Гемофилия. причины, симптомы, виды, диагностика и лечение гемофилии

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

• Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
• Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
• Кровоподтеки;
• Частые носовые кровотечения;
• Кровь в моче;
• Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам. Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк. Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

Самокаты и уколы

Нужно,чтобы уровень недостающего фактора у больного гемофилией был больше 5%, тогда можно избежать серьезных кровоизлияний. С полутора лет Савелий находится на заместительной терапии. Каждый месяц препарат выписывают в поликлинике,а лечащий врач постоянно следит за весом и,соответственно,дозировкой.

Профилактическая доза спасает от спонтанных кровотечений,но что делать,если ребенок поранился? «Мы же не можем сделать из ребенка путешественника,обложенного со всех сторон подушками, — говорит Александр Румянцев. — Терапия — это одно,но при любой опасности главное — вовремя ввести препарат».

У Савелия гемофилия-А,ему внутривенно вводят фактор 8 три раза в неделю,бывает и чаще,но иногда вводить лекарство нужно через день или даже каждый день.

«У нас тяжелая степень болезни, — говорит Ольга. — Могут быть спонтанные кровотечения просто от активной деятельности суставов,например,когда ребенок побегал. Но дети есть дети,как бы за ними ни следил. Прогулки заканчиваются очень быстро. Игровые площадки — это вообще не для нас. Вчера вот просто катил самокат и упал. Мы сразу прибежали домой и поставили укол. В деревне у бабушки с дедушкой хорошо,там мягкая травка».

Экспертиза. Кровь.

СС0

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Возможности медицины и отношение к ней

Тогда

«В 1990-х родители пытались использовать народную медицину. Капустный лист, лопух, компрессы из мочи – все средства, какие могли найти и придумать. Правда, ничего не помогало. Был еще вариант лечь в областную детскую больницу. Там могли перелить донорскую кровь или «крио» – замороженную плазму, криопреципитат. Но врачи мало что могли сделать и мало что понимали. А моя семья, в свою очередь, не понимала и боялась их. Моей маме и вовсе говорили, что я вообще не буду ходить. Так что в детстве слова «доктор» и «больница» были неразрывно связаны для меня с понятиями «страх», «разочарование» и «боль».

Однажды моя бабушка познакомилась с людьми, которые знали фонд «Гематология: милосердие и поддержка». Это была одна из первых организаций, которая занималась проблемами гемофилии. Это знакомство многое изменило в лучшую сторону. Иногда к нам в рамках гуманитарной помощи из Италии поступали небольшие объемы восьмого фактора (это специальный белок для свертывания крови), который вводится несколько раз в неделю внутривенно. 

Это стало для меня каким-то чудом. Стоило пройти процедуру – и все, опухание сустава проходило, нога свободнее сгибалась и разгибалась, боль утихала. Можно было жить обычной жизнью. Кроме того, мы участвовали в деятельности фонда, давали интервью СМИ, были волонтерами на акциях сбора донорской крови. Тогда у меня исчез страх общения с незнакомыми людьми, страх камеры. Это помогло в будущем начать вести свой блог».

Сейчас

«Сейчас у детей с гемофилией есть доступ к бесплатным инновационным препаратам, и их детство определенно сильно отличается от моего. С 17 лет я начал получать лекарства от правительства России по специальной программе для пациентов с гемофилией. Но, к сожалению, к этому времени суставы уже были разрушены. Я хромал, правое колено не полностью разгибалось и выглядело как раздутый мячик.

В какой-то момент я созрел до протезирования колена. Два года назад я сделал операцию и понял, что зря тянул с этим. Хотя, признаюсь, перед процедурой было страшно. Но я понимал, что медицина стала другой и сейчас врачам можно и нужно доверять. Кроме того, ничто в нашей жизни не гарантировано. Каждый день – это и риск, и подарок. Я очень благодарен врачам.

Прошел уже год с тех пор, как перешел с внутривенной терапии на подкожную и делаю себе всего два укола в месяц. Для сравнения: раньше число внутривенных инъекций доходило до 16 в месяц. Но даже такое насыщенное расписание терапии не могло помешать работать и путешествовать. Что уж говорить о том, какую свободу я почувствовал, перейдя на подкожную терапию. 

Во время внутривенной терапии все еще возникали спонтанные кровотечения, особенно в области голеностопа. С переходом на подкожный препарат я забыл и про проблему кровотечений, и про регулярные боли в этом месте. Постоянный уровень свертываемости крови избавил меня от этой проблемы».

Арсений

Пресс-служба

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия — кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы — кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

• спонтанное образование синяков: синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);
• склонность к кровотечениям: частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;
• внутрисуставные кровотечения: гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства — это наиболее частое проявление гемофилии;
• тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг: тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;
• другие признаки повышенной кровоточивости: обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Диагностика

Гемофилию можно диагностировать до, во время или после родов, если имеется семейный анамнез этого заболевания. Родителям доступны несколько вариантов. Если в семейном анамнезе нет гемофилии, она обычно диагностируется только тогда, когда ребенок начинает ходить или ползать. У них могут наблюдаться совместные кровотечения или легкие синяки.

Легкая гемофилия может быть обнаружена позже, обычно после травмы, стоматологической или хирургической процедуры.

До беременности

Доступны генетические тесты и консультации, которые помогут определить риск передачи заболевания ребенку. Это может включать тестирование образца ткани или крови для поиска признаков генетической мутации, вызывающей гемофилию.

Во время беременности

Беременная женщина, у которой в семье была гемофилия в анамнезе, может пройти тест на ген гемофилии. К таким тестам относятся:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS): небольшой образец плаценты извлекается из матки и исследуется на ген гемофилии, обычно в течение 11–14 недель беременности.
• амниоцентез: образец околоплодных вод берется для анализа, обычно на 15-20 неделе беременности.

Существует небольшой риск того, что эти процедуры вызовут такие проблемы, как выкидыш или преждевременные роды, поэтому женщина может обсудить это с лечащим врачом.

После рождения

При подозрении на гемофилию после рождения ребенка анализ крови обычно может подтвердить диагноз. Кровь из пуповины можно проверить при рождении, если в семейном анамнезе есть гемофилия. Анализ крови также поможет определить, есть ли у ребенка гемофилия A или B, и насколько она серьезна.

Классификация

Есть несколько типов гемофилии: гемофилия А , гемофилия B , гемофилия C , parahaemophilia , приобрела гемофилия А , и приобрела гемофилии B .

Гемофилия A — это рецессивное генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, приводящее к дефициту функционального фактора свертывания крови VIII. Гемофилия B также является рецессивным X-сцепленным генетическим заболеванием, связанным с отсутствием функционального фактора IX свертывания крови. Гемофилия C — это аутосомно- генетическое заболевание, связанное с отсутствием функционального фактора XI свертывания крови . Гемофилия C не является полностью рецессивной, поскольку у гетерозиготных людей также наблюдается повышенное кровотечение.

Типом гемофилия , известная как parahaemophilia является мягкой и редкой формой и из — за дефицит в факторе V . Этот тип может передаваться по наследству или приобретаться .

Не-генетическая форма гемофилии обусловлена аутоантител против фактора VIII и так , что известно как приобретенного гемофилии А . Это редкое, но потенциально опасное для жизни нарушение свертываемости крови, вызванное выработкой аутоантител (ингибиторов), направленных против факторов свертывания плазмы. Приобретенная гемофилия может быть связана с раком, аутоиммунными заболеваниями и последующими родами.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины — одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя, чтобы произвести необходимые факторы свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки — всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за выработку фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку мужчина получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, для того, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофиликом). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X с гораздо большей вероятностью будут молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% -ному риску получения дефектного гена. Однако женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-то, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до зрелого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования — крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

У матери, которая является носителем, есть 50% -ный шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если случаи заболевания носят более тяжелый характер. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии А. Около 30% случаев гемофилии В являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина страдает этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они родят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с менее 1% активного фактора классифицируются как страдающие тяжелой гемофилией, лица с 1–5% активного фактора — умеренной гемофилией, а лица с легкой гемофилией — от 5% до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.

Что такое гемофилия

Это тяжелое наследственное заболевание, в результате которого нарушается свертываемость крови. В основном оно проявляется как кровоизлияния в мышцы, суставы и внутренние органы. 

«Вроде бы гемофилия – это о крови, а на самом деле, не о только ней, но и о разрушенных суставах, ослабевших костях, о поиске надежды и мотивации, о психоэмоциональных травмах детства. Гемофилия – это не про то, что человек порежется и умрет, а про один системный сбой в организме, который порождает многие другие, иногда гораздо более опасные. Ребенок с гемофилией может родиться у каждой семьи – даже у той, где не было болезни в прошлом. У многих мам, с кем я общаюсь, эта генная мутация произошла спонтанно», – рассказывает сам Арсений.

Последствия и осложнения

Осложнениями гемофилии являются:

• Кровоизлияния в важные органы.
• Постгеморрагическая анемия.
• Гемофилическая артропатия (синовиит, деформация сустава). Хронический синовиит появляется после нескольких кровоизлияний в суставы и чаще всего связан с отсутствием заместительного лечения или недостаточной его эффективностью. Синовиит проявляется местным повышением температуры, увеличением объема сустава, болью и ограничением подвижности.
• Контрактуры. При рецидивирующих гемартрозах развивается деструктивный остеоартроз с деформацией и воспалительными изменениями суставов, что в итоге приводит к анкилозам и контрактурам. Деформация и контрактуры становятся причиной инвалидизации.
• Переломы. Они возникают на фоне остеопороза и артропатии.
• Возникновение ингибиторных антител к факторам.
• Возможность передачи инфекций (вирусные, включая ВИЧ, прионные, парвовирусные). При применении рекомбинантных факторов этот риск отсутствует.
• Развитие псевдоопухолей. Они формируются при кровоизлияниях в мышцы, расположенные с костью, при неправильном лечении обычно в мышцы. Проявляются опухолевидным образованием, которое существует многие месяцы и годы и у которого нет тенденции к обратному развитию, несмотря на проводимую заместительную терапию. Псевдоопухоль увеличивается и сдавливает окружающие ткани. Без лечения она достигает очень больших размеров, создавая давление на нервы и сосуды, а также вызывая переломы.
• Рекомендуется полное удаление опухоли с капсулой.
• Нефрит и почечная недостаточность.
• Ревматоидный синдром, как иммунное осложнение.

Гемофилия у детей

Приобретенная форма гемофилии у детей бывает очень редко. Врожденные же формы у детей встречаются намного чаще. У новорожденных тяжелая гемофилия проявляется кровоизлияниями в головной мозг и кровотечениями из остатка пупка. Сразу после рождения проявляется только тяжелая форма — обширная кефалогематома и обширные кровоизлияния в ткани после инъекций. По степени опасности у новорожденных кровотечения располагаются в порядке убывания: церебральные, внутримышечные, в слизистые оболочки и кожные. Кровоизлияния в головной мозг отмечаются у 10% новорожденных, и подтвердиться они могут при проведении ультрасонографии.

Церебральные кровотечения становятся опасными, если до родов не установлен гемофилический анамнез.
Легкая форма и среднетяжелая у грудничков не распознаются, но часто проявляются длительными скрытыми кровотечениями, приводящими к тяжелой анемии. Средний возраст установления диагноза при тяжелой гемофилии 8-9 месяцев (появляются обширные гематомы и долгие кровотечения), а при средней степени 1,5-2 года. Время появления первых симптомов коррелирует с тяжестью заболевания: чем раньше проявляется, тем больше выражен дефицит того или иного фактора. На первом году кровотечения при прорезывании зубов могут первым проявлением заболевания. Также в этом возрасте прикусывание языка и слизистой щеки тоже сопровождается длительным кровотечением.

У детей с одного года до 1,5 лет проявлениями заболевания являются кровотечения и гематомы. Дети в этом возрасте начинают активно передвигаться и повышается риск травматизации и появления кровоподтеков на лбу, руках, ногах и ягодицах. Тем не менее до трех лет редко бывает кровоизлияние в сустав. После 3 лет в связи с более активным образом может присоединиться наиболее типичный симптом — кровоизлияние в сустав и рано начинает формироваться атрофия мышц.

В младшем детском возрасте редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, а с годами этот симптом встречается все чаще. Также редко бывают желудочно-кишечные кровотечения. Легкая и средняя по тяжести форма появляются только при операциях или удалении зуба. У детей старшего возраста уже появляются гемартрозы, внутримышечные гематомы после травмы и спонтанно. В зависимости от тяжести симптомы заболевания могут быть разными. При тяжелой форме — спонтанные кровотечения, не имеющие связь с травмой. При легкой форме кровотечения бывают после хирургического вмешательства. При среднетяжелой гемофилии — при небольшой травме и носят «отсроченный» характер (через время после травмы).

Уход

Десмопрессин

Что касается лечения этого генетического нарушения, большинство людей с тяжелой гемофилией нуждаются в регулярном добавлении внутривенного рекомбинантного или концентрированного плазмы фактора VIII . Режим профилактического лечения сильно варьируется и определяется индивидуально. У детей может потребоваться введение легкодоступного внутривенного порта, чтобы свести к минимуму частые травматические внутривенные канюляции . Эти устройства значительно упростили профилактику гемофилии для семей, поскольку устранены проблемы поиска вены для инфузий несколько раз в неделю. Однако их использование сопряжено с риском, наиболее тревожным из которых является инфекция, исследования различаются, но некоторые показывают высокий уровень инфицирования. Эти инфекции обычно можно лечить с помощью внутривенных антибиотиков, но иногда устройство необходимо снимать, а также есть другие исследования, которые показывают риск образования сгустков на кончике катетера, что делает его бесполезным. Некоторые люди с тяжелой гемофилией и большинство с умеренной и легкой гемофилией лечат только по мере необходимости без регулярного профилактического графика. Больные гемофилией в легкой форме часто управляют своим состоянием с помощью десмопрессина , препарата, который высвобождает накопленный фактор VIII из стенок кровеносных сосудов.

Стоматологические соображения

Блокада нижнего альвеолярного нерва должна проводиться только после повышения уровня фактора свертывания крови с помощью соответствующей заместительной терапии, поскольку существует риск кровотечения в мышцы наряду с возможным нарушением дыхательных путей из-за гематомы в ретромолярном или крыловидном пространстве. Вместо нижней челюсти следует рассмотреть интралигаментальную технику или межкостную технику. Артикаин использовался в качестве буккального инфильтратора для анестезии нижних коренных зубов. Лингвальная инфильтрация также требует соответствующей замены фактора, поскольку инъекция проводится в область с богатым сплетением кровеносных сосудов, а игла не прилегает к кости.

Общие сведения

Гемофилия — что это за болезнь? Гемофилия (латынь – haemophilia) представляет собой генетически наследуемое заболевание, в основе которого наследственный дефицит (снижение активности) плазменных факторов свертывания крови (VIII — гемофилия А или IX — гемофилия В), проявляющееся геморрагическим синдромом (снижением свертываемости крови, выраженной склонностью к кровоизлияния/кровотечениям). Под фактором свертывания крови подразумевается белок, содержащийся в тромбоцитах/плазме крови, который и обеспечивает свёртывание крови.

В норме уровень активности фактора свертывания крови варьирует в пределах 50-150%.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный и в подавляющем большинстве случаев (около 70%) прослеживается положительный семейный анамнез. Гемофилия обусловлена мутациями в гене FIX (Xq27) или FVIII (Xq28). Реже встречаются случаи без наличия семейного анамнеза на фоне спорадических мутаций (Википедия). Спорадическая генная мутация может произойти в период овуляции/сперматогенеза в любом поколении и на протяжении нескольких поколений женщин-носителей оставаться скрытой, пока несущая ген гемофилии Х-хромосома случайно не передастся мальчику. При этом, в сперматогенезе мутации в гене возникают в 4-5 раз чаще, чем в оогенезе. То есть, матери в 80-85% спорадических случаев заболевания являются носителями генной мутации, которые возникли в зародышевых клетках отца. Прослеживается сильная корреляция между возрастом отца и риском получения дочерью носительницей от него мутации: средний возраст отца 40 лет.

Гемофилия (несворачиваемость крови) — достаточно редкое заболевание (ежегодные показатели заболеваемости в человеческой популяции варьируют в пределах 7-15 случаев/100 000 населения). При этом, на долю гемофилии А (ГА) приходится 78-88% из общего числа случаев заболеваний. В подавляющем числе случаев болеют гемофилией лица мужского пола. Женщины являются кондукторами (носителями/проводниками) гена гемофилии и передают части своих сыновей это заболевание.

Единичные случаи гемофилии встречаются и у лиц женского пола при наследовании гена от больного гемофилией отца и от носителя гена — матери или у женщин с наличием мутации гена на одной хромосоме при неактивном гене на другой хромосоме (болезнь Шерешевского-Тёрнера). Крайне редко могут быть клинические проявления у некоторых женщин – носителей фактора свертывания крови (FIX)/мутации гена фактора свертывания крови (FVIII).

Ниже приведена схема наследования гемофилии, согласно которой вероятность рождения сыновей без признаков или с признаками гемофилии у женщин-носительниц патологического гена и здорового мужчины одинакова (50:50). При этом у некоторых дочерей может присутствовать симптоматика заболевания, а вероятность рождения дочери-переносчика гена составляет 50%. А мужчина больной гемофилией сможет зачать здоровых детей с женщиной не носительницей патологически измененного гена. При этом все рожденные дочери будут переносчиками заболевания.

Кроме генетически обусловленных (наследственных) форм выделяют приобретенные формы гемофилии (болезнь Розенталя), в основе которых дефицит фактора ХI и которая относится к группе редких коагулопатий. Приобретенные формы гемофилии встречаются крайне редко и в основе их развития — появление антител к факторам свертывания, что характерно для аутоиммунных/миелопролиферативных заболеваний, гиперчувствительности к лекарственным препаратам, заболеваниям кожи и беременности. Приобретённая гемофилия наиболее распространена в возрастном периоде 69-80 лет, однако среди женщин патология часто встречается в репродуктивном возрасте. В целом распространенность приобретенной гемофилии составляет 1,5 случая/1 млн населения /год (рис. ниже).

Зачастую в литературе гемофилия А называется болезнь «викторианская» или «царская болезнь», которая появилась в России, благодаря потомкам королевы Виктории и которой страдал сын Николая 2, Алексей. Злосчастный ген унаследовала мать ребенка (Александра Фёдоровна, являвшейся внучкой Виктории), который она передала сыну. Распространению гемофилии среди царствующих лиц Европы способствовали также браки между близкими родственниками, практиковавшиеся с целью укрепления династий и политической целесообразности, примеры которых хорошо известны в истории тех или иных монархий.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни — играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» — неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Мальчики и девочки

Гемофилия возникает из-за мутации в X-хромосоме,и ею болеют преимущественно мальчики. Девочки становятся носителями мутации и передают ее дальше по мужской линии.

«Если мама — носитель гена,а супруг здоров,то у этой пары половина детей будут здоровыми,а в другой половине девочки будут носителями гена,а мальчики больными, — объясняет Александр Румянцев. — Если болен мужчина,а женщина здорова,то у такой пары все мальчики родятся здоровыми,а все девочки будут носителями. Так всегда».

Девочки заболевают лишь тогда,когда оба родителя с гемофилией,но это очень редкий вариант. «Я не видел никогда девочек,больных гемофилией. Во времена СССР было всего три таких случая», — говорит Румянцев.

Семья Барышевых в больнице.

Центр охраны материнства и детства.