Климакс

Harlequin Ichthyosis Survivors

Survival of affected infants was rare in early days in the initial days after birth. With improved treatment and medical support, people with this syndrome have a higher chance of entering into infancy and teenage years.

This disease was extremely life-threatening in the past. Systemic Retinoid Therapy and Intense Supportive Care in the neonatal period have been found to improve the rate of survival. Survival with this disease aims at protecting the body and contending with the development of skin.

Individuals with a dry, scaly skin should spend one to two hours every day soaking in baths. This can make their skin soft. Bathing should be followed by a forceful scrubbing, which can remove the external skin layer. It is also important to use moisturizers and skin creams to keep the skin hydrated. Ryan Gonzalez, a patient with this disorder, is a successful example that it is possible to survive and live actively with this disease. However, it is still only rarely that one gets to see Harlequin Ichthyosis adults. Systemic infection is usually responsible for the death of persons with this disorder a few days after birth.

The only person who has lived for the longest period of time is a 26 year old Nusrit Shaheen who has a good health condition.

References:

Другие заболевания из группы Беременность, роды и послеродовой период:

Лечение ихтиоза Арлекина

Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

Терапия включает себя:

• увлажнение организма ребенка;
• подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);
• введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;
• использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек; назначение антибиотиков для предотвращения инфекции; психологическую помощь.

Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

Симптомы ихтиоза арлекина

Симптомы этого редкого генетического заболевания делятся на две группы. К первым относятся те, что присуще всем больным, а ко вторым относятся симптомы, возникающие у детей при рождении.

К основным симптомам относятся:

• сухость и шелушение кожи;
• возникают трещины и сильный зуд;
• появляются проблемы со слухом, зрением.

Дети, которые с момента рождения страдают таким заболеванием, имеют следующие симптомы:

• толстая, жёсткая кожа, которая покрывает почти все тело;
• появляются пластины в фирме разнообразных геометрических фигур;
• болезнь влияет на форму абсолютно всех частей тела;
• рот может быть сильно растянутым;
• болезнь делает с ребёнка настоящего уродца.

Эти симптомы заметить просто невозможно.

Патогенез (что происходит?) во время Ихтиозов и ихтиозоподобных заболеваний:

Обычный ихтиоз

Является наиболее распространенной из всех форм описываемого заболевания. Начало болезни приходится в основном на возраст от 1 до 2 лет, в ряде случаев немного раньше. Однако в научной литературе не известно ни одного случая патологии у ребенка до трехмесячного возраста. По-видимому, данное обстоятельство связано с особенностями обменных процессов в коже новорожденных и детей раннего возраста.

Врожденный ихтиоз

Особая форма заболевания, выделяемая наряду с обычным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией. В основе поражения лежат нарушения со стороны процессов нормального ороговения кожи. Заболевание передается потомкам по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы ребенок заболел, необходимо наличие носительства патологических генов у обоих родителей. Но даже при таких условиях заболевание появляется далеко не всегда, что связано со спецификой проявления гена. Заболевание может протекать в двух формах — тяжелой и легкой. Болезнь всегда начинается у детей, находящихся еще в утробе матери. К сожалению, поставить диагноз в этом периоде никогда не удается. Врач может сделать это только тогда, когда появляются характерные признаки.

Волосяной лишай

Также является наследственным заболеванием кожи. В настоящее время данное заболевание относят к тем формам ихтиоза, которые проявляются незначительно, очень быстро наступает полное выздоровление. Для такого типа течения заболевания используется особый термин — абортивное течение. Болезнь начинается в глубоком детстве, однако проявления практически отсутствуют. Выраженными они становятся только в период полового созревания. Лица мужского и женского пола страдают одинаково часто. Излюбленные места расположения кожных очагов — локти, спина, ягодицы, бедра. Здесь появляются очень маленьких размеров, в виде конусов, узелки с остренькими кончиками. Кожа в области узелков чаще всего без изменений, может отмечаться небольшое покраснение. На верхушках узелков расположены корочки, которые прикрывают входы в полости узелков. Никогда не располагаясь по одному, узелки всегда группируются между собой. После того, как эти образования исчезают, на коже на их местах остаются маленькие, очень нежные рубчики. Все волосы, потовые и сальные железы, которые располагаются в этих местах, гибнут.

Приобретенные формы ихтиозов

Помимо врожденных ихтиозов существуют приобретенная форма этой болезни. Основные причины ее развития это:

• Недостаток витамина А, отвечающего за нормальное функционирование кожи;
• Наличие злокачественной опухоли и развитие паранеопластического синдрома – это состояние, при котором иммунитет начинает «ошибаться» и атаковать здоровые клетки организма (в данном случае, кожи);
• Алкогольный ихтиоз – возникает из-за нарушения питания кожи и повреждения кровеносных сосудов.

Приобретенный ихтиоз, как правило, не опасен для жизни и проявляется небольшим количеством симптомов: повышенным шелушением, усилением кожного рисунка ладоней и стоп, наличием трещин. Основной метод лечения этой формы – устранить причину болезни (уничтожить опухоль, компенсировать недостаток витамина и т.д.). При его неэффективности, терапия проводится такая же, как и при врожденном ихтиозе.

Что такое Кровоизлияние в мозг при родовой травме —

Родовая травма новорождённых — патологическое состояние, развившееся во время родов и характеризующееся повреждениями тканей и органов ребенка, сопровождающимися, как правило, расстройством их функций.
Внутричерепные кровоизлияния возникают вследствие повреждения сосудов головного мозга или в результате разрыва сосудов твердой мозговой оболочки.
Различают 4 основных типа внутричерепных кровоизлияний у новорожденных: субдуральные, первичные субарахноидальные, интра- и перивентрикулярные, внутримозжечковые. В их патогенезе основную роль играют травма и гипоксия.
Различные типы внутричерепных кровоизлияний, как и основные патогенетические механизмы их развития, могут сочетаться у одного ребенка, но в клиническом симптомокомплексе всегда доминирует один из них и клиническая симптоматика зависит, соответственно, не только от нарушения мозгового кровообращения, но и от его локализации, а также от степени тяжести механического повреждения головного мозга.
Частота внутричерепных кровоизлияния очень варьирует. Среди доношенных она сосгавляет 1:1000, у недоношенных с массой тела менее 1500 г доходит до 50%.

Кожа при ихтиозе

Эпидермис человека имеет сложное строение — он состоит из 5-ти слоев. Самый глубокий представлен стволовыми клетками, которые делятся и дают начало всем остальным клеткам эпидермиса. Наиболее поверхностно располагается роговой слой. Он представлен чешуйками – бывшими клетками, которые подверглись частичному распаду и заполнению кератином (белком, придающим прочность)

В норме, стволовая клетка превращается в роговую чешуйку за 21 день.

При ихтиозах, нормальный цикл клеток нарушается. За счет увеличения количества кератина и сокращения времени жизни клеток всех слоев, происходит чрезмерное образование роговых чешуек. Поверхностный слой (роговой) значительно увеличивается в толщину и активно слущивается. Во всем эпидермисе происходят дистрофические процессы, из-за чего кожа не способна обеспечить защитную функцию.

Профилактика ихтиоза арлекина

К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.

Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.

Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.

Заполнение бланка анализа фемофлор

На бланке результатов также указываются:

• Контрольные данные – номер пробирки, ФИО пациентки.
• Возраст пациентки. Его указывают, поскольку количество и содержание здоровой микрофлоры может уменьшаться с возрастом. Сведения о возрасте женщины, указанные в бланке Фемофлор позволяют провести более точную расшифровку мазка.
• Данные лаборатории, и врача, проводившего исследование.

В различных вариантах этого анализа указывается разное количество показателей, однако ряд их них является общим среди всех тестов Фемофлор.

Контроль взятия материала (КВМ) – этот показатель нужен для определения правильности забора образцов и их адекватности. Источником ДНК микроорганизмов являются клетки эпителия – ткани, покрывающей половые пути. Пороговый уровень эпителия в образце составляет 10^4 КОЕ/мл (геном-эквивалентов/мл). При уменьшении количества эпителиальных клеток считается, что материал взят неправильно и результат будет недостоверным. В этом случае придется пройти анализ повторно. Наиболее частая причина такого состояния кроется в неправильной подготовке к тесту.

Общая бактериальная масса (ОБМ) – показатель, по которому судят об общей обсемененности половых путей, то есть и количестве находящихся микроорганизмов. 

В норме ОБМ составляет:

• Во влагалище – 10^6 – 10^8 КОЕ/мл.
• В уретре и цервикальном канале – 10^5 – 10^7 КОЕ/мл.

Снижение общего количества микроорганизмов указывает на угнетение микрофлоры, возникающее на фоне приема антибактериальных средств, гормонального дисбаланса и нарушения подготовки к анализу. Такой результат может получиться, если между проведением анализа и лечением антибиотиками прошло менее 14 дней.

ОБМ и КБМ указываются в абсолютных единицах, то есть показывают общее количество эпителиальных клеток и микроорганизмов в образце.

Причины тяжелого заболевания

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы. В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11. В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно. Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности. Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Симптомы врожденных ихтиозов

Как выглядит ихтиоз новорожденных?

При рождении, ребенок с ихтиозом словно «упакован» в плотную пленку, светло-коричневого цвета. Это состояние обозначается термином «коллодийный плод». Через определенное время (от нескольких часов до недели) пленка начинает сходить, после чего следует наблюдать за состоянием кожи младенца.

Есть четыре варианта того, как будет проявляться ихтиоз у новорожденного в последующем. Симптомы каждой формы настолько специфичны, что диагноз можно поставить после обычного осмотра младенца. Приведем наиболее характерные признаки для каждой из них:

С возрастом, выраженность симптомов несколько ослабевает (исключение – синдром арлекина). Кожа приобретает нормальный цвет, но сохраняется ее стянутость и избыточное шелушение. При ламинарной форме у пациента можно наблюдать серебристые полосы, которые сохраняются на всю жизнь.

Симптомы вульгарного (отсроченного) ихтиоза

Первые признаки заболевания у детей начинают проявляться, в среднем, через 2-12 месяцев после рождения. Характерно начало ихтиоза в зимнее время. Симптомы выражены значительно слабее, чем при других формах. Для него характерны следующие проявления:

• Усиленное шелушение кожи по всей поверхности тела, кроме лица, подколенных и подмышечных ямок;
• Ладони и подошвы приобретают характерный вид – значительно усиливается кожный рисунок, борозды на их поверхности углубляются, у кожи снижен тонус. Доктора их образно называют «старческие ладони/стопы»;
• Как правило, на бедрах и плечах значительно утолщается роговой слой отдельными маленькими очагами. Если провести рукой по поверхности кожи в этих местах, она будет иметь ребристую структуру.

Для вульгарного ихтиоза характерно чередование обострений с периодами благополучия. Симптомы усиливаются в зимнее время, несколько уменьшаются – весной и летом.

Диагностика Кровоизлияния в мозг при родовой травме:

Диагноз субдуральной гематомы устанавливают на основании клинического наблюдения и инструментального обследования. Быстро нарастающие стволовые симптомы позволяют заподозрить гематому задней черепной ямки, возникшую в результате разрыва намета мозжечка или других нарушений. При наличии неврологических симптомов можно предположить конвекситальную субдуральную гематому. Люмбальная пункция в этих случаях не желательна, т.к. она может спровоцировать вклинение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие при субдуральной гематоме задней черепной ямки или височной доли в вырезку намета мозжечка при наличии большой односторонней конвекситальной субдуральной гематомы. Компьютерная томография является наиболее адекватным методом диагностики субдуральных гематом, их можно выявить также с помощью ультразвукового исследования. При трансиллюминации черепа субдуральная гематома в остром периоде контурируется темным пятном на фоне яркого свечения.
Диагноз субарахноидального кровоизлияния устанавливают на основании клинических проявлений, наличия крови и увеличения содержания белка в цереброспинальной жидкости. При трансиллюминации черепа в остром периоде ореол свечения отсутствует, он появляется после рассасывания крови в результате прогрессирования гидроцефалии. Для уточнения локализации патологического процесса проводят компьютерную томографию и ультразвуковое исследование. При компьютерной томографии головного мозга выявляют скопление крови в различных отделах субарахноидального пространства, а также исключают наличие других кровоизлияний (субдурального, внутрижелудочкового) или нетипичных источников кровотечения (опухоли, аномалии сосудов). Метод нейросонографии малоинформативен за исключением массивных кровоизлияний, достигающих сильвиевой борозды (тромб в сильвиевой борозде или ее расширение).
Диагноз интравентрикулярных и перивентрикулярных кровоизлияний устанавливают на основании анализа клинической картины, результатов ультразвукового исследования и компьютерной томографии. Полагают, что существует только 4 патогномоничных клинических симптома: снижение гематокрита без видимой причины, отсутствие прироста гематокрита на фоне инфузионной терапии, выбухание большого родничка, изменение двигательной активности ребенка. Ультразвуковое исследование головного мозга через большой родничок позволяет определить степень выраженности кровоизлияния и ее динамику. При интравентрикулярном кровоизлиянии обнаруживают эхоплотные тени в боковых желудочках — внутрижелудочковые тромбы. Иногда тромбы выявляют в I и IV желудочках. Ультразвуковое исследование дает возможность также проследить распространение кровоизлияния на вещество головного мозга, которое может наблюдаться до 21-го дня жизни ребенка. Разрешение тромба длится 2-3 нед., и на месте эхоплотного образования формируется тонкий эхогенный ободок (кисты).
Кровоизлияние в герминальный матрикс также приводит к деструктивным изменениям с последующим образованием кист, которые формируются чаще всего в перивентрикулярном белом веществе головного мозга — перивентрикулярная кистозная лейкомаляция. После острого периода ультразвуковая картина интравентрикулярного кровоизлияния проявляется вентрикуломегалией, достигающей максимума к 2-4 нед. жизни. Ультразвуковые исследования головного мозга рекомендуют проводить в 1-й и 4-й дни жизни ребенка (в эти сроки выявляют около 90% всех кровоизлияний). Компьютерную томографию с диагностической целью производят в тех случаях, когда имеется подозрение на одновременное наличие субдуральной гематомы или паренхиматозного кровоизлияния. При проникновении крови в субарахноидальное пространство ценную информацию о наличии кровоизлияния дает люмбальная пункция: в цереброспинальной жидкости обнаруживают примесь крови, увеличение содержания белка и эритроцитов (степень повышения концентрации белка, как правило, коррелирует с тяжестью кровоизлияния), давление повышено.
Диагноз кровоизлияния в мозжечок основывается на выявлении стволовых нарушений, признаков повышения внутричерепного давления, данных ультразвукового исследования и компьютерной томографии головного мозга.

Диагностика

• электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
• диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
• амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
• 3D или 4D ультразвуковое исследование.

При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.

Диагноз “синдром Арлекина” ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.

Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого “коллоидального плода”.

Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах.

Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом – полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.

Лечение ихтиоза

Важно отметить следующий момент – избавиться от этой болезни раз и навсегда нельзя. Пациенты должны контролировать ее течение с помощью медикаментов и определенного образа жизни

К счастью, для лечения ихтиоза кожи любых форм (за исключением – синдрома арлекина) разработаны эффективные методики, позволяющие устранить большинство неприятных симптомов.

Общая терапия

При рождении ребенка с синдромом «коллодийного плода» его немедленно помещают в специальный инкубатор, в котором создают определенный уровень влажности (как правило – повышенный) и температуры. С первого дня жизни младенца, больного ихтиозом кожи, назначают следующие группы препаратов:

1. Гормоны-глюкокортикостероиды (ГКС) – до конца не ясно, почему гормоны оказывают положительное влияние на течение ихтиоза. Однако в ходе клинических исследований их эффект был полностью доказан. Для лечения, чаще всего, используют Преднизолон, Гидрокортизон. Средняя продолжительность курса составляет 4-7 недель, после чего дозу начинают постепенно снижать;
2. Витамин А – этот препарат улучшает обмен веществ в коже и стимулирует образование межклеточного вещества. Дозу и форму лекарства доктора подбирают индивидуально, но чаще всего используют короткие курсы (до 2-х недель). Препараты витамина А выпускаются в активной форме, под название Ретинол/Ретинола ацетат. При аллергии на него можно использовать в качестве альтернативы лекарство Ацитретин;
3. Антибиотики – вопрос о назначении противомикробных препаратов решается индивидуально для каждого пациента. Как правило, их рекомендуют к приему, когда у ребенка есть высокая вероятность присоединить инфекцию;
4. Внутривенные вливания электролитных препаратов и белковых растворов (альбумина) – необходимы для улучшения общего состояния. Как правило, у новорожденных производят инфузии в пупочную вену.

Во время обострений ихтиоза, лечение проводится по аналогичной схеме. Для каждого пациента доктор корректирует рекомендации – убирает из назначений антибиотики или внутривенные вливания, дополняет терапию курсом дополнительных витаминов (РР, В1, В6) и т.д. Общее лечение проводят до получения хорошего эффекта, в виде уменьшения симптомов.

Местное лечение

Это неотъемлемая часть терапии любой формы ихтиоза. Так как поражается поверхностный слой кожи, самый простой способ повлиять на него – нанести препарат в виде мази или крема. В настоящее время, используют комбинации из следующих групп препаратов:

• Мази на основе 2%-ой мочевины (Уродерм);
• Вазелин;
• Ланолин;
• Эмоленты (Атодерм, Топикрем, Фореталь и т.д.) – эти вещества не являются лекарствам и разрешены к применению у новорожденных;
• Декспантенол;
• Местные гормоны ГКС (Элоком, Дипросалик, Акридерм, Белосалик и т.д.).

Пациентам старшего возраста можно дополнительно рекомендовать мази с 2%-салициловой кислотой, которые снижают шелушение кожи. Однако эти препараты противопоказаны детям до 3-х лет. В настоящее время, их используют достаточно редко, заменяя эмолентами.

Физиотерапевтическое лечение

Терапия ихтиоза у детей не должна обходиться без использования физиотерапии. Оптимальными методами являются УФО и прием солнечных ванн, не дольше 30-40 минут. Эти процедуры стимулируют обмен веществ в клетках кожи и уменьшают выраженность шелушения. Лечение пациентов старшего возраста можно дополнить регулярным посещением турецкой или русской бани (температура не выше 55оС), регулярным посещением курортов (не реже 1 раза в год) с морским воздухом и теплым климатом.

Ихтиоз ламеллярный

Ихтиоз ламеллярный описан Зелигманном (E. Seligmann, 1841) под термином «эпидермальная десквамация новорожденных», название «ламеллярный ихтиоз» введено Грассом и Тороком (I. Grass, L. Torok, 1895). Наследуется аутосомно-рецессивно.

Патогистология: пролиферативный гиперкератоз, иногда паракератоз (см.), умеренный акантоз, гипертрофия сосочков дермы, увеличение количества сальных и потовых желез, периваскулярные инфильтраты. При электронно-микроскопическом исследовании — увеличение количества кератиносом в верхней части шиповатого слоя, плохо контурируемые тонофибриллы, большие кератогиалиновые гранулы; в эпидермисе увеличение цементирующего межклеточного вещества, большое количество митохондрий в зернистом слое. Гистохимическими исследованиями установлено увеличение содержания окислительных ферментов (кислой фосфатазы) в эпидермисе.

Клиническая картина. Заболевание проявляется при рождении в виде так наз. коллоидального плода. Рид (W. Reed, 1972) с соавт, утверждает, что коллоидальный плод может быть проявлением не только ламеллярного И., но и эпидермолитического И., а также И., сцепленного с X-хромосомой, синдрома Шегрена—Ларссона и др. Кожа ребенка при рождении полностью покрыта тонкой сухой желтовато-коричневатой пленкой, напоминающей коллодий. В части случаев эта пленка, просуществовав нек-рое время, превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных) и еще в грудном возрасте полностью исчезает; кожа на протяжении всей жизни остается нормальной. В большинстве же случаев чешуйки, образующиеся из пленки, остаются на всю жизнь, кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия) — собственно ламеллярный И. (цветн. рис. 7—10), клин, картина к-рого совпадает с описанным ранее небуллезным типом ихтиозиформной эритродермии. Однако некоторые авторы высказывают сомнение в их полной идентичности.

Поражение кожи сплошное, причем изменение кожи в складках часто более выражено. Кожа лица красная, натянута, шелушится, волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость. Волосы и ногти обычно растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластины деформируются, утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв (цветн. рис. 11 и 12). Описаны случаи тотальной алопеции (см.). С возрастом эритродермия уменьшается, а гиперкератоз усиливается. Характерен врожденный двусторонний выворот век (см.), являющийся одним из диагностических признаков, к-рому нередко сопутствуют кератит (см.), лагофтальм (см.), светобоязнь (см.). Иногда наблюдаются аномалии зубов, умственная отсталость.