Синдром ломкой x-хромосомы

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

На популярный вопрос «Зависит ли токсикоз от пола будущего ребенка?» ответ один: однозначно нет. Ни на один из факторов, являющихся причиной гестоза, половая принадлежность плода повлиять не может.

Все первые признаки беременности подробно описаны в этой статье. А тут – расписано, на каком сроке и на какой неделе с помощью УЗИ можно достоверно узнать пол будущего ребенка.

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА

• Кариотип 47,ХХY, тест на половой хроматин – положительный. Y-хроматин –положительный.
• Частота встречаемости 1:500 – 1:700 новорожденных мальчиков.

Фенотип мужской, возможна гинекомастия, евнухоидный тип телосложения (ширина таза обычно больше ширины плеч, удлиненные нижние конечности, высокий рост, скудное оволосение), обычно микроорхидизм при нормальном размере полового члена. Возможен крипторхизм. В редких случаях (при увеличении количества Х-хромосом: 48,ХХХY и 49,ХХХХY) – нарушения интеллекта, функции внутренних органов.

В 5-10% случаев наблюдается мозаичная форма (46,ХY/47,ХХY или 46,ХХ/47,ХХY). В редких случаях у таких больных возможно обнаружить сперматогенез (если клетки сперматогенеза относятся к клону с нормальным кариотипом).

Практически все взрослые больные с синдромом Кляйнфельтера бесплодны вследствие азооспермии.

Учитывая, что большинство людей с синдромом Кляйнфельтера имеют мужской фенотип, нормальный интеллект, достаточный уровень потенции, они вступают в брак. Таким образом, показанием для исследования на половой хроматин является олигоазооспермия у пациента.

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.

ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.

Накопление вредных мутаций на Y-хромосоме

Считается, что эволюция половых хромосом происходит через мутация аутосом, которые несут гены определения пола. В какой-то момент, когда происходит кластеризация генов для определения пола на одной из двух аутосом, происходит подавление рекомбинации, чтобы гарантировать, что кластер генов наследуется в одном блоке. Однако, как только это происходит, зарождающаяся Y-хромосома начинает формироваться, накапливая переносимые элементы, хромосомные перестройки и другие вредные мутации, которые путешествуют автостопом с благоприятными генами определения пола. Сказано, что это приводит к полностью гетероморфным половым хромосомам и определению пола.

Неспособность Y-хромосомы автоматически исправлять мутации путем рекомбинации во время мейоза делает ее особенно склонной к накоплению ошибок. Кроме того, сперматозоиды образуются в большом количестве, вовлекая многие деление клеток события, которые увеличивают вероятность накопления ошибок. Сперма также сохраняется в сильно окислительной среде в яичках, что снова увеличивает вероятность генетической мутации. Одна из гипотез гласит, что эти факторы способствовали возникновению ситуации, когда Y-хромосома потеряла большинство своих генов, за исключением тех, которые имеют решающее значение для определения пола и выживания плод, Это приводит к тому, что у гомогаметных женщин число генов в их половых хромосомах почти удваивается по сравнению с их гетерогаметными партнерами. У некоторых животных, у которых самцы имеют XY, экспрессия генов на одной из Х-хромосом у самок заглушается посредством образования гетерохроматина, Альтернативно, некоторые насекомые предпочитают сверхэкспрессировать гены на своей Х-хромосоме у гетерогаметных особей. Эта модификация экспрессии генов называется дозовой компенсацией. В последнее время впервые была отмечена компенсация дозировки в двудомном растении S.latifolia или во время кампионии.

Что определяет пол ребенка?

В каждой соматической клетке человека содержится 23 пары хромосом, которые несут в себе генетическую информацию – такой набор хромосом называется диплоидным (46 хромосом). 22 пары называются аутосомами и не зависят от пола человека, следовательно, они одинаковы у мужчин и у женщин.

Хромосомы 23-й пары называются половыми, так как именно они определяют половую принадлежность. Эти хромосомы могут отличаться по форме, и их принято обозначать буквами X или Y. Если у человека в 23-й паре наблюдается сочетание Х- и Y-хромосомы, это особь мужского пола, если это две одинаковые Х-хромосомы – женского. Следовательно, клетки женского организма имеют набор 46ХХ (46 хромосом; одинаковые половые Х-хромосомы), а мужского – 46XY (46 хромосом; разные половые Х- и Y-хромосомы).

Половые клетки человека, сперматозоиды и яйцеклетки, содержат 23 хромосомы вместо 46-ти – такой набор называется гаплоидным. Такой набор хромосом необходим для образования уже диплоидной зиготы – клетки, образуемой при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, которая является первой стадией развития эмбриона. Но всё же пол ребенка зависит от мужчины. Почему? Сейчас разберемся.

Хромосомный набор мужчины и женщины

Определение пола ребенка при помощи узи

В большинстве случаев определение пола ребенка представляет интерес только для родителей и лишь иногда является необходимостью при диагностике связанных с полом заболеваний. Как уже писалось выше, развитие половых признаков плода происходит с 9 по 12 неделю. Только на 11 неделе появляются первые признаки наружных половых органов, которые можно идентифицировать во время узи при беременности. Точность определения пола зависит от срока гестации и в среднем составляет около 80% при проведении исследования между 11 и 16 неделями беременности. Точность при узи в 11 недель достигает 53%, а при проведении узи в 15-16 недель -97%. Более точно определяется мужской пол.

Точность определения пола ребенка зависит от:

1. Опыта врача
2. Качества оборудования
3. Срока гестации
4. Положения плода

Критерии, которые используются при определении пола ребенка во время узи:

1. Визуализация гениталий
2. Ориентация полового члена на ранних сроках: клитор направлен вниз, в то время как половой член направлен вверх (применяется на ранних сроках).

При удачном положении плода создаются условия для 3D визуализации наружных половых органов. Поэтому родители, присутствующие при проведении узи во втором триместре могут без труда сами увидеть пол ребенка на мониторе.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

• 46,XY – у мужчины;
• 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Изменчивость хромосом в онтогенезе и эволюции

Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы — непременное условие нормального развития в онтогенезе (см.) и сохранения биол. вида. В течение жизни организма могут происходить изменения числа отдельных хромосом и даже их гаплоидных наборов (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации). Необычные варианты хромосом, обусловливающие уникальность хромосомного набора индивидуума, применяются в качестве генетических маркеров (маркерных хромосом). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биол. видов. Данные, полученные при изучении хромосом, вносят большой вклад в систематику видов (кариосистематику). У животных одним из главных механизмов эволюционной изменчивости является изменение числа и структуры отдельных хромосом

Важное значение имеет также изменение содержания гетерохроматина в отдельных или нескольких хромосомах. Сравнительное изучение хромосом человека и современных человекообразных обезьян позволило на основании сходства и различия индивидуальных хромосом установить степень филогенетического родства этих видов и смоделировать кариотип их общего ближайшего предка.

Библиогр.:

Бочков Н. П., Захаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Дарлингтон С. Д. и Ла Кур Л. Ф. Хромосомы, Методы работы, пер. с англ., М., 1980, библиогр.; Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации;, М., 1977, библиогр.; Захаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982; Кикнадзе И. И. Функциональная организация хромосом, Л., 1972, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969: Суонсо н К., Мерц Т. и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969; Cell biology, A comprehensive treatise, ed. by L. Goldstein a. D. M. Prescott, p. 267, N. Y. a. o., 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. a. o. 1979; Sharm a A. K. a. Sharma A. Chromosome techniques, L. a. o., 1980; ThermanE. Human chromosomes, N. Y. a. o., 1980.

А. Ф. Захаров.

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

Клетка – генетическая единица живого

Генетическая информация каждого живого организма находится именно в клетке, так как основная её структура – ядро содержит хромосомы, которые и отвечают за определённые внешние и внутренние признаки. У организмов, не имеющих ядра, например у вирусов, наследственная информация содержится в виде кольцевой ДНК. Поэтому для воспроизводства данные организмы проникают в многоклеточные организмы, так как генетический материал не реализуется вне клетки. Из этого следует, что клетка является генетической единицей всего живого, потому что она обладает минимальным набором компонентов для хранения, изменения, реализации и передачи потомкам информации о фенотипе и генотипе организма.

Все эти процессы возможны, благодаря тому, что в ядре находятся хромосомы. 

Диагностика

В случаях, когда у человека проводится оценка на наличие неоднозначных гениталий, таких как небольшой фаллос, гипоспадия или лабиоскротальные складки, диагностическая хирургия может использоваться для определения наличия внутренних гениталий у мужчин и / или женщин. Индикаторы включают два семенника, которые не опускаются в паховый канал , хотя это наблюдается у меньшинства мужчин XX, а также отсутствие мюллерова ткани . Внешние показатели включают снижение массы тела и маленькие яички.

Стандартный кариотип можно заполнить, чтобы цитогенетически определить, что индивидуум с частичным или полным мужским фенотипом имеет генотип ХХ.

Присутствие и расположение гена SRY можно определить с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH ).

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Что такое пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг, диагностика и лечение является относительно новой проблемой в акушерстве. Началом пренатального скрининга была, возможно, эра ультразвуковой диагностики в акушерстве, которая началась около двух десятилетий назад. С открытием новых генов и их фенотипов становится все более возможным пренатальный генетический диагноз. Следует различать понятия скрининга и диагностики.

Пренатальный скрининг позволяет выявить индивидов высокого риска осложнений среди популяции индивидов с низким риском осложнений. Специфичность и чувствительность скрининговых тестов очень важны, учитывая возможность ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга.

Пренатальная диагностика, конечно, более специфическая, чем скрининг (например, амниоцентез или биопсия хориона), но имеет и больший риск осложнений. Первым шагом по определению риска для плода является скрининг матери о наличии определенных состояний или заболеваний.

Нередко возникает вопрос о вероятности роста частоты врожденных пороков у потомков семейных пар, которые получали лечение по поводу бесплодия. Тяжелая олигоспермия и азооспермия ассоциируются со сбалансированными транслокациями хромосом (3-5%), синдромом Кляйнфельтера (47, ХХУ), аномалиями и микроделеции У-хромосомы.

Аномалии Х-хромосомы (ХХУ, ХХХ, Х-мозаицизм при синдроме Тернера) ассоциируются с пониженной фертильностью (субфертильностью), а также увеличением риска хромосомных аномалий у потомков. В 2/3 пациентов с врожденным отсутствием семявыносящих протоков имеет место хотя бы одна мутация гена, который отвечает за развитие кистозного фиброза. Итак, эти пациенты подлежат скринингу на наличие кистозного фиброза. Таким пациентам обычно показана интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку, хотя наличие мутантного гена по кистозному фиброзу может влиять на репродуктивные намерения.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

• Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
• Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
• Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
• Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
• Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
• Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Как формируется пол ребенка при оплодотворении

Из основ генетики известно, что каждая соматическая клетка человека содержит 23 пары хромосом, несущих информацию о ДНК человека. Двадцать две пары называют аутосомами и не влияют на пол человека.

Если у человека 23 пара содержит сочетание XY-хромосом, он относится к мужскому типу, ХХ – женскому.

Ученые уверенны, что пол ребенка зависит от мужчины. Объясняется это просто: яйцеклетки женщин всегда содержат Х хромосомы, а сперматозоиды мужчины Х или Y. В зависимости от того, сперматозоид какого типа оплодотворил яйцеклетку, будет зависеть, ребенок какого пола появится на свет впоследствии.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.