Тромбофилия

Первые признаки тромбоза

Формирование тромбов протекает болезненно, с чувством тяжести и отечностью.

Если тромб расположен в бедренной вене либо подвздошной, то отекает вся нога, кожа приобретает синий оттенок. Из-за измененного оттока крови сгустки перераспределяются в вены под кожей. Появляется сосудистая сетка, которая заметна на животе по выступающим венам. Пациент указывает на бессилие, озноб, температуру тела выше нормы.

При формировании тромбов в мелких венах признаки тромбоза по разным причинам долгое время могут не выражаться. И только неприятные ощущения при ходьбе будут сигнализировать о проблеме.

Признаки и особенности тромбоза

Лечение тромбоза и тромбофилии нижних конечностей

Подходы к лечению варикозной болезни и её осложнениям в виде закупорки вен, необходимо подразделить на две группы: это лечение местное с помощью противовоспалительных мазей, таких как бутадиеновая мазь, адвантан эмульсия или вольтарен гель и с помощью таких простых вещей, как лёд на воспалённый участок тела, на зону закупорки вен или тромбофлебита, который можно прикладывать по 15-20 минут через 2-2,5 часа в течение 5-6 дней, даже такие простые мероприятия, как лёд, противовоспалительные мази, тупое эластичное бинтование этого места, помогают нам ликвидировать эту проблему, сделать её менее опасной и более контролируемой в течение 3-4 дней, а дальше необходимо разбираться с причинами этого тромбофлебита.

Здесь не обойтись без консультации, необходимо проверить глубокие подкожные вены и выяснить почему же всё-таки кровь свернулась в этой вене и привела к образованию воспалительного фильтрата в виде закупорки вен или тромбофлебита, именно узнавая детали этой проблемы, мы можем подобрать нашим пациентам нужный мало травматичный вид лечения лазеротерапию или лечение с помощью радиочастотной энергии, а также склеротерапию.

https://youtube.com/watch?v=2IkIBXNZ3GI

Лечение тромбофлебита

Лечебные действия направлены на подавление воспаления, рассасывание тромба и разжижение крови.

Медикаментозное лечение тромбофлебита вен подразумевает прием:

• антикоагулянтов для разжижения и предотвращения свертывания крови, в острой фазе назначаются в виде инъекций;
• антибиотиков при инфекционной природе болезни;
• ангиопротекторов для повышения тонуса вен, уменьшения венозного застоя;
• дезагрегантов для расщепления клеток, образующих тромб;
• флеботоников для укрепления и повышения эластичности стенок сосудов;
• нестероидных анальгетиков для снятия острой боли.

Компрессионная терапия с использованием бандажей, эластичных чулок или рукавов 2 класса ускоряет кровоток в поверхностных и глубоких венах, тем самым препятствуя росту тромба. Кроме того, компрессия оказывает обезболивающее действие.

Физиотерапия – эффективный метод лечения тромбофлебита вен. После снятия острой симптоматики назначают курс магнитотерапии, инфракрасного излучения, ультрафиолетового облучения, дарсонвализации на выбор. Процедуры купируют воспаление, усиливают кровообращение, ускоряют регенерацию внутренних стенок вен.

Хирургическое вмешательство назначается, если тромб разрастается и нарастает угроза перекрытия просвета сосуда. Есть несколько видов операций при тромбофлебите:

• кроссэктомия – доступ к подкожной вене через пах и разрез в области бедра;
• тромбэктомия – доступ к тромбу через один разрез;
• инвагинационный стриппинг – с помощью зонда вена выворачивается, тромб удаляется;
• стентирование – вена расширяется механически установкой специального баллона.

Кому следует пройти обследование на тромбофилию?

Основные показания к генетическому тестированию на тромбоз:

• Диагностика венозного тромбоза, особенно неспровоцированного в возрасте до 50 лет, или рецидивирующих случаев венозного тромбоза или тромбоза атипичной локализации или тромбоза, связанного с гормональными нарушениями (беременность, послеродовой период, использование эстрогенов в заместительной или противозачаточной терапии); 
• Диагностика репродуктивной недостаточности, особенно повторных выкидышей через 10 недель, тяжелых случаев преэклампсии, отслоения плаценты или значительного ограничения внутриутробного развития, а также некоторых врожденных аномалий; 
• Диагностика случаев «изолированной» тромбоэмболии легочной артерии и случаев сердечного приступа или инсульта у курящих женщин в возрасте до 50 лет; 
• Семейные тесты: обнаружение мутаций в гене F2, F5 или MTHFR у родственника в семьях с симптоматическим тромбозом до 50 лет Рекомендуется проверить бессимптомных братьев и сестер носителя, особенно перед плановой операцией и женщин, связанных с носителем, до планируемой беременности или запланированного приема эстрогенов.

Сделайте генетический тест на тромбофилию, если:

• у вас есть семейная история тромбофилии;
• в вашей семье были случаи тромбоэмболии; 
• у вас в анамнезе были тромботические события;
• вы планируете беременность;
• у вас случился выкидыш или был мертворожденный ребенок;
• используете или собираетесь использовать гормональные контрацептивы; 
• принимаете или собираетесь использовать заместительную гормональную терапию;
• вы курите;
• у вас диабет;
• вам больше 60 лет;
• вы подвержены дополнительным факторам риска венозного тромбоза, например, предстоит хирургическое вмешательство, длительная иммобилизация после травмы, путешествие на машине или самолете.

Что вы получите, пройдя тромбофильный тест?

• Вы можете избежать опасных для жизни и здоровья осложнений, например, во время беременности и в послеродовой период. 
• Благодаря надлежащей профилактике вы можете избежать опасного для жизни тромбоза и снизить риск выкидыша. Опыт наших пациентов показывает, что выявление врожденной тромбофилии часто является поворотным моментом в попытках завести потомство. Использование соответствующего лечения часто позволяет успешно выносить беременность.
• Исследование врожденной тромбофилии. Вы сможете лучше подготовиться к беременности и заботиться о здоровье ребенка. Выполняя тест на врожденные тромбофилии, вы также выясняете, целесообразно ли использовать активную форму фолиевой кислоты в вашем случае. В европейских рекомендациях от 2017 года указано, что в случае женщин с вариантами C677T и A1298C гена MTHFR добавление активных фолатов более эффективно, чем обычная фолиевая кислота.
• Вы узнаете, есть ли показания для частого мониторинга уровней гомоцистеина в вашем случае. Люди с вариантом гена MTHFR C677T с большей вероятностью будут иметь повышенный уровень гомоцистеина, если в их рационе слишком мало фолиевой кислоты. В свою очередь, высокий уровень гомоцистеина может способствовать повышению артериального давления, атеросклерозу, тромбозу и повышению уровня холестерина. Было доказано, что высокий уровень гомоцистеина можно снизить с помощью соответствующих добавок с соответствующей формой фолиевой кислоты и витамина B12.
• Вы сможете сознательно выбрать безопасный для вас метод контрацепции. Если у вас врожденная тромбофилия, использование определенных форм гормональной контрацепции может быть опасным для жизни.

Тестирование больных с редкими типами венозных тромбозов

Правила тестирования представлены в рекомендациях Британского Комитета по разработке стандартов в гематологии (BCSH) от 2012г . В большинстве случаев рутинное тестирование не рекомендуется, т.к. отсутствуют клинические данные по необходимости коррекции антитромботической терапии в случае выявления наследственной ТФ. После первого эпизода тромбоза центрального венозного синуса — целесообразность тестирования не доказана, но может быть обсуждена продленная терапия при выявлении дефицита АТ, ПрС и ПрS. Частые причины тромбоза абдоминальных вен — цирроз, миелопролиферативные заболевания, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, мутации в гене янус- киназы 2 типа, целесообразность тестирования на наследственную ТВ не определена. Тромбоз вен верхних конечностей, вен сетчатки, венозные тромбозы в мочеполовой системе — не рекомендуется тестирование. Connors JM (2017) рекомендует рассмотреть возможность тестирования на наследственную ТФ в случаях тромбоза центрального венозного синуса и абдоминальных вен .

Подозрение на тромбоз

Чтобы правильно лечить тромбоз, нужно поставить точный диагноз. Для этого используются разные методы:

• Дуплексное сканирование. С его помощью создается визуализация сосудов и исследуется кровоток.
• Рентгеноконтрастная флебография. В этом случае контрастное вещество вводится в сосуд.
• В случае сомнений при постановке диагноза проводится МР- КТ-ангиография.
• При риске легочной тромбоэмболии пациент проходит рентгенографию легких, делается сцинтиграфия.
• Импедансная плетизмография проводится, если есть признаки тромбоза ноги. При применении этого метода используется манжета, сдавливающая голень для последующей краткосрочной окклюзии вен. Затем измеряется новый объем сосудов после притока крови. Такой анализ дает точную диагностику (до 90%) и позволяет распознавать наличие глубокого венозного тромбоза в области выше колена.

При первом подозрении на тромбоз надо незамедлительно обратиться к врачу. Самолечение в домашних условиях очень опасно.

Диета при тромбофилии

При заболевании назначается специальный антитромботический рацион. Необходимо ограничить продукты, которые могут повысить вязкость крови. Диета должна исключать следующие продукты питания:

• сало, жирное мясо, наваристый бульон;
• шоколад;
• цельное молоко;
• бобовые;
• говяжью печень;
• твердые сорта сыра;
• кофе, большое количество зеленого чая;
• сельдерей, петрушку, шпинат;
• нельзя употреблять в пищу острые и жирные блюда.

Желательно употреблять те продукты, которые снижают свертываемости крови:

• клюкву, калину, бруснику, черноплодную рябину;
• морепродукты;
• имбирь;
• морскую капусту;
• красные морсы и соки;
• злаковые каши — перловую, овсяную, ячневую, гречневую,
• сухофрукты — финики, курагу, инжир, изюм, чернослив.

Лейденская мутация

Лейденская мутация – это генетический дефект, который превращает аминокислоту аргинин в положении 506 пептидной цепи в глутамин. Эту аномалию можно обнаружить благодаря лабораторным тестам на тромбоз. Традиционное название Лейден происходит от названия города в Нидерландах и было дано первооткрывателем мутации – проф. Рожье Бертеном в 1994 году. 

Мутация Лейдена

Фактор V Leiden присутствует примерно у 5% жителей европеоидной расы и связан с 3-7-кратным повышением риска венозного тромбоза (таблица 3). Белок V с лейденской мутацией нечувствителен к протеолитической активности протеина C, что нарушает гемостаз и увеличивает риск тромбоэмболических изменений в организме (рис. 1). 

Предрасположенность к тромбофилии, связанная с лейденской мутацией, преимущественно передается по наследству. Это означает, что человек, у которого есть мутация в одной копии гена (так называемая гетерозигота), имеет повышенный риск тромбофилии, риск еще выше у людей, которые гомозиготны, то есть имеют мутацию в обеих копиях гена F5. 

Гетерозиготы по лейденской мутации имеют в 2-3 раза более высокий риск потери беременности и возникновения других осложнений во время беременности (например, эклампсии, гипотрофии плода, преждевременной отслойки плаценты), поэтому диагностика тромбоза у женщин, которые планируют родить ребенка, так важна. 

Клиническое проявление тромбофилии, связанной с Лейденом, зависит от многих факторов: 

• Наличия мутации в одной или обеих копиях гена F5 (гетерозиготы имеют несколько повышенный риск венозного тромбоза по сравнению с общей популяцией; гомозиготы имеют гораздо более высокий риск тромбоза);
• Сосуществование других генетических вариантов, связанных с тромбофилией, которые оказывают дополнительное влияние на общий тромботический риск;
• Приобретенные тромботические нарушения: антифосфолипидные антитела, гипергомоцистеинемия, высокий уровень фактора VIII, рак.

*Гетерозиготный – человек с мутацией в одной копии гена, гомозиготный – человек с мутацией в обеих копиях гена. У каждого человека есть две копии генов на аутосомных хромосомах: одна унаследована от матери, а другая – от отца.

Что такое тромбофелит и тромбоз

Часто меня спрашивают о такой проблеме как закупорка вен, что понимается под таким понятием. Дело в том, что под таким просты, обиходным словом чаще всего подразумевается такое опасное осложнение как тромбоз. Итак, вена у нас в ноге имеет несколько оболочек. Внутренняя оболочка вен представлена тонким слоем тонких сосудов. Этот слой тонких сосудов называется эндотелия и питается этот слой с помощью кислорода движущейся крови. Только движущаяся кровь, отдавая и забирая кислород, питает эту оболочку. Если движение крови по вене заканчивается, и кровь не движется или движется хаотично то вверх, то вниз, в этом случае возникают явления, которые могут приводить к гипоксии внутренней оболочки стенки вены, то есть нарушается нормальный обмен кислорода. И это приводит к развитию воспалительных явлений. Воспаление в стенке вены, возникающая из-за налипания на нее различных форменных элементов, плохого питания самой стенки вены, кислородного голодания вызывает и запускает реакцию тромбо образования. Начинают формироваться в области стенки вены налипающие как снежный ком на ее стенку форменные элементы. Прежде всего тромбоциты. Тромбоциты выбрасывают активные вещества, которые формируют нити фибрина. И эти нити фибрина, как сетка, перекрывая просвет сосуда, вызывают образование плотного сгустка, который получил название тромба или в простонародье закупорки вен. Этот тромб сам по себе может вызывать воспаление соседнего участка вены и опять все повториться заново, опять воспаляются форменные элементы и опять воспаляется следующий участок тромбоза.

Почему нужно сдавать анализы на склонность к тромбозам при подготовке к беременности

Наследственная склонность к тромбообразованию может иметь разную степень тяжести. Как правило, тяжелые нарушения выявляются еще в детстве и пациентки о них знают. Но генетические заболевания могут иметь легкую степень, которая не определяется в других анализах, и больную ничего не беспокоит.

Может различаться и степень тяжести нарушений, вызванная иммунными факторами. Иногда такое состояние обостряется в период вынашивания. Поэтому анализ на волчаночный антикоагулянт рекомендуется сдавать дважды – в период подготовки к вынашиванию и на сроке 12 недель.

С наступлением беременности показатели свертываемости крови увеличиваются. Так организм готовится к возможной кровопотере в период родов. В норме у здоровой женщины этот процесс даже имеет положительные стороны, но при наследственных и иммунных нарушениях в сосудах начинают усиленно появляться кровянистые сгустки. Возникают тромбофилия и антифосфолипидный синдром беременных.

Виды (классификация) заболевания

Тромбофлебит делится на несколько видов с учетом происхождения и зарождения болезни, локализации очага, обширности поражения.

Тромбофлебит вен делится по зоне поражения на:

• Мигрирующий. Тромб появляется в одном месте. Со временем он исчезает и появляется на другом участке. Состояние опасное и требует оперативной медицинской помощи.
• Локальный. Тромб образуется на определенном участке. Это необязательно голени. Например, диагностируется тромбофлебит руки.

В зависимости от наличия или отсутствия патогенов подкожный тромбофлебит бывает:

• Септическим. Инфекция быстро распространяется с током крови, поэтому есть риск развития сепсиса. Диагностируется после родов, операции и рожистого воспаления. Лечится антибиотиками.
• Асептическим. Инфекция отсутствует, болезнь возникает после травмы. Чаще всего диагностируется варикозный тромбофлебит из-за неправильного или отсутствующего лечения.

По размеру тромба заболевание бывает:

• Окклюзивным. Просвет вены полностью перекрыт, поэтому отток крови нарушен. Есть риск некроза (отмирания тканей), поэтому требуется немедленная операция.
• Неокклюзивным. Кровяной сгусток прикреплен частично перекрывает венозный просвет. Кровь циркулирует.

По обширности патологического процесса выявляется:

• Тромбофлебит поверхностных вен. Симптоматика проявляется сразу. Больной жалуется на боль по ходу вены. Кожа вокруг краснеет и уплотняется. Спустя время образуется отек, который плохо поддается устранению. Держится температура в пределах 39 °С. Лечится медикаментозно.
• Тромбоз глубоких вен. Данная форма выявляется реже, протекает тяжелее. Симптомы такие же, но их выраженность сильнее. Конечности сильно опухают и синеют. При высоком риске развития тромбоэмболии легочной артерии проводится операция.

Сначала развивается тромбофлебит поверхностных вен нижних конечностей. При отсутствии лечения заболевание перерастает в тромбоз глубоких вен, тромбофлебит большой подкожной вены.

Тромбофилия при беременности

Генетический полиморфизм не обязательно ведет к состоянию болезни, чаще всего нужны провоцирующие факторы: беременность, послеродовой период, иммобилизация, хирургическое вмешательство, травма, опухоли и тд.

Учитывая особенности физиологической адаптации системы гемостаза к беременности, абсолютное большинство генетических форм тромбофилии клинически проявляется именно в течение гестационного процесса и, как оказалось, не только в форме тромбозов, но и в форме типичных акушерских осложнений. В этот период в организме матери происходит перестройка свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической системе, что приводит к увеличению факторов свертывания крови на 200%.

Также в III триместре наполовину уменьшается скорость кровотока в венах нижних конечностей из-за частичной механической обструкцией беременной маткой венозного оттока. Тенденция к стазу крови в сочетании с гиперкоагуляцией при физиологической беременности предрасполагает к развитию тромбозов и тромбоэмболий. И при предсуществующей (генетической) ТФ риск тромботических и акушерских осложнений повышается в десятки и сотни раз!
 
Профилактика
Профилактику акушерских осложнений при тромбофилии следует начинать до наступления беременности. Причем профилактика важна не только для пробанда (носителя «плохих» вариантов гена), но и для их родственников.
 

Лечение
Антикоагулянтная терапия независимо от механизма тромбофилии: низкомолекулярный гепарин (не проникает через плаценту, создает низкий риск кровотечений, отсутствие тератогенного и эмбриотоксического эффекта). У женщин с наибольшим риском (генетическая ТФ, тромбозы в анамнезе, рецидивирующие тромбозы) антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности. Накануне родов терапию низкомолекулярным гепарином рекомендуется отменять. Профилактика тромбоэмболических осложнений в послеродовом периоде возобновляют спустя 6-8часов и проводят в течение 10-14дней.
Поливитамины для беременных
Полиненасыщенные жирные кислоты (омега-3 – полиненасыщенные жирные кислоты) и антиоксиданты (микрогидрин, витамин Е)
Специфическое лечение при конкретной мутации (полиморфизме).
 
Критерии эффективности терапии:
Лабораторные критерии: нормализация уровня маркеров тромбофилии (комплекса тромбин-антитромбин III, Р1+2 фрагмента протромбина, продукты деградации фибрина и фибриногена), числа тромбоцитов, агрегации тромбоцитов
Генетические критерии
Клинические критерии: отсутствие тромботических эпизодов, гестоза, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойки плаценты
 
Группы риска:

1. Беременные с отягощенным акушерским анамнезом (тяжелые формы гестоза, эклампсия, привычное невынашивание беременности и прочие акушерские патологии)

2. Пациентки с рецидивирующими тромбозами или эпизодом тромбоза в анамнезе или в данную беременность

3.Пациентки с отягощенным семейным анамнезом (наличие родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет – тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)

4.Также этот тест рекомендуется всем гражданам, особенно тем, кто проводит много времени в сидячем положении и ведет малоподвижный образ жизни (офисные работники, бизнесмены, люди, осуществляющие дальние переезды и перелеты и др.).

Примечание:

Данный Генетический Тест актуален не только для женщин, но и для мужчин!!!Справки по телефону: +7 (921) 947-65-38
 

Что такое тромбофилия?

Изучением и лечением тромбофилии занимаются несколько областей медицины: гематология, флебология и сосудистая хирургия. Нарушения гемостаза, т. е. кровяного тока и предрасположенность к формированию тромбов — отличительные особенности приобретённой и наследственной тромбофилии. Как уже упоминалось, она проявляется частыми повторяющимися тромбозами различной локализации. Они могут возникать при появлении различных дополнительных факторов в виде оперативного вмешательства, травм, беременности у женщин.

Вид тромбофилии

Врождённая

Приобретённая

Почему возникает?

Аномалии строения генов, провоцирующие сбои в функционировании системы свёртываемости крови, передающиеся по наследству.

Ряд других заболеваний, включая злокачественные новообразования, приём определённых фармакологических препаратов.

Виды

• дефицит протеина «S»;

• дефицит протеина C;

• полиморфизм V фактора свёртываемости крови;

• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;

• дефицит антитромбина.

• антифосфолипидный синдром;

• приобрётенный дефицит антитромбина III;

• пиелопролиферативные патологии, для которых характерно производство мозгом избыточного количества кровяных клеток.

Перечисление этиологических факторов

• высокий уровень липопротеидов;

• дефицит антитромбина III;

• талассемия;

• дефицит протромбинов «S» и «C»;

• мутации генов фактора «V» и протромбинов.

• катетеризация вен в течение длительного времени;

• химиотерапия злокачественных новообразований;

• инсульты, инфаркты;

• протезирование сердечных клапанов;

• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением числа эритроцитов;

• аутоиммунные заболевания.

Причины тромбофилии

Основной причиной тромбофилии считается расстройство гемостаза, провоцирующее склонность к формированию тромбов. Повторяющиеся тромбозы должны навести пациента и его лечащего врача на подозрения о наличии болезни. Тромбофилия чаще бывает наследственной. Однако она может никак не проявлять себя без соответствующих провокаторов. Некорректный образ жизни способен привести к тромбофилии даже изначально здорового человека.

Согласно официальной статистике, тромбофилия является распространенным заболеванием. В той или иной форме ею страдает почти половина взрослого населения.

Врожденные нарушения гемостаза, ведущие к хронической наследственной тромбофилии, включают в себя генные мутации, дефицит протеинов С и S, ГГЦ, антифосфолипидный синдром, недостаток антитромбина, аномалии протромбина.

Приобретение заболевания во взрослом возрасте связывается с наличием тяжелых патологий (например, онкологического процесса), беременностью, гиподинамией (добровольной или вынужденной), приемом определенных медикаментов (включая оральные контрацептивы), хронологическим старением.

В роли дополнительных триггеров к развитию патологии выступают:

• Оперативные вмешательства в местоположения крупнейших венозных магистралей;
• Продолжительная иммобилизация (послеоперационная, посттравматическая, связанная с осложнением ряда заболеваний);
• Ожирение (эндокринное и алиментарно-конституционное)
• Декомпенсированный сахарный диабет;
• Онкология (прохождение определенной разновидности химиотерапии);
• Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ);
• Аутоиммунные заболевания;
• Сердечная недостаточность;
• Мерцательная аритмия;
• Пороки сердца;
• Прогрессирующий атеросклероз;
• Варикозная болезнь нижних конечностей;
• Артериальная гипертензия 2-3 степени, осложненная гипертоническими кризами;
• Перенесенные инфаркты и инсульты;
• Курение.

Приобретенная тромбофилия отмечается преимущественно у представителей зрелой и пожилой группы населения.

Диагностические тесты: что обычно входит в пакет генетических тестов TROMBOFILIA

Врожденная тромбофилия определяется мутациями в определенных генах. Эти изменения можно выявить с помощью генетического тестирования. 

Популярные исследования:

• Фактор свертывания IX;
• Фактор свертывания XI;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тестирование 2 мутаций MTHFR;
• Лейденские исследования мутации F5 и 20210G> A F2;
• Гиперпротромбинемия – ген протромбина;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тест на мутацию Leiden F5;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – исследование 20210G> A F2;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии;
• Диагностика генетической предрасположенности к тромбозам;
• Диагностика предрасположенности к тромбозам – лейденская мутация;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тестирование 2 мутаций MTHFR.

Пакет TROMBOFILIA во многих лабораториях включает анализ 3 мутаций и 3 полиморфных изменений в 5 генах, ответственных за генетически детерминированную склонность к образованию тромбов.

Название гена
Белок, кодируемый геном
Объем исследования
F5
Фактор V Лейден (около 1619G> A)
p.R506Q, традиционное название: лейденская мутация. Лейденская мутация в гене фактора свертывания крови V увеличивает риск тромбоза, инсульта и сердечного приступа. Эта мутация также может быть прямой причиной акушерских осложнений, включая выкидыш.
F2
Протромбин (c. * 97G> A) (в противном случае c. 20210G> A)
c.20210G> A. Наличие мутации в гене фактора свертывания крови II приводит к усилению синтеза протромбина. Высокий уровень протромбина приводит к повышенному свертыванию крови и повышенному риску симптомов тромбоэмболии и ее последствий. Наличие мутации в гене протромбина значительно увеличивает риск самопроизвольного выкидыша в первом триместре беременности.
HABP2
Связывающий белок гиалуроновой кислоты, также известный как протеаза, активирующая фактор VII. 
p.G534E (rs7080536), традиционное название: вариант Марбург I
MTHFR
5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (c.665C> T; c.1286A> C) (в противном случае c.677C> T, c.1298A> C)
p.A222V (c.C677T, rs1801133), p.E492K. Полиморфизмы гена MTHFR нарушают метаболизм фолатов и аминокислот гомоцистеина, что может способствовать развитию тромбоза и атеросклероза. Согласно некоторым научным отчетам, изменения в гене MTHFR могут увеличивать риск самопроизвольного выкидыша и развития дефектов нервной трубки у плода.    
Фактор V R2 
Фактор V R2 (c.3980A> G) (иначе c.4070A> G)
Сосуществование изменения варианта R2 гена фактора свертывания крови V с лейденской мутацией в гене фактора свертывания крови V может увеличить риск развития тромбоэмболии.
PROC
Протеин C
нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
PROS1
Белок S
нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
SERPINC1
Антитромбин III. PAI-1 / SERPINE1 (c.-820_-817G (4_5))
Два наиболее распространенных изменения: p.R47C (rs121909547) и p.A384P (rs121909548). Присутствие гена ингибитора активатора плазминогена-1SERPINE1 (PAI-1) аллеля 4G в промоторе способствует развитию тромбоэмболии и сердечных заболеваний

Это особенно важно при сосуществовании с мутациями в других генах, связанных с этиологией тромбоэмболии. Присутствие полиморфизмов 4G / 4G и 4G / 5G в промоторе гена SERPINE1 влияет на концентрацию ингибитора активатора плазминогена-1, что может привести к трудной имплантации эмбриона, неудачам в процедуре ЭКО и повторным выкидышам в первом триместре беременности.
THBD
Тромбомодулин
Нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген

В диагностике тромбоза наиболее чувствительны лабораторные исследования с использованием метода секвенирования ДНК. Они позволяют обнаруживать, помимо частых мутаций, также редкие изменения, часто не описанные в медицинской литературе. (Рис.1.)

Идентификация мутации R506Q (Leiden) в гене F5

Рис. 1. Идентификация мутации R506Q (Leiden) в гене F5.

Верхняя последовательность – наличие мутации в обеих копиях гена (т.н. гомозиготная), нижняя последовательность – правильная последовательность (нет лейденской мутации). Нуклеотид, который был изменен в результате мутации, отмечен красной рамкой.

Классификация тромбофилий

В результате заболевания страдает гемостаз, основная задача которого — сохранять кровь в жидком состоянии и обеспечивать образование защитных «пробок» при повреждении сосудов. Такие пробки останавливают потерю крови, не мешая здоровому кровоснабжению. Сбалансированный гемостаз обеспечивается динамическим равновесием трех факторов: состоянием сосудистой стенки, полноценной динамикой кровотока и свойствами крови. Тромбофилия вызывается нарушением этого равновесия. Выявление нарушенного компонента является основой успешного лечения тромбоза.

Тромбоз, развивающийся на фоне тромбофилии, повреждает вены и артерии. При этом нельзя путать тромбоз и тромбофилию. Состояние тромбофилии означает только склонность к тромбообразованию. Тромбоз — самостоятельный процесс.

Чаще всего развитие тромбов провоцируется внешними факторами: хирургическими операциями, физическими перегрузками, травмами.

При обнаружении тромбофилии необходимо комплексное лечение — во избежание осложнений и негативных последствий болезни. Тромбофилия нарушает здоровый кровоток и является причиной развития массы опасных процессов в организме. Вызываемые последствия зависят от локализации тромба.

• Некроз тканей и ампутация — при закупорке сосудов нижних конечностей;
• Инфаркт миокарда — при тромбозе коронарных сосудов;
• Ишемический инсульт — при локализации тромба в сосудах головного мозга;
• Тромбоэмболия легочной артерии — при закупорке артерии тромбом, пришедшим из глубоких вен нижних конечностей;
• Перитонит (воспаление брюшины) — при тромбозе артерий кишечника;
• Самопроизвольный аборт (выкидыш) — при локализации образования в сосудах плаценты.

Диагностика и лечение тромбофилии лежит в сфере компетенции различных специалистов. Нарушения гемостаза лечит гематолог. Диагностика и терапевтическое лечение сформировавшихся образований и непосредственно тромбоза — задача врача флеболога. Удаление тромбов, не поддающихся терапии, проводится сосудистыми хирургами.

Выбор специалиста делается после первичного комплексного обследования пациента.

Профилактика

Лицам с диагнозом «тромбофилия» важно понимать, с какими последствиями при игнорировании лечения и профилактики они могут столкнуться. 

Своевременная диагностика тромбофилии исключительно важна при построении прогноза. Чем раньше вы обратитесь к специалисту за помощью в устранении характерных жалоб – тем выше ваши шансы избежать всех известных осложнений болезни. 

Пациентам из группы риска важно обследоваться в плановом порядке. Особенно это касается курильщиков, людей с хроническими провоцирующими заболеваниями, лиц, проходивших агрессивную терапию (например, противоопухолевую), беременных женщин, девушек, принимающих оральные контрацептивы. . Профилактика тромбозов при тромбофилии предполагает:

Профилактика тромбозов при тромбофилии предполагает:

1. Отказ от чрезмерной физической активности (профессиональный спорт);
2. Систематическое использование компрессионного трикотажа;
3. Избегание травм и ударов;
4. Обильное питье;
5. Прием прописанных флебологом препаратов по указанному курсу и схеме.

При тяжелых формах тромбофилии, терапия и профилактика часто становятся пожизненными.

Настоятельно рекомендуем вам обратиться к компетентным специалистам в области флебологии и сосудистой хирургии при подозрении на заболевание. Не предпринимайте попыток самолечения и не используйте «народные методы», по крайней мере, без предварительного согласования со специалистом.

Острый тромбофлебит нижних конечностей, лечение

Острый тромбофлебит, операция по которому может быть срочной, очень опасен. В этом методе лечения нужно дождаться пока покраснение и воспаление кожных покровов станут минимальными.

Цель лечения  — устранение тромбов или в тяжелых случаях всего участка пораженной вены. Острый тромбофлебит поверхностных вен требует немедленной помощи.

Острый восходящий тромбофлебит большой подкожной вены считается распространенным заболеванием сосудистой системы. Развитие такого заболевание несет за собой серьезную угрозу для жизни, так как воспаление и образование тромбов переходит от нижней части тела (голени) верх (паховая складка).