B12-дефицитная анемия

Содержание статьи

Анемией в педиатрии называется состояние (как правило, симптом какой-либо болезни), при котором у детей в крови снижен уровень гемоглобина, по сравнению с нормальными показателями. Обычно эта патология сопровождается снижением эритроцитов – красных кровяных клеток, переносящих гемоглобин.Гемоглобин – это важнейший железосодержащий белок, функция которого – доставка кислорода к тканям и органам. Поэтому анемия опасна в первую очередь тем, что у детей в таком состоянии весь организм подвергается кислородному голоданию. То, насколько снижен гемоглобин, определяет выраженность и тяжесть клинической картины.

Анемия имеет и другие названия – «малокровие», «болезнь усталой крови».
Второе название связано с тем, что главный симптом патологии – это постоянное ощущение усталости и упадка сил.

К каким докторам следует обращаться если у Вас B12-дефицитная анемия:

Гематолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о B12-дефицитной анемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Патогенез (что происходит?) во время B12-дефицитной анемии:

Роль цианкобаламина и фолиевой кислоты в развитии мегалобластной анемии связана с их участием в широком спектре обменных процессов и обменных реакций в организме. Фолиевая кислота в форме 5,10 — метилентетрагидрофолата участвует в метилировании дезоксиуридина, необходимого для синтеза тимидина, при этом образуется 5-метилтетрагидрофолат.
Цианокобаламин является кофактором метилтрасферазной каталитической реакции, осуществляющей ресинтез метионина и одновременно регенерацию 5-метилтетрагидрофолата в тетрагидрофолат и 5,10 метилентетрагидрофолат.
При недостаточности фолатов и (или) цианкобаламина нарушается процесс включения уридина в ДНК развивающихся гемопоэтичеких клеток и образования тимидина, что обуславливает фрагментацию ДНК (блокирование ее синтеза и нарушение клеточного деления). При этом возникает мегалобластоз, происходит накопление больших форм лейкоцитов и тромбоцитов, их раннее внутрикостномозговое разрушение и укорочение жизни циркулирующих клеток крови. В результате гемопоэз оказывается неэффективным, развивается анемия, сочетающаяся с тромбоцитопенией и лейкопенией.
Кроме того, цианкобаламин является коферментом в реакции превращения метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Эта реакция необходима для метаболизма миелина в нервной системе, в связи с чем при дефиците цианкобаламина наряду с мегалобластной анемией отмечается поражение нервной системы, в то время как при недостаточности фолатов наблюдается только развитие мегалобластной анемии.
Цианкобаламин содержится в пищевых продуктах животного происхождения — печени, почках, яйцах, молоке. Запасы его в организме взрослого человека (главным образом в печени) велики — около 5 мг, и если учесть, что суточная потеря витамина составляет 5 мкг, то полное истощение запасов при отсутствии поступления (нарушение всасывания, при вегетарианской диете) наступает только через 1000 дней. Цианкобаламин в желудке связывается (на фоне кислой реакции среды) с внутренним фактором — гликопротеином, продуцируемым париетальными клетками желудка, или другими связывающими белками — R-факторами, присуствующими в слюне и желудочном соке. Эти комплексы предохраняют цианкобаламин от разрушения при транспорте по ЖКТ. В тонкой кишке при щелочном значении рН под влиянием протеиназ панкреатического сока цианкобаламин отщепляется от R-протеинов и соединяется с внутренним фактором. В пдовздошной кишке комплекс внутреннего фактора с цианкобаламином связывается со специфическими рецепторами на поверхности эпителиальных клеток, освобождение цианкобаламина из клеток кишечного эпителия и транспорт к тканям происходит с помощью особых белков плазмы крови — транскобаламинов 1,2,3, причем транспорт цианкобаламина к гемопоэтическим клеткам осуществляется преимущественно транскобаламином 2.
Фолиевая кислота содержится в зеленых листьях растений, фруктах, печени, почках. Запасы фолатов составляют 5-10 мг, минимальная потребность — 50 мкг в день. Мегалобластная анемия может развиться через 4 месяца полного отсутствия поступления фолатов с пищей.

Постгеморрагическая анемия, симптомы, диагностика и лечение

острыми и хроническимиОстрая постгеморрагическая анемияхроническаяСимптомы острой постгеморрагической анемии, картина кровиДиагностика постгеморрагической острой анемииПринципы лечения острой постгеморрагической анемииСимптомы хронической постгеморрагической анемиикойлонехийкариесДиагностика хронической постгеморрагической анемиикальциявитаминовПричины хронической постгеморрагической анемии

• заболевания желудочно-кишечного тракта (язвы, полипы, грыжи)
• гельминтозы (аскариды)
• опухоли
• заболевания почек
• заболевания печени (цирроз, печеночная недостаточность)
• маточные кровотечения
• нарушения системы свертывания крови

Лечение хронической постгеморрагической анемии

Лечение В12-дефицитной анемии

Лечение В12-дефицитной анемии заключается во внутримышечном введении одной из форм витамина — кобаламина или гидроксикобаламина. Вторая форма предпочтительней, поскольку она дольше сохраняется в организме. Инъекции делают ежедневно в течение двух недель или до момента исчезновения симптомов. Дальнейший курс лечения будет зависеть от причины заболевания. Если дефицит витамина связан с его недостатком в пище, рекомендуется включить в рацион продукты животного происхождения. Когда изменить питание невозможно, то прием витамина В12 должен быть пожизненным. Альтернативным источником витамина могут быть обогащенные им злаки, соевые продукты или дрожжевые пасты.

При злокачественной анемии обогащение диеты витамином В12 не поможет. Ведь проблема состоит в невозможности эффективного всасывания. Таким пациентам назначают инъекции раз в несколько месяцев на протяжение всей жизни.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Особенности и методы диагностики

Диагностика анемии включает в себя не только определение факта снижения уровня гемоглобина. Врач должен разобраться в причинах, оценить общее состояние здоровья, исключить тяжелые патологии, протекающие в скрытой форме, если они не были обнаружены ранее. Для этого могут быть задействованы лабораторные исследования: обязателен развернутый клинический анализ крови. Он поможет оценить размеры, структурные и иные особенности клеток крови.

Оценивается содержание гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, несколько расчетных эритроцитарных индексов. Эти показатели позволяют получить данные о величине, насыщенности гемоглобином, однородности эритроцитов. Определение ретикулоцитов (молодых эритроцитов) помогает понять характер анемии, а также оценить реактивность кроветворной системы на патологическое состояние. Это также имеет значение для контроля лечения – врач может оценить реакции на проводимый курс терапии.

Определение эритроцитарных параметров включает в себя оценку следующих показателей:

• количество эритроцитов;

• концентрация гемоглобина;

• средний объем эритроцита;

• гематокрит;

• ширина распределения эритроцитов по объему;

• нормобласты.

Оцениваются также средний объем и диаметр красных кровяных телец. Увеличение этих параметров может говорить о дефиците витамина В12. Снижение свидетельствует о нехватке железа.

Ретикулоцитоз или количественные показатели незрелых эритроцитов может свидетельствовать о тех или иных особенностях активности костного мозга. При апластических анемиях, связанных с угнетением костного мозга, показатель может падать до нуля. Ретикулоцитоз повышается при кровопотерях, гемолитических анемиях.

Врач обратит внимание и на те показатели крови, которые напрямую не связаны с эритроцитами. Например, повышение  уровня тромбоцитов может быть следствием ЖДА на фоне хронических кровопотерь

Если  снижены лейкоциты и тромбоциты, речь может идти об апластической анемии. Обнаружение бластных клеток требует особого внимания, есть высокая вероятность острого лейкоза.

Несмотря на то что лабораторная диагностика имеет решающее значение, важно прибегнуть и к другим методам исследований. В обязательном порядке проводится осмотр — врач оценивает цвет кожных покровов и слизистых

Пальпация помогает заподозрить возможные нарушения внутренних органов и опухоли. Тщательный опрос позволяет выявить особенности образа жизни, вероятные причины, длительность протекания симптомов.

При симптомах анемии важно обратиться к врачу-терапевту или гематологу. Он направит на необходимые анализы и выскажет предположения относительно причин

Для их уточнения иногда необходимо прибегнуть к дополнительным инструментам диагностики:

• фиброгастродуоденоскопия. Оценка состояния слизистых пищевода, желудка поможет в выявлении желудочных кровотечений;

• УЗИ печени и почек;

• исследование органов малого таза у женщин;

• КТ или МРТ по показаниям;

• колоноскопия;

• рентгенография легких и пр.

Всего перечня диагностических методов не потребуется: специалист выяснит возможные причины и направит на те или иные исследования по показаниям. При необходимости он может направить к другому врачу. Так, если причиной анемии выступают обильные и продолжительные менструации или короткий цикл, потребуется осмотр гинеколога. Обнаружение проблем с деснами (кровоточивость) и симптомов пародонтоза потребует визита к пародонтологу. Частые носовые кровотечения являются поводом для консультации отоларинголога, оценки параметров артериального давления и пр.

Патофизиология

Хотя здоровый организм сохраняет в печени от трех до пяти лет B 12 , обычно не обнаруживаемая аутоиммунная активность в кишечнике в течение длительного периода времени приводит к истощению B 12 и, как следствие, анемии. B 12 требуется ферментам для двух реакций: превращения метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и превращения гомоцистеина в метионин . В последней реакции, то метильная группа из 5-метилтетрагидрофолата передается гомоцистеин для получения тетрагидрофолата и метионина

Эта реакция катализируется ферментом метионинсинтазой с B 12 в качестве важного кофактора. При дефиците B 12 эта реакция не может протекать, что приводит к накоплению 5-метилтетрагидрофолата

Это накопление истощает другие типы фолиевой кислоты, необходимые для синтеза пурина и тимидилата , которые необходимы для синтеза ДНК. Ингибирование репликации ДНК в созревающих эритроцитах приводит к образованию крупных хрупких мегалобластных эритроцитов . Считается, что неврологические аспекты заболевания возникают из-за накопления метилмалонил-КоА из-за потребности в B 12 в качестве кофактора фермента метилмалонил-КоА мутазы.

Медицинские новости

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Специалисты заявляют о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ – в том числе, и в Санкт-Петербурге. По данным Федеральной службы по надзору…

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Причины критического снижения кобаламина

В12 дефицитная анемия возникает при недостаточном поступлении животного белка в организм и в случаях, когда кобаламин не усваивается и не попадет в кровь.

В первом случае чаще всего страдают люди, ограничивающие себя в питании – худеющие, вегетарианцы, приверженцы методик с несбалансированным рационом. В12 содержится в мясе, говяжьей печени, молочных продуктах, яичных желтках.

Вторая, эндогенная причина, требует диагностики. Всасывание кобаламина обеспечивает фермент фактор Касла. При снижении или прекращении синтеза внутреннего фактора Касла поступивший в организм витамин не усваивается.

Всасыванию в кровоток препятствуют заболевания желудочно-кишечного тракта:

• атрофический гастрит,
• хронический панкреатит,
• болезнь Крона,
• дивертикулы тонкого кишечника,
• опухоли.

При некоторых гормональных заболеваниях, в числе которых гипертиреоз, расход В12 увеличивается в несколько раз. При этом организм испытывает его нехватку даже при нормальном поступлении и без проблем усвоения. 

В некоторых случаях причиной дефицита становятся гельминты и бактерии, прием некоторых лекарственных препаратов и пероральных контрацептивов, алкоголизм. Даже частое расстройство кишечника может препятствовать усвояемости вещества.

54.6. ПОРФИРИИ

Порфирии — группа заболеваний, включающая семь нозологических форм, каждая из которых обусловлена наследственным или приобретённым дефектом активности одного из ферментов цепи биосинтеза гема. В зависимости от ткани, в которой происходит преимущественное нарушение синтеза порфиринов (предшественников гема), порфирии подразделяют на эритропоэтические (нарушение образования порфиринов эритробластами костного мозга) и печёночные (дефект синтеза порфиринов в печени).

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 населения. Бессимптомное носительство генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врождённой эритропоэтической порфирии, наследуемой аутосомно-рецессивно.

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные и вирусные инфекции (например, гепатиты), алкоголь, приём некоторых ЛС (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации.

Патогенез клинических проявлений при острых печёночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы. Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов. Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, по вреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность.

КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ

Наиболее частые симптомы печёночных порфирий — боли в животе (у 90% пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80% случаев). Последние связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.

Диагностика

Картина иммунофлуоресцентного окрашивания антител к париетальным клеткам желудка на срезе желудка

Пациент может заподозрить, если в мазке крови пациента обнаруживаются большие, хрупкие, незрелые эритроциты, известные как мегалобласты . Диагноз ПА сначала требует демонстрации мегалобластной анемии путем проведения общего анализа крови и мазка крови, который оценивает средний корпускулярный объем (MCV), а также среднюю концентрацию корпускулярного гемоглобина (MCHC). PA идентифицируется с высоким MCV ( макроцитарная анемия ) и нормальным MCHC ( нормохромная анемия). Овалоциты также обычно видны в мазке крови, а патогномоничным признаком мегалобластных анемий (включая ПА и другие) являются гиперсегментированные нейтрофилы.

Уровни витамина B _{12 в} сыворотке крови используются для выявления его дефицита, но они не определяют его причины. Уровни витамина B ₁₂ могут быть ложно высокими или низкими, а данные о чувствительности и специфичности сильно различаются. Нормальные уровни сыворотки могут быть обнаружены в случаях дефицита, когда присутствуют миелопролиферативные нарушения , заболевания печени , дефицит транскобаламина II или чрезмерный бактериальный рост в кишечнике . Низкий уровень витамина B ₁₂ в сыворотке может быть вызван другими факторами, помимо дефицита B ₁₂ , такими как дефицит фолиевой кислоты , беременность , использование оральных контрацептивов , дефицит гаптокоррина и миелома .

При ПА часто встречаются антитела к париетальным клеткам желудка и внутреннему фактору. Антитела к париетальным клеткам обнаруживаются при других аутоиммунных заболеваниях, а также у 10% здоровых людей, что делает тест неспецифичным. Однако около 85% пациентов с ПА имеют антитела к париетальным клеткам, что означает, что они являются чувствительным маркером заболевания. Антитела к внутреннему фактору гораздо менее чувствительны, чем антитела к париетальным клеткам, но они гораздо более специфичны. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с ПА и очень редко встречаются при других заболеваниях. Эти тесты на антитела могут различать между ПА и пищевой B ₁₂ мальабсорбции. Комбинация обоих тестов на антитела к внутреннему фактору и антитела к париетальным клеткам может улучшить общую чувствительность и специфичность диагностических результатов.

Накопление определенных метаболитов происходит при дефиците B ₁₂ из-за его роли в клеточной физиологии. Метилмалоновая кислота (ММА) может быть измерена как в крови, так и в моче, тогда как гомоцистеин измеряется только в крови. Увеличение как ММА, так и гомоцистеина отличает дефицит B ₁₂ от дефицита фолиевой кислоты, потому что уровень гомоцистеина увеличивается в последнем.

Повышенный уровень гастрина можно обнаружить примерно в 80-90% случаев ПА, но они также могут быть обнаружены при других формах гастрита. Также могут быть обнаружены пониженные уровни пепсиногена I или пониженное соотношение пепсиноген I к пепсиногену II, хотя эти данные менее специфичны для PA и могут быть обнаружены при мальабсорбции пищи-B ₁₂ и других формах гастрита.

Диагноз атрофического гастрита типа А необходимо подтвердить с помощью гастроскопии и пошаговой биопсии. Около 90% людей с ПА имеют антитела к париетальным клеткам; однако только 50% всех людей в общей популяции с этими антителами страдают злокачественной анемией.

При дифференциальной диагностике мегалобластной анемии необходимо учитывать другие формы дефицита витамина B _12, кроме PA . Например, состояние дефицита B _12, которое вызывает мегалобластную анемию и которое может быть ошибочно принято за классическую PA, может быть вызвано заражением ленточным червем Diphyllobothrium latum , возможно, из-за конкуренции паразита с хозяином за витамин B ₁₂ .

Классический тест на PA, тест Шиллинга , больше не используется широко, поскольку доступны более эффективные методы. Этот исторический тест состоял на первом этапе из перорального приема радиоактивно меченого витамина B _{12 с} последующим количественным определением витамина в моче пациента в течение 24-часового периода посредством измерения радиоактивности . Второй этап теста повторяет режим и процедуру первого этапа с добавлением внутреннего внутреннего фактора орального приема. У пациента с ПА представлен более низкий, чем обычно, уровень внутреннего фактора; следовательно, добавление внутреннего фактора на втором этапе приводит к увеличению абсорбции витамина B ₁₂ (по сравнению с исходным уровнем, установленным на первом этапе). Тест Шиллинга отличал PA от других форм дефицита B ₁₂ , в частности, от синдрома Имерслунда-Грасбека (IGS), дефицита витамина B12, вызванного мутациями кубилина рецептора кобаламина.

Что провоцирует / Причины B12-дефицитной анемии:

Различные этиологические факторы могут вызывать дефицит цианкобаламина или фолиевой кислоты (реже комбинированную недостаточность обоих) и развитие мегалобластной анемии.
Дефицит цианкобаламина могут обусловить следующие причины:
— низкое содержание в рационе;
— вегетарианство;
— низкая абсорбция;
— дефицит внутреннего фактора;
— пернициозная анемия;
— гастрэктомия;
— поверждение эпителия желудка химическими вещества;
— инфильтративные изменения желудка; (лимфома или карцинома);
— болезнь Крона;
— целиакия;
— резекция подвздошной кишки;
— атрофические процессы в желудке и кишке;
— повышенная утилизация витамина В12 бактериями при их избыточном росте;
— состояние после наложения желудочно-кишечного анастомоза;
— дивертикулы тощей кишки;
— кишечный стаз или обструкция, обусловленная стриктурами;
— глистная инвазия;
— лентец широкий (Diphyllobotrium latum);
— патология абсорбирующего участка;
— туберкулез подвздошной кишки;
— лимфома тонкой кишки;
— спру;
— регионарный энтерит;
— другие причины.
— врожденное отсутствие транскобаламина 2 (редко)
— злоупотребление закисью азота (инактивирует витамин В12 окисляя кобальт);
— нарушение всасывания, обусловленное применением неомицина, колхицина.
Причинами дефицита фолатов могут быть:
1. Недостаточное поступление
— скудный рацион;
— алкоголизм;
— нервно-психическая анорексия;
— парентеральное питание;
— несбалансированное питание у пожилых.
2. Нарушение всасывания
— мальабсорбция
— изменения слизистой оболочки кишечника
— целиакия и спру
— болезнь Крона
— регионарный илеит
— лимфома кишечника
— уменьшение реабсорбирующей поверхности после резекции тощей кишки
— прием антиконвульсантов
3. Увеличение потребности
— беременность
— гемолитическая анемия
— эксфолиативный дерматит и псориаз
4. Нарушение утилизации
— алкоголизм;
— антагонисты фолатов: триметоприм и метотрексат;
— врожденные нарушения метаболизма фолатов.

54.4. АПЛАСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Апластические анемии — гетерогенная группа заболеваний системы крови, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции красного костного мозга.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

В европейских странах заболеваемость апластической анемией составляет в среднем 2,0 на 1 000 000 населения. Заметной зависимости заболеваемости от пола и этнической принадлежности не обнаружено. Апластическая анемия может возникнуть в любом возрасте, однако чаще её диагностируют у пациентов 20-40 лет.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Принято считать, что подавление костномозгового кроветворения при апластической анемии связано с появлением в периферической крови и красном костном мозге активированных цитотоксических Т-лимфоцитов, продуцирующих -ИФ и ФНО, которые подавляют как нормальный гемопоэз, так и образование колоний кроветворных клеток in vitro.

В некоторых случаях апластическая анемия развивается на фоне приёма некоторых ЛС (хлорамфеникола, препаратов золота, противосудорожных и др.) или при длительном контакте с химическими соединениями, например бензином. Патогенез лекарственной апластической анемии остаётся неясным — возможны как генетически обусловленная повышенная чувствительность к ЛС, так и прямое токсическое воздействие на стволовые кроветворные клетки и аутоиммунные реакции.