

Кем создан (ID): 1

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

• слабость мышц;
• бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
• желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
• отечность и болезненность кистей и стоп;
• деформации рук и ног;
• замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и одышка. Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

• боли в разных органах;
• изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
• изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
• отечность и болезненность суставов рук и ног;
• периодические лихорадочные состояния;
• язвенные поражения кожи нижних конечностей;
• нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
• снижение чувствительности, парезы;
• приапизм (болезненные эрекции у мужчин);
• увеличение размеров печени;
• увеличение размеров селезенки.

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается сердечная недостаточность, а тромбоз сосудов почек приводит к развитию почечной недостаточности. Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие сахарного диабета и цирроза печени. Поражение нервной системы может приводить к инсультам и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

• сильные боли в животе, груди или спине;
• боли в крупных костях;
• резкое снижение уровня гемоглобина;
• обморок;
• потемнение мочи.

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

Диагностика и лечение серповидно–клеточной анемии

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Причины возникновения анемии

Известно 3 основные причины развития анемии: замедление синтеза эритроцитов, преждевременное их разрушение, потеря с кровью.

Спровоцировать подобное состояние способны разнообразные факторы:

— наследственная предрасположенность;

— хронические кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, маточные, геморроидальные);

— кровотечения, вызванные ранами и травмами;

— обильные и продолжительные менструации;

— ослабление кроветворной функции;

—  усиленное разрушение эритроцитов;

— аутоиммунные заболевания (синдром Шегрена, системная красная волчанка);

— неправильное питание – недостаток в рационе продуктов, содержащих железо и витаминов группы В;

— соблюдение строгих диет, отказ от белковой пищи;

— болезни желудочно-кишечного тракта, нарушающие процесс всасывания железа либо витаминов (энтерит, рак, болезнь Крона);

— заболевания, снижающие содержание гемоглобина (нефротический синдром, патологии печени, алиментарная недостаточность);

— ухудшение выработки эритропоэтина – гормона, активирующего синтез эритроцитов;

— патологии селезенки;

— инфекционные заболевания;

— воздействие химических веществ (бензола, мышьяка, солей тяжелых металлов, ароматических углеводородов);

— прием лекарственных препаратов (НПВС, сульфаниламидов, левомицетина, анальгина, цитостатиков);

— онкологические заболевания;

— хирургические вмешательства;

— прохождение химиотерапии;  

— воздействие токсических веществ.

овышается риск развития анемии у:

* Профессиональных спортсменов. При усиленных физических нагрузках мышцы нуждаются в повышенном количестве железа. В случае недостаточного восполнения этого элемента снижается гемоглобин.

* Вегетарианцев. Из-за отсутствия в рационе мяса они не получают необходимого количества железа, витаминов и микроэлементов..

* Доноров.

* Беременных и кормящих женщин.

* Пожилых людей.

Online-консультации врачей

Консультация нарколога

Консультация оториноларинголога

Консультация психолога

Консультация неонатолога

Консультация педиатра

Консультация эндоскописта

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация дерматолога

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация онколога-маммолога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация общих вопросов

Новости медицины

Пилинги в косметологии: что это и показания к процедуре,
15.09.2021

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Симптомы анемии

Клиническая картина может видоизменяться в зависимости от вида патологии.

Железодефицитная форма часто сопровождается:

* сухостью и шелушением кожи;

* сечением, ломкостью и выпадением волос;

* искривлением, истончением и ломкостью ногтей, поперечной исчерченностью;

* затруднениями при глотании сухой пищи;

* жжением языка;

* извращением вкуса – пристрастием к поеданию теста, сырого мяса, мела, глины, земли, зубной пасты;

* извращением обоняния – желанием нюхать вещества с резки запахом (краску, бензин, лак, ацетон);

* появлением заед (трещин в уголках рта);

* запорами;

* нарушением менструального цикла.

Для В12-дефицитной анемии характерны внезапная слабость, нарушение пищеварения, желто-лимонный цвет кожи, парестезии (онемение, ощущение покалывания, ползания мурашек), нейропатии, стоматит, депрессия, раздражительность, психоз. При тяжелом протекании болезни возможны галлюцинации, бред, психические нарушения, развитие атрофического гастрита, деменции.

При фолиеводефицитном малокровии симптомы аналогичны, но отсутствует неврологическая симптоматика. Могут учащаться эпилептические приступы, обостряться проявления шизофрении.

При постгеморрагической анемии в результате сильной кровопотери возможны сухость в ротовой полости, жажда, головная боль, головокружение, учащение сердцебиения, обморочное состояние, понижение температуры тела.

При гемолитическом малокровии увеличивается селезенка, появляется боль в правом подреберье, развивается желтуха, появляется склонность к формированию камней в желчных путях. Возможны дефекты лицевого скелета, потемнение мочи. Если развивается гемолитический криз, то часто наблюдаются тошнота, рвота, судороги, расстройство сознания, сердечно-сосудистая или почечная недостаточность.

При апластической форме часто развиваются инфекционные осложнения.

Сидероахрестическая анемия на начальных стадиях ничем не проявляет себя. Со временем развивается анемический синдром, увеличиваются размеры печени и селезенки, происходят сбои в функционировании половых желез. Возможно возникновение сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Патогенез

При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию. Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь. Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

Можно ли искусственно создать супермена

В 2018 году в Китае впервые в истории человечества родились близнецы с намеренно измененным геномом. Искусственно введенная мутация должна была сделать новорожденных девочек Луну и Нану невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции.

В обход официальных разрешений на эксперименты с человеческими эмбрионами, редактированием гена CCR5 занимался биолог Хэ Цзянькуй. Однако результаты оказались совсем не такими, на какие рассчитывал ученый: его манипуляции не смогли точно воспроизвести защитную мутацию, а в «поправленном» гене возникли новые изменения, пока не изученные и отнюдь не полезные. Мировая медицинская общественность раскритиковала биолога за нарушение врачебной и общечеловеческой этики.

Хэ Цзянькуй рассказывает о близнецах и своем эксперименте. Видео 2018 года

В 2019 году Хэ Цзянкуя признали виновным в нарушении государственного запрета на проведение экспериментов с человеческими эмбрионами, осудили на три года тюрьмы и оштрафовали на 3 млн юаней ($430 тыс.).

Почему врач направляет на биохимический анализ крови?

Подробное исследование биохимического состава крови обеспечивает высокую точность в отслеживании состояния организма. Поэтому оно используется не только при диагностике, но и при мониторинге процесса выздоровления для быстрой коррекции тактики лечения.

Наиболее показательными результаты исследования оказываются в обнаружении:

• проблем гепатобилиарного аппарата;
• почечной дисфункции;
• нарушений гормональной секреции;
• болезней сердца и кроветворения;
• заболеваний локомоторной системы;
• патологий пищеварения.

Польза биохимического анализа компонентов крови ценится при диагностировании разных типов анемий, инфекционных патологий, для обнаружения воспалений, аллергии, коагулопатий.

Лечение серповидноклеточной анемии

До последнего момента, единственным возможным вариантом лечения пациентов с этим видом анемии была трансплантация донорских стволовых клеток. Такая процедура требует соответствующего донора, и сам пациент также должен быть с допустимым состоянием здоровья. Из-за строгих требований лечению подвергался лишь небольшой процент пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией.

Для пациентов с симптомами тяжелого кризиса, симптомы облегчаются следующими методами: 

• Обезболивание. Во многих случаях требуется сильный анальгетик (морфий).
• Оксигенотерапия.
• Переливание крови. Проводится только по индивидуальным показаниям, в случае угрозы жизни 

Переливание крови

Поддержка в течение бессимптомного периода:

• Предотвращение недостатка кислорода. 
• Предотвращение обезвоживания. 
• Профилактика инфекций везде, где это возможно. 
• Антибиотикопрофилактика из-за недостаточной функции селезенки (постоянное применение пенициллина у детей до пяти лет). 
• Быстрое и целенаправленное лечение инфекций. 
• Вакцинация (против пневмококка, Haemofilus influenzae). 
• Прием фолиевой кислоты (спорная рекомендация).

Анемия — что это и насколько опасна

Это заболевание также носит название малокровия. Это клинико-гематологический синдром, который может возникать как следствие той или иной патологии. Белок гемоглобин синтезируется в костном мозге с участием железа и является составляющей частью эритроцитов – красных кровяных телец. Он доставляет кислород к тканям, а также помогает утилизировать углекислый газ, доставляя его к легким.

Такая важная функция легко объясняет опасные последствия анемии. Во-первых, даже в условиях нехватки железа в рационе организм будет всеми силами бороться с анемией: сначала железа не будет хватать в тканях и органах, и лишь в последнюю очередь в крови. А это значит, что анемия нередко сопровождает серьезные заболевания костного мозга, опухоли, тяжелые гематологические недуги

Обратить внимание на анемию важно как можно раньше именно по этой причине

Во-вторых, снижение уровня гемоглобина может повлечь за собой следующие последствия:

• ослабление защитных сил и повышение восприимчивости к агрессивным факторам среды;

• снижение физической выносливости и переносимости интеллектуальных нагрузок;

• высокие риски развития заболеваний сердца;

• высокие риски развития гнойно-септических процессов.

Особого внимания заслуживают беременные женщины. Анемия в период вынашивания ребенка может повлечь высокую вероятность самопроизвольного прерывания беременности, гипотрофию плода и задержку внутриутробного развития, появление гипоксии, дискоординацию родовой деятельности. Физиологическая кровопотеря в родах или при выполнении кесарева сечения не вызовет осложнений у здоровой женщины, но у будущей мамы с анемией может также стать причиной тяжелых последствий.