Трисомия 21 (синдром дауна): определение, причины и симптомы

Хромосомные состояния

Транслокационный синдром Дауна с поражением хромосомы 21

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий 21 хромосомы:

• Рак: Перестановки (транслокации) генетического материала между хромосомой 21 и другими хромосомами были связаны с несколькими типами рака. Например, острый лимфобластный лейкоз (тип рака крови, который чаще всего диагностируется в детстве) был связан с транслокацией между хромосомами 12 и 21. Другая форма лейкемии, острый миелоидный лейкоз, был связан с транслокацией между хромосомами 8 и 21.
• В небольшом проценте случаев Синдром Дауна вызвано перестройкой хромосомного материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии 21 хромосомы плюс дополнительный материал из 21 хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи получили название транслокационного синдрома Дауна. Исследователи считают, что лишние копии генов на 21 хромосоме нарушают ход нормального развития, вызывая характерные черты синдрома Дауна и повышая риск медицинских проблем, связанных с этим расстройством.
• Другие изменения числа или структуры хромосомы 21 могут иметь различные эффекты, в том числе: Интеллектуальная недееспособность, задержка развития и характерные черты лица. В некоторых случаях признаки и симптомы похожи на симптомы синдрома Дауна. Изменения в хромосоме 21 включают в себя отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 21) и круговая структура, называемая кольцевой хромосомой 21. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.
• Дублирование в Белок-предшественник амилоида (APP) локус (дублированный сегмент различается по длине, но включает APP) на хромосоме 21, как было обнаружено, вызывает раннее начало семейного Болезнь Альцгеймера во французском семейном наборе (Rovelet-Lecrux et al.) и голландском семейном наборе. По сравнению с болезнью Альцгеймера, вызванной миссенс-мутациями в APP, частота болезни Альцгеймера, вызванной дупликациями APP, является значительной. У всех пациентов, у которых есть дополнительная копия гена APP из-за дупликации локуса, наблюдается болезнь Альцгеймера с тяжелой формой церебральная амилоидная ангиопатия.

Симптомы

Фото признаков синдрома Дауна у новорожденных

Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Во время такого исследования могут отмечаться следующие признаки при беременности:

• Слишком маленькая голова, если сравнить со всем телом.
• Уплощенное лицо и кости носа.
• Короткая шея.
• Глаза формируются в наклонном положении и направляются вверх.
• Маленькие уши.
• Выступающий язык.
• Короткие пальцы и конечности.
• Белые пятна на радужной оболочке.
• Широкие кисти рук, только одна складка на ладони.

Как правило, признаки синдрома Дауна заметны уже после рождения малыша, но в некоторых случаях явные признаки после рождения отсутствуют, и появляются уже в период раннего возраста.  Заметны признаки синдрома Дауна у новорожденных и визуально.

В целом признаки этого синдрома можно разделить на несколько групп:

• Признаки, связанные с ростом и развитием. В ходе развития малыша постепенно становится заметной задержка как психического, так и физического развития. Дети рождаются доношенными, однако их масса тела примерно на 10% ниже средней. Такие малыши редко плачут, ведут себя спокойно. У них отмечается выраженная гипотензия. Типичные внешние признаки позволяют предположить о наличии патологии уже при первом осмотре. Часто у них низкий рост. Показатели IQ у такого ребенка в среднем составляют около 50, однако они могут варьироваться. Часто проявляются признаки гиперактивности с дефицитом внимания. У детей с сильной умственной отсталостью отмечаются проявления аутистического поведения. Существует высокий риск развития депрессии.
• Визуальные признаки. В большинстве случаев у детей с патологией плоский профиль лица, уплощена переносица. Они могут иметь микроцефалию, дополнительные складки кожи вокруг задней части шеи. Глаза у таких деток приподняты вверх, во внутренних углах глаз есть эпикантальные складки. Характерен монголоидный разрез глаз (монголизм). По периферии радужной оболочки могут отмечаться так называемые пятна Брушфильда – серо-белые пятна, похожие на зерна соли. У детей с этим заболеванием часто приоткрыт рот, язык может быть без центральной борозды. Обычно у таких детей пониже мышечный тонус, деформированная грудная клетка. Присутствует так называемая обезьянья складка на ладони – единственная поперечная ладонная складка. Пальцы, как правило, короткие, изогнутые внутрь. Пятый палец может иметь только две фаланги.
• Кардиологические признаки. Зависят от степени аномалий сердца. При врожденных пороках сердца могут проявляться симптомы сердечной недостаточности – одышка, сильная потливость, низкий вес, проблемы с кормлением в младенчестве. При прослушивании сердца могут прослушиваться шумы.
• Симптомы со стороны ЖКТ. При выраженных поражениях у малышей могут проявляться признаки кишечной непроходимости. При стенозе или атрезии двенадцатиперстной кишки возможна рвота желчью. При так называемом эффекте двойного пузыря, который отмечается в случае полной обструкции двенадцатиперстной кишки, признаки поражения ЖКТ обнаруживаются при проведении пренатального УЗИ.
• Характерные сопутствующие заболевания. У детей с таким синдромом ряд заболеваний встречается чаще, чем у здоровых. Характерными болезнями при синдроме Дауна могут быть глаукома, косоглазие, катаракта, эпилепсия, врожденный вывих бедра, лейкоз, тугоухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь и др. Таких малышей относят к категории часто болеющих. Они сложнее переносят инфекции, часто болеют ОРВИ, отитами, пневмониями. У них слабый иммунитет, они склонны к запорам, ожирению, раннему началу болезни Альцгеймера. Мужчины, как правило, бесплодны, фертильность у женщин существенно снижена.

Что касается того, сколько живут люди с синдромом Дауна, то в среднем этот показатель составляет 50-60 лет. Но иногда люди с синдромом Дауна живут и дольше. Дети с очень слабым иммунитетом могут погибнуть в первые пять лет жизни вследствие невозможности организма противостоять инфекциям.

Когда можно обнаружить заболевание?

В некоторых случаях аномалии, указывающие на синдром Патау, можно обнаружить с помощью тестов, проводимых в первом триместре беременности. Для этого назначается УЗИ с оценкой просвечивания шеи и тест PAPPA. 

УЗИ

При обнаружении патологии доктор порекомендует сделать аборт. Метод прерывания беременности зависит от того, на какой стадии беременности была диагностирована патология.

В течение всего диагностического процесса чрезвычайно важна помощь центра генетического консультирования, где родители имеют возможность получить: 

• информацию по механизму возникновения дефекта (спонтанная трисомия или ношение дополнительного фрагмента хромосом у одного из родителей);
• прогноз по состоянию ребенка;
• информацию по риску возникновения дефекта у последующих детей и т. д.

Также в разделе

	Синдром Клайнфелтера Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее…
	Наследственность Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе…
	Аномалии сочетания половых хромосом (мозаицизм) Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (XX — женский организм, XY — мужской). При нарушении течения…
	Наследственная предрасположенность к алкоголизму Алкоголизм обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к…
	Синдром дисомии по Y-хромосоме Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от…
	Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) Синдром Хатчинсона-Гилфорда , или прогерия детей , — крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под…
	Моногенные заболевания; мультифакторные наследственные болезни Моногенные заболевания возникают вследствие изменений в нескольких генах, которые не соответствуют норме. Определение синдрома дауна на узи во время беременности Кистозный фиброз Серповидно-клеточная анемия…
	Оогенез, сперматогенез, оплодотворение Созревание ооцитов начинается еще до рождения ребенка. Первичные половые клетки, мигрировав в гонаду женщины, путем дифференциации превращаются в оогонии….
	Генетический тест Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества,…
	Митохондриальная наследственность Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В…

Обследование мамы и ребенка

На сроке 23 недели вас пригласят на плановый осмотр и могут назначить лабораторные анализы, УЗИ, анализы на врожденные патологии.

Плановый осмотр. Раз в месяц вы посещаете специалиста, который измеряет обхват живота, высоту дна матки, прослушивает сердцебиение малыша, спрашивает вас, с какой периодичностью происходят шевеления;

На 23 неделе беременности норма активности плода – 4 часа в сутки. Если вас беспокоят выделения, врач может взять мазки из влагалища. Измеряется также артериальное давление и ваш вес. Норма веса в 23 недели беременности – плюс 5-7 кг от первоначальной массы.

Лабораторные анализы. Вы сдаете анализ мочи на белок, крови на гемоглобин, дополнительно измеряется уровень глюкозы. Если последний завышен, вам назначат диету для снижения риска развития ожирения плода.

УЗИ на 23 неделе беременности

На 23 неделе вам могут предложить пройти плановое УЗИ

Кроме физических параметров малыша, его размеров и развития тельца, внимание уделяется замерам ваших внутренних органов

Так, специалист отмечает длину шейки матки и состояние ее стенок, высоту матки;
Особое внимание уделяется состоянию плаценты. Уровень зрелости плаценты на 23 неделе беременности должен быть нулевым, края ровные, идеально, если она крепится к матке в верхней части задней стенки;
Низкая плацента при беременности 23 недели – это еще не приговор, но повод для дополнительного контроля

Такое положение дел чревато отслоением плаценты или угрозой прерывания беременности. Подробнее читайте в статье Низкая плацентация у беременных>>>;
Во время проведения УЗИ, врач обращает внимание на предлежание плода. На 23 неделе беременности говорить о патологии еще рано, так как ребенок очень подвижный и может поменять позицию самостоятельно. Поэтому тазовое предлежание не приговор на 23 неделе беременности, а всего лишь сигнал к усиленному контролю;
Делаются замеры карманчиков между ребенком и стенками плаценты для измерения количества околоплодных вод. Норма для вашего срока – индекс амниотической жидкости 146 мм.

Последствия изменений в хромосоме 21

• Рак: Хромосомные перестановки участков ДНК в этой хромосоме могут приводить к возникновению злокачественных новообразований. Это, в частности, острый лимфобластный лейкоз (рак крови, часто поражает детей), которая может возникнуть в результате транслокаций между хромосомой 21 и 12. Другой тип лейкемии, а именно острый миелоидный лейкоз возникает в результате транслокаций между хромосомой 21 и 8 хромосомой.
• Синдром Дауна может возникнуть в небольшом количестве случаев в результате перестановок между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате, человек имеет две копии хромосомы 21, а также дополнительные гены с 21 хромосомы, которые расположены на другой хромосоме. В этом случае к диагнозу синдром Дауна добавляется приставка транслокационный. По данным исследований, предполагается, что дополнительные копии генов с хромосомы 21 негативно влияют на нормальное развитие человека и приводят к развитию признаков, характериних для синдрома Дауна.
• Другие, количественные или качественные изменения в хромосоме 21 имеют различные последствия. Это может быть олигофрения и другие проявления задержки умственного развития, которые в некоторых случаях, похожие на признаки синдрома Дауна.
• Удвоение в области, в которой кодируется предшественник белка амилоида (APP) (размер удвоенного сегмента может быть разным по длине, но включать APP) приводит к раннему развитию семейной формы болезни Альцгеймера, которая была описана среди французских и немецкий семей в научных работах Rovelet-Lecrux et al. и Sleegers et al. У пациентов, которые имеют дополнительную копию гена APP может развиваться острая церебральная амилоидная ангиопатия, что ухудшает прогноз болезни Альцгеймера.

Симптомы трисомии 21

Трисомия 21 имеет широкий спектр отличительных симптомов от внешних характеристик до задержек развития. Дети с трисомией 21 имеют широкие, широкие лица с глаза это уклон вверх. У них уменьшены носовые перемычки, короткие носы и маленькие ладони с короткими пальцами. Обычно между большим и вторым пальцами большой промежуток. Их уши также обычно маленькие и иногда имеют небольшую складку сверху. Увеличенный язык в сочетании с небольшим сводчатым небом и небольшим подбородком часто приводит к обструктивному апноэ во сне.

Когда наблюдаются эти внешние признаки, часто рекомендуется хромосомный анализ. Дальнейшие исследования необходимы, чтобы понять степень состояния.

Многие дети с трисомией 21 имеют врожденные сердце дефекты, кишечные пороки развития и сенсорные нарушения. Некоторые из этих младенцев имеют жидкость в ухе или имеют нервные дефекты, которые влияют на их способность слышать хорошо. Они часто близки или близоруки, иногда имеют «косоглазие». Они подвержены сбоям щитовидной железы. Они также имеют более высокую вероятность развития лейкемии и нарушения иммунитета.

По мере того как ребенок растет, возникают задержки в развитии, и обычно наблюдается умственная отсталость легкой или средней степени тяжести. Эти дети ползают, сидят, стоят и гуляют позже обычного. В настоящее время существуют специальные диаграммы роста для детей с синдромом Дауна. У них речевое и языковое развитие медленнее, и во взрослом возрасте многие из них имеют аномалии голоса с нарушениями речи. Быстрый или беспорядочный ритм речи часто делает их неразборчивыми. Их способность понимать язык обычно превышает их вокализацию. У них могут быть трудности с обучением, либо из-за снижения когнитивных способностей, либо из-за ограниченной сенсорной способности.

Некоторые люди с трисомией 21 имеют проблемы с фертильностью. Женщины с синдромом Дауна подвергаются высокому риску самопроизвольного аборта.

Лечение трисомии по 21-й хромосоме

Как уже было сказано, один из 800 новорожденных в год рождается с генетической аномалией. Такой диагноз обуславливает не только отставание в интеллектуальном развитии и специфику внешности, но и серьезные проблемы в работе органов в дальнейшем. Генетическое заболевание является неизлечимым, однако существует несколько видов коррекции, которые позволяют пациентам вести нормальную жизнь.

• Основным направлением является исправление пороков сердца хирургическим путем. Это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, исключая вероятность ранних инфарктов и тромбозов.
• Хирургические операции на ЖКТ позволяют людям с синдромом питаться обычной пищей, не прибегая к парентеральному питанию.
• При наличии у больных гиперподвижности позвоночника проводится операция на шейном отделе позвоночника.
• Микрохирургия глаз позволяет избавить пациентов от врожденной катаракты, исключая возможность ослепнуть.

Всегда стоит помнить, что диагноз синдром Дауна не говорит о полной недееспособности человека. Эти люди прекрасно социализируются в обществе и ведут долгую счастливую жизнь.

Видео по теме

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей.
Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала — от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. 

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

• Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
• Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
• Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
• Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
• Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
• Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Синдром Дауна — не помеха для успеха 

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. 

1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на  Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. 

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 21 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.

По оценке	Гены, кодирующие белок	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выхода
CCDS	215	—	—		2016-09-08
HGNC	217	165	180		2017-05-12
Ансамбль	234	404	183		2017-03-29
UniProt	252	—	—		2018-02-28
NCBI	256	356	207		2017-05-19

Список генов

• ADAMTS1
• ПРИЛОЖЕНИЕ: белок-предшественник амилоида бета (A4) (пептидаза нексин-II, болезнь Альцгеймера)
• C21orf59: Открытая рамка считывания хромосомы 21 59
• C21orf62: выражено в ткани головного мозга и репродуктивных органов
• CBS: цистатионин-бета-синтаза
• CLDN14: claudin 14
• CRYZL1: Кристаллин дзета-подобный 1
• CTSB
• CYYR1: Богаты цистеином и тирозином 1
• DIP2A: Диско-взаимодействующий гомолог белка 2 A
• ДНКJC28: кодировка белок DnaJ гомолог подсемейства C член 28
• ДОПЕЙ2: Упрямый член семьи 2
• DSCR1: Критическая область синдрома Дауна 1
• DYRK1A: киназа 1A, регулируемая тирозин- (Y) -фосфорилированием, двойная специфичность
• ЭРГ
• ETS2
• FAM3B: Семейство со сходством последовательностей 3 члена B
• FRGCA: кодировка белок FOXM1-регулируемый, связанный с раком желудка
• GATD3A: кодирует глутамин амидотрансферазоподобный белок 3A класса 1, митохондриальный
• HLCS: синтетаза холокарбоксилазы (биотин- (пропионил-кофермент А-карбоксилаза (АТФ-гидролиз)) лигаза)
• KCNE1: калиевый потенциалзависимый канал, семейство Isk, член 1
• KCNE2: калиевый потенциалзависимый канал, семейство Isk, член 2
• LAD: недостаточность адгезии лейкоцитов (символы ITGB2, CD18, LCAMB)
• MIS18A: кодировка белок Белок Mis18-альфа
• NRIP1
• OLIG2
• PAXBP1: кодировка белок Гомолог фактора связывания ДНК с GC-богатой последовательностью
• PCNT: центросомальный перицентрин
• PDXK: кодировка фермент Пиридоксалкиназа
• ПСМГ1: Шаперон сборки протеасомы 1
• RNR4: РНК, рибосомный 45S кластер 4
• RRP1: кодировка белок Рибосомная РНК, процессирующая белок 1, гомолог A
• RRP1B: процессинг рибосомной РНК 1 гомолог B
• RWDD2B: кодировка белок Белок 2B, содержащий домен RWD
• RUNX1
• S100B: кальций-связывающий белок
• SOD1: супероксиддисмутаза 1 растворимая (боковой амиотрофический склероз 1 (взрослые))
• SPATC1L: кодирующий белок SPATC1L
• TFF1, TFF2, TFF3
• TIAM1
• TMEM1: кодировка белок Субъединица 10 комплекса белковых частиц
• TMPRSS2
• TMPRSS3: трансмембранная протеаза, серин 3
• TTC3: Тетратрикопептидный повторяющийся домен 3

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 21 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 21 хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Шаблоны G-полос 21 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850 ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса .

G-полосы 21 хромосомы человека с разрешением 850 бит в час

Chr.	Рука	Группа	Начало ISCN	Остановка ISCN	пар оснований старта	Остановка базовой пары	Пятно	Плотность
21 год	п	13	311	1	3 100 000	Гвар
21 год	п	12	311	683	3 100 001	7 000 000	стебель
21 год	п	11.2	683	1056	7 000 001	10 900 000	Гвар
21 год	п	11.1	1056	1274	10 900 001	12 000 000	Acen
21 год	q	11.1	1274	1367	12 000 001	13 000 000	Acen
21 год	q	11.2	1367	1584	13 000 001	15 000 000	гнег
21 год	q	21,1	1584	2019 г.	15 000 001	22 600 000	gpos	100
21 год	q	21,2	2019 г.	2144	22 600 001	25 500 000	гнег
21 год	q	21,3	2144	2330	25 500 001	30 200 000	gpos	75
21 год	q	22.11	2330	2485	30 200 001	34 400 000	гнег
21 год	q	22.12	2485	2610	34 400 001	36 400 000	gpos	50
21 год	q	22,13	2610	2703	36 400 001	38 300 000	гнег
21 год	q	22,2	2703	2858	38 300 001	41 200 000	gpos	50
21 год	q	22,3	2858	3200	41 200 001	46 709 983	гнег