Прогерия и теломеры

Лечение

Помощь особам, подверженным преждевременному старению должна быть комплексной, включая симптоматическое лечение, а также:

• непрерывный уход;
• кардиологическая помощь;
• специальное питание;
• физическая терапия.

Ученые выдвигают предположение, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), которые помогают в борьбе с раком, также способны обратить процессы образования структурных аномалий.

Обычная медикаментозная терапия включает прием:

• Аспирина – в малых дозах ацетилсалициловая кислота помогает «разжижать» кровь и препятствовать инфарктам и инсультам.
• Гормоны роста – гормональная заместительная терапия помогает решать проблему остановки роста и стимулирует процессы наборы веса.

Процедуры и операции

• Стоматологическая помощь для формирования нормального зубного ряда.
• Трудотерапия и физические нагрузки для снижения скорости формирования тугоподвижности суставов.
• При генерализированном атеросклерозе могут понадобиться хирургические вмешательства — коронарное шунтирование или стентирование для снижение риска инфаркта.

Этиология

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

1. образ жизни,
2. сопутствующие заболевания,
3. климат,
4. питание,
5. состояние окружающей среды,
6. переизбыток солнечного воздействия,
7. курение,
8. гиповитаминозы,
9. психоэмоциональные факторы.

Progeria için Hangi Doktora Gidilir?

Her doğan bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediğini anlamak, boyunun ve kilosunun takibi, aşılarının yapılması için Aile Hekimi veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı tarafından belirli aralıklarda kontrol edilmesi gerekmektedir.

Progeria bebeklerde 1 yaş civarında ortaya çıkan bir hastalıktır. Eğer ebeveynler bebeklerinin rutin kontrollerini aksatmadan, düzenli yapıyorlarsa, aile hekimi ve pediatri uzmanı bebeğin gelişiminde ki değişikliği fark ederek, bir üst basamağa yönlendirecektir. Bir üst basamak kesin tanın konulacağı Genetik bölümünü de içeren bir hastanedir.

Эндокринные патологии, приводящие к ожирению

Повышенная масса тела – одна из наиболее популярных проблем в развитых странах, актуальность которой набирает все большие обороты, с каждым днем. Ожирение – это не только эстетический дефект, но и болезнь, из-за которой страдает весь организм и правильная работа органов и систем.

Что такое эндокринные патологии?

Эндокринные патологии – это врожденные или приобретенные заболевания органов внутренней секреции (эндокринных желез), которые становятся причинами развития нарушений работы внутренних органов и в том числе ожирения.

Последствием каких патологий может стать ожирение?

Эндокринные заболевания, которые приводят к ожирению:

• синдром / болезнь Иценко-Кушинга;
• гиперпролактинемия;
• сахарный диабет 2 типа;
• гипотиреоз;
• гипогонадизм;

Клинические проявления и диагностика патологий:

I. Болезнь Иценко-Кушинга – патология, при которой увеличивается синтез адренокортикотропного гормона (АКТГ) и кортизола. Длительное повышение уровня гормонов приводит к гиперкортицизму. При синдроме Иценко-Кушинга выявляют опухоль в участке надпочечника, которая продуцирует излишнее количество кортизола.
Клинические проявления:

• откладывание жиров преимущественно на верхней части тела;
• наличие растяжек красного цвета на теле (стрии);
• округленное лицо, похожее на луну, с красными щеками;
• повышение артериального давления;
• изменения или отсутствие менструального цикла и невозможность беременности у женщин, и снижение полового влечения и импотенция у мужчин.

Диагностика:

• КТ/ МРТ головного мозга;
• УЗД надпочечников;
• Гормональная панель (АКТГ, кортизол).

II. Гиперпролактинемия – болезнь, сопровождающаяся повышением уровня пролактина в крови.
Клинические проявления:

• изменения в менструальном цикле;
• снижение полового влечения;
• бесплодие;
• набирание лишнего веса по женскому типу;
• наличие выделений из молочных желез.

Диагностика:

• КТ/МРТ головного мозга;
• Уровень пролактина в крови.

III. Сахарный диабет 2 типа – эндокринная патология, которая возникает преимущественно у людей во второй половине жизни при резистентности к действию инсулина (гормона поджелудочной железы, отвечающего за обмен углеводов в организме).
Клинические проявления:

• частое мочевыделение;
• ощущение жажды;
• набирание лишнего веса;
• потеря сознания при голодании либо при излишнем употреблении сладкого.

Диагностика:

• уровень сахара в крови на голодный желудок и гликозилированного гемоглобина;
• глюкогозотолерантный тест;
• общий анализ мочи с наличием сахара и кетоновых тел.

IV. Гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, для которого характерно нарушение синтеза гормонов, а именно снижением их синтеза. Из-за недостатка гормонов замедляются обменные процессы.
Клинические проявления:

• тенденция к запорам;
• вялость, снижение работоспособности;
• сухость кожи и слабость ногтевых пластин;
• набирание лишнего веса.

Диагностика:

• гормональная панель (Т3, Т4, ТТГ);
• УЗД щитовидной железы.

V. Гипогонадизм – снижение синтеза половых гормонов, регулирующих своевременное половое развитие и детородную функцию.
Клинические проявления:

• недоразвитие половых желез;
• ожирение;
• отсутствие менструального цикла;
• бесплодие;
• снижение либидо.

Диагностика:

• уровень половых гормонов в крови;
• КТ/МРТ головного мозга;
• УЗД органов таза у женщин.

Progeriaya Ne İyi Gelir?

Progerialı hastaların kalori içeriği bol gıdalar yemesi ve vitamin mineral takviyeleri alması çocuğun yeterli beslendiğinden emin olmak için önemlidir.

Progeria hastalarından diş problemleri çok sık görülmektedir. Progeria hastalarının düzenli diş doktorlarına kontrole gitmeleri olacak diş problemlerinin erken kontrolünü sağlayacaktır.

Düzenli fiziksel aktivite progeria hastalarının şikayeti olan eklem hareket kısıtlılığına yardım eder, eklem hareketlerinin açılmasına katkı sağlar.

Progeria hastalarının yaşıtlarından zihinsel bir engel olmadığı, entelektüel kapasiteleri akranlarıyla aynı olduğu için bu hastaların yaşadıkları yaşam süresi boyunca kaliteli yaşamaları açısından topluma kazandırılmalıdırlar.

Коллагеновая недостаточность

С возрастом в коже снижается синтез коллагена, она становится менее упругой, появляются морщины и обвисание. Мутации разных генов могут приводить к нарушению синтеза коллагена с самого рождения — эти состояния встречаются даже у животных и могут проявляться по-разному. С недостаточностью разных типов коллагена связаны, например, несовершенный остеогенез и синдром Элерса — Данлоса. Если страдает именно коллаген кожи, то проявления коснутся в первую очередь внешнего вида. Синдром вялой кожи (он же эластолиз, или cutis laxa на латыни) встречается примерно у одного ребёнка из двух миллионов. По данным ассоциации Cutis Laxa Internationale, в мире известно 385 пациентов с этим синдромом — впрочем, учитывая, что карта на сайте не отражает ни одного случая в России, на самом деле их больше. 

Выделяют много разных видов эластолиза, вызванных генетическими мутациями, и приобретённую форму, причины которой неизвестны. Низкая эластичность кожи может быть изолированной, а может сопровождаться проблемами со связками, суставами, сердцем или сосудами. Пластический хирург, доктор медицинских наук, профессор Александр Тепляшин рассказывает, что точный диагноз не всегда можно установить — и поскольку речь о редких синдромах, то бывают случаи, когда приходит человек с уникальным набором проявлений. Также нужно понимать, что эффект эстетических операций не всегда достаточно выражен или устойчив: ткани с недостаточностью коллагена плохо удерживаются на месте. Чтобы остановить процесс, приведший к cutis laxa, или обратить его вспять, нужны новые виды терапии; для этого начинают применять, например, стволовые клетки, но пока в экспериментальном порядке. 

Журналистка Виктория Аскеро-Дубовик рассказала, что окончательный диагноз ей не поставил ни один врач. По результатам множества обследований выяснилось, что все системы органов работают в соответствии с возрастом, а кожа будто опережает остальной организм на десятки лет: «Изменения в своей внешности я начала замечать в школе, кожа лица и тела выглядела намного старше моих лет. На лбу и шее были глубокие морщины, кожа обвисала. Но приёмы у докторов проходили как у обычно, результаты анализов соответствовали и соответствуют возрасту, а внешний вид врачей не беспокоил. 

Диетология

Над вопросом правильного и здорового питания люди задумываются часто, но самостоятельно выбрать для себя оптимальный вариант диеты просто невозможно.

Диетология – это тот раздел медицины, который помогает сбалансированность питание человека. В эту область входит изучение принципов правильного питания, как здорового человека, так и больных людей.
Некоторые расстройства организма часто бывают связаны с нарушением питания, с избытком, либо дефицитом витаминов, микроэлементов. Для нормального функционирования организма, все питательные вещества должны быть в строгом балансе.

Диетология решает эти вопросы, обеспечивая профилактическую альтернативу многим заболеваниям.
Врачи диетологи занимаются организацией рационального питания. Без риска для здоровья, они помогут стабилизировать вес, рекомендуют профилактические и лечебные диеты.

Основы диетологии

Основа этого научного направления считается практическая диетотерапия и лечебное питание.

Строгое разграничение питания – очень важное условие диетологии.
Но основным принципом, от которого будет зависеть эффективность диеты, следует назвать индивидуальность.
Вся пища, содержит необходимые для жизнедеятельности организма строительные материалы, источники энергии. Состав продуктов может быть, как очень полезным для одного, так и совершенно непригодным для другого человека

Выбрать питание, качественное по составу и по количеству потребления, может только врач-диетолог.
Правильно корректируя ряд макро и микроэлементов, биологически активных и минеральных веществ, врач диетолог отрегулирует биохимические процессы всего организма.

Составляя диеты, специалисты учитывают:

• сбалансированность рациона (пища содержит необходимые организму вещества, восполняет утраченные микроэлементы и т.д.)
• энергетическая ценность продуктов (соответствие с затратами энергии человека, учитывая особенности его деятельности)
• способ обработки продуктов и процесс приготовления пищи (максимальная сохранность биологических составляющих продуктов и исключение токсических веществ)
• режим приема пищи (суточное распределение питания, соответствующее активности человека, характеру его трудовой деятельности).

Диетотерапия

Здесь присутствуют особые тонкости, диетотерапия отлично влияет как на здорового человека, так и на больного. В практике, специалисты используют диетическую кулинарию,где пища грамотно приготовлена, полезна и своевременна. Придерживаясь рекомендаций диетолога и грамотно обеспечивая организм, сбалансированным набором веществ, получая качественное питание и зная его норму, можно избежать многих серьезных заболеваний.

Диетология также решает проблемы с избыточным весом или недостатком его.
И в этом случае, правильно выбранная диета окажет влияние на обменные процессы в организме. Похудеть или прибавить в весе, без риска для здоровья, возможно только с помощью врача диетолога.

Лечебное питание

При хронических заболеваниях, лечебная диета способна снизить риск воспалительных процессов, а иногда и вовсе избавить человека от недуга.
Разрабатывая лечебные диеты, специалисты учитывают принципы химического, физического и механического воздействия пищи на пораженные болезнью органы

Щадящие диеты способствуют облегчению, как во время болезни людей, так и в послеоперационный период.
Здесь очень важно строгое соблюдение всех рекомендаций врача и регулярные консультации врача диетолога

Лечение

В настоящее время современная медицина не располагает эффективными лекарственными препаратами, которые замедляют прогрессирование патологических изменений головного мозга. Лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации является симптоматическим, то есть оно направлено на устранение выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания.

Комплексная терапия заболеваний этой группы подразумевает следующую программу, которая составляется индивидуально:

• противопаркинсонические средства, которые уменьшают выраженность экстрапирамидных нарушений;
• коррекция глазодвигательных расстройств;
• назначение препаратов, которые снимают пищеводный спазм и устраняют дисфагию;
• лечебная физкультура;
• неспецифические препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани;
• массаж;
• физиотерапевтические процедуры.

В заключение необходимо отметить, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация – это целая группа заболеваний, в основе которых лежит поражение мозжечка, олив и моста. Постепенно развивается прогрессирование патологического процесса, что приводит к атрофии вышеуказанных отделов головного мозга. Диагностика включает в себя применение дополнительных методов исследования. Однако эти наследственные заболевания д сих пор не имеют какого-либо эффективного способа лечения. Поэтому терапия этой патологии подразумевает проведение только симптоматического лечения с целью уменьшения выраженности тех или иных клинических признаков.

В настоящее время все большее количество людей страдает от различных заболеваний. Не на последнем месте стоят генетические патологии.

Синдром Вернера-Моррисона представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани. Данный недуг характеризуется преждевременным старением как кожного покрова, так и костных тканей, эндокринной и нервной систем организма.

Симптомы заболевания

Первичные симптомы заболевания начинаются в юном возрасте от тринадцати и до восемнадцати лет, правда случается, когда синдром начинает проявлять себя и довольно поздно, после того, как у больного произошло полное половое созревание.

До этого времени больной развивается так же, как и его сверстники, без каких-либо внешних физических дефектов, однако в то время, как болезнь начинает прогрессировать, в его организме постепенно начинают происходить процессы старения, затрагивающие практически все жизненно важные системы.

Одним из первых симптомов синдрома Вернера (фото представлено ниже), которые замечают больные, является то, что появляется седина на волосах, они тускнеют, становятся более ломкими и выпадают. Далее происходят видимые изменения структуры кожи: на ней начинают появляться морщины, кожа трескается, становится сухой и тонкой, шелушится, образуется пигментация.

Происходят и другие процессы, которые также указывают на старение организма. У человека может развиться катаракта, появляются сбои в сердечно-сосудистой, центральной нервной и эндокринной системах, страдают функции пищеварительной и выделительной систем, дают о себе знать такие «старческие» болезни, как атеросклероз, остеопороз, атрофируются скелетные мышцы, могут развиться различного рода новообразования. Часто называют синдром Вернера прогерией взрослых.

Со стороны эндокринной системы могут наблюдаться нарушения функционирования щитовидной железы. У больного синдромом могут отсутствовать вторичные половые признаки, у девушек наблюдаться аменорея, у мужчин велика вероятность стерильности, также у пациента может диагностироваться диабет.

Наблюдается постепенная атрофия мышечной и жировой ткани, ноги и руки постепенно ослабевают и теряют тонус, становятся при этом малоподвижными.

Распространение прогерии

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР — первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.

Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.

Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе — оптимистка по натуре — заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием… Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.

Долгожитель среди «прогерийных» детей — молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-летие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.

Как же можно помочь детям с прогерией выживать, и что делается, чтобы побороть эту страшную болезнь?

Симптомы прогерии

Прогерия Хатчинсона дебютирует после периода нормального развития в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Изменяется внешность детей: замедляется рост, увеличиваются размеры черепа, но лицевая часть остается маленькой, нижняя челюсть – недоразвитой. Формируется клювовидный тонкий нос и экзофтальм (выпячивание глаз). Тотально выпадают волосы – на голове и теле, ресницы и брови. При алопеции разрушаются волосяные фолликулы, поэтому дальнейший рост волос становится невозможным. На волосистой части головы выбухают вены. Дерма и подкожная клетчатка подвергаются атрофическим изменениям: кожа истончается, иссушается, покрывается морщинами. Развивается липодистрофия – заметное снижение количества подкожного жира. Относительно сохранным он остается на щеках и лобке.

На туловище образуются склеродермоподобные очаги – уплотнения в нижней части живота, на ягодицах и бедрах. На открытых участках кожи появляются пигментные пятна. Ногти недоразвитые, ломкие, утолщенные, округло выпуклые – имеют форму «часовых стекол». К 2 годам развивается фиброз органов и околосуставных тканей. Пассивные движения в локтевых и коленных суставах ограничены (контрактуры), формируется характерное положение костей ног – «поза всадника». Скелет подвергается гипоплазии, дисплазии и дегенеративным изменениям. Молочные и постоянные зубы прорезываются с опозданием, частично отсутствуют, скученные, искривленные, подвержены кариесу. К 5-6 годам диагностируется атеросклероз сосудов, сердечные шумы, гипертрофия левого желудочка, помутнение хрусталика, резистентность к инсулину. Половые органы остаются недоразвитыми. Уровень умственного развития обычно выше, чем у сверстников.

Клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с 14 до 18 лет. Подросток начинает отставать в росте, его волосы седеют и выпадают. К 20 годам пациенты лысеют. Кожа лица и конечностей бледнеет, истончается, натягивается. Под ней видна сеть кровеносных сосудов. Мышечная и жировая ткани атрофируются, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, кожа над суставными выступами изъязвляется. К 30 годам появляется катаракта, голос слабеет и хрипнет, на ногах образуются язвы, на подошвах – мозоли, сосудистые звездочки, кератоз. Внешний вид пациентов специфичен: низкий рост, лунообразное лицо, выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, псевдоэкзофтальм.

Сальные и потовые железы атрофируются. Костно-суставные изменения включают метастатическую кальцификацию, явления генерализованного остеопороза, эрозивных остеоартритов, ограниченную подвижность и деформацию пальцев рук, сгибательные контрактуры, боли в конечностях, артрит и остеомиелит. Отмечаются атеросклеротические изменения сосудов, медленно прогрессирует катаракта, снижаются интеллектуальные способности. После 30 лет проявляются эндокринные заболевания – сахарный диабет, гипогонадизм, тиреопатии. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи. Причиной смерти становится онкопатология или тяжелое сердечно-сосудистое заболевание.

Progeria Nedir?

Çocuğun erken yaşlanma hastalığına Progeria denir. Çocuğun yaşlanması çok hızlı gelişir. Çocuk o kadar hızlı yaşlanıyordur ki, progeria hastalığı olan bir çocuğun ortalama yaşam ömrü 13 yaşlarına kadardır. Progeria ölümcül bir hastalık olmasına rağmen çok nadir görülmektedir. Yaklaşık olarak her dört milyon canlı doğumda bir görülen bu hastalıkla mücadele eden, Dünya’da yaklaşık olarak 350 ile 400 arasında çocuk bulunmaktadır.

Progeria kelimesi Yunancadan köken almaktadır. Pro sözcüğünün anlamı Yunanca’da ‘vaktinden evvel’ anlamına denk gelirken ‘geria’ sözcüğünün anlamı ise ‘yaşlılık’ anlamına denk gelmektedir.

Progeria hastalığının 3 farklı çeşidi bulunmaktadır. Hastalığın çeşitleri çocukların yaşlanma belirtilerini gösterdikleri döneme göre ayrılmaktadır.

Hutchinson-Gilford progeria sendromu yaşlanma hastalığı denince genelde kişilerin aklında çağrışım yapan çeşididir. Bebekler doğdukları zaman sağlıklı görünümdedirler, yaşlanma belirtileri 1 yaş civarında başlar.

Wiedemann Rautenstrauch sendromunda ise yaşlanma bebek anne karnındayken başlar.

Werner sendromu ise progerianın erişkinlerde görülen şeklidir. Yaşlanma belirtileri ergenlikte başlar. Diğer iki sendromun aksine, Werner Sendromunda belirtiler daha geç başladığı için hastalar her ne kadar hızla yaşlansalar da yaşam ömrü biraz daha uzundur; hastalar kırklı yaşlara kadar yaşayabilirler.

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

• Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
• Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
• Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
• Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

1. катаракта обоих глаз,
2. охриплость голоса,
3. мозоли на стопах,
4. язвенно-некротические процессы в коже,
5. дисфункция потовых и сальных желез,
6. нарушение работы сердца,
7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
8. эрозивные остеоартриты,
9. “склеродермическая маска” на лице,
10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
11. снижение интеллекта,
12. деформация ногтей,
13. появление крупных пигментных пятен на коже,
14. горб на спине,
15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Общие сведения

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «преждевременное старение». Детская форма прогерии называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда согласно фамилиям исследователей, которые впервые независимо друг от друга описали данную патологию: британский врач Дж. Хатчинсон – в 1889 году, его соотечественник Х. Гилфорд – в 1897 году. Взрослая форма носит название «синдром Вернера», так как в 1904 году немецкий врач О. Вернер первым официально наблюдал симптомы старения у подростков 14-19 лет. Оба варианта болезни являются крайне редкими. Распространенность детской прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн. человек, с момента начала исследований патологии выявлено около 150 больных детей. Взрослая прогерия встречается чаще, средние эпидемиологические показатели – 1 больной на 100 тыс. населения.

Прогерия

Признаки и симптомы

У детей с прогерией первые симптомы обычно появляются в течение первых нескольких месяцев жизни. Самые ранние симптомы могут включать задержку развития и локализованное состояние кожи, подобное склеродермии . По мере того как ребенок становится старше младенческого возраста, становятся очевидными дополнительные состояния, обычно в возрасте 18–24 месяцев. Ограниченный рост, облысение всего тела (выпадение волос) и характерный внешний вид (маленькое лицо с неглубокой утопленной челюстью и защемленным носом) — все это характеристики прогерии. Признаки и симптомы этого прогрессирующего заболевания, как правило, становятся более выраженными с возрастом ребенка. Позже это состояние вызывает морщинистую кожу, почечную недостаточность, потерю зрения, атеросклероз и другие сердечно-сосудистые проблемы. Распространена склеродермия — уплотнение и стягивание кожи туловища и конечностей. Люди, у которых диагностировано это заболевание, обычно имеют маленькие, хрупкие тела, как у пожилых людей. Голова обычно крупная по сравнению с телом, с узким морщинистым лицом и клювым носом. Заметны выступающие вены на коже черепа (еще более очевидные из-за алопеции), а также выступающие глаза. Дегенерация опорно-двигательного аппарата вызывает потерю жира и мышц, жесткость суставов, вывихи бедра и другие симптомы, которые обычно отсутствуют у лиц пожилого возраста. Люди обычно сохраняют типичное умственное и моторное развитие.

Что такое «прогерия»?

Для начала расшифруем само слово «прогерия». Оно составлено из двух греческих слов – «сверх» и «старик». Таким образом больные становятся «сверхстариками», что выглядит удручающе. Прогерия может быть, как детской, так и взрослой. Впервые такой случай был описан еще в 1886 году английским врачом Хатчинсоном. Он наблюдал за шестилетним мальчиком, который начал быстро стареть, что сопровождалось отмиранием кожи. На основе этой истории и появился в медицине термин «прогерия». Аналогичное заболевание у взрослых было описано чуть позже – немецкий врач Карл Вернер на основе наблюдений за четырьмя пациентами защитил докторскую диссертацию в 1904 году. Прогерия – редчайшая болезнь, всего зафиксировано около 350 ее случаев.

Причины болезни

До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.

Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин, А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 году. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед учеными встала новая проблема — необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.

Прогерия лечение

До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, сахарного диабета.

Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.

Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания. Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму. Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.

Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.

Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.