Что такое синдром рассела-сильвера?

Причина [ править ]

Его точная причина неизвестна, но нынешние исследования указывают на генетический и эпигенетический компоненты, возможно, следующие за материнскими генами на хромосомах 7 и 11.

Считается , что приблизительно 50% пациентов , серебро-Russell есть гипометилирование из H19 и IGF2 . Считается, что это приводит к низкой экспрессии IGF2 и сверхэкспрессии гена H19.

В 10% случаев синдром связан с материнской однопородной дисомией (UPD) на хромосоме 7. Это ошибка импринтинга, когда человек получает две копии хромосомы 7 от матери (наследуется по материнской линии), а не по одной от каждой. родитель.

Другие генетические причины, такие как дупликации, делеции и хромосомные аберрации, также связаны с синдромом Сильвера-Рассела.

Интересно, что пациенты Silver-Russell имеют различные уровни гипометилирования в разных тканях тела, что указывает на мозаичный паттерн и проблему постзиготической эпигенетической модификации. Это могло объяснить асимметрию тела фенотипа SRS.

Как и другие расстройства импринтинга (например , синдром Прадера-Вилли , Angelman синдром и синдром Беквит-Видемана ), синдром Серебристо-Рассел может быть связан с использованием вспомогательных репродуктивных технологий , таких как экстракорпоральное оплодотворение .

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Вашему врачу, возможно, придется проконсультироваться с несколькими специалистами, чтобы поставить диагноз. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще больше затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите вашего врача направить вас к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.

К медицинским специалистам, с которыми вы и ваш врач можете обратиться за консультацией, относятся:

• генетик
• гастроэнтеролог
• диетолог
• эндокринолог

RSS может быть ошибочно диагностирован как:

• Синдром анемии Фанкони (генетический дефект репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)
• Синдром перелома Ниюмегена (генетическое заболевание, вызывающее маленькую голову, низкий рост и т. Д.)
• Синдром Блума (генетическое заболевание, вызывающее низкий рост и повышенную вероятность рака)

Представление функций6

SRS — это прежде всего клинический диагноз, но молекулярное тестирование позволяет подтвердить клинический диагноз и определить подтип7, Поскольку многие признаки этого состояния неспецифичны, клиническая диагностика СРС остается сложной.8.

В целом, особенности синдрома наиболее выражены у маленьких детей и становятся менее очевидными, когда пациент становится старше.

Лицо характерно маленькое и треугольное; однако окружность головы обычно нормальна для возраста. Это в сочетании с небольшим ростом создает видимость большой головы.

рост

• Вес при рождении менее 2 стандартных отклонений (SD) от среднего.
• Плохой постнатальный рост — менее 2 SD от среднего значения при постановке диагноза.
• Нормальная окружность затылочной кости, несмотря на ограничение роста.
• Асимметричные закономерности роста.
• Средний рост для пораженных мужчин составляет около 151 см и около 140 см для пострадавших женщин.

Фации

• Нормальная окружность головы, но характерное маленькое треугольное лицо.
• Синие склеры.
• Высокий лоб, сужающийся к микрогнатической челюсти.
• Видный носовой мост и повернутые вниз уголки рта.

Желудочно-кишечные / метаболические трудности

• Трудности с кормлением в младенчестве, включая гастроэзофагеальный рефлюкс, эзофагит, отвращение к еде, плохой аппетит и замедление роста.
• Склонность к гипогликемии натощак в младенческом возрасте, в результате затруднений при кормлении.

Нарушения развития

• Плохой контроль головы в младенчестве, из-за относительно большой головы по сравнению с шеей / туловищем. Моторные нарушения из-за плохой мышечной массы / функции.
• Около половины имеют трудности в обучении, особенно проблемы с арифметикой и языком.

Скелетные аномалии

• Позднее закрытие передней родничка.
• Асимметрия конечностей и гемигипертрофия.
• Клинодактилия (нагиб) мизинца.
• Камптодактилия (фиксированное сгибание) пальцев.
• Синдактилия (слияние) пальцев ног.
• Деформация шеи Шпренгеля — одностороннее укорочение и перевязывание туловища.
• Рентгенологические отклонения включают в себя:
  • Задержка костного возраста.
  • «Слоновая кость» эпифизы дистальных фаланг
  • Маленькая средняя фаланга мизинца — присутствует в 4 из 5 случаев.
  • Псевдоэпифизы у основания второй пястной кости.

Разные особенности

• Усиление потоотделения влияет на голову и верхнюю часть туловища.
• Мочеполовые аномалии — гипоспадия, задние уретральные клапаны.
• Сердечные аномалии.
• Склонность к опухолям, таким как опухоль Вильмса, гепатоцеллюлярная карцинома, семинома яичка и краниофарингиома.

Синдром рассела-сильвера

Перейти в Каталог лекарств

Вернуться в Каталог медицинских терминов

А  
Б  
В  
Г  
Д  
Е  
Ж  
З  
И  
К  
Л  
М  
Н  
О  
П  
Р  
С  
Т  
У  
Ф  
Х  
Ц  
Ч  
Ш  
Щ  
Э  
Я  

Синдром рассела-сильвера — (Russell-Silver syndrome) — врожденный порок развития, основными признаками которого являются: маленький рост, имеющее треугольную форму лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.;

Найдено в 37-и вопросах:

детский эндокринолог
13 октября 2010 г. / Ульяна / оренбург

Здравствуйте.Моей дочери 8 лет.Рост 111см,вес 15кг.В 2,5 года поставили диагноз синдром рассела-сильвера.С тех пор кололи и Генотропин и Нордилет и Сайзен.В первые годы росла… открыть (еще 2 сообщения)Последние 5:

15 ноября 2015 г. / ЕКАТЕРИНА…

МНЕ 29 ЛЕТ, В 3 ГОДА ПОСТАВИЛИ СИНДРОМ РАССЕЛА СИЛЬВЕРА, РОСТ — 134 СМ, ВЕС — 47. В 8 ЛЕТ СОВЕТОВАЛИ КОЛОТЬ ГОРМОН РОСТА. НО ПОТОМ ВРАЧИ ОТГОВОРИЛИ — СКАЗАЛИ, НЕИЗВЕСТНО, КАК ПОДЕЙСТВУЕТ. С 11 ЛЕТ ПРОЯВИЛСЯ СКОЛИОЗ. …

генетик
21 августа 2014 г. / Ольга / Кропоткин

… сдали все анализы на гормоны, они в норме. отправили на консультацию к генетику в перинатальный центр. генетик предположила синдром рассела—сильвера. отвезли кровь (в жидком виде) в Москву в мц Фертилаб. результат … открыть

26 мая 2015 г. / Карина

… , но Вам нужно еще на ДНК ждать на варификацию к Рассела Сильвера, походу предупредить лабораторно этот синдром подтверждается в 30 % случаях. А смотрят по симтоматике: треугольное лицо, кривой 5 мальчик Сидней …

детский эндокринолог
23 мая 2015 г. / Ольга / Кострома

… Наблюдаемся у невролога, неврологический диагноз: гидроцефально-гипертенщилнный синдром, синдром двигательных нарушений. При УЗИ головного мозга: … см. По клинической симптоматике близок синдром Рассела—Сильвера. Скажите пожалуйста, с каких анализов начать … открыть

генетик
11 ноября 2013 г. / Инна / Казахстан

… и где сделать…дочери будет 6 лет, на консультации в г.Самара, врач генетик сказала что клинически у нее синдром Сильвера—Рассела, обыкновенный ребенок, рост в норме, вес очень небольшой,кость очень тонкая , … открыть

эндокринолог
8 июня 2013 г. / Людмила / город

Добрый день, моему сыну 19 лет, с 7 лет поставили диагноз » синдром сильвера рассела«, в 13 лет закрылись зоны роста, сейчас рост 160см, вес 40кг, возможно ли нам подрасти и прибавить вес, гормон роста не назначали, все анализы … открыть

генетик
16 декабря 2011 г. / Аноним / Курганская область

… лет, нам поставили диагноз синдром Рассела Сильвера, мы сдали анализ в Центр … BSCL2, ответственного за развитие синдрома Сильвера. В результате анализа изменений не выявлено. … на анализ? Этот результат иследования крови дает 100% исключение синдрома Рассела … открыть

16 декабря 2011 г. / Елена

… !
Вашему ребёнку проверили мутацию, вызывающую синдром Сильвера, которого не выявили. Но Ребёнку … судя по Вашему письму, поставлен диагноз синдрома Рассела — Сильвера. А это не одно и то же. Синдром Рассела — Сильвера чаще всего возникает спорадически, т.е. …

13 сентября 2011 г. / ульяна

… нужного уровня.поставили диагноз — синдром рассела—сильвера.получили летом инвалидность.хотим … молекулярно-генетическое исследование на предмет рассела—сильвера,не знаю точно,на … границу куда-нибудь,где этот синдром изучен….ищи способы туда попасть…. …

генетик
12 июля 2011 г. / Ира / Нижний Новгород

у моего ребёнка диагноз синдром Рассела-Сильвера

Хотелось бы узнать или пообщаться с людьми имеющими этот диагноз.Сыну сейчас 8 лет ,на что следует обратить внимание в период его взросления. открыть

детский эндокринолог
6 июня 2011 г. / Елена / СПб

Доброго времени суток! Моему сыну( родился в срок, маловесным 46см и вес- 2,140кг сейчас 1 год 8 мес. рост-76 см, вес 8,400кг. Бью тревогу с рождения, очень плохо кушает. сама начала… открыть

7 июня 2011 г. / Оксана

Подождать можно, 1,5 мес — не критично. Нужна еще консультация генетика (возможен синдром Рассела—Сильвера)

генетик
15 мая 2011 г. / тамара

скажите пожалуйста , а на ранних сроках беременности можно узнать у будующего ребенка синдром рассела сильвера? спасибо. открыть

генетик
10 мая 2011 г. / тамара

скажите пожалуйста , а на ранних сроках беременности можно узнать у будующего ребенка синдром рассела сильвера? спасибо. открыть

Причины синдрома Мэя-Тёрнера

Подвздошные вены – это общие парные кровеносные вены, расположенные на уровне крестцово-подвздошного сустава и обеспечивающие отток крови от ног в тазовую область. Они разделяются на правую и левую от брюшной вены и аорты в области крестца и расходятся на внешние и внутренние. Внешние переходят в бедренные вены, внутренние призваны обеспечивать отток крови из тазовых органов.

Синдром Мэя-Тёрнера у мужчин и женщин развивается вследствие придавливания общей подвздошной вены, расположенной с левой стороны, правой артерией к позвоночнику. Он провоцирует нарушения оттока крови из левой ноги и таза и может протекать на фоне атеросклероза стенок кровеносных сосудов. В результате в ноге и половых органах происходит застой крови – и развивается варикоз.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера

Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Точный механизм его развития до конца не изучен. По непонятной причине ребенок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Результатом является:

• снижение образования гормона роста;
• избыток гонадотропных гормонов гипофиза;
• нарушение углеводного обмена;
• патологическое формирование скелета;
• пороки строения внутренних органов.

А здесь подробнее о синдроме Прадера.

Симптомы отклонения

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности. Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

• уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
• треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
• уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
• нёбо высокое, с расщелиной;
• склеры глаз с голубоватым оттенком;
• конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
• у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
• грудная клетка узкая;
• пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
• нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
• искривление позвоночника;
• нефропатия, аномальное строение почек.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранен, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Диагностический

Синдром Сильвера-Рассела — генетически неоднородное заболевание; Клинический диагноз требует соблюдения определенных клинических критериев, описанных в Системе клинических оценок Нетчина-Харбисона (NH-CSS). Эта система оценок была принята в качестве метода выявления людей, которым следует пройти дальнейшее тестирование для диагностики СРЗ.

Клинический

Если человек соответствует четырем из шести критериев, есть подозрение на клинический диагноз и требуется подтверждающий молекулярный тест. Несколько редких людей, отвечающих трем из шести критериев, имели положительное молекулярное подтверждение SSR.

Молекулярная диагностика

Следует искать материнскую монородительскую дисомию на хромосоме 7 или аномальную регуляцию транскрипции двух областей, отпечатанных на хромосоме 11p15.5: ICR1 и ICR2. Регуляция может быть нарушена многими механизмами. Существуют и другие очень сложные диагностические методы, если ни один из этих двух методов не дает результата.

Около 40% людей, которые проходят молекулярные тесты по крайней мере по 4 клиническим критериям, будут иметь отрицательные молекулярные результаты после использования всех возможных методов. Для лиц в этой группе клинический диагноз СРЗ может быть поставлен, если: два из четырех выявленных клинических признаков представляют собой выраженные лобные / лобные бугорки и связанную с рождением макроцефалию; и другие генетические заболевания были исключены.

Гены, которые могут быть вовлечены в этот синдром

Если анализ метилирования исследований 11p15.5 ICR1 / ICR2 и UPD7 является нормальным, то мультигенная панель, которая включает анализ последовательностей IGF2, CDKN1C , PLAG1, HMGA2 и других генов, может выявить отклонения.

Проблемы лечения идиопатической низкорослости гормоном роста

Главная проблема в терапии идиопатической низкорослости — это ее высокая стоимость. Нет сомнений, что биосинтетический ГР — дорогое удовольствие. Ежегодная цена лечения одного ребенка 10 лет, массой тела 20 кг, составляет в среднем 200—300 тыс. рублей. Общая сумма, затраченная на лечение такого ребенка до достижения им конечного роста, при сроке терапии 5—7 лет теоретически составляет около 1 — 1,5 млн руб. И тогда цена 1 ’’лишнего» сантиметра роста становится равной 150—200 тыс. руб. Однако надо отметить, что достижение нормального роста часто происходит уже в детстве, и при этом возможно прекращение терапии. Кроме того, не совсем этично измерять здоровье и счастье человека, а особенно ребенка, в денежном эквиваленте.

Таблица 4. Мониторинг эффективности и безопасности лечения ГР

За последние 20 лет опубликовано немало работ с вопросом: «Нужно ли лечить идиопатическую низкорослость?», прошло несколько дебатов на международных конгрессах. В США в 2003 г. одобрено применение ГР у пациентов с идиопатической низкорослостью при SDS роста ниже -2,25. Однако в Европе в 2007 г. ГР не был одобрен к применению даже при SDS роста ниже -3 (в основном ввиду экономической невыгодности). Международный консенсус 2008 г. по диагностике и тактике ведения идиопатической низкорослости, как указывалось выше, рекомендует терапию ГР.

Некоторые специалисты на вопрос: «Лечить или не лечить?» просто отвечают «да» или «нет», но большинство детских эндокринологов предлагают подходить к каждому ребенку индивидуально, что, на наш взгляд, наиболее правильно. При этом в центре внимания должны находиться интересы ребенка. С одной стороны, идиопатическая низкорослость не всегда является вариантом нормы (конституциональной задержкой роста), с другой — наличие низкорослых родственников не должно быть поводом для отказа от лечения. Напротив, при семейной низкорослости часто, хотя и не всегда, у родителей присутствуют сильная мотивация и желание добиться большего роста у ребенка, чем их собственный. К тому же отягощенный наследственный анамнез часто непосредственно указывает на патологический характер роста и требует активного вмешательства врача.

Половое созревание при NBS

При синдроме Неймеген у девочек не происходит пубертатный рывок, и плохо проявляются вторичные половые признаки (рост молочных желез, лобковых волос и пр.). У мальчиков же с таким симптомокомплексом половое созревание протекает, как и у сверстников.

Все пациентки с NBS должны наблюдаться у гинеколога и эндокринолога для выявления гипергонадотропного гипогонадизма. Им назначается заместительная гормональная терапия и при приеме этих препаратов врач обязательно проводит мониторинг развития матки и вторичных половых признаков. Все женщины с NBS остаются бесплодными. В медицинской литературе пока нет упоминаний о факте отцовства мужчин с NBS.

Лечение больного

Терапия направлена на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Для этого назначают медикаменты, оперативную коррекцию. Для общего улучшения состояния применяют физиотерапевтические методы и народные средства.

Медикаментозная терапия

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

• витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
• нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
• стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
• синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
• Контрастный или подводный душ.

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

• при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
• насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
• повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
• для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

• аномальное строение челюсти и зубов;
• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;
• изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Признаки и симптомы

Хотя подтверждение конкретного генетического маркера есть у значительного числа людей, не существует тестов, чтобы однозначно определить, есть ли это у человека. Как синдром, диагноз обычно ставится детям после подтверждения наличия нескольких симптомов, перечисленных ниже.

Симптомами являются ограничение внутриутробного развития (ЗВУР) в сочетании с некоторыми из следующих симптомов :

• Часто малы для гестационного возраста (SGA) при рождении (масса тела при рождении менее 2,8 кг)
• Проблемы с кормлением: ребенок не заинтересован в кормлении и с трудом принимает небольшие количества
• Гипогликемия
• Чрезмерное потоотделение в младенчестве, особенно ночью, а также серость или бледность кожи. Это может быть симптом гипогликемии.
• Треугольное лицо с маленькой челюстью и заостренным подбородком, который с возрастом имеет тенденцию немного уменьшаться. Рот имеет тенденцию изгибаться вниз
• Голубой оттенок белков глаз у детей младшего возраста
• Окружность головы может быть нормального размера и непропорциональна небольшому размеру тела.
• Широкий и поздно закрывающийся родничок
• Клинодактилия
• Асимметрия тела: одна сторона тела растет медленнее, чем другая.
• Продолжающийся медленный рост без « догонения » до нормальных центильных линий на графике роста.
• Преждевременное половое созревание (иногда)
• Низкий мышечный тонус
• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
• Поразительное отсутствие подкожного жира
• Запор (иногда тяжелый)

Средний рост взрослого человека без лечения гормоном роста составляет 4 фута 11 дюймов для мужчин и 4 фута 7 дюймов для женщин.

Клиническая картина[править | править код]

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм, гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ.

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз.

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

• инъекции гормона роста
• лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)
• обувные лифты (вставки, используемые для слегка поднять одну пятку)

коррекционная хирургия

• Лечение, способствующее психическому и социальному развитию, включает в себя:
• речевая терапия

физическая терапия

• языковая терапия
• программы раннего развития
• OutlookOutlook для людей с синдромом Рассела-Сильвера
• Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь обеспечить им достижение основных этапов развития. Большинство людей с RSS увидит, что их симптомы улучшаются по мере того, как они вступают во взрослую жизнь.

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

Отличия:

• малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
• мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
• непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
• неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
• уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Источники

• https://EndokrinnayaSistema.ru/novosti-endokrinologii/sindrom-rassela-silvera.html
• https://www.primamunc.ru/public/endocrinology/endocrinology-0218.shtml
• https://myfamilydoctor.ru/sindrom-nejmegen-prichiny-simptomy-kak-pomoch-bolnomu/
• http://fb.ru/article/194793/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-lechenie
• https://kiberis.ru/?p=32001
• https://endokrinolog.online/sindrom-silvera/
• https://101god.ru/zabolevaniya-i-bolezni/bolezni-raznye/1554-sindrom-silvera-rassela.html
• https://www.syl.ru/article/334239/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie